ApoE基因多态性与神经系统疾病关系研究现状

近年来研究发现ApoE基因多态性与脑瘫、阿尔茨海默病、认知障碍、脑血管病等疾病的发病有着密切的关系。ApoE是血浆脂蛋白的重要组成成分,在脂质代谢中发挥着重要的作用。在中枢神经系统发育过程和损伤之后,作为脂质载体的ApoE,参与脂质代谢,调控胆固醇的动员和再分配,参与神经细胞膜修复、再生长与维持。ApoE基因位于第19号染色体长臂（19q 13.2）上,有4个外显子及3个内含子,其结构基因位点具有明显的遗传多态性。它的缺失或者变异引起体内的代谢异常或者组织器官的功能障碍,从而导致一系列的疾病和并发症。     

ApoE基因多态性与冠心病患者抑郁情绪的关系

目的:了解ApoE基因多态性与冠心病患者抑郁情绪的关系。方法: 用聚合酶链反应扩增技术和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对26例冠心病伴抑郁者、30例冠心病不伴抑郁者和30例健康对照组的载脂蛋白E基因(ApoE)进行分析,用汉密尔顿抑郁量表(HRSD)评定抑郁。结果: 冠心病伴抑郁组的ApoEε4等位基因频率显著高于对照组(P<0.05),而其它等位基因频率在各组中的差异无统计学显著性(P>0.05)。携带ε4等位基因者HRSD(因子分中的运动迟缓、绝望感分)、HAD(包括D因子分和A因子分)总分以及总胆固醇水平均高于非携带ε4等位基因的患者,但在认知损害、体重、睡眠障碍因子得分上的差异没有统计学显著性。结论: ApoE基因多态性与冠心病抑郁情绪有一定的关联,尤其是ApoEε4等位基因在冠心病患者抑郁情绪的发生中可能起重要作用。     

SLCO1B1/ApoE基因多态性与瑞舒伐他汀疗效及安全性的相关性研究

目的 探讨SLCO1B1与ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀的降脂疗效和安全性的相关性.方法 采用纳米磁珠法提取全血基因组DNA,PCR-焦磷酸测序法检测SLCO1B1与ApoE基因多态性.152名受试者口服瑞舒伐他汀10 mg/d,通过检测用药前以及用药8周后的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平,评价降脂疗效;通过随访用药期间肌痛的发生,评价肌病不良反应的发生频率.结果 152名受试者SLCO1B1 521T＞C基因型分布为TT 73.7％,TC 23.7％,CC 2.6％;ApoE基因型分布为ε3/ε3 65.8％,ε3/ε213.2％,ε4/ε3 21.0％,未见ε4/ε4、ε2/ε2、ε4/ε2基因型.瑞舒伐他汀治疗8周后,APOE ε3/ε3,ε3/ε3与ε4/ε3基因组比较,患者血浆中的LDL-C下降水平有统计学意义(P＜0.05);SLCO1B1 521T＞C 3种基因型发生肌痛的频率明显不同(P＜0.05).结论 SLCO1B1/ApoE基因多态性与瑞舒伐他汀疗效及安全性具有相关性,联合检测SLCO1B1与ApoE基因型有助于预测疗效和不良反应,实现瑞舒伐他汀的个体化用药.     

广西巴马地区长寿老人ApoE基因多态性与认知功能的关系

目的研究广西巴马地区长寿老人载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的分布及其与认知功能改变的关系.方法采用简易精神状态量表(MMSE)对112例90岁以上广西巴马地区长寿老人进行认知功能检查,并用限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行ApoE基因分型.根据MMSE得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组,比较两组人群的基因型、基因频率的分布特征.结果巴马长寿老人中发生认知功能障碍者占14.29%.长寿老人中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次是ε2/3,而ε4/4最少.ApoE各基因型和等位基因频率认知功能正常组和认知功能障碍组相比较,ε4等位基因频率认知障碍组明显高于认知正常组(P＜0.01),ε4基因携带者认知功能障碍发生率明显高于其他基因携带者.结论巴马地区长寿人群中,ApoEε3/3为最常见的基因型,而ε4/4最少;ApoE基因多态性与巴马长寿老人认知功能改变有关联;ApoEε4基因仍然是长寿老人认知功能障碍发病的危险因子,较低的ApoEε4等位基因频率可能是巴马地区长寿老人认知功能保存较好的原因之一.     

