KCNJ11基因E23K多态性与2型糖尿病的关联研究

目的 探讨青岛地区汉族人群KCNJ11基因E23K位点多态性与 2 型糖尿病的关系.方法 利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)技术,对青岛地区 188 例 2 型糖尿病病人和 170 例正常对照者的KCNJ11 基因 E23K 位点多态性进行基因型分析,比较两组基因型频率和等位基因频率.测定 2 型糖尿病病人身高、体质量、腰围、臀围、血压、空腹血糖等生理生化指标,采用 Logistic 回归分析 2 型糖尿病的危险因素.结果 2型糖尿病组KCNJ11 基因 E23K 位点的EE、EK、KK等 3 种基因型频率分别为38.8%、44.7%和16.5%,对照组分别为34.1%、51.8%和14.1%,两组间比较差异无显著性(X<'2>=1.801,P>0.05);K等位基因频率两组比较,差异无显著性(X<'2>=0.102,P>0.05).多因素非条件Logistic 回归分析显示,KCNJ11 基因 E23K 位点基因型、性别、血压、体质量指数和腰围与 2 型糖尿病无相关性;年龄、总胆固醇、腰臀比是 2 型糖尿病发生的危险因素,高密度脂蛋白胆周醇水平与 2 型糖尿病的发病呈负相关关系.结论 青岛地区汉族人群中未发现 KCNJ11 基因 E23K 位点的多态性与 2 型糖尿病关联.     

KLF14基因rs972283多态性与2型糖尿病的关系研究

目的 研究KLF14基因rs972283多态性与宁夏2型糖尿病的关系.方法 用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性的方法（RFLP- PCR）,对宁夏2型糖尿病患者（DM组）和正常对照组（NC组）KLF14基因rs972283位点进行基因多态性和等位基因频率分析,测定相应生化指标.结果 KLF14基因rs972283位点多态性在DM组和NC组的分布差异无统计学意义（P＞0.05）;DM组内携G等位基因患者的体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）、血胆固醇（TC）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）均高于携A等位基因者,DM组内携G等位基因者胰岛β细胞功能（HOME-β）较携A等位基因者低,差异均有统计学意义（P＜0.05）.结论 KLF14基因rs972283位点多态性可能与宁夏2型糖尿病发病无关,与肥胖、血脂代谢等有关.     

KLF14 基因 rs972283 多态性与 2 型糖尿病的关系研究

目的：研究KLF14基因rs972283多态性与宁夏2型糖尿病的关系。方法：用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性方法(RFLP - PCR)对宁夏2型糖尿病患者（DM组）和正常对照组（NC组）KLF14基因rs972283位点进行基因多态性和等位基因频率分析,测定相应生化指标。结果：KLF14基因rs972283位点多态性在DM组和NC组的分布无统计学意义（p＞0.05）;DM组内携G等位基因患者的体质指数(BMI)、腰臀比(WHR)、血胆固醇(TC)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于携A等位基因者,DM组内携G等位基因者胰岛β细胞功能(HOME-β)较携A等位基因者低,差异均有统计学意义(p＜0.05)。结论：KLF14基因rs972283位点多态性可能与宁夏2型糖尿病发病无关,与肥胖、血脂代谢等有关。     

中国汉族人群SLC30A8基因rs13266634多态性与2型糖尿病的关联

目的研究中国汉族人群solute carrier family 30,member 8(SLC30A8)基因rs13266634单核苷酸多态性(SNP)的等位基因、基因型频率分布及其与代谢指标的关系,了解该基因与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对765例[T2DM患者(T2DM组) 454例、健康者(NC组)311名]重庆及周边地区汉族人rs13266634进行基因分型;同时进行人体测量学及代谢指标的检测,并分别采用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛B细胞分泌功能指数(HOMA-β)评估胰岛素抵抗和胰岛B细胞功能。结果T2DM组中rs13266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为57.6%和33.5%,均显著高于NC组的50.6%和28.0%(P值均<0.05);而T2DM组的TT基因型频率为18.3%,显著低于NC组的26.7%(P<0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.36倍(OR=1.36,95% CI为1.11～1.67);CT和CC基因型患T2DM的危险显著增加,分别为TT型的1.55倍(OR=1.55,95% CI为1.07～2.25,X~2=5.42,P=0.02)和1.75倍(OR=1.75,95% CI为1.17～2.61,X~2= 7.38,P=0.006)。此外,通过对代谢指标的比较分析发现C等位基因可能与胰岛素分泌减少有关。结论SLC30A8基因rs13266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,SLC30A8基因可能是中国汉族人T2DM的易感基因之一。     

