湘潭地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率。方法应用快速的比色分析法对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果筛查15 471例新生儿,G6PD缺乏筛查阳性率为3.87‰（60/15471）,G6PD/6PGD比值法确诊检出率为3.61‰（56/15 471）,与比值法的符合率为93.33%。结论比色分析法具有较高的敏感性、特异性和准确性,方法简单、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。湘潭地区男性患者明显多于女性患者。     

中山市PKU、CH、G6PD缺乏三种疾病新生儿筛查结果分析

目的　建立中山市新生儿疾病筛查方法 ,了解PKU、CH、G6PD缺乏的新生儿发病率。方法　 10 783例新生儿分别在出生时采脐血肝素抗凝和出生后 4 8h～ 72h采足跟血制成滤纸干血斑。G6PD缺乏的筛查采用脐血荧光斑点定性试验测定G6PD活性 ,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量 ,CH筛查采用DELFIA法检测滤纸干血斑中TSH含量。结果　CH发病率 1/ 2 6 96 ,G6PD缺乏检出率 3 4 6 % ,未检出PKU。结论　新生儿筛查是PKU、CH、G6PD缺乏患儿得到早期诊治避免发生体格和智能发育障碍的有效手段 ,是提高人口素质的重要措施。     

应用荧光斑点法和G6PD/6PGD比值法检测新生儿G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊,同时结合新生儿父母亲的G6PD结果 ,根据遗传关系综合分析。结果 FST筛查95471例新生儿,G6PD缺乏阳性率为4.53%(4321/95471),G6PD/6PGD比值法确诊检出率为4.20%(4009/95471),与比值法的符合率为92.78%,G6PD重度缺乏者的符合率为100%,G6PD中间缺乏者的符合率为86.13%,室间质量控制结果与反馈结果符合率为100%。结论 FST具有高的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。     

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

应用荧光分析法筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨应用荧光分析法在新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用效果。方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在SS903滤纸上制成干血片,采用荧光分析法测定G6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法确诊。结果南昌地区G6PD缺乏症的检出率为0.415%;荧光分析法与G6PD/6PGD比值法的符合率为98.7%;荧光分析法的临界值为2.26U/g Hb。结论应用荧光分析法灵敏度高,结果客观准确且实验数据可长期保存,适合进行大规模的G6PD缺乏症筛查。     

一种灵敏的干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶荧光分析法的建立

目的建立葡萄糖-6-磷酸盐脱氢酶（G6PD）荧光分析方法,用于新生儿足跟干血斑中G6PD酶活性的定量测定。方法选择干血斑配制基质,优化底物、复溶物和铜试剂组分,建立G6PD荧光分析法定量检测方法,并对该试剂的各项性能指标进行评价。结果自制试剂分析灵敏度为0.05U/gHb;分析内和分析间精密度分别为4.12%～8.93%、4.75%～9.86%;试剂的cutoff值为2.23U/gHb;1066份样本用该试剂与PerkinElmer（PE）公司同类试剂平行检测,两种试剂测值具有显著相关性（P=0.000）,相关系数为0.960;以PE公司试剂为对照,本试剂的阳性符合率为99.4%,阴性符合率为98.93%。结论该试剂灵敏度高、操作简便快捷,具有良好的精密度,临床检测性能良好,可以满足临床应用的需要。     

河北省廊坊市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHos PHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通过测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD,即NBT定量比值法),判定G6PD是否缺乏。结果在293?892例新生儿中共检出G6PD缺乏者138例,总发生率为0.047%(138/293?892),即1/2130。其中男婴受检人数156?103例,检出G6PD缺乏者131例,占男婴受检人数的0.084%(131/156?103);女婴受检人数137?789例,查出G6PD缺乏者7例,占女婴受检人数的0.0051%(7/137?789)。138例阳性患儿中,男孩131例,约占94.93%,女孩7例,约占5.07%,男女比例为18.7∶1。结论廊坊市存在G6PD缺乏症情况,此症在南方及东南亚地区高发,但随着人口流动频繁,在北方筛查也有重要意义,大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。     

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.     

