远端型遗传性运动神经病的临床特征分析

目的:分析远端型遗传性运动神经病(dHMN)的临床特征。方法:对国内文献报道及本院收治的dHMN患者的临床资料进行回顾性分析。结果:男女为1.321,发病年龄13~60岁,平均(38.2±10.4)岁。下肢起病、上肢起病和四肢同时起病者分别为84.7%、5.6%、9.7%,上肢反射减退、消失,下肢反射减退和消失者分别为30.4%、65.3%,13.0%、87.0%;上肢肌力3~4级、2级、0~1级,下肢肌力3~4级、2级和0~1级者分别为55.4%、37.5%、7.1%,50.0%、37.5%、12.5%。所有患者均无感觉障碍。26例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,运动传导速度和感觉传导速度均正常;8例患者行肌肉活检,均提示神经源性肌萎缩。结论:dHMN多于中年起病,以下肢起病多见,主要表现为四肢末端的肌无力或萎缩,腱反射减退或消失,无感觉障碍,神经电生理及病理检查对dHMN的诊断有重要作用。     

远端遗传性运动神经病的临床特征及DNAJB2基因型研究

<正>远端遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathies, dHMN),又称远端脊髓性肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy, dSMA),是一种遗传异质性疾病。dHMN最常见的特征是缓慢进行性的远端肢体肌肉无力和萎缩,罕有感觉累及^[1]。迄今为止,已发现30多个与dHMN相关的致病基因^[1-2]。在不同的研究中,dHMN的遗传诊断率和遗传分布各不相同。     

遗传性运动和感觉神经病14例临床、电生理、病理分析

目的：探讨遗传性运动和感觉神经病（HMSN）的临床、电生理和病理特征。方法：分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况。结果：本组14例均为HMSNⅠ型患者,发病年龄5～37岁;以缓慢双下肢远端无力和萎缩起病,双侧对称性大腿下1/3萎缩、足下垂和跟腱反射消失,电生理显示动作电位电压增高和运动、感觉神经传导减慢。病理提示髓鞘脱失和雪旺细胞增生伴轴索损害。结论：本组病例均为HMSNⅠ型,特点为对称性大腿下1/3肌萎缩,跟腱反射消失,周围神经损害以髓鞘脱失为主伴轴索损害,激素治疗无效。     

多灶性运动神经病15例临床、电生理和病理分析

近年来,人们对多灶性运动神经病（Multifocal motorneuropathy,MMN）逐渐有所认识,但国内报道的例数甚少,临床诊断有一定困难。它的临床特点为慢性不对称性运动障碍而不伴感觉障碍,有多灶性传导阻滞的电生理特征,由于常伴有血清抗GM1抗体滴度升高,多数学者研究认为它是免疫介导损伤的周围神经病。我们在北京宣武医院学习期间,收集到15例MMN诊治资料,现报告如下。     

远端型肌病大家系临床病理分析

目的:报道一个远端型肌病大家系的临床表现及病理特点,分析其可能的遗传方式,为分子遗传学分析提供资料。方法:对这个大家系进行家系调查、遗传图谱及临床病理分析,以初步明确诊断。结果:先证者为29岁男性,13岁时出现双足马蹄内翻畸形、双下肢无力及双小腿肌肉进行性萎缩。此大家系五代共计117人,其中病人36人(男12人,女24人)。该家系中其他病人的症状与先证者类似。肌电图检查结果显示为肌源性损害,肌肉组织病理学结果显示为远端型肌营养不良症。结论:结合病人的家族史、临床表现和病理学改变特点,这个大家系中的病人可考虑为远端型肌病亚型中的Miyoshi肌病,其可能的遗传方式为常染色体隐性遗传。     

远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究

【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。     

遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型肌电图的特点

目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT) I型肌电图的特点.方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况.结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低.结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度.     

dHMN-V型家系BSCL2基因和GARS基因突变分析

目的 报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathy V, dHMN-V) 家系, 并探讨与BSCL2 (berardinelli-seip congenital lipody- strophy 2)基因和GARS基因 (glycyl tRNA synthetase)突变的关系.方法 对该家系进行临床及电生理检查,并应用PCR 直接测序法对先证者及其部分家系成员进行GARS基因全部17个外显子和BSCL2基因3号外显子突变检测.结果 该家系5代共13例患者,临床主要表现为成年起病,开始为单或双手大鱼际肌萎缩,逐渐出现小鱼际肌、手部骨间肌萎缩,遇冷挛缩,继而出现足趾骨间肌萎缩;肌电图提示运动神经神经传导速度降低,而感觉神经神经传导速度基本正常;突变分析结果显示该家系BSCL2基因3号外显子糖基化位点无突变,在GARS基因也未发现致病突变,仅在内含子区和外显子非编码区发现3个多态,分别为IVS18+136G→A, IVS17-6C→T和 C.-39G>C,其中IVS18+136G→A, IVS17-6C→T为新发现的2个多态.结论 dHMN-V具有临床和遗传异质性,其可能存在除BSCL2基因和GARS基因外的新的基因位点.     