EXT2基因多态性与南方人2型糖尿病的相关性研究（英文）

目的:探讨EXT2基因多态性与2型糖尿病及其代谢指标的相关性.方法:研究对象均来自于上海地区,其中糖尿病患者共286例,正常人300例.RFLP法检测基因位点rs3740878, rs11037909 和 rs1113132的多态性.Hardy-Weinberg平衡法检测基因型的频率,同时对糖尿病组和正常组的代谢指标进行比较.结果:对于rs3740878 位点:2型糖尿病组A等位基因和AA基因型的频率分别为71%,53.5%,显著高于正常组(65.3%, 47.3%,P<0.01或P<0.05),A等位基因携带者患2型糖尿病的风险是G等位基因携带者的1.30倍(OR=1.30, 95% CI:1.017-1.665,P=0.036),AA基因型患糖尿病的风险是GG基因型的1.68倍(OR=1.68, 95% CI:1.022-2.773, χ2=4.233,P=0.04);同样对于位点rs11037909:2型糖尿病组TT基因型的频率为56.70%显著高于正常组46.3%(χ2=18.262, P<0.000 1),2型糖尿病组T基因的频率74.7%显著高于正常组65.7%(χ2=20.467, P<0.000 1).杂合体CT基因型和纯合体TT基因型患2型糖尿病的风险分别是CC基因型的1.9倍(OR=1.9, 95%CI:1.063-3.405, χ2=4.776, P=0.029)和 2.497倍(OR=2.497, 95%CI:1.419-4.369, χ2=10.482, P=0.001).但是并没有发现这两个基因位点多态性与代谢指标之间有相关性,同样对于rs1113132位点来说,基因型与等位基因的分布在正常组和糖尿病组并没有显著的统计学差异.结论:基因EXT2两个多态性位点(rs3740878) 和(rs11037909)中的等位基因A和T与中国南方人的2型糖尿病有显著的相关性,而位点rs1113132的多态性可能与中国南方人的2型糖尿病无关.     

脂肪量和肥胖相关因子基因rs9939609多态性与2型糖尿病的关系研究

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子(fat mass and obesity-related gene,FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病(type2diabetes,T2DM)的相关性。方法在重庆地区人群中随机选择2型糖尿病167例(T2DM组)和正常对照263例(NC组),应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因rs9939609单核苷酸多态性,计算基因频率分布及比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数。分析FTO基因多态性与T2DM的相关性。结果FTO基因rs9939609在T2DM组A等位基因的频率(16.17%)显著高于NC组(9.89%),A等位基因携带者患T2DM的风险为T等位基因携带者的2.012倍(OR=2.012,95%CI=1.266～3.197,χ2=8.759,P=0.003),FTO基因变异通过体质指数(BMI)与2型糖尿病相关,在T2DM组中,AA+AT基因人群的体质指数、腰围、餐后2h血糖明显高于TT基因人群。结论FTO基因rs9939609多态性位点的A等位基因可能是T2DM的风险等位基因,FTO基因可能是中国汉族人T2DM及动脉硬化的易感基因之一。     

CLOCK基因rs4580704多态性位点与2型糖尿病和睡眠质量的相关性

目的 研究CLOCK基因rs4580704位点多态性对睡眠质量的影响、对2型糖尿病发生发展的影响、以及两者之间可能的联系.方法 使用飞行时间质谱方法检测CLOCK基因rs4580704多态性,对2型糖尿病组和健康对照组的基因型、睡眠质量等指标分别进行比较.结果 病例组CLOCK基因rs4580704位点的GC型、GG型...     