应用G6PD／6PGD比值法检测云南勐腊县6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率

采用G6PD／6PGD法对云南勐腊县123例随机采集的男性血液标末进行了红细胞6-磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定G6PD／6PGD比值。结果在检测的123人中，G6PD缺乏者20人，即在此人群中G6PD缺乏的基因频率为0．1626，仍属国内G6PD缺陷高发地区，但显著低于过去报道的0.669。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选．由于只能间接测定酶的活性，很易造成假阳性，致报告发病率偏高。本研究使用的四氮唑蓝法特异性较高，结果较可靠。     

G6PD试纸法与G6PD/6PGD 比值法的对照研究

目的 通过G6PD试纸法与G6PD／6PGD比值法的对比，探讨应用G6PD试纸法的可行性。方法 同时用G6PD试纸法与G6PD／6PGD比值法对115名广东籍儿童进行G6PD缺乏定性检查，观察两种方法的优缺点。结果 本组病例G6PD缺乏症患者的检出率，两种方法的符合率100％，而杂合子的诊断G6PD试纸法可提供，G6PD／6PGD比值法未能提供。结论 G6PD试纸法使用方便简单，快速，且可以检出杂合子，尤其适合普查及不易抽静脉血的新生儿，婴幼儿及危重病人。     

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶荧光定量测定及保存条件对酶活性的影响

目的探讨荧光定量测定导致经典型半乳糖血症的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)的方法,以及不同保存条件对酶活性的影响。方法选取来本院就诊的半乳糖血症患儿及其父母为研究对象,随机选取健康体检儿童作为对照,采集肝素抗凝血,用定量荧光法测定GALT活性,并观察不同保存温度和不同时间的GALT活性的变化。结果本方法表明酶反应1hr时可以分辨出完全失活型和杂合子,诊断出75%的半乳糖血症患儿,并检测出4例杂合子。同时发现随着时间的推移GALT活性在下降,室温影响最大。结论本方法简单,准确,快捷,费用低廉适合于半乳糖血症的诊断和杂合子的检出,但要注意高温和保存时间对样品的影响。本法也适合于新生儿大规模筛查和孕妇杂合子的检出。     

广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告

本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男性 4 77% ,女性 4 6 %。 (2 )男性大多数 (72 % )为重度缺陷 ,少部分 (2 8% )为中间缺乏值 ;女性大多数(87 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (12 6 % )为重度缺陷。 (3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高 ,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。 (4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,35 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。 (5 )湛江市G6PD缺陷症的基因频率为 0 0 4 7,发生率较高 ,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因 ,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制 ,对早期防治新生儿核黄疸未能起到作用     

G6PD／6PGD定量比值法检测新生儿女性杂合子的临床分析

目的探讨G6PD／6PGD定量比值法检测女性杂合子的临床意义。方法使用G6PD／6PGD定量比值法对广西医科大学第四附属医院2005年1月至2008年1月出生的4124名新生儿的脐血进行G6PD缺乏症检测。结果女性杂合子检出率占估计值18．09％。结论G6PD／6PGD定量比值法在检测女性杂合子中的实际检出率低，容易造成大部分杂合子女性漏诊，对一级亲属中有G6PD缺乏者的高危女性应提高其防范意识，减少G6PD缺乏症对新生儿的危害。     

湛江市新生儿三种代谢病筛查报告

目的介绍湛江市新生儿筛查的情况及意义,评价该实验室的检测能力.方法对7年来湛江市出生的113 000例新生儿进行筛查.TSH检测应用酶免疫荧光法;Phe检测应用荧光法;G6PD检测应用荧光斑点法.结果 CH发病率1/3139,G6PD缺乏发病率4.65%,检出PKU患儿1例.3种疾病筛查的室间质量控制临床判断结果与反馈结果符合率100%.室内质量控制结果TSH C1变异系数26.4%,C2变异系数9.1%;Phe C1变异系数11.6%,C2变异系数8.6%;G6PD的室内质量控制结果与标准值符合率100%.结论该新生儿筛查实验室的室间及室内质量控制结果达到了权威组织者的要求,表明其实验结果是准确可靠的.通过新生儿筛查能使CH、PKU及G6PD缺乏患儿得到早期诊断治疗,避免发生体格和智能发育障碍.     

济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的研究

目的建立济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查的切值.方法用化学荧光法对济南市妇幼保健院出生的7227例新生儿（男性3582例,女性3645例）进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定.结果济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶频数分布为正偏态分布,新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性在性别间无显著差异,中位数位3.63U/g Hb,95%分位值下限约为2.1 U/g Hb.结论以G-6PD 95%分位值2.1 U/g Hb作为济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的正常下限值.