伴发糖尿病的抑郁症患者下丘脑-垂体-肾上腺轴功能的对照研究

目的研究共病糖尿病的抑郁症患者下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA)功能的特点及在抑郁患者的糖尿病发生机制中的意义。方法同时诊断有糖尿病的抑郁症患者(病例组,n=35)测定空腹血糖、糖负荷后2小时血糖、进行地塞米松抑制试验,并与正常糖代谢的抑郁症患者(对照组,n=35)对照。结果①病例组抑制前8:00、16:00血浆皮质醇浓度及抑制后8:00血浆皮质醇浓度[分别为(587±268)nmol/L、(382±163)nmol/L、(276±159)nmol/L]显著高于对照组[分别为(463±184)nmol/L、(290±141)nmol/L、(186±114)nmol/L],差异有统计学意义(均P0.05);②病例组地塞米松抑制试验脱抑制率为74.1%,显著高于对照组的45.7%(P0.05);③病例组抑制前8:00、抑制后8:00的血浆皮质醇浓度与空腹血糖值正相关(r=0.388、0.468,均P0.05)。结论伴发糖尿病的抑郁患者与正常糖代谢的抑郁症患者相比,有更为显著的H PA功能异常;H PA轴功能异常可能是抑郁患者中糖尿病发生的重要起病机制之一。     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

46, XX男性性反转综合征伴无精子症1例

男, 32岁, 因"婚后未避孕未育4年"就诊。女方平素月经规律。男方体健, 无勃起及射精障碍, 否认糖尿病、前列腺炎、腮腺炎、泌尿生殖系统感染史。患者为家中独子, 父母体健, 否认近亲结婚及家族遗传病史。查体:身高155 cm, 体重72 kg, 左侧睾丸约2 mL, 右侧睾丸约1 mL, 质软, 双侧输精管及附睾均可扪及, 未发现精索静脉曲张。患者3次检查精液均未发现精子。性激素检查:卵泡刺激素33.13 IU/L(正常参考值0.95 ～ 11.95 IU/L), 黄体生成素12.28 IU/L(正常参考值0.57 ～ 12.07 IU/L), 睾酮8.93 nmol/L(正常参考值4.94 ～ 32.01 nmol/L), 雌二醇113.22 pmol/L(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L), 泌乳素149.57 nmol/L(正常参考值72.66 ～ 407.4 mIU /L)。抑制素B < 10 pg/mL(正常参考值40.4 ～ 161.5 pmol/L)。患者染色体核型为46, XX(图1)。PCR-探针法检测SRY基因结果为阳性, 体征如图2(已征得...     

男性罕见染色体异常10例及其家系

例1男,31岁,婚后3年原发不育就诊.查体:智力正常,第二性征为典型男性,双侧睾丸大小、质地正常,附睾、输精管正常.精液检查3次均未检到精子.外周血性激素测定:采用化学发光微粒子免疫分析方法,性激素5项结果均在正常成年男性参考值范围内,包括垂体泌乳素0.41 nmol/L(参考范围0.12～0.60 nmol/L)、卵泡刺激素7.9 U/L(参考范围1.3～19.2 U/I)、促黄体生成素5.8 U/L(参考范围1.2～8.6U/L)、雌二醇76.0 pmol/L(参考范围73.0～275.0 pmol/L)和睾酮10.5 nmol/L(参考范围6.0～27.0 nmol/L).     

儿童库欣病研究进展

儿童库欣病与成人病因相同,因垂体ACTH腺瘤或分泌ACTH细胞增生分泌过多ACTH,导致肾上腺皮质增生和高皮质醇状态,产生皮质醇增多症临床表现。儿童库欣病具有与成人不同的临床特征,诊断流程更为复杂,且早期诊断和治疗对于儿童患者获得较好的预后极为重要。     

双侧原发性色素性结节状肾上腺皮质疾病1例报道及文献复习

目的 探讨原发性色素性结节状肾上腺皮质疾病(primary pigmented nodular adrenocortical disease,PPNAD)的临床病理特点、免疫表型及诊断与治疗要点.方法 对1例双侧PPNAD进行临床病理观察、免疫组织化学检测,并结合文献进行分析.结果 患者以库欣综合征为主要临床表现,CT检查发现双侧肾上腺内外支结节状增粗伴不均匀强化.眼观双侧肾上腺表面呈弥漫细小结节状改变,结节直径0.1～0.8 cm,切面呈黄褐色至黑褐色细小结节状.镜检见肾上腺皮质呈多结节状增生,结节间皮质萎缩,增生结节主要由较大的颗粒状嗜酸性细胞构成,胞质内含不等量脂褐素.免疫组化特点为增生结节内细胞α-inhibin、Syn弥漫阳性,结节周围萎缩的皮质细胞则呈阴性.患者行后腹腔镜右肾上腺全切和左肾上腺次全切术,随访3个月余未见复发.结论 PPNAD是ACTH非依赖性的库欣综合征的罕见病因和表现形式,临床表现和病理形态具有一定特征性,加深对该疾病的认识有助于避免漏诊和误诊.     

