血清铁蛋白与骨髓增生异常综合征危险度分层和预后的关系分析

目的 探讨血清铁蛋白水平在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中危险度分层及预后评估的临床意义.方法 对41例初诊MDS患者和30名健康对照者采用电化学发光免疫法测量血清铁蛋白(SF),观察MDS患者SF水平及与国际预后评分系统(IPSS)的关系.对MDS患者进行随访,根据铁蛋白水平和IPSS评分的数值绘制ROC曲线,并将患者分组分为相对低危组(SF＜ 577ng/mL)和相对高危组(SF≥577ng/mL),比较两组间白血病转化率和生存时间.结果 MDS组患者铁蛋白水平明显高于健康对照组(P＜0.05),相对低危组与相对高危组之间铁蛋白水平差异有统计学意义(P＜0.05),随访的39位患者中共12人转化为急性白血病,两组转化率分别为10.5％和45.5％,向白血病转化的中位时间分别为18.5(4 ～46)个月和30.0(6 ～48)个月,差异有统计学意义(P＜0.05),两组间生存时间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 铁蛋白在MDS患者中高于正常水平,初诊未输血的患者存在铁过载,高危类型MDS患者的SF水平较高,SF水平与其不良预后有一定的相关性.     

缺铁性贫血患者治疗前后血清铁蛋白、叶酸、维生素B12检测的临床意义

为了了解缺铁性贫血患者治疗前后血清铁蛋白(SF)、叶酸、维生素B12(VB12)水平,我们对临床上明确诊断的缺铁性贫血患者进行血清SF、叶酸、VB12水平的检测,并就临床意义作初步讨论,现报告如下.     

骨髓增生异常综合征血清β2—m临床观察及意义

本文对31例骨髓增生异常综合征（MDS）患者进行血清β_2-微球蛋白（β_2-m）检测,为了解血清β_2-m水平在MDS中的变化,并对31例MDS患者不同病期进行了动态观察,现将结果报告如下。 材料和方法 一、对象: （一）正常对照组:其30例（男20,女10）,年龄19～58岁,均为本院健康职工,无肾、肝、血液等相关疾病。 （二）观察组:MDS共31例（男14,女17）,年龄14～65岁,其中MDS（RA）期9例;MDS（RAS）期4例;MDS（RAEB）期7例;MDS（RAEB-T）期6例;转化型白血病期5例。所有病例均经临床和实验室证实。按全国血液病学术会议拟定的MDS诊断和分型标准。 二、方法: （一）采用放射免疫分析法（RIA）,β_2-m试剂盒     

骨髓增生异常综合征患者血小板内环核苷酸的变化

我们用放射免疫分析测定了２５例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）、１８例急性非淋巴细胞性白血病（ＡＮＬＬ）、２９例正常人血小板内环一磷酸腺苷（ｃＡＭＰ）和环一磷酸鸟苷（ｃＧＭＰ）的含量，ＭＤＳ和ＡＮＬＬ病人血小板内ｃＡＭＰ和ｃＧＭＰ含量均明显高于正常对照（Ｐ均＜０．０１），而ＡＮＬＬ病人血小板内ｃＡＭＰ又高于ＭＤＳ病人（Ｐ＜０．０１），血小板内ｃＡＭＰ／ｃＧＭＰ（ｃＡ／ｃＧ）比值则缺乏规律性变化。ＭＤＳ病人的血小板聚集明显低于正常对照（Ｐ＜０．０１）．两组病人外周血小板数明显低于正常（Ｐ＜０．０１），且在正常组中，血小板内ｃＡＭＰ含量与血小板数成负相关（ｒ＝－０．７０６９，Ｐ＜０．０１）。结果提示，ＭＤＳ病人血小板聚集功能减退可能与血小板内ｃＡＭＰ和ｃＧＭＰ含量升高有关，且血小板内ｃＡＭＰ含量随病情的恶性程度增加而升高。     

骨髓增生异常综合征患者血清甲状腺激素测定及其临床意义

本文采用放射免疫法（ＲＩＡ）对３１例骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｇｓｐｌａｓｔｉｃ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）患者进行甲状腺激素水平检测。其目的了解甲状腺激素在ＭＤＳ中的变化，寻找其变化与疾病的相互关系。现将结果报告如下。 资料和方法 一、对象： （一）正常对照组：共３０例（男２０，女１０），年龄１９～５８岁，中位年龄３４岁。均为本院健康职工和医学院学生，无肝、肾、内分泌系统等相关性疾病。 （二）ＭＤＳ组：共３１例（男１４，女１７），年龄１５～６４岁，中位年龄３６岁。其中ＭＤＳ（ＲＡ）期９例；Ｍ…     

