新生儿VACTERL联合征

目的：提高对新生儿VACTERL联合征的诊断和治疗水平。方法：回顾分析食道闭锁12例和肛门闭锁28例，按VACTERL联合征的诊断标准，六种畸形中至少有三种畸形同时存在时，就可诊为VACTERL联合征。结果：共有11例诊为VACTERL联合征，诊断时间最早为2h，最迟为22d，平均诊断年龄3d。肛门闭锁半瘘9例，并食道闭锁7例，并先心7例，并椎体畸形6例，并泌尿生殖畸形5例，合并肢体畸形3例。11例中6例手术治疗，5例成活，1例死亡，另5例放弃治疗。5例随访6个月至2年，均健康。结论：VACTERL联合征是一组少见的先天性畸形，早期诊断很有必要，尤其是食道闭锁的诊断临床上应有足够的认识；积极治疗可获得正常的生存。     

胸腔镜治疗VACTERL综合征患儿先天性食管闭锁的临床效果

目的 探讨胸腔镜治疗VACTERL综合征患儿先天性食管闭锁的临床效果.方法 将40例VACTERL综合征(均为先天性食管闭锁合并肛门闭锁及心脏畸形)患儿分为观察组和对照组,每组20例.观察组采用胸腔镜治疗先天性食管闭锁,对照组行传统开放性手术治疗,比较两组患儿手术时间、术中出血量、术后住院时间、治疗效果、对VACTERL综合征的缓解情况、术后并发症发生情况以及治疗前后每日24 h痰液量.结果 观察组的手术时间、术中出血量、术后住院时间、死亡比例及术后并发症发生率均低于或少于对照组(P<0.05),治愈率及VACTERL综合征的缓解率均高于对照组(P<0.05);术后两组患儿每日24 h痰液量均呈逐渐下降的趋势(P<0.05),且观察组患儿每日24 h痰液量均少于对照组(P<0.05).结论 与传统开胸手术相比,采用胸腔镜治疗先天性食管闭锁具有微创、术后恢复较快、并发症发生率较低等优点,对VACTERL综合征的缓解作用更明显,同时能有效避免传统手术造成患儿术后痰液量的应激性升高.     

新生儿先天性食管闭锁12例临床及X线分析

目的通过对新生儿先天性食管闭锁的临床及X线表现的回顾性分析,以提高对本病的认识及诊断水平,提高患儿的生存率。方法回顾性分析本院2005—2011年经手术证实的12例食管闭锁患儿的临床及X线表现。结果根据Cross分型方法本组病例中食管闭锁Ⅲ型9例,其中Ⅲa型3例,Ⅲb型6例;Ⅰ型2例;Ⅴ型1例。2例合并VACTERL综合征,均为合并肛门闭锁及先天性心脏病。结论 X线胸、腹部平片及食管造影结合患儿出生后口吐白沫等典型临床表现,能早期发现和诊断新生儿先天性食管闭锁及其类型,能够指导手术治疗,提高本病患儿的存活率。     

83例先天性消化道畸形临床分析

目的 探讨先天性消化道畸形的临床特点.方法 对83例小儿消化道畸形临床资料进行回顾性分析.结果 83例中男61例, 男：女=2.77 ∶1.先天性巨结肠占32.5%,肛门直肠畸形占14.5%,小肠闭锁狭窄占10.8%,肥厚性幽门狭窄、胆总管囊肿各占9.6%,食道闭锁气管瘘占7.2%,胆道闭锁占4.8%,其他占10.8%.83例中合并畸形18例（21.7%）.存在少见畸形VACTERL综合征及小结肠. 临床表现呕吐占61.4%,腹胀占55.4%,便秘占54.2%,黄疸占26.5%.结论 先天性消化道畸形以巨结肠占首位,其次为肛门直肠畸形.合并畸形21.7%.少见畸形为VACTERL综合征及小结肠.主要表现为呕吐、腹胀、便秘.掌握消化道畸形的临床特点有助于早期诊治.     