CLOCK基因rs4580704多态性位点与2型糖尿病和睡眠质量的相关性

  目的   研究CLOCK基因rs4580704位点多态性对睡眠质量的影响、对2型糖尿病发生发展的影响、以及两者之间可能的联系。   方法   使用飞行时间质谱方法检测CLOCK基因rs4580704多态性，对2型糖尿病组和健康对照组的基因型、睡眠质量等指标分别进行比较。   结果   病例组CLOCK基因rs4580704位点的GC型、GG型比例高于对照组（P < 0.05）；GG基因型睡眠质量明显降低（P < 0.05）。   结论   CLOCK基因rs4580704位点G等位基因可能与睡眠质量降低和2型糖尿病的发生发展有关，而C等位基因则可能是保护性因素。     

抵抗素基因多态性与华东地区2型糖尿病的相关性

目的：研究华东地区汉族人群中抵抗素基因的单核苷酸多态性（SNP）及其与2型糖尿病的相关性。方法：选取华东地区汉族2型糖尿病患者116例及正常对照组96例，采用直接测序法对抵抗素基因作SNP筛查，并作进一步的基因分型。结果：抵抗素基因启动子区发现4个SNP（－638G／A－537A／C，－420C／C，－358G／A），内含子区3个SNP（－167/, 157/，＋299G／A），这些SNP的等位基因频率在2型糖尿病和正常对照组之间无显著性差异（P＞0．05）。结论：抵抗素基因的SNP与华东地区汉族人群中2型糖尿病无显著相关性。     

IGF2BP2基因rs4402960多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨内蒙古地区汉族人群胰岛素样生长因子2 mRNA结合蛋白(IGF2BP2)基因rs4402960单核苷酸多态性的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(type 2 diabetes,T2DM)的相关性.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)对360例内蒙古地区汉族人(T2 DM组166例,正常对照组194例)rs4402960进行基因分型.结果 T2 DM组中rs4402960的T等位基因频率和TT、GT基因型频率分别为41.6％、12.1％和59.0％,均高于正常对照组的10.6％、3.6％和13.9％(P均＜0.05);而T2 DM组的GG基因型频率为28.9％,低于正常对照组的82.5％ (P＜0.05).携带T等位基因是患T2 DM的危险因素(OR=6.02,95％CI=4.075～8.895).结论 IGF2BP2基因rs4402960多态性位点的T等位基因可能是T2 DM的风险等位基因,该位点G/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2 DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2 DM的易感基因之一.     

FTO rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子基因(FTO)rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病合并冠心病的相关性。方法随机选择2型糖尿病患者518例,其中单纯2型糖尿病者256例(T2DM组),2型糖尿病合并冠心病者262例(T2DM+CHD组),正常对照组(NC组)242例。所有研究对象应用TaqMan-MGB探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO rs9939609单核苷酸多态性,计算等位基因分布频率,比较各组间临床指标差异。结果 FTO rs9939609 TT、TA、AA 3种基因型在该人群的表达频率分别为75.92%、22.37%、1.71%,A等位基因频率为12.89%。T2DM组及T2DM+CHD组FTO基因rs9939609 A等位基因频率显著高于NC组(P<0.05)。A等位基因携带者患2型糖尿病合并冠心病的风险为T等位基因携带者的1.62倍(OR=1.62,95%CI:1.04～2.35,P<0.05)。结论 FTO基因rs9939609多态性与2型糖尿病合并冠心病有相关性,该位点A等位基因可能是2型糖尿病合并冠心病的易感基因之一。     

