孕早中期联合产前筛查实验分析

目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测,提高对唐氏综合征(Down′s Syndrom e,DS)患儿的筛查率。方法对孕早期(11-14 w)孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度(nuchal translucency th ickness,NT)的测定,以及孕中期(14-20 6w)孕妇进行甲胎蛋白(AFP)和游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)两项血清生化指标检测,经特殊软件计算,对可能影响检测结果的部分因素,如年龄、体重、孕周等加以分析校正,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行B超和羊水或脐血培养产前诊断。并随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查4376例孕妇,孕早期B超检出NT高危43例,孕中期母血清检测DS高危252例,神经管缺陷(Nervous tube defect,NTD)高危78例。发现21-三体综合征4例,其它染色体异常2例;另外12例为染色体正常的出生缺陷。结论孕早期B超测定NT及孕中期母血清生化标志物AFP和Free-β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对DS产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

孕妇血浆游离DNA在唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨孕妇血浆游离DNA定量检测在唐氏综合征筛查中的价值。方法采用实时定量荧光PCR检测孕中期孕妇,唐氏综合征高危孕妇的血浆中3-磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)及男性特有Y性别决定区(sex determ in ingregion Y,S R Y)基因。结果孕中期、唐氏综合征高危孕妇GAPDH拷贝数均值分别为(4.28±1.36)×103copy/m l,(3.08±1.67)×104copy/m l;孕中期、唐氏综合征高危孕妇的SRY拷贝数均值分别为174.02±98.56 copy/m l、1065.01±588.72 copy/m l。孕中期和唐氏高危孕妇血浆游离DNA含量有显著性差异。结论孕妇血浆游离DNA的定量分析在唐氏综合征筛查中有重要的价值。     

胎儿颈部透明带厚度检测在产前筛查中的应用

目的分析建立中国汉族人群早中孕期各孕周的NT标准值范围;探讨早中孕期进行超声检测胎儿颈部透明带厚度(NT)对筛查胎儿异常在产前诊断中的临床作用。方法自2003年11月始,对在我院产检的所有孕妇从10孕周起进行NT测量,对其中959例在我院结束妊娠、资料完整的病例进行研究,以10~14w NT大于3mm及14w后NT大于5mm为切点(cutoff)值,采用统计学方法进行数据分析,对NT增加者胎儿结局进行分析。结果确立各孕周平均值和95%参考上限。经相关性分析,发现随着孕周的增加,NT有逐渐增加趋势,回归方程:NT=0.0229×孕周-0.1021,(r=0.9692,P<0.01):NT与孕妇年龄无明显相关性。以3mm作为风险界定值,其假阳性率为0,以2.5mm设为风险界定值其假阳性率为4.3%,检出率均为100%。共检出5例NT增厚的孕妇,均伴有不良胎儿结局。结论NT检测不仅对于染色体疾病的早期诊断具有重要的意义,而且可以早期发现多种原因造成的胎儿异常,是早中期妊娠阶段产前筛查有效手段之一。应该进行多中心大样本的研究,从而使之制度化和规范化,并获得更为可靠的风险界定值。     

2180例孕妇唐氏综合征产前筛查结果临床分析

目的探讨通过孕早期“B”超及孕中期母血清标志物检测的联合筛查，以提高对唐氏综合征筛查率。方法对孕早期（11-13^＋6）孕妇进行“B”超胎儿颈项部透明层厚度（NT）的测定以及孕中期（14-20^＋6W）孕妇进行甲胎蛋白和β-绒毛膜促性腺激素血清生化指标检测，结合孕妇年龄，孕周、体重等加以风险校正，NT≥13mm或血清筛查大于1／275为筛查高危，对结果为高危的孕妇进行遗传咨询，在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养，得出胎儿是否患唐氏综合征，随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果筛查2180例孕妇，孕早期“B”超检出NT高危49例；孕中期母血清检测唐氏高危130例；发现唐氏综合征2例；多发畸形2例；心脏畸形2例，其它异常5例。结论通过孕早期检测胎儿NT可以尽早发现唐氏高危，再结合孕中期母血请标志物检测进行唐氏筛查可以扩大筛查面，对产前筛查有效可行。     