胎儿消化道闭锁产前超声声像特征及漏诊分析

目的分析胎儿消化道闭锁产前超声声像特征及漏诊原因。方法选择我院2010年1月—2012年1月25例引产胎儿,给予尸体解剖,对消化道闭锁的超声检查资料进行回顾性分析。结果本组25例胎儿,共有27处存在消化道闭锁,其中8处食管闭锁,2处胃幽门闭锁,3处十二指肠闭锁,9处肛门闭锁,5处空回肠闭锁。在产前超声检查证实有15处消化道闭锁,检出率为60.0%;12处漏诊,其中主要为肛门闭锁、食管闭锁。结论胎儿消化道闭锁产前超声检查主要表现为典型闭锁,必须加强晚孕期检查,加强畸形胎儿、羊水量异常的消化道检查,才可有效降低漏诊率。     

58例婴儿先天性食管及胃肠畸形临床类型分析

目的 分析婴儿先天性食管及胃肠畸形的临床类型.方法 自2000年1月至2006年7月我们共收治58例先天性食管及胃肠畸形,对其分别进行相应的影像学检查,并根据病理类型进行回顾分析.结果 58例患儿,男47例,女11例.肛门直肠畸形13例,占22.4%;巨结肠10例,占17.2%;食管闭锁及食管气管瘘8例,占13.8%;肥厚性幽门狭窄8例,占13.8%;肠闭锁和肠狭窄7例,占12.1%;肠旋转不良5例,占8.6%;食管裂孔疝4例,占6.9%;胃扭转2例,占3.4%;消化道重复畸形1例,占1.7%.结论 先天性食管及胃肠畸形的发病率男性多于女性,其中,先天性肛门直肠畸形占首位,先天性巨结肠占第2位,先天性食管闭锁及食管气管瘘和先天性肥厚性幽门狭窄均居第3位,其次为肠闭锁和肠狭窄以及肠旋转不良.食管裂孔疝、胃扭转和消化道重复畸形较少见.     

新生儿先天性消化道畸形137例临床特点分析

目的 分析新生儿先天性消化道畸形临床特点,为临床诊断及救治提供帮助。方法 回顾性收集137例新生儿先天性消化道畸形患儿的临床资料,分析消化道畸形的构成比及临床特点。结果 137例新生儿先天性消化道畸形患儿临床表现以呕吐(109例,79.56%)、腹胀(91例,66.42%)及胎便排出延迟或无便(68例,49.64%)为主。疾病构成包括消化道闭锁/狭窄49例(33.77%),消化道穿孔26例(18.98%),先天性巨结肠19例(13.87%),先天性肠旋转不良15例(10.95%)先天性幽门肥厚狭窄14例(10.22%)环状胰腺7例(5.11%)肠重复畸形4例(2.92%),先天性膈疝2例(1.46%),食管裂孔疝1例(0.73%)。消化道闭锁/狭窄患儿主要包括肛门闭锁(伴或不伴瘘管)22例(16.06%),空回肠闭锁/狭窄12例(8.76%)和十二指肠闭锁/狭窄8例(5.84%)。消化道穿孔主要包括胃壁肌层缺损13例(9.49%),空回肠穿孔9例(6.57%)和结肠穿孔3例(2.19%)。新生儿期死亡8例(5.84%),分别为消化道闭锁/狭窄4例(2.92%)先天性巨结肠2例(1.46...     