FA、VitB12与Hcy检测对老年巨幼细胞性贫血与骨髓增生异常综合征的鉴别诊断价值

目的 分析对比老年巨幼细胞性贫血（MA）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者的实验室指标特点,并探讨其临床意义.方法 对121例老年MA患者和81例老年MDS患者的外周血像、血清造血原料水平、总胆红素、间接胆红素、同型半胱氨酸等实验室指标进行回顾分析.结果 MA组的平均红细胞体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度、胆红素、同型半胱氨酸水平明显高于MDS组（P＜0.05）;MA纽的白细胞计数、红细胞计数、维生素B12铁蛋白明显低于MDS组（P＜0.05）.两组间血红蛋白、血小板计数、红细胞体积分布宽度、叶酸水平差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 对于怀疑MA或MDS的老年患者,平均红细胞体积、平均血红蛋白含量、平均血红蛋白浓度、总胆红素、间接胆红素、铁蛋白对于MA和MDS的鉴别诊断价值小,而叶酸、维生素B12联合同型半胱氨酸水平检测可用于两者鉴别,对于基层医院无条件检测叶酸、维生素B12的情况下,同型半胱氨酸水平升高提示叶酸和维生素B12缺乏,同型半胱氨酸水平升高为MA与MDS的鉴别诊断提供重要参考依据.     

IL—2R水平在骨髓增生异常综合征中的意义

为了对ＭＤＳ的发生发展和免疫学异常进一步了解，我们用双抗体夹心ＥＬＩＳＡ法检测２０例ＭＤＳ患者血清中ＳＩＬ－２Ｒ水平；采用ＡＰＡＡＰ桥联酶免疫染色观察９例ＭＤＳ患者ＰＢＭＣ中ｍＩＬ－２Ｒ的表达，发现ＭＤＳ患者血清中ｓＩＬ－２Ｒ较正常人增高。在ＭＤＳ亚型中ＲＡＥＢ，ＲＡＥＢ－ｔ组较ＲＡ组增高显著，Ｐ＜０．０１；较再障组也增高。ｍＩＬ－２Ｒ的表达比较，两者无明显相关。研究结果表明，ＭＤＳ除髓系细胞累及     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征 (MDS)为一类获得性干 /祖细胞疾病 ,易发展为急性白血病。MDS常有细胞遗传学异常 ,且染色体异常与 MDS的疗效及预后关系密切。近年来的研究主要包括 :5 q-综合征重要缺失区域 ;7q-、- 7染色体异常的多发重要部位 ;inv(16 )和罕见 CBFB,MYH11基因重排的发生频率和相关因素 ;11q2 3异常及 DNA拓扑异构酶 抑制剂早期化疗与某些染色体畸变的关系等     

骨髓增生异常综合征免疫异常的表型

本文探讨免疫异常表型对骨髓增生异常综合征 (MDS )分型诊断及鉴别诊断价值。选用多种单克隆抗体 ,用流式细胞测定分析仪 ,对 4 9例MDS、 5 0例良性血液病患者 (贫血、粒细胞减少症、血小板减少性紫癜、感染等 )的骨髓细胞免疫表型进行测定分析研究。结果MDS 89 3%以上有二系或三系免疫表型异常 ,其中CD7、CD19、CD13、CD14、CD33、CD34、HLA DR免疫标志变化最大 ,明显高于正常对照组 (P <0 0 1) ;髓系抗原表达明显增高 ,而且随MDS进展恶化 ,FAB亚型抗原表达出现规律性变化 ,RA→RAS→RAEB→向RAEB T转化 ,较早期髓系抗原表达 (如CD13、CD33)逐渐增加 ,而较晚期髓系抗原表达 (如CD15、CD14 )逐渐减少 ;同时伴淋系抗原表达逐渐减少 ;骨髓干细胞 /祖细胞表面抗原 (如CD34、HLA DR ) ,随着MDS恶化发展 ,有逐渐明显增加异常表现 ,而且CD34、HLA DR早期抗原表达增高者 ,常常预后较差 ,易于转化成白血病。结论MDS患者骨髓细胞免疫异常表型 ,有利于MDS诊断、分型诊断及鉴别诊断 ,并对治疗、预后判断有重要指导价值[1,2 ,5] 。     