北京地区心血管疾病患者SLCO1B1&ApoE基因多态性分析

目的 了解北京地区心血管疾病患者药物代谢基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性分布,为他汀类药物的临床应用提供数据支持。方法 采用聚合酶链式反应-荧光探针方法对2017年7月至2022年12月就诊于北京市石景山医院的826例心血管疾病患者进行SLCO1B1和ApoE基因多态性检测。分析该研究群体总体以及不同性别的基因多态性分布,比较北京地区与已报道的其他地区的基因多态性分布。结果 经过Hardy-weinberg遗传平衡检验,本研究样本具有群体代表性。在826例心血管疾病患者中共检出6种SLCO1B1基因型,分别为*1b/*1b(38.63%)、*1a/*1b(35.23%)、*1b/*15(12.71%)、*1a/*1a(7.14%)、*1a/*15(4.96%)和*15/*15(1.33%)。共检出6种ApoE基因型,分别为E3/E3(69.12%)、E3/E4(14.65%)、E2/E3(13.08%)、E2/E4(1.45%)、E4/E4(0.97%)和E2/E2(0.73%)。不同性别患者的SLCO1B1和ApoE基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。北京地...     

血管性痴呆患者血浆中Tau蛋白与ApoE基因多态性的关系

目的:探讨血管性痴呆(VD)患者血浆中微管相关蛋白(Tau蛋白)与载脂蛋白E(ApoE)基因型的关系。方法:VD患者组102例,其中男65例,女37例,年龄60～72岁,平均年龄(65.8±5.8)岁。根据MMSE量表划分VD患者严重程度,分为轻度(20～24分)43例,中度(10～19分)38例,重度(10分以下)21例。选取100例健康老年者作为对照组,其中男58例,女42例,年龄58～75岁,平均年龄(64.2±6.7)岁。两组间年龄、性别构成无统计学差异。均排除其他神经系统及其他系统和物质原因所致的痴呆。所采集血标本置EDTA抗凝管中,低温离心取上清,加酸置低温冰箱保存。对所有人应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法进行ApoE基因多态性分析,同时应用ELISA法进行Tau蛋白定量分析。结果:经检测分析显示VD患者和ApoEε4等位基因者血浆中Tau蛋白升高,VD患者血浆中Tau蛋白浓度明显高于对照组。伴ApoEε4等位基因的VD患者与不伴ε4等位基因的VD患者相比,Tau蛋白浓度明显升高。结论:血浆中Tau蛋白浓度升高提示携带ε4等位基因VD患者早期易发生神经变性和神经纤维病理学改变;血浆中Tau蛋白浓度的检测可以作为早期VD诊断的生物学指标,尤其是携带ε4等位基因的VD患者。     

ApoE基因多态性对缺血性脑梗死患者他汀类降脂药物治疗效果的影响

目的:分析载脂蛋白E( ApoE)基因多态性对缺血性脑梗死患者他汀类降脂药物疗效的影响。 方法:选取缺血性脑梗死患者106例,连续给予他汀类降脂药物3个月,分析服药前后血清三酰甘油(triglyceride,TG)、胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白固醇(high-d...     

