线粒体脑肌病1例报告

患者男性，１２岁，因反复抽搐７年，智力下降３年，于１９９６年１１月１４日收入院。患者７年前无明显诱因突发抽搐，口唇青紫、牙关紧闭，伴发热及意识障碍，于当地医院按“脑炎”治疗，７ｄ后病情好转。５年前又突发抽搐、呕吐，伴意识障碍４ｄ，住院１月后病情好转。...     

线粒体肌病合并脂质沉积病1例

线粒体肌病于1962年由Luft等首先报告。脂质沉积病于上世纪70年代初才被认识。此二病临床少见,合并出现易给临床诊断带来困难和混淆。现将我院1例线粒体肌病合并脂质沉积病报告如下,并结合报告进行文献复习。     

小儿线粒体脑肌病1例

线粒体病同时累及肌肉和神经系统时称线粒体脑肌病。小儿罕见。我院收治并确诊 1例 ,报告如下。1　临床资料患儿 ,女 ,14岁。入院前 9个月患儿出现头痛 ,阵发性前额痛 ,视物模糊 ,下肢无力 ,行走困难 ,步态蹒跚 ,癫痫发作 ,2～ 3次 /月。渐学习成绩下降 ,智力减退 ,听力下降 ,服用卡马西平 1月后抽搐发作减轻 ,但其余症状无好转。 2月前氨基酸检查 ,基因分析 ,诊断为线粒体肌病 ,目前上述症状加重。入院查体 :身高141cm,体重 32 kg,目光呆滞 ,反应迟钝 ,眼球外展受限 ,阵发性眼震 ,听力差 ,腱反射 (- ) ,病理征 (- ) ,双下肢肌力 级 ,上肢 …     

线粒体脑肌病3例

国内有关线粒体脑肌病的报道较少 ,我们遇到 3例 ,现报告如下。1　病例报告　　例 1,男 ,2 3岁。发作性精神失常、四肢抽搐 5月。其妹有类似病史 ,1年前死于肺炎。检查痴呆状 ,双眼右侧同向偏盲 ,肢体肌阵挛。ＭＲ示左颞顶枕区皮层部长Ｔ1长Ｔ2 信号 ,其内间以正常脑组织。ＤＳＡ左顶枕区血管行走紊乱。肌活检ＧＴ染色见破碎红边纤维(ＲＲＦ)。　　例 2 ,女 ,2 5岁。全身易极度疲劳 4年。其母有类似病史 ,2 0年前猝死 (病因不详 )。检查语音低弱 ,右眼外展障碍 ,咀嚼、伸舌、转头、耸肩均无力 ,咽瘫 ,四肢肌萎缩 ,肌力 4级 ,重频电刺激波幅…     

线粒体肌病1例

近年来,线粒体肌病在国内时有报道,但同时累及骨骼肌、咀嚼肌、吞咽肌肉、呼吸肌尚少见报道. 1 病例资料 患者,女性,30岁.主因进行性四肢乏力3年余,加重伴咀嚼无力、吞咽及呼吸困难3个月入院.3年前,患者无明显诱因出现活动后易疲乏、四肢乏力,步行困难,登梯、蹲起尤其费力,常于步行约300 m后出现,休息可恢复正常.以后症状渐重,步行距离越来越短,乏力程度越来越重.     

线粒体脑肌病误诊1例

1病例资料 患女性，22岁。因反复发作抽搐伴头痛、视物闪光2年收住院。既往体健，否认家族遗传病史。患2年前无明显诱因出现发作性四肢抽搐，双眼上翻，牙关紧闭，伴有意识丧失。持续约3分钟可自行缓解。每年发作一至两次。到当地医院就诊，诊断为原发性癫痫，予口服丙戊酸钠治疗，以后仍间断发作且伴头痛及视物时闪光。近1周受凉后再次出现上述症状，发作抽搐持续约10分钟，共发作两次而来我院就诊并收入院诊治。查体：体温正常，血压110／70mmHg。脉搏90次／分。呼吸20次／分。     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,女,51岁,因"右侧肢体无力10余天,右侧肢体抽搐5d"于2012年7月入院。既往有发作性头痛史、10年前有"脑炎"病史。否认其他特殊病史,否认家族性遗传病史。查体:BP130/80 mmHg,意识清醒,精神不振,高级智能减退,不完全运动性失语,双眼球各向活动灵活,无眼震,双侧瞳孔等大等圆,直径3 mm,光反应灵敏,双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,左侧肢体肌力5级,共济稳准,肌张力正常,腱反射(++),右侧肢体肌力4级,共济欠稳准,肌张力可,腱反射(+++),右下肢痛觉减退,右侧Babinski征(+),颈软无抵抗。肌酸激酶(CK)3879.4 U/L(正常参考值0～170 U/L),肌酸激酶同工酶(CK-MB)40.3 U/L(正常参考值0～17 U/L),乳酸230.8 mg/L(正常参考值45～     

MELAS型线粒体脑肌病1例并文献复习

线粒体脑肌病是一组由线粒体结构功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.根据临床表现不同以及基因突变比例和位置的不同分为四型:线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CEPO)、Kearns-Sayre综合症(KSS)、肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维(MERRF).     