骨髓增生异常综合征患者临床特征分析

目的 探讨细胞形态学检查、流式细胞术、细胞遗传学对MDS诊断分型的作用。方法 以2016年WHO对MDS诊断分型标准为主要参考,回顾性分析安徽医科大学附属安徽省立医院2013年5月~2017年的12月收治住院的120例成人MDS患者的临床症状、血常规、骨髓细胞学、骨髓病理、免疫表型、细胞遗传学方面的特点。结果 120例MDS患者,根据2016年WHO分类,有2例（1.67%）患者符合MDS伴单系病态造血 (MDS-SLD);有27例（22.50%）患者符合MDS伴多系病态造血 (MDS-MLD),各有3例（2.50%）和4例（3.33%）患者符合MDS伴环状铁粒幼红细胞伴单系发育异常（MDS-RS-SLD）和MDS伴环状铁粒幼红细胞伴多系发育异常（MDS-RS-MLD）,各有 34例（28.33%）和43例（35.83%）是MDS-EB-1和MDS-EB-2;2例（1.67%）单纯5q-的MDS;有5例（4.17%）患者MDS未分类。结论 骨髓细胞形态学和外周血指标仍是MDS诊断的金标准,临床症状、血常规、骨髓细胞学、骨髓病理、免疫表型、细胞遗传学的综合考虑更有利于MDS的分型诊断,并对治疗、预后判断有重要指导价值。     

骨髓增生异常综合征巨噬细胞增生与造血细胞凋亡的相关性

目的 观察骨髓增生异常综合征(MDS)巨噬细胞增生状况与原位细胞凋亡的相关性并探讨其意义。方法 用碱性磷酸酶-抗碱性磷酸酶免疫酶标(APAAP)技术(CD68抗原标记)结合DNA末端原位标记(ISEL)分析30例MDS患者(其中低危组21例、高危组9例)骨髓塑料冷包埋切片中巨噬细胞数量和造血细胞原位凋亡状况,并分析二者间的相关性。缺铁性贫血(IDA)12例作对照。结果 (1)MDS患者骨髓切片中CD68阳性细胞数为(29.2±33.0)/mm~2,对照组为(21.2±16.7)/mm~2(P>0.05);(2)MDS病例凋亡细胞数平均为(71.5±70.9)/mm~2,对照组为(37.3±23.0)/mm~2(P<0.05);(3)MDS低危组CD68阳性细胞[(35.5±37.0)/mm~2]和凋亡细胞数[(90.7±74.6)/mm~2]均高于高危组[(14.6±11.7)/mm~2和(26.8±33.1)/mm~2](P分别<0.05和<0.01);(4)MDS病例CD68阳性细胞数与造血细胞凋亡显示显著正相关;r=0.83,P<0.001;(5)MDS病例骨髓切片中CD68阳性细胞与凋亡细胞不显示位置上的相关性;(6)MDS病例CD68阳性细胞本身存在过度凋亡。结论 MDS存在过度凋亡;MDS低危组凋亡高于高危组;MDS巨噬细胞与造血细胞凋亡具有相关性。     

骨髓增生异常综合征患者血清可溶性Fas受体水平测定及其意义

中国图书分类号Ｒ５５１．３骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）是以病态造血为特征的一组恶性克隆性造血干细胞疾病,其发病机制不明。近来发现,骨髓造血干细胞和基质细胞的凋亡异常,与ＭＤＳ的病理过程密切相关［１］。其中有关ＡＰＯ１／Ｆａｓ（ＣＤ９５）受体的表达及...     

骨髓增生异常综合征的临床与细胞遗传学研究

目的研究骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24小时短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对50例MDS进行核型分析。结果50例MDS中，发现有异常核型22例，发生率44．0％（22／50）。异常类型6种：2例add（8）；4例-7；4例5q-；9例7q-；2例20q-；1例6q-。结论5q-，-7，7q-是MDS中最为常见的染色体核型异常，伴有5q-染色体核型异常的预后较好，而伴有-7，7q-核型异常的预后不良。细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