高龄老年糖尿病合并甲状腺结节相关性因素分析

目的 探讨高龄2型糖尿病(年龄≥80岁)患者甲状腺结节患病情况及其相关性.方法 选取高龄老年糖尿病患者(糖尿病组)和高龄非糖尿病者(对照组)各103例,通过采集病史和检测空腹血糖、甲状腺激素及甲状腺彩超等结果,比较两组人群甲状腺结节特点并分析与其他指标间的相关性.结果 (1)糖尿病组甲状腺结节的患病率(84.47％)明显高于对照组(70.59 ％),且糖尿病组甲状腺多发结节比率较高,达80.46％;是否患甲状腺结节与年龄相关(x2=7.060,P＜0.05),与性别、体质指数及血糖水平无明显相关.(2)糖尿病组的甲状腺功能异常阳性率为15.53％,高于对照组6.80％ (P＜0.05).其中亚临床甲减患病率在糖尿病组和对照组间分布无统计学差异.糖尿病组的甲状腺功能T3、T4水平均低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05),而促甲状腺激素(TSH)水平在两组间无统计学差异.结论 高龄老年糖尿病患者甲状腺疾病患病率较高,可能会影响糖尿病控制和预后,应定期筛查并随访高龄糖尿病人群的甲状腺功能和形态学改变.     

KCNQ1 及 SLC30A8 基因多态性与2型糖尿病患者相关性研究

目的分析KCNQ1及SLC30A8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者的相关性。方法选取2015年9月~2017年9月间在本院确诊并接受治疗的T2DM患者100例作为观察组,选取同期在本院进行体检健康者100例作为对照组,收集两组对象早晨空腹静脉血5 m L,全自动生化分析仪检测糖化血红蛋白、空腹血糖水平、胰岛素和血脂的水平,基因型检测使用单碱基延伸法,分析不同基因位点和T2DM相关性状况。结果 SLC30A8基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为16%、52%及32%,观察组依次为13%、49%、38%,差异无统计学意义(χ~2=1.290,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为61%、39%,观察组依次为73%、27%,差异有统计学意义(95%CI=0.795~1.684,OR=1.205,χ~2=11.553,P0.05)。观察组TT基因型血清FINS及HOMA-B高于CT基因型和CC基因型,观察组TT基因型血清TC、TG和FPG低于CT基因型和CC基因型,差异均有统计学意义(P0.05);KCNQ1基因对照组TT、CT及CC基因型的频率依次为27%、41%及32%,观察组依次为24%、45%、31%,差异无统计学意义(χ~2=2.006,P0.05);对照组T、C等位的基因频率依次为53%、47%,观察组依次为64%、36%,差异有统计学意义(95%CI=0.863-2.104,OR=1.171,χ~2=12.995,P0.05),CC基因型血清TC、TG、FPG及Hb A1c低于CT、TT基因型,血清FINS高于CT、TT基因型,差异均有统计学意义(P0.05)。结论 SLC30A8基因多态性rs13266634位点和KCNQ1基因多态性rs2237892位点和T2DM发病及血管并发症有一定相关性。     

醛糖还原酶基因多态性与2型糖尿病及视网膜病变的相关性

目的探讨2型糖尿病醛糖还原酶（AR）基因5′端(AC)n多态性与2型糖尿病（DM）并发背景型视网膜病变（BDR）的关系。方法随机选取DM患者74例,其中并发BDR39例,无视网膜病变35例,正常对照组40例。经多聚酶链反应（PCR） 琼脂糖凝胶电泳,检测AR基因5′端（AC)n多态性标记。结果① 在2型糖尿病患者和正常对照组中共检测出7种等位基因,其中以Z、Z＋2、Z-2三种等位基因最常见。② Z-2等位基因在BDR组高于NDR组和CON组;Z+2等位基因在BDR组低于NDR组和CON组。结论山东地区2型DM患者AR基因5′端 (AC)n存在7种等位基因,Z-2等位基因可能是BDR的易感基因,Z+2等位基因可能为其保护基因。     