I型遗传性运动感觉周围神经病早发1例

1　病例报告患儿 ,男 ,6岁 ,因双下肢肌无力 2年 ,双足穿鞋困难 1年 ,右下肢行走跛行半年入院。于 2年前无诱因起病 ,双下肢无力 ,左侧为著 ,进行性加重 ,1年后双下肢均无力。近 1年双足穿鞋困难 ,足尖不能抬起。走路姿态异常 ,近半年行走跛行 ,易跌倒。双上肢无异常。双下肢无肌痛及晨轻暮重。无惊厥 ,无家族性及遗传性疾病 ,既往体健。神经系统查体 :神志清 ,精神好。跨越步态 ,右下肢跛行 ,走直线不稳 ,双上肢肌力肌张力正常。双下肢远端肌力减弱。双足背屈肌Ｖ级 ,足Ⅰ趾肌力 0级 ,双下肢肌肉容积无异常 ,腓肠肌无萎缩。跟腱挛缩 ,跟腱…     

多灶性运动神经病临床及电生理特点

目的探讨多灶性运动神经病（multifocal motor neuropathy,MMN）临床表现及电生理特点。方法回顾性分析11例MMN患者的临床表现及电生理结果。结果 11例患者中,男8例,女3例,均为缓慢进展的非对称起病,远端重于近端,伴有肌肉萎缩9例,主观感觉障碍2例,腱反射减弱10例。电生理检查示：正中神经、尺神经等运动神经的持续性多灶性传导阻滞是MMN患者的特征性改变。结论神经电生理检查有助于MMN的早期诊断,利于疾病的早期治疗及预后。     

中国人群遗传性周围神经病的致病基因分布

目的：分析中国汉族人群遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathy, HPN)致病基因的分布特点,探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法：收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666个,用多重连接探针扩增技术确定PMP22重复和缺失突变后,用二代测序基因包或全外显子组测序,Sanger法进行一代验证,分析比较结果。结果：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth, CMT)在HPN中所占比例最高,为74.3%(495/666),其中69.1%(342/495)的患者获得基因确诊。最常见的基因突变为PMP22重复、MFN2和GJB1突变,占CMT总体确诊患者的71.3%(244/342)。遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathy, HMN)所占比例为16.1%(107/666),43%(46/107)为基因确诊,最常见的基因突变为HSPB1、t-RNA合成酶相关基因(aminoacyl-tRNA synthetases)和SORD突变,占HMN总体确诊...     

遗传性压力易感性周围神经病的神经电生理诊断

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的神经电生理特点,为该病的诊断提供依据。方法对3个家系的8例有症状和无症状疑似HNPP患者进行常规神经电生理检测,包括双侧正中神经、尺神经、桡神经、胫神经和腓总神经的感觉和运动神经传导,并将其结果与同期我院肌电图室30例健康人同年龄组的正常值比较。结果 (1)运动神经传导末端潜伏时延长异常率最高,为92.1%,主要出现在正中神经和腓总神经,有症状者和无症状者均延长。(2)运动神经传导速度减慢的异常率为63.2%,以正中神经和腓总神经传导减慢最多见。(3)感觉神经传导速度减慢的异常率为89.6%,以正中神经感觉减慢最明显。(4)尺神经在肘部出现传导阻滞明显多于腓总神经在腓骨小头处。结论对临床上高度怀疑HNPP的患者,神经电生理检查是一种无创、快速、简便、准确的检查方法,并且可对患者家属进行筛查,对预防该病有重要意义。     

遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析

目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平。方法:对5例HNPP患者进行详尽的临床检查、神经电生理、腓肠神经活检,用多聚酶链反应(PCR)结合酶切方法检测HNPP患者17p11.2的基因缺失。结果:本组有3例来自同一家系,符合常染色体显性遗传模式,另2例为散发。多在20岁前起病,表现为复发性、无痛性、局灶性单神经病或多神经病,多于数天或数月内自行恢复,少数可遗留部分神经功能缺损。神经电生理检查有广泛性运动和感觉神经传导速度减慢,于易嵌压部位传导速度减慢更明显,并有远端运动潜伏期延迟。腓肠神经活检显示部分有髓神经纤维明显增粗,电镜可见有髓纤维髓鞘增厚,髓鞘板层层数增加。基因检测发现有3例存在17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变。结论:HNPP是一种常染色体显性遗传病,但也有散发,多于儿童期或青少年起病,表现为外伤或受压后反复出现肢体麻木、无力;生理的特点为广泛性神经传导速度减慢及远端运动潜伏期延迟;肌电图是诊断HNPP的重要筛选方法,有利于发现更多的病例;病理学特征是髓鞘增粗或典型的腊肠样结构;7p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变是HNPP国人最常见的基因型,重组热点多位于REP的3.2kb区域内。     

