RhD变异型1例

正Rh血型系统是最复杂的血型系统,其临床重要性仅次于ABO系统~([1])。目前发现的Rh抗原数达到了49个,临床上含D抗原者为Rh阳性,无D抗原者为Rh阴性,特殊的Rhnull表型缺少全部Rh抗原。正常D、D变异型、弱D、不完全D、超强D均视为D阳性,血型血清学的方法很难鉴别不同型别的弱D和不完全D,现统称为D变异型。近     

持续Brugada波1例病例报道

1 病例介绍 1.1 临床资料患者,男,61岁.因发热3 d,于2010-08-23就诊我院急诊科.患者于3 d前发热、咳嗽.既往史:三十年前体检时发现心电图右束支传导阻滞,糖尿病5年.查体:T 38 ℃,双肺底部湿性啰音,心率100次/min,律齐,没有杂音.血WBC 16.14×109,N 89.8%;空腹血糖10.4 mmol/L.胸片提示:双肺下野大叶性肺炎.心电图示:V1导联巨大J波,ST段呈下斜型抬高,与T波前支融合,T波倒置;V2导联ST段水平型抬高0.2 mV,Q-T间期0.399 ms,形成Ⅰ型Brugada波(见图1).     

Noonan综合征个案病例报道1例

<正>1病例资料患儿,男,1岁2个月。自幼喂养困难,平素较少感冒,活动后无气促、发绀,父母非近亲婚配。个人史:患儿系G1P1,足月枕前位顺产,出生体重3.75Kg,身长49cm,无缺氧、抢救史,阿氏评分不详,母孕5月时感染单纯疱疹病毒,生后发现左眼睑下垂,1月时发现四肢肌张力低,现仍不能独站、不能说"爸爸、妈妈"等简单词汇。查体:身高75cm,体重7.5Kg,营养中等偏下,眼距稍宽,左眼上眼睑下垂,左眼球内收障碍,下颌短小,耳位低,口唇红润,颈短,颈蹼不     

变异型心绞痛误诊为癫痫样发作1例报道

变异型心绞痛误诊为癫痫样发作１例报道那开宪，顾复生１０００５０首都医科大学北京友谊医院１　病历摘要患者，男性，６０岁。１９９５年２月１日入院。１年来无明显诱因在清晨及上午出现发作性晕厥３次，发作前先感到胸闷、气短，随即发生意识丧失，１～２分钟后自行缓...     

肉瘤样变异型涎腺导管癌1例报道

正涎腺导管癌(salivary duct carcinoma,SDC)是一种罕见的涎腺恶性肿瘤,侵袭性强,占涎腺恶性肿瘤的3%～4%。组织学与乳腺高级别导管癌相似,肿瘤显示雄激素受体AR(70%)、HER2扩增(30%),以及HRAS、AKT1、PIK3CA和NRAS突变(22%)。5年无病生存率为36%[1]。其有多种肿瘤变异型,如侵袭性微乳头、富黏液型、肉瘤样等。其中肉瘤样变异型导管癌(sarcomatoid salivary duct carcinoma,SSDC)是SDC的罕见变异型,Henly等[2]首次报道了3例。SSDC在形态上以双相性肿瘤为特征,具有癌和肉瘤样两种成分。本文报道1例并结合相关文献对该肿瘤的临床及病理特征做初步探讨,以提高对SSDC的认识水平。     

1例RhD变异型孕妇血型检测引起的实验方法学及临床处理讨论

正Rh血型系统在临床上的重要性仅次于ABO血型系统,是最复杂的血型系统~([1])。Rh抗原由两个基因编码:RhD基因编码D抗原,RhCE基因编码C/c、E/e抗原,形成主要包括D、E、C、e、c的5种抗原,其中D抗原的免疫原性最强,其在红细胞上质和量的改变可导致D变异型;此外,RhD基因和RhCE基因高     

变异型黑色素瘤1例

1　病例报告男 ,48岁。左鼻塞、鼻出血 3个月。查体 :皮肤检查未见异常。左鼻腔中隔肿物约豆粒大 ,表面红黑色 ,可见脓性渗出物。颈部淋巴结无肿大。 CT示左鼻腔不规则密度影 ,中隔部分骨质吸收。在门诊行肿物活检术。取灰红组织 2块 ,大小约 0 .3cm×0 .2 cm× 0 .2 cm,质软。镜检 :瘤组织表面大部分为坏死组织及炎性渗出物 ,局部表面可见少量鳞状上皮 ,并呈交界痣样改变。瘤细胞主要为大量印戒样细胞和部分横纹肌细胞及浆细胞样细胞 ,由内含少量毛细血管的纤维组织分隔成不规则的巢状 ,部分瘤细胞巢周边区细胞排列较紧密 ,中央部分排列稀…     

石家庄地区RhD变异型的分子背景研究

目的研究石家庄地区 RhD变异型的分布及基因分型。方法 RhD变异型标本经血清学方法确认后,应用PCR-SSP方法检测,对于检出的Rh弱D和部分D基因型,采用高分测序法(SBT)对RHD基因10个外显子进行序列分析。结果血清学实验检出D变异型(弱D或部分D)标本107例,PCR-SSP方法检测出部分D基因型14例,以D cat.VI type3*型居多,弱D基因型93例,以弱D15型为主,经测序发现3例Rh弱D表型均为第1外显子第22碱基T突变成C,且NCBI上未查到对应基因型。结论在石家庄地区,人群中 RhD变异型个体的分子基础差异较大,呈多样性分布。     