MHR与老年2型糖尿病合并颈动脉粥样斑块的相关性研究

目的研究2型糖尿病(T2DM)的老年患者中单核细胞数和高密度脂蛋白胆固醇比值(MHR)与颈动脉粥样斑块(CAS)的相关性。方法收集老年2型糖尿病患者132例,其中糖尿病并颈动脉粥样硬化斑块(A组)73例,未合并颈动脉粥样硬化斑块(B组)59例。记录患者的化验指标及影像检查结果,并进行组间比较,探讨T2DM的老年患者发生颈动脉粥样斑块的影响因素。结果 A组年龄、高血压患病率、SBP、 HbA1c、FPG、MHR高于B组,差异有统计学意义(均P<0.05)。通过多因素Logistic回归分析,年龄、HbA1c、FPG、MHR是老年2型糖尿病并CAS的相关危险因素,HDL-C是老年2型糖尿病合并CAS的保护因素。ROC绘制MHR下的面积为0.835(95%CI:0.768～0.902,P<0.01)。当MHR=0.547其诊疗效率最高,敏感性为75%,特异性为80%。结论 MHR是老年T2DM合并颈动脉斑块的相关危险因素之一且具有预估价值。     

KCNJ11和SUR1基因多态性与广东汉族人妊娠糖尿病的相关性

目的 探讨磺酰脲类受体1(SUR1)基因rs1799854和rs1799859位点及内向整流型钾离子通道亚家族J(KCNJ11)基因E23K多态性与妊娠糖尿病(GDM)的关系.方法 分别从53例GDM孕妇和50例正常健康孕妇外周血有核细胞中提取基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对SUR1的rs1799854、rs1799859和KCNJ11的rs5219多态性位点进行基因分型,分析这些位点与GDM的相关性.结果 (1)rs1799859的G/A基因型频率在妊娠糖尿病组显著高于正常孕妇组(32.1%,8.0%,P=0.002),A基因频率在妊娠糖尿病组也显著高于正常孕妇组(16%,4%,P=0.004).(2)rs5219的EK和KK基因型频率在妊娠糖尿病组也显著高于正常孕妇组(71.1%,60.0%;20.8%,14.0%,P=0.038).(3)多因素回归分析显示SUR1 rs1799859A→G变异和KCNJ11rs5219A→G变异与GDM的发生有统计学意义,其OR值及95%CI分别为6.82(1.90～24.54)和3.90(1.02～15.00).(4)未发现SUR1rs1799854C→T变异与GDM之间的联系.结论 SUR1基因第31外显子rs1799859和KCNJ11基因rs5219的多态性可能与GDM的发生相关.     

对氧磷酯酶 2 S311C基因多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨对氧磷酯酶 2(PON2)Ser311Cys(S311C) 基因多态性与中国2型糖尿病(T2DM)的相关性. 方法 运用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)技术检测PON2 S311C基因多态性在T2DM患者和健康对照者中的等位基因和基因型频率. 结果 17例T2DM患者,SS基因型5例,SC基因型6例,CC基因型6例;16例正常对照,SS基因型11例,SC基因型3例,CC基因型2例. T2DM组PON2基因C311等位基因分布显著高于正常对照组(P<0.01), C311等位基因与T2DM发生相关联(OR=4.018, 95%CI 1.371-11.774). 结论 应用荧光偏振-模板依赖的染料掺入反应法(TDI-FP)能准确敏感地检测PON2 S311C基因多态性,PON2 C311等位基因可能是T2DM易感遗传标志.     

脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与2型糖尿病的关系

目的观察脂联素基因（apM1）rs6773957（A／G）多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用PCR-直接测序验证的方法，在452例无亲缘关系的江苏地区汉族人群（T2DM组242名，正常对照组210名）中检测apM1基因rs6773957（A／G）多态性，并分析此种多态性与T2DM的相关性。结果江苏地区汉族人群中有apM1基因rs6773957（A／G）多态性存在；T2DM组和正常对照组AG和GG基因型频率明显高于正常对照组，而等位基因频率无显著差异。结论apM1基因rs6773957（A／G）多态性可能与江苏地区汉族人T2DM相关。