儿童急性间质性肾炎87例临床与病理分析

目的:了解儿童急性间质性肾炎(AIN)的病因、临床表现、肾脏病理及治疗转归.方法:回顾性分析10年内我院急性间质性肾炎87例的临床及病理特点.结果:病因方面,感染性疾病占64例(73.6%),以呼吸道及消化道感染最多见,而非感染性疾病23例(26.4%),以手术后及蜂毒等理化因素为主;87例患儿中药物所致55例(60.9%),其中主要为解热镇痛药和抗生素类药(部分因感染后使用);病原学方面,87例病例共检m病毒抗体(血IgM阳性)35例(40.2%),其中以EBV最常见.尿常规检查87例均有改变,蛋白尿、血尿和白细胞尿常见,合并急性肾功能衰竭(ARF)31例(35.6%).11例行肾穿刺活检确诊,以中重度小管间质病变为特点,3例伴新月体形成.因ARF行血液净化(血液透析或血液滤过)治疗12例共28人次,行腹膜透析1人.仅3例使用小剂量糖皮质激素,肾功能均在短期内恢复正常.结论:儿童AIN发病原凶以感染和药物最常见,临床表现以尿常规改变为主,重者出现急性肾功能衰竭等多脏器功能损伤.肾脏病理以小管间质病变为主.预防感染.合理用药是预防AIN发生的关键.     

LHON患者携带新的线粒体多态位点

目的:寻找此Leber遗传性视神经病变(leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的致病突变位点。方法:采集静脉血,提取全基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,酶切和直接测序反应寻找碱基改变位点。结果:患者mtDNA序列存在G11778A突变,发现4个多态性位点,其中G14476A为未报道的多态位点,该位点未引起编码蛋白质的改变,属无义突变。该多态位点在100例正常人中所占比例为3%。结论:该家系以G11778A为致病突变,G14476A为新的线粒体多态位点。     

98例大肠息肉临床、内镜及病理特点分析

目的分析大肠息肉患者内镜下的分布特点、临床表现、大小、病理类型及其之间的相互关系。方法对门诊及住院大肠息肉患者的临床表现、内镜特点及病理资料进行总结和分析。结果 98例大肠息肉患者中,男66例,女32例;好发年龄以20~75岁为主,占71.21%;临床表现以便血(59.18%)、腹痛(8.16%)及腹泻(24.49%)为主,且女性以腹泻为首诊者较男性明显增高(P0.05),男性患者以便血为首诊者较女性明显增高(P0.05)。病变部位分布直肠最多,占33.88%,乙状结肠占31.40%,降结肠占20.66%,横结肠占8.26%,升结肠占6.61%;炎性、增生性、管状腺瘤、绒毛状腺瘤、混合性腺瘤和部分癌变分别占7.83%、54.77%、18.16%、10.34%,6.81%和2.11%。绒毛状腺瘤、混合性腺瘤体积较其他类型息肉明显增大。结论 20~75岁大肠息肉发病率较高,临床表现以便血、腹泻及腹痛为主;男性患者以便血为首诊者较女性明显增高,而女性以腹泻为首诊者较男性明显增高,息肉好发部位为左半结肠;病理类型以增生性息肉和腺瘤性息肉常见;其中2.11%的肠息肉局灶癌变,所以发现大肠息肉应尽可能切除,预防息肉癌变。     

遗传性非息肉病性结直肠癌8个家系临床及病理分析

目的分析遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）家系临床及病理特点。方法收集符合Amsterdam标准Ⅱ的8例HNPCC家系资料,绘制家系图谱。结果HNPCC发病率为1.59%,8个HNPCC家系总发病人数为31例,其中结直肠癌患者为25例,肠外相关肿瘤6例,8例先证者中6例为女性,2例为男性,4例发病年龄小于40岁,发病部位位于右半结肠为2例,左半结肠3例,直肠3例,组织学分型以中至低分化腺癌为主;均未出现淋巴结及远处转移;8例先证者错配修复（MMR）蛋白表达异常的为5例。结论HNPCC先证者发病年龄轻,组织学分型较好,家系成员发病率高,对其家族成员进行定期检查和及时治疗将能有效地预防其发生并降低死亡率;MMR基因突变检测对提高HNPCC的诊断起重要作用。     

溃疡性结肠炎的内镜特点和临床分析(附802例报告)

目的探讨溃疡性结肠炎(UC)的临床特征及内镜表现.方法总结我院1984年10月至2004年12月经结肠镜检查及病理确诊的UC患者的相关资料,分析其内镜检查结果及临床特点.结果经结肠镜检查确诊的UC患者为802例,占同期结肠镜检查患者总数的4.7%;男女之比为1:1.1;平均发病年龄为(39.3±13.0)岁,高峰年龄段为30～39岁.UC的发病率呈明显上升趋势.临床主要表现为黏液脓血便、腹泻和腹痛;5%的患者伴有肠外表现(关节炎、眼部疾病及皮疹等).病变部位以直肠、乙状结肠多见(62%),病情以轻、中度为主(84%).结肠镜诊断UC的准确率为95%.临床治疗以内科保守治疗为主,总有效率可达95%,药物主要有5-氨基水杨酸(5-ASA)、激素和抗生素等.结论UC的发病率呈明显上升趋势,病变以轻、中度为主,病变大部分局限在左半结肠.结肠镜对UC有较大的诊断价值.肠外表现及并发症较少见,5-ASA和激素治疗总体疗效好,手术率、死亡率和癌变率低.