线粒体肌病1例

1病例报告 患者男,30岁.四肢无力15年,16岁时发现心脏传导阻滞,18岁时因心脏传导阻滞安装心脏起搏器,近10年来先咽部不适,逐渐咽下困难,近8年来眼球运动障碍,视力下降,视力0.3左右.并且进行性构音不清,近1年四肢及口周麻木,入院治疗.家庭史无特殊,未婚.     

线粒体肌病1例

患者 ,女 ,2 1岁 ,因双下肢无力 2年于 2 0 0 1年 5月 10日入院。入院前 2年无明显诱因出现双下肢轻度无力、酸胀 ,以爬楼梯及下蹲后明显 ,休息后减轻。病后怕热 ,冬天亦穿凉鞋 ,精神饮食均正常 ,无肢体麻木 ,无大小便功能障碍 ,无复视及视力减退 ,无吞咽呛咳 ,无声音嘶哑 ,无双上肢无力 ,无眼睑下垂。发病初期 ,患者在上 3楼后才需休息 ,半年后有所加重 ,1层后楼即需休息。入院前半年 ,患者自觉双侧小腿变粗。病后体重共下降 2 .5、3ｋｇ左右。患者发病前在某鞋厂从事生产劳动 1年 ,接触有苯类物质。病后半年未再工作 ,回到家乡。过去史 ,…     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是一组多系统疾病,由肌肉和中枢神经系统存在共同的线粒体代谢异常引起.我科于2000年收治1例,报告如下. 1.病例介绍 患者,男,11岁.因进行性耳聋、耳鸣、发作性腹痛4年余,加重并伴双手震颤1年,于2000年6月19日入院.     

线粒体脑肌病1例

<正>患者,男,14岁,因双耳听力减退6年,双侧上睑下垂、视物模糊1年于2010年3月19日入院治疗。患者于2004年5月不慎摔伤,1个月后患者逐渐出现双耳听力减退,在外院诊治后     

线粒体肌病

线粒体肌病是指线粒体在能量代谢过程中必需的酶、酶系或载体的先天性缺陷或活性降低 ,致有氧代谢过程中线粒体不能充分利用底物或底物不能进入线粒体内导致氧化磷酸化发生障碍 ,三磷酸腺苷 (ATP)生成不足 ,最终细胞因得不到足够的能量而功能衰竭。所以 ,ATP阈值较高的组织 ,如神经系统、骨骼肌、心肌、视网膜、胰岛等最易受累而表现出相应的症状及体征。本病自 196 2年Luft报告首例后 ,国内外已有许多报道。本文就其分型与临床表现、诊断、治疗及预后作如下复习。1　线粒体肌病的分型线粒体肌病目前大致从两个角度进行分类 ,即生化和临…     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／ 肌病患外周血红细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患和１６例正常对照的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患及正常对照中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患的外因细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌     

线粒体脑骨病1例报告

线粒体脑肌病是一组多系统疾病 ,由肌肉和中枢神经系统存在共同的线粒体代谢异常引起。我科于 2 0 0 0年收治 1例 ,报告如下。1　病例介绍患者 ,男 ,1 1岁。因进行性耳聋、耳鸣、发作性腹痛 4年余 ,加重并伴双手震颤 1年 ,于 2 0 0 0年 6月1 9日入院4年前 ,患者出现无明显诱因地耳聋、耳鸣 ,呈进行性加重 ,有时出现发作性腹痛 ,伴恶心呕吐 ,数分钟后好转。无头痛、头晕。近 1年来逐渐出现双手不自主震颤。既往健康。家族中未发现类似病人。查体 :身高 1 .36m,发育营养较差 ,血压、脉搏、呼吸正常。心肺未见异常。神经系统检查 :神志清 ,智能…     

以肌病为主要表现的线粒体脑肌病1例报告

患者，女，52岁。因“反复发作性意识丧失26年，四肢无力7年，言语不利2年”于2004年2月16日入院。缘于26年前分娩后无明显诱因出现短暂意识丧失、手中物品掉落，每次发作约数秒钟，发作时间无规则，平均每月1次，此后发作频率增多，出现摔倒，历时数秒后清醒，就诊于当地医院，诊断：癞痫，抗痫治疗后明显好转。7年前逐渐出现四肢近端无力，先双下肢乏力，后又渐渐出现双上肢近端无力。     

1例脂质沉积性肌病临床及病理分析

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少.LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高.作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识.     

线粒体脑肌病1例报告

线粒体脑肌病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍，能量来源不足导致的一组异质性病变。根据线粒体的病变部位不同可分为：线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体脑病^[1]。     

线粒体肌病和脑肌病外周血细胞线粒体DNA的定量分析

目的：了解线粒体肌病／脑肌病患者外周血细胞线粒体ＤＮＡ的拷贝数量有无异常。方法：用分子杂交技术对１０例线粒体肌病／脑肌病患者和１６例正常对照者的外周血细胞线粒体ＤＮＡ进行定量分析。结果：在线粒体肌病／脑肌病患者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体ＤＮＡ的片段缺失;但前者线粒体ＤＮＡ的拷贝数量较后者明显增多。结论：在线粒体肌病／脑肌病患者的外周血细胞中,线粒体ＤＮＡ的数量较正常人明显增加,与其肌肉中线粒体的异常增生相一致。这一实验方法对线粒体肌病／脑肌病的初筛有一定价值。