ApoE基因多态性和帕金森病相关研究

为探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性和帕金森病（ＰＤ）的关系，利用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测７２例ＰＤ病人和６６例对照者的ＡｐｏＥ基因型，结果发现ＡｐｏＥ基因型和ε４等位基因在ＰＤ和对照组间分布无显著性差异，提示ＡｐｏＥε４并不象在ＡＤ作用机制那样是ＰＤ的遗传危险因素。但跟另一大宗对照组比较，ＰＤ组ＡｐｏＥε２基因明显增多，其原因尚未明，值得进一步研究。     

轻度认知损害的研究进展

随着社会人口的老龄化，老年性痴呆（Alzheimer’disease，AD）已引起越来越多的重视。轻度认知损害（mild cognitivei mpairment，MCI）是界于正常老年和痴呆之间的一种认知功能损害状态。近年研究发现MCI向AD的演化率大约每年为12％左右，该比率较普通人群中痴呆发生率约高10倍，因此，MCI患者存在较高发生痴呆的危险性。研究表明：MCI患者中10％～15％在1a内，40％在2a内，53％在3a内，100％在5a内进展为痴呆。因此，早期确诊MCI为AD的早期提供一个最佳治疗时间窗，预防和推迟AD的发生。     

轻度认知损伤的流行病学研究进展

随着年龄增长 ,老年人多种认知功能逐渐退化。轻度认知损伤 (mildcognitiveimpairment ,MCI)状态指有记忆力主诉 ,并经他人证实 ;记忆障碍比同龄老人和受同等教育者为重 ,但总的认知功能相对完好 ,且日常生活能力正常 ;尚未到阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease ,AD)的程度[1] 。北京老年病医疗研究中心的一项大型调查显示 ,我国 6 5岁以上老年性痴呆患者估计超过 5 0 0万人 ,约占世界总病例数的四分之一。 5 5岁以上人群发病率接近 3% ,6 5岁以上人群发病率超过 5 %。痴呆已成为继心脑血管疾病后 ,威胁我国老年人健康的又一主要病种 (htt…     

轻度认知损害患者的认知保存与缺损特点分析

目的:分析轻度认知损害(MCI)患者的认知保存与缺损的特征.方法:应用Mattis痴呆评定量表(DRS)中文版和简易智能状态检查(MMSE)评定正常老人88例、MCI患者23例和轻度阿尔茨海默病(AD)患者22例.结果:MCI组与正常老人组比较,"记忆"因子有显著减退,而"注意"、"起始/持续"、"结构"和"概念化"四个因子分差异有显著性.与轻度AD组相比,MCI组在总体智力、记忆功能、言语流畅性、执行功能方面的表现明显好于轻度AD患者.结论:上述结果初步反映了MCI的认知保持与缺损特征.     

轻度认知损害的神经心理研究

目的:考查轻度认知损害(MCI)患者的神经心理损害模式和寻找MCI和AD痴呆早期诊断的神经心理学指标。方法:以139名社区正常老人、86名符合Petersen MCI诊断标准的社区样本和35名符合DSM-ⅣAD痴呆(DAT)标准的社区和门诊患者为研究对象,用18项神经心理测验分别评估被试的内隐记忆、再认记忆、日常记忆、自由回忆、工作记忆、学习能力、推理能力、空间/计算和加工速度。结果:MCI组的神经心理测验成绩低于正常对照组、高于DAT组(P<0.001),尤其是自由回忆、工作记忆、学习能力和加工速度的组间差异更大;神经心理学指标能甄别正常与MCI或MCI与DAT,归类正确率在90.9%～93.8%之间;神经心理指标在MCI和DAT诊断中具有较高的敏感性和特异性,尤其是自由回忆、工作记忆、学习能力和加工速度,对MCI的敏感性分别为0.763、0.806、0.748和0.727,对DAT的敏感性分别为0.930、0.884、0.965和0.919,对MCI的特异性分别为0.779、0.733、0.837和0.826,对DAT的特异性分别为0.743、0.686、0.686和0.829。结论:自由回忆、工作记忆、学习能力和加工速度是MCI和AD早期可靠的神经心理学诊断指标。     

轻度认知功能损害的研究进展

轻度认知功能障碍(MCI)是一种发生在老年人群中的综合征,是介于正常衰老和痴呆之间的一种认知损伤状态,性质不稳定,具有转化为痴呆的高风险.本文将从一般情况、神经心理与生物学研究及目前研究中存在的问题三方面介绍其研究进展.     