血清GM-CSF测定在骨髓增生异常综合征患者中的意义

目的 :了解血清粒细胞 -集落细胞刺激因子 (GM -CSF)在骨髓增生异常综合征 (MDS)患者体内的水平及意义。方法 :利用放射免疫法测定 35例正常对照和 32例MDS患者血清GM -CSF的水平。结果 :MDS患者血清GM -CSF与正常对照组相比 ,正常对照组血清GM -CSF为 5 4 86± 17 0 1pg/ml。难治性贫血(RA) 16例 ,血清GM -CSF为 30 6 5± 11 2pg/ml,明显低于正常对照组 (p <0 0 1)。难治性贫血伴有原始细胞增多 (RAEB型 ) 15例 ,血清GM -CSF为 34 80± 15 8pg/ml,明显低于对照组 (p <0 0 1)。难治性贫血伴有原始细胞增多转化型 (RAEBt) 1例 ,血清GM -CSF为 90 6pg/ml。结论 :MDS患者血清GM -CSF明显减低 ,提示GM -CSF在MDS患者发病过程中有一定的作用     

SF3B1突变型骨髓增生异常综合征亚型发病机制及诊断预后

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)是一种以无效、病态造血以及极易向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)转化为特征的克隆性、异质性造血干细胞疾病。环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts, RS)是指伴有线粒体铁沉积的有核红细胞,在骨髓涂片铁染色中显示铁颗粒数5个以上,并绕核排列1/3以上。RS是MDS病态造血的一种重要表现。剪接因子3B第1亚单位(splicing factor 3B subunit1,SF3B1)是与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多(myelodysplastic syndrome with ringed sideroblasts, MDS-RS)密切相关的基因,通过研究SF3B1基因突变与RS这一骨髓细胞形态学特征的相关性,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点以及对伴RS增高的血液系统疾病的鉴别诊断具有重要意义。     

骨髓活检与涂片联检对诊断骨髓增生异常综合征的临床意义

目的探讨骨髓活检切片与骨髓穿刺涂片联检对诊断骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的临床意义。方法对122例MDS患者采用骨髓抽吸与活检标本同步法取材,同步观察其涂片和切片。结果骨髓活检切片MDS诊断符合率明显高于骨髓涂片,骨髓增生活跃程度、骨髓涂片的明显活跃与切片差异均有统计学意义(P<0.05)。粒系病态造血骨髓切片检出率高于涂片(P<0.05),红系病态造血骨髓涂片检出率高于切片(P<0.05),巨核系病态造血检出率骨髓切片与涂片差异无统计学意义。结论骨髓涂片和活检切片在MDS的诊断和分型中各有优点、两者相互补充,同步观察更有利于提高MDS诊断和分型的准确性。     

骨髓增生异常综合征患者的asxli基因变异分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者ASXL1基因变异的发生情况及其与其他基因变异和部分临床参数之间的相关性。方法采用PCR扩增产物直接测序法检测149例MDS患者ASXU、U2AF1、SF3B1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD.C-KIT等基因的变异情况。结果在149例患者中,ASXU基因变异的检出率为24.8%(37/149),变异率>5%的基因分别是U2AF1(22.8%)、TET2(11.4%)、DNMT3A(9.4%)、NPM1(8.1%).SF3B1(6.0%)。ASXL1变异最常见的共存变异基因为U2AF1(27.0%,10/37)及TET2(18.9%,7/37)。ASXL1变异组与野生组患者在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、外周白细胞、血红蛋白、血小板水平及骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)o对29例ASXL1变异患者进行了有效的随访,其中11例进展为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML),白血病转化率为37.9%。在92例野生型患者中,13例进展为AML,白血病转化率为14.1%。ASXL1变异组白血病转化率明显高于野生组,差异有统计学意义(PV 0.01)。结论ASXL1变异在MDS中有较高的发生率,并常与U2AF1及TET2基因变异共存,伴有该变异的患者具有更高的白血病转化率。     

骨髓增生异常综合征细胞及亚群的变化

应用单克隆抗体及绵羊红细胞E玫瑰花环形成实验对22例骨髓增生异常综合征(MDS)病人的外周血T细胞总数及亚群变化进行了测定,结果表明MDS病人总T细胞减低,辅助T细胞亦减低,OKT_4/OKT_8比例失调,提示MDS发病病因中存在由T细胞数量之间平衡失调而导致的造血异常。同时,我们测定了病人的免疫球蛋白定量,结果表明MDS病人组IgG和IgA均较正常人组低,可能与T细胞亚群变化有关。本文将对22例MDS病人用表面受体和单克隆抗体来确定的T淋巴细胞亚群及所测得的免疫球蛋白的结果分析讨论。