食管炎合并食管破裂1例病例报道

正食管炎是临床上最常见的食管疾病,一般是由食管黏膜受到刺激或者损伤,继而引发食管黏膜充血水肿所致。根据病因不同可以分为反流性食管炎、真菌性食管炎、病毒性食管炎、化脓性食管炎等,其中真菌性食管炎是特殊的食道炎症,主要由于霉菌侵入食管粘膜组织导致食管感染,属消化道念珠菌病之一。食管破裂是食管病变的严重并发症,病情严重者可能引起穿孔,继而导致纵膈感染,病情进展迅速,预后不良,甚至死亡[1]。食管炎并发食管破裂者极其罕见,我院收治1例食管炎并发食管破裂、感染性休克的患者,现报告如下。     

甲状腺功能亢进危象1例病例报道

正1临床资料患者,男,19岁。因发热咳嗽3d,意识障碍2d于2015年8月26日入院。患者于3d前有发热,具体体温不详,伴有咳嗽,无明显咳痰,有无头痛不详,无呕吐、无意识障碍、四肢抽搐、大小便失禁等,未重视,于8月25日患者发热,最高体温达39℃,伴有肢体乏力、头昏、行走不稳,伴有神志恍惚、胡言乱语、不认识家人,在当地医院治疗,具体不详,患者病情进行性加重,8月26日早晨患者出现双上肢抽搐、双眼上翻,持续时间不详,无呕吐,伴有烦躁不安,伴有小便解不出,遂呼120送     

布鲁菌病确诊病例1例报道

<正>布鲁菌病是由布鲁菌引起的一种细菌性人畜共患传染病,是我国乙类法定报告传染病。布鲁菌首次由英国军医Bruce于1887年在马尔他岛发现,在全世界均有报道。目前,我国除澳门和台湾疫情未知外,所有的省级单位均已经报告发现布鲁菌病病例~([1])。新疆克拉玛依市中心医院2018年确诊了1例     

RhD变异型患者产生类同种抗-D抗体一例分析

目的探讨RhD变异型患者产生类同种抗-D抗体的血清学特点及原因。方法对我院收治的RhD变异型1例的临床资料进行回顾性分析。结果本例因肝硬化失代偿8年,病情加重3 d再次入院。患者血型为A型RhD阳性,由于病情反复发作及贫血等原因多次输血,复检血型为Rh阳性D变异型,同时血清中产生类同种抗-D抗体。后选择A型RhD阴性ccdee的血液与患者血清进行交叉配血,结果主侧配血相符,输注红细胞2 U,未出现不良反应。结论 RhD变异型患者产生类同种抗-D抗体临床少见,选择避开类同种抗体的洗涤红细胞输注可保障输血安全。     

变异型毛细胞白血病1例

男，38岁。因间断腹胀5年，加重2个月伴乏力人院。于5年前偶有腹部不适、腹胀，未引起重视。近2月来，出现乏力、消瘦、盗汗且腹胀加重影响进食。病程中无发热、出血及骨痛；既往体健。入院查体：轻度贫血貌，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，心肺查体（-），肝肋下未触及，脾触诊脐下2．0cm，质硬，有触痛。实验室检查：Hb113g／L,     

32名RhD变异型献血者分子遗传背景研究

目的对广州地区收集的32例RhD变异型献血者进行基因分型,以了解RhD变异型在广州献血者中的分布情况。方法采用传统血清学方法,对2016年6月—2017年1月的RhD变异型献血者进行RhD表型鉴定。提取基因组DNA,采用MLPA检测试剂盒对收集的32例RhD变异型标本进行RHD基因分型。对于不能明确分型的标本,使用Sanger测序法对RHD基因进行测序分析。使用D-Screen试剂盒对RhD变异型标本的RhD抗原表位行进一步检测。结果在32例RhD变异型标本中:检出RHD~*DVI.3/01N.01 8例、RHD~*DVI.3/DVI.3 1例、RHD~*weak partial 15/01N.01 7例、RHD~*960A/01N.01 3例、RHD~*weak D type 25/01N.01 3例、RHD~*weak D type 72/01N.01 2例、RHD~*D-CE(4)-D-CE(10)/01N.01 1例、RHD~*95A/01N.01 1例、RHD~*710T/01N.01 1例、RHD~*DVI.3/01EL.01 1例、RHD~*weak partial 15/01EL.01 1例、RHD~*weak D type 25/01EL.01 1例、RHD~*DVI.3/D-CE(3-9)-D 1例和RHD~*538A/D-CE(2-9)-D 1例。结论弱部分D15和部分DVI.3是广州地区献血者人群中最常见的RhD变异型。MLPA基因分型方法是1种有助于检出这2种不同RHD突变型等位基因的方法。     

变异型麻疹1例报告

患者男,5岁。发热2天。1周岁接种过麻疹疫苗,病前有麻疹密切接触史。体温39.8℃,双眼结膜充血。第3日双手背和脚背、小腿出现红色斑丘疹数     

平阳霉素治疗扁桃体血管瘤病例报道1例

患者,女,40岁,发现咽部不适,肿胀3、4个月。肿胀逐渐增大,生长速度缓慢,无疼痛、红肿及破溃,偶有少量出血,于2010年4月15日就诊。体检:咽部无明显充血,左侧扁桃体见深紫色,明显肿大,肿大达悬雍垂,约Ⅲ°肿大,质地柔软,表面光滑,呈不规则形,无明显触痛。于4月15日在我科行平阳霉素8mg,溶于3m L生理盐水,于左侧扁桃体上、中、下三级各注射