TGF-β1多态性与张家口汉族桥本甲状腺炎的相关性研究

目的 研究TGF-β1基因启动子区-988、-800、-509位点的多态性与桥本甲状腺炎易感性的相关性.方法 选取2014至2015年,张家口地区汉族人群的桥本甲状腺炎患者和健康体检人群对照组各200例,提取外周血DNA进行PCR测序,检测TGF-β1基因-988、-800、-509位点,观察这三个位点基因型频率、等位基因频率;结果 基因-988、-800位点均只有一个基因型,分别为C/C、G/G,不具基因位点多态性.启动子区-509位点出现三种基因型,分别为C/C(55.0%),C/T(33.0%),T/T(13.0%),疾病组和对照组各基因型分布频率的差异有统计学意义,C/C基因型、C/T基因型、T/T基因型的卡方值分别是55.916(P<0.05)、57.853(P<0.05)、0.393(P>0.05);其中C/C基因型的OR值为5.277,C/T基因型OR值为0.201.结论 TGF-β1基因-509位点多态性与桥本甲状腺炎易感性相关,其C/C基因型、C等位基因可能为危险因素,C/T基因型、T等位基因可能为保护因素.     

兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的分析兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对兰州地区200名健康无血缘关系的汉族个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型，并与西北、北方和南方汉族、西北回族、维吾尔族和藏族人群进行比较。结果兰州汉族人群中HLA-A基因座共检出14个等位基因，以A＊02，A＊11，A＊24，A＊33，A＊30，A＊01和A＊31基因最常见；HLA—B基因座共检出32个等位基因，以B＊40，B＊15，B＊46，B＊13，B＊51，B＊60，B＊58和B＊44基因最为常见；HLA-DRB1基因座共检出13个等位基因，最多见的基因依次为DRB1＊09．DRB＊15，DRB1＊12，DRB1＊04，DRB1＊11，DRB1＊07，DRB1＊08和DRB1＊14，接近北方汉族而与南方汉族有差异，与西北回族无明显差异，但与西北维吾尔族和藏族差异有统计学意义。结论兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性与南、北汉族人群存在不同程度的差异，与西北维吾尔族和藏族差异显著。     

HLA-A、B、DRB1等位基因多态性与中国南方鼻咽癌的相关性研究

目的：探讨南方人群中鼻咽癌（NPC）易感性与HLA多态性之间的关联。方法：应用聚合酶链反应／序列特异性引物（PCR-SSP）方法对35例NPC患者及60例正常对照进行HLA-A、HLA-B及DRBI基因分型。结果：NPC患者的HLA-A＊02、HLA-B＊58及HLA-DRBI＊03基因位点的频率高于正常对照组，HLA-B＊40基因位点的频率低于正常对照组。结论：HLA-A＊02、HLA—B＊58及HLA—DRB1＊03可能是NPC的易感性基因，HLA-B＊40可能是NPC的保护性基因。     

西宁地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的：分析西宁地区汉族人群mA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对西宁地区73名健康无血缘关系的汉族个体mA-A、B和DRBl基因座进行分型，并与国内其他地区汉族人群进行比较。结果：西宁汉族人群中mA-A基因座共检出11个等位基因，以A02、A11、A30、A33基因最常见；mA-B基因座共检出20个等位基因，以B13、B15、B37、1740、1346、B58基因最为常见；mA-DRB基因座共检出17个等位基因，最多见的基因为DRB1＊03、DRB1＊04、DRB1＊09、DRB1＊12、DRB1＊13、DRB3、DRB4。结论：青海汉族HLA有不同于其他地区汉族的独特性。     

遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的：从基因水平调查遵义地区汉族人群HLA-DRB1、DQB1等位基因频率,并了解其多态性分布状况。方法：应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-DRB1、DQB1等位基因分型。结果：遵义地区汉族HLA-DRB1、DQB1等位基因频率分布,在中低分辨水平,共检出13个DRB1基因,7个DQB1基因,DRB1＊09、DRB1＊08及DQB1＊05基因频率相对较高;DRB1＊10及DQB1＊04基因频率相对较低。与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群。结论：遵义汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,可能与重庆汉族人群有较为密切的民族融合。     

HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁居民肠易激综合征的相关性研究北大核心CSCD

目的:探讨HLA-DQ、HLA-DR基因多态性与广西南宁市社区居民肠易激综合征(IBS)的相关性。方法:分别收集广西南宁市社区居民IBS患者、健康志愿者外周血标本102例、108例,常规提取DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)进行HLA-DQ、HLA-DR基因多态性鉴定,采用统计学方法分析IBS患者组与健康对照组HLA-DQ、HLA-DR的基因型和基因分布频率,并对两组间基因分布频率进行比较。结果:(1)IBS患者组HLA-DQ6基因表达频率高于健康对照组(44.1%vs29.6%,OR=1.875),而HLA-DQ2基因表达频率低于健康对照组(14.7%vs 28.7%),差异有统计学意义(P<0.05);(2)IBS患者组HLA-DR13基因表达频率高于健康对照组(17.6%vs 7.4%,OR=2.679),而HLA-DR17基因表达频率低于健康对照组(8.8%vs19.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。其余等位基因在两组间的基因频率经比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广西南宁居民IBS的遗传易感性可能与HLA-DQ、HLA-DR基因多态性相关,HLA-DQ6、HLA-DR13基因可能是广西南宁居民IBS的易感基因,而HLA-DQ2、HLA-DR17基因可能具有保护作用。     

云南昆明白族、汉族、彝族儿童HLA-DQA1等位基因多态性分析

为了解昆明白族、汉族、彝族儿童HLA-DQA1等位基因多态性。采用PCR-SSP技术对昆明地区无血缘关系的3个民族儿童的HLA-DQA1等位基因进行分析。结果显示3个民族儿童HLA-DQA1基因位点上共检出14种等位基因。其中昆明白族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为*0601(16.67%),高频等位基因为*0103、*0102、*0303;昆明汉族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为*0302(26.67%),高频等位基因为*0103、*0601;昆明彝族儿童HLA-DQA1最常见的等位基因为*0601(38.57%),除*0601外没有高频等位基因,余基因频率均小余10%,同时在基因排序上3个民族也存在着差异。结果提示,昆明地区3个民族儿童HLA-DQA1基因分布既有共同特点,又有其独特性。     

云南大理白族HLA-DRB1、-DQB1等位基因多态性分析

目的:了解白族人群人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen,HLA) Ⅱ类基因-DRB1、-DQB1位点的遗传多态性.方法:采用PCR-SSP方法对124名云南大理洱源白族健康个体进行HLA-DRB1、-DQB1等位基因分型.结果:共检出21种DRB1等位基因,15种DQB1等位基因.其中主要的等位基因有DRB1*1202(26.61%)、DRB1*0901(13.89%)、DRB1*0803(9.92%)、DQB1*0301(31.45%)、DQB1*0601(10.08%)和DQB1*0401(8.06%).主要单倍型包括DRB1*1202-DQB1*0301(20.08%)和DRB1*0803-DQB1*0601(7.19%).结论:大理白族同其他10个民族群体HLA-DRB1、DQB1频率比较和聚类分析显示大理白族属于中国南方人群,但与其他群体存在一定的遗传距离,有着独特的HLA基因特性,对群体遗传及疾病相关性研究具有参考意义.     

济南汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因高分辨多态性分析

目的 分析济南地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、B、DRB1座位等位基因的高分辨多态性.方法 采用PCR-测序分型(PCR-sequence-based typing,PCR-SBT)对鲁南地区483名无血缘关系的汉族健康个体进行HLA-A、B、DRB1座位高分辨基因分型,采用Arlequin3.5软件计算等位基因频率、单倍型频率,并就常见等位基因与其他人群进行比较.结果 济南汉族HLA-A、B、DRB1座位分别检出27、56和41个等位基因,其中等位基因频率分布最高的分别是A* 11∶01 (0.1615)、B*13∶02(0.1163)和DRB1* 07∶01 (0.1763);最常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30∶01-B* 13∶02-DRB1* 07∶01 (0.0867).结论 济南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型具有较高的多态性.     