先天性复杂肛门直肠畸形合并畸形的临床分析

目的 分析先天性复杂肛门直肠畸形(congenital anorectal malformations,ARM)合并其他系统畸形的情况及转归,为评估患儿并发系统畸形转归及治疗提供参考.方法 收集2012年1月至2015年12月重庆医科大学附属儿童医院胃肠新生儿外科行分期手术的先天性复杂肛门直肠畸形患儿105例的临床资料,其中男性76例,女性29例,初诊年龄为生后1 ～ 345 d(中位年龄2d).回顾性分析其ARM病理类型、合并系统畸形情况及转归.结果 ①105例先天性复杂ARM患儿合并其他系统畸形率为98.10％(103/105),常见合并畸形种类为心脏结构畸形、泌尿生殖畸形、脊髓神经畸形、骨骼畸形.②86例患儿初诊心脏彩超提示82例存在心脏结构畸形,其中动脉导管未闭(patent ductusarteriosus,PDA) 44例(53.66％)、室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD) 12例(14.63％)、房间隔缺损(atrial septal defect,ASD) 45例(54.88％);一期术后6～9个月复查24例仍存在畸形,PDA、VSD、ASD的自愈率分别为95.45％、41.67％、66.67％,3种心脏结构畸形的自愈率并不相同(P＜0.05);愈合组与未愈合组在出生时心脏结构畸形缺损孔径大小差异无统计学意义(P＞0.05).③105例患儿行泌尿系统超声及体格检查提示59例异常,其中肾积水(＞ 10 mm)7例,单侧肾缺如7例,融合肾3例,单侧肾发育不良6例,尿道下裂9例,两性畸形1例等.一期术后6～9个月复查提示4例肾积水恢复正常.④根据Krinkenbeck分型并结合Wingspread分型将患儿分为高位组和中低位组,结果显示不同病理类型ARM患儿在心脏结构畸形及合并系统畸形个数差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ARM常易合并多系统畸形,以心脏结构畸形最常见;部分畸形具有自愈倾向,可随访观察;对于合并复杂心脏畸形、严重肾积水、脊髓栓系等严重畸形,应严密随访适时干预治疗.     

先天性心脏病在肛门直肠畸形患儿中的发生情况及其对治疗的影响

目的: 探讨肛门直肠畸形患儿合并先天性心脏病情况及分层治疗的意义。方法: 回顾性分析2016年1月至2019年10月郑州大学第三附属医院收治的155例肛门直肠畸形患儿的临床资料和超声心动图检查结果。对照手术结果将患儿分为肛门直肠畸形中高位组和低位组。根据心脏结构畸形程度分为微小先天性心脏病和严重先天性心脏病。采用多元Logistic回归分析患儿先天性心脏病的严重程度与wingspread分型、合并心外畸形的相关性。结果: 155例肛门直肠畸形患儿中,47例（30.3%）患儿存在不同类型的心脏结构畸形,其中18例（11.6%）为微小先天性心脏病,29例（18.7%）为严重先天性心脏病。60例（38.7%）合并心外畸形,其中38例（24.5%）合并1种心外畸形,15例（9.7%）合并两种及以上心外畸形,6例唐氏综合征,1例VATER联合征。wingspread分型及合并心外畸形是肛门直肠畸形患儿合并严重先天性心脏病的独立影响因素,肛门直肠畸形中高位组合并严重先天性心脏病的概率是低位组的4.709倍（OR=4.709,95%CI：1.651~13.432,P < 0.01）,心外畸形每增加一个等级（无、1种、2种及以上）合并严重先天性心脏病的概率是原来的3.850倍（OR=3.850,95%CI：2.065~7.175,P < 0.01）。治疗上,无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿可遵循原计划进行肛门直肠畸形的治疗与管理,但合并微小先天性心脏病患儿术后需要心脏随访和观察,合并严重先天性心脏病患儿须依据急症优先救治的原则,制订个性化治疗方案。与无先天性心脏病患儿和合并微小先天性心脏病患儿比较,合并严重先天性心脏病患儿围手术期感染增加（P < 0.05）、住院时间延长（P < 0.01）、治愈率降低（P < 0.05）、病死率增加（P < 0.05）。结论: 患有中高位肛门直肠畸形的疑难重症患儿、不合并瘘管及瘘管不畅的急重症患儿或合并多系统异常的患儿,严重先天性心脏病的发病率较高。超声心动图检查明确合并先天性心脏病的类型和严重程度,有助于为肛门直肠畸形患儿制订最优治疗方案。     

胎儿消化道闭锁产前超声声像特征及漏诊分析

目的探讨胎儿消化道闭锁产前超声声像特征及漏诊原因。方法选取我院2010年1月—2013年6月50例引产胎儿,经尸检解剖,分析胎儿消化道闭锁产前超声声像特征及漏诊情况。结果共有54处消化道闭锁,16处为食管闭锁,4处胃幽门闭锁,6处十二指肠闭锁,18处肛门闭锁,10处空回肠闭锁。经产前超声确诊30处消化道闭锁,检出率55.6%;24处发生漏诊。结论胎儿消化道闭锁经产前超声显示属于典型性闭锁症状,因此需提高晚孕期检查水平,对畸形胎儿、羊水含量异常等情况均予以消化道检查,减少漏诊率。