黏液样肾上腺皮质肿瘤2例

例1,男性,55岁.因体检时发现左侧肾上腺占位性病变20天入院.既往高血压病史10年,血压最高达170/100 mmHg,规律应用降压药,多年来血压稳定于140/90 mmHg左右.实验室检查尿游离皮质醇736.45 nmol/24 h.彩色多普勒超声、CT平扫及MRI示左肾上腺区类圆形结节影,大小3.3 cm×2.6 cm,边缘光滑(图1).于全麻下行经后腹腔镜左侧肾上腺肿物切除术.术中见左侧肾上腺结合部一金黄色结节,直径3.0 cm,包膜完整光滑.     

少精子症患者血清和精浆性激素水平的测定及其意义

通过测定少精子症患者血清和精浆睾酮(T)、游离睾酮(FT)和性激素结合球蛋白(SHBG)水平,比较分析血清、精浆T、FT、SHBG与少精子症的关系。对照组和少精子组男性于上午8:0010:00留取血标本,同时留取精液。精液常规分析判断精子密度,RIA测定血清、精浆T、FT、SHBG水平。少精子症患者血清T、FT、SHBG浓度分别为28.11±11.54nmol/L、94.88±42.04pmol/L、41.61±18.86nmol/L,与对照组30.03±13.07nmol/L、97.50±46.96pmol/L、40.37±16.73nmol/L相比,无显著性差异(P>0.05);少精子症患者精浆T浓度为1.60±1.09nmol/L,低于对照组1.99±1.18nmol/L,但无显著性差异(P>0.05);少精子症患者精浆FT浓度0.52±0.44pmol/L显著低于对照组2.01±0.32pmol/L(P<0.01);而少精子症患者精浆SHBG浓度0.22±0.15nmol/L,显著高于对照组0.17±0.21nmol/L(P<0.01)。精浆FT、SHBG的测定有利于少精症患者的早期诊断和治疗。     

肾上腺性征综合征的临床影像诊断

目的评价肾上腺性征综合征的CT及MRI的影像学特点。方法分析总结4例由先天性肾上腺皮质增生引起的肾上腺性征综合征,手术及临床诊断为女性假两性畸形的CT及MRI表现。结果 4例患者CT及MRI检查结果均为双侧肾上腺扭曲、延长,呈特征性串珠样弥漫性增大,其中两例经手术及病理检查证实为肾上腺皮质增生,另外两例为临床及影像综合诊断结果。结论 CT及MRI在诊断肾上腺性征综合征中有重要诊断价值,但必须结合,临床表现及实验室检查, 包括染色体核型的测定,才可以做出正确诊断。     

46, X,der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.23)伴反复不良妊娠史1例

女, 26岁。结婚2年, 2021年10月19日因"异常妊娠2次"就诊于临沂市人民医院。既往2次妊娠分别于孕20周和18周发生胎死宫内。患者15岁初潮, 平素月经规律, 间隔23 d。体格检查:身高145 cm, 体质量46 kg, 乳房发育正常, B超示子宫前位, 大小正常, 内膜厚约1.0 cm, 右卵巢3.5 cm × 1.3 cm × 2.1 cm, 左卵巢:3.4 cm × 2.9 cm × 2.6 cm, 两侧均有8 ～ 9个0.3 ～ 0.5 cm的卵泡。卵泡期内分泌检查:泌乳素0.64 nmol/L(参考值范围0.08 ～ 1.00 nmol/L);孕酮2.0 nmol/L(参考值范围0.50 ～ 4.4 nmol/L);雌二醇1773 pmol/L(参考值范围124.8 ～ 1468.0 pmol/L);卵泡生成素7.56 U/L(参考值范围2.8 ～ 14.4 U/L);促黄体生成素14.68 U/L(参考值范围1.1 ～ 11.6 U/L);睾酮0.95 nmol/L(参考值范围0.14 ～ 3.46 nmol/L)。外周血淋巴细胞G显带染色体核型初步判定为46,...