探讨孕中期产前筛查和遗传咨询及心理干预对优生的影响

目的探讨采用甲胎蛋白(AFP)与游离β—绒毛膜促性腺激素(freeβ—HCG)血清二联法筛查孕中期孕妇唐氏综合征(DS),并了解对确诊孕妇提供遗传咨询和心理干预对优生的影响。方法采用半自动时间荧光分辨技术,对2004年7月—2005年12月来我院产科门诊进行孕期检查的孕妇765例,孕周在14—20W,进行血清标志物—AFP,HCG检测,并对确诊孕妇提供遗传咨询和心理干预。结果在筛查的765例孕妇中,高风险病例23例,其中确诊唐氏综合征1例,神经管畸形(NTD)1例,并且NTD确诊孕妇在遗传咨询和心理干预的帮助下,已妊娠一正常胎儿。结论1.AFP和β—HCG血清二联法适用于孕中期产前筛查并可筛查出其它染色体异常的患儿。2.对于这类孕妇提供有效的遗传咨询和心理干预,可以达到优生的目的。     

11400例孕中期孕妇唐氏综合征的血清筛查和产前诊断分析

目的 检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-B-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查.方法 对11400名15～20周孕妇采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕妇血中AFP和β-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险率.对唐氏综合征高危的孕妇进行羊水细胞染色体分析,神经管缺损(NTD)高危者行超声波检查.结果 在11400名孕妇中21-三体高危791例,占筛查总数的6.94%;18-三体高危315例,占筛查总数的2.76%;神经管缺损高危54例,占筛查总数的0.47%;在769例羊水细胞染色体检查中,共检测出?鲻 异常核型23例.结论 产前筛查、产前诊断对减少出生缺陷的发生,具有重要意义.     

孕中期先天缺陷产前筛查4426例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕14～20w妇女进行上述2项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊.每例受检孕妇追踪到出生.结果 4426例孕妇中,发现DS 1例,18三体综合征2例,其它胎儿异常14例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG 2项血清标志物联合检测,作为筛查胎儿先天缺陷可行,能降低先天缺陷患儿出生率3.61‰.     

Down''''s综合征的孕中期筛查

目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14～22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.     

威海地区妊娠中期孕妇血清标志物中位数的建立

目的 探讨产前筛查27软件内置中位数的适用性,建立威海地区孕中期母体血清标志物水平中位数,并利用其对筛查性能和效率进行评估.方法 对威海地区24 400名孕105~146 d孕妇的血清进行甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)进行检测,建立本地不同孕期孕妇AFP和游离β-hCG中位数的回归方程.进一步对中位数进行体重校正得到新的模型.结果 新模型比27软件内嵌模型的血清标记物AFP和游离β-hCG中位数分别高出6%和24%.经孕龄和体重校正后,威海地区人群模型与27软件内嵌模型计算的血清标记物中位数值倍数的差异有统计学意义.结论 建立威海地区各孕周中位数十分必要,对于提高产前筛查的效率具有重要意义.     

三种产前筛查方法的对比研究

目的探讨孕早期、中期和整合筛查对唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7802例孕9周～13+6周和11 911例孕15周～20+6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)或甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并对其中1014例孕妇进行整合筛查。筛查结果应用Lifecycle3.0软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水或脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查19 713例孕妇,唐氏综合征筛查阳性孕妇1059例,假阳性率为5.37(1059/19713)。有607例接受了羊水或脐血穿刺产前诊断,占总筛查高危孕妇的57.32%(607/1059)。发现胎儿染色体异常24例,异常检出率为3.95%(24/607),其中4例唐氏综合征,3例18-三体,17例其他染色体异常,5例NTD畸形在孕中期筛查中发现。1例唐氏综合征在出生后被证实。三种筛查方法的假阳性率分别为:5.79%,5.10%,4.04%。结论三种筛查方法间存在显著性差异(P<0.05),整合筛查的假阳性率低于孕早期和孕中期筛查,如果有条件,我们推荐选择整合筛查。