桥本甲状腺炎患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性分析

目的 探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor, KIR)基因多态性与桥本甲状腺炎(HT)的关联性.方法 选择100例散发HT患者,260例无血缘关系的正常人作为对照,提取全血基因组DNA,采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法,对KIR2DL1～5、KIR3DL1～3、KIR2DS1～5、KIR3DS1及KIR2DP1共15个KIR基因进行检测,其中除KIR2DS5基因外,每个基因均采用2对不同的特异性引物.结果 HT病例组中KIR2DL5基因的基因频率较对照组显著降低(0.200 vs 0.312,RR=0.64,P<0.01).结论 KIR2DL5基因频率的降低可能与HT的发病相关.     

Grave 病与 HLA-DQA1 和 HLA-DQB1等位基因多态性的相关性分析

目的 探索Grave病(Graves'disease,GD)与HLA-DQA1和HLA-DQB1等位基因多态性之间关系.方法 选取就诊于我院的Grave病患者为研究对象.使用PCR-SBT方法对Grave病患者及正常对照组进行测序分析,使用SPSS 19.0统计软件进行分析GD患者组与对照组间差异性.结果 GD患者的H...     

子宫球蛋白相关蛋白1与桥本甲状腺炎的相关性

目的 探讨子宫球蛋白相关蛋白1(UGRP1)与桥本甲状腺炎(HT)的相关性。方法 通过免疫组化方法检测正常人、Graves病(GD)和桥本甲状腺炎患者甲状腺组织UGRP1的表达。选取60例自身免疫性甲状腺病(AITD)患者,其中HT患者30例为HT组,GD患者30例为GD组,选取无AITD的健康人28例为对照组,分别比较3组间临床一般资料、甲状腺相关指标、血清UGRP1水平。采用Pearson及Spearman相关性分析血清UGRP1水平与甲状腺相关指标的关系。结果 HT患者甲状腺组织UGRP1表达阳性,正常人、GD患者甲状腺组织UGRP1表达阴性。3组间临床一般资料差异无统计学意义(P>0.05)。3组间TT₃、TT₄、TSH、TPOAb、ATG、甲状腺体积水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。HT组血清UGRP1水平为1.39(1.06,1.85)ng/mL,高于GD组0.77(0.43,1.72)ng/mL及对照组0.60(0.29,1.03)ng/mL,差异有统计学意义(P<0.05)。Spearman相关分析...     

HLA-DQA1, DQB1 and DRB1 alleles associated with Takayasu arteritis in the Chinese Han population

Takayasu arteritis (TA) is a chronic large-vessel vasculitis of unknown etiology. Human leukocyte antigen (HLA) alleles play an important role in the development of TA. Sequence specific primer-polymerase chain reaction was used to detect 10 alleles of the HLA-DQA1 gene and 13 alleles of the HLA-DQB1, -DRB1 gene. A significant increase in the frequencies of DRB1¹07 (Pc < 0.01, OR = 3.44, CI: 2.15–5.52) was observed among TA patients compared with the control group. The significantly increased frequencies of the haplotype DQA1¹03:01-DQB1¹03:01-DRB1¹07 (Corrected P-values < 0.01) were observed in TA patients. But in the analysis of clinical manifestations, there are no significant associations with the HLA-DRB1¹07 allele.     

Major histocompatibility complex class II (DRB1*, DQA1*, and DQB1*) and DRB1*04 subtypes' associations of Hashimoto's thyroiditis in a Greek population

Hashimoto's thyroiditis (HT) is an autoimmune disease resulting from complex interactions between genetic and environmental factors. The disease is associated with certain human leukocyte antigen (HLA) class II alleles in various populations. We aimed to determine in this study, for the first time in a Greek population, the association of HLA-DRB1*, -DQA1*, and -DQB1* alleles with HT. HLA-DRB1*, -DQA1*, and -DQB1* alleles' and -DRB1*04 subtypes' distribution was evaluated in 125 patients with HT and in 500 healthy control individuals by using a DNA-based sequence-specific primer method. Chi^_squared tests and Bonferroni correction method were applied in the statistical analysis of the data. Significantly higher frequency of DRB1*04 (24.8% vs 7.7%, P  < 0.0001) was observed in HT patients, while HLA-DRB1*07 was significantly decreased (2.8% vs 7.9%, P  < 0.05). HLA-DRB1*04 subtyping showed a significant increase of DRB1*0405 (21% vs 7.8%, P  < 0.0001) in HT patients. Also significant high frequencies of DQB1*0201 (14.8% vs 8.2%, P  < 0.001), DQB1*0302 (18.8% vs 7.0%, P  < 0.0001), and DQA1*0301 (25.6% vs 7.8%, P  < 0.0001) were recorded in the patient group. Conducting the first research of this kind in a Greek population, our study tries to provide an evaluation of the prevalence of HT relating to HLA-DRB1*0405, and we report a relative risk of 2.7 for HT in a Greek population.     