轻微认知功能损害快速识别方法的初步研究

目的 :分析轻微认知功能损害快速识别方法。方法 :以记忆减退为主诉的 5 5岁以上老人 15 0名 ,接受韦氏智力量表中文修订 (WAIS -RC)和韦氏记忆量表中文修订版 (WMS -RC)评估。其中智商 (IQ)和记忆商 (MQ)均在 85以上 6 3名 ,作为正常老人组 ;IQ在 85以上、MQ为 70～ 84的 33名 ,作为MCI - 1组 ;IQ在 85以上、MQ为 5 5～ 6 9的 2 5名 ,作为MCI - 2组 ;IQ和MQ均在 85以下、临床表现符合DSM -Ⅳ有关阿尔茨海默病的诊断标准的有 2 9例。结果 :图片记忆和心智B得分在 2个MCI组与正常老人组间最具鉴别力。对记忆轻度受损 (MCI -1组 )有重要识别作用的还有视觉再生记忆 ,对记忆较重受损 (MCI - 2组 )有重要识别作用的还有触觉记忆、理解记忆和联想记忆。结论 :图片短时记忆和心智B可以作为临床医师筛选轻微认知功能损害 (MCI)的有效工具。     

基于支持向量机的轻度认知功能障碍诊断方法

轻度认知功能障碍（MCI）是正常老化向痴呆转变的过渡阶段，目前被认为是老年痴呆症（AD）的一种先期征兆，其相关研究对于AD的早期诊断与干预具有重要意义。MCI的诊断一般通过认知和记忆的测查进行，各项指标均为正常或MCI状态时可直接确诊，如果不一致则需医生依据经验进一步判断。本研究从已确诊的被试中训练得出支持向量机分类模型，然后对需要医生诊断的被试做预测，实验表明，以医生的诊断为准，预测的符合率最高可达85．7％，有助于MCI的计算机辅助诊断。     

盐酸多奈哌齐治疗老年轻度认知障碍的疗效观察

目的 观察盐酸多奈哌齐治疗老年轻度认知功能障碍的疗效.方法 将88例老年轻度认知功能异常的患者随机分为两组-治疗组和对照组各44例,治疗组在常规治疗的基础上给予盐酸多奈哌齐治疗,对照组只进行常规治疗.治疗时间为8周,观察治疗后2、4、8周认知功能及日常生活自理能力的改善程度.结果 治疗组用药2周后开始起效,并且认知功能（t=2.199,3.162,4.583;P ＜0.05）和日常生活自理能力评分（t=-2.382,-4.630,-4.835;P＜0.05）均好于对照组.结论 盐酸多奈哌齐对老年认知障碍疗效确定,能改善他们的认知功能和日常自理能力.     

轻度认知功能损害老人的神经心理及行为特点

随着我国人口的老龄化,一些与老龄相关的问题日趋引起关注,尤其是老年痴呆与老年轻度认知功能损害(MCI)问题.本文对MCI老人进行神经心理测验(BCAI)及行为特点分析,探讨对痴呆的预测和早期诊断价值.     

轻度认知功能损害者心理状况及相关因素研究

目的：分析轻度认知功能损害者(mild cognitive function impairment，MCI)个性、心理状况及其相关因素。方法：(1)共调查社区中70岁以上老人239名：MCI组34名，常态老龄组89名，成功老龄组116名。(2)应用“上海市社区老人健康问卷(S．A．2002)”，包括人口学资料、简短症状问卷(BSI)、个性指数问卷、躯体疾病清单、自我效能量表、MMSE及ADL等。结果：(1)MCI组与非MCI组(成功老龄和常态老龄)在个性的脆弱性、自我效率、神经质和宿命感及BSI总分上有显著性差异。(2)影响MCI者心理状况的主要因素为个性、教育程度、经济状况及躯体状况。结论：MCI者认知功能损害与不良的个性及心理状况有着显著相关，提示在成功老龄研究中应重视这些相关因素。