HLA—DQA1,DQB1基因与特发性膜性肾病关联研究

为探讨上海地区特发性膜性肾病（ＩＭＮ）与ＨＬＡ－Ⅱ类基因的关联，本研究用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及序列特异性寡核苷酸（ＳＳO）探针杂交方法，对３３例上海地区汉族ＩＭＮ患者及７０例同一地区 正常人作了ＨＬＡ－ＤＱＡ１、－ＤＱＢ１位点的等位基因分型，并比较其基因频率。结果表明：ＩＭＮ组ＤＯＡ１０１０１等位基因频率高于对照组，统计学处理有显著性差异（ＲＲ＝３．０４３，Ｐ＝０．００２，Ｐｃ－０．０１８）。ＤＱＢ１０６０４等位基因频率较对照组高，而ＤＱＢ１０３０１等位基因频率较对照组低，但统计学处理后差异均不显著（Ｐ＜０．０５，Ｐｃ＞０．０５），以上结果提示，１ＭＮ的发病机制可能与免疫遗传因素有关。     

桥本甲状腺炎患者外周血滤泡辅助T细胞水平及临床意义

目的 检测桥本甲状腺炎(HT)患者外周血滤泡辅助性T细胞(follicular helper T cells,Tfh)水平,探讨Tfh与HT发病的关系.方法 采用电化学发光法检测HT患者及对照组外周血FT3、FT4、TSH、甲状腺自身抗体水平,采用流式细胞术分析各组试验对象的外周血Tfh的水平,同时进行相关性分析.结果 与对照组相比,桥本甲状腺炎患者外周血Tfh比例显著升高(P＜0.05);桥本甲状腺炎患者外周血Tfh与甲状腺自身抗体TPO-Ab呈正相关(P＜0.05),但与Tg-Ab无相关性(P＞0.05).结果 HT患者外周血中Tfh可能参与桥本甲状腺炎的发生和发展.     

Typing of HLA-DQA1 and DQB1 using DNA single-strand conformation polymorphism.

The technique of single-strand conformation polymorphism (SSCP), which is capable of distinguishing DNA sequence variability, was adapted to the identification of the HLA-DQA1 and DQB1 alleles. Eight DQA1 alleles and 12 DQB1 alleles were distinguished by amplifying the second exon of the genes in the presence of radioactive deoxynucleotide, denaturing the products with heat, and separating the single strands by electrophoresis in nondenaturing gels. For DQA1, it was possible to distinguish the eight alleles with standard bis-acrylamide or with a Hydrolink gel matrix. Twelve DQB1 alleles were identified by a protocol employing a combination of oligohybridization and SSCP using products amplified by specific DQB1 primers.     

HLA-A, B, Cw and DRB1, DRB3/4/5, DQB1, DPB1 frequencies in German immunoglobulin A-deficient individuals

HLA class I and II frequencies and haplotype frequencies were determined in 80 German immunoglobulin (Ig)A-deficient individuals and 157 healthy controls with normal IgA levels using serological and DNA typing methods. For several alleles, significant associations were found, which could be explained mainly in the context of a positive association with three different extended haplotypes (HLA-B*08:DRB1*0301: DQB1*0201, HLA-B*14:DRB1*0102:DQB1*0501 and HLA-B*44:DRB1*0701:DQB1*0202) and a negative association with a fourth haplotype (HLA-B*07:DRB1*1501:DQB1*0602). Furthermore, for the first time this study reports a positive association of IgA deficiency with DPB1 alleles. Homozygosity rate for the gene loci DRB1 and DQB1 was increased in IgA deficiency. Further analysis suggested a different pattern of HLA associations depending on the degree of IgA deficiency and the gender of the IgA-deficient individuals.