Laurence-Moon-Biedl综合征1例

患儿,男,6岁9个月,足月顺产,出生时体重2.9kg,家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人;出生后5个月出现发热,体温最高至39℃,伴意识障碍、四肢强直性抽搐,无口吐白沫,数分钟后自行缓解,后常无诱因出现类似情况,伴或不伴意识障碍,每个月发作1~2次,1岁后无发作。患儿4岁才会说     

Wiskott-Aldrich综合征1例

患儿余某，男，17个月。因咳嗽、发热4天伴口腔粘膜出血，气喘1天以肺炎收治。患儿近8个月以来反复发热、咳嗽6～7次，2次脓血便，1次右耳流脓，均在当地医院输液，抗生素治疗好转。口腔粘膜出血有过4～5次，面部及四肢不断出现水疱，出血性斑丘疹，时轻时重。G2P2，足月顺产，出生体重3．5kg。第一胎为男性，生后11个月死于肺炎。1个舅舅1岁时死于“发热”。否认近亲结婚和遗传、传染性疾病家族史。体检：     

Alstrom综合征一例

患者男，21岁，2006年10月24日入院。患者为足月顺产，出生体重2．7kg，智力发育正常，8岁时起出现视力进行性下降，视物模糊，14岁出现肥胖，无头痛、嗅觉、听觉障碍，16岁时接近失明，不能学习和独立生活，一直未正规治疗。4个月前因外伤检查时发现双侧睾丸偏小，继而查性激素示：卵泡刺激素、黄体生成激素、雌二醇、睾酮均偏低，为明确诊断来本院。父母非近亲结婚，无家族遗传病史。     

B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征1例

B?rjeson-Forssman-Lehmann综合征(B?rjeson-Forssman-Lehmann syndrome,BFLS)是一种罕见的X连锁智力障碍性疾病,主要临床表现为智力障碍/全面发育落后、特殊面容、手指和足趾异常、性腺功能减退,女性患者多见线状皮肤色素沉着和牙齿异常,男性患者多见肥胖。中南大学湘雅医院儿科收治1例PHF6基因新发突变致BFLS病例。本例为11个月的女性患儿,临床表现为全面发育落后,特殊面容,头发稀疏,眼距增宽,鼻梁低平,耳屏前多毛,上唇薄,牙齿异常,舌系带过短,通贯掌,锥形指,双手小指弯曲,线样皮肤色素沉着斑。二代测序技术结果显示PHF6基因(NM＿032458.3)存在新发c.346C>T(p.Arg116*)杂合突变,变异评级为致病性变异。随访期间患儿出现散光、斜视、清醒磨牙症、刻板行为,皮肤色素沉着颜色较前加深。本病目前尚无特异性治疗方法。     

粘多糖病1例

一、病例简介： 患儿,男性,9岁8个月。因身高矮小,于2008年1月来我院就诊。患儿为第一胎第一产,足月顺产,出身体重3kg,出身情况好,母乳喂养至3岁,目前胃纳可,大小便正常,出牙时间不详,6岁换牙。年身高增长率约2cm。有中耳炎病史。查体：体重26．5kg,身高118cm（低于同年龄、同性别儿童身高的第三百分位线）,精神尚可,反应迟钝,皮肤粗糙,     

瑞氏综合征1例分析

1 临床资料 患儿,女,5个月.因"发热,腹泻1周,抽搐1次"于2005年6月26日入院.入院前1周,出现不规则发热,体温最高达39 ℃以上,伴腹泻,日达4～5次,为黄色稀水便伴黏胨,曾于外院诊断为"腹泻病,败血症"治疗,查肝功能、肾功能、电解质、血常规正常.经治疗后,病情无好转,仍发热、腹泻,且全身出现散在紫血疱,遂予转院.于转院途中,突然出现抽搐,表现为神志不清、双眼凝视、四肢强直等表现,而收住我院.既往无肝炎病史.     

败血症致胆红素脑病1例

患者 男性，5d，因皮肤黄染4d，拒乳、发热1d，抽搐10余次，于2004年11月1日入住本院。患儿为G2P2，胎龄39周，顺产，生于温岭市某卫生院，体重3400g，Apgar评分与羊水情况以及有无胎膜早破均不详。该患儿于出生次日（不足24b）出现面部、躯干部黄染并进行性加深。入院前1d出现拒乳、发热，伴少哭、少动，当晚出现抽搐，表现为双眼凝视，双手握拳，头向后仰，     

尼曼匹克病（Niemann—pick）1例报告

患儿，男，6岁。因反复低热，四肢皮肤瘀斑，乏力半年而入院。患儿系第一胎第一产，足月顺产。出生时身高约50cm，6月萌牙爬行，1岁走路，1岁半说话。4岁以前与同龄儿童比较投有明显差异。4岁以后生长迟缓。全身皮肤渐显棕色。入院前半年左右反复鼻衄，四肢躯干皮肤出现斑点、瘀斑，伴有乏力，不喜活动。纳减，头痛。父母健康，家庭成员中无类似病史。     

先天性单侧无碗、无手畸形1例报告

病历资料患者,男,足月顺产,生后即发现无左手,前臂末端软组织成棒槌状。查体：发育正常,营养中等。颈软,心、肺、腹检查无异常发现,四肢关节（除左腕关节外）全身其他关节外形、活动正常。生理反射存在,病理反射未引出。骨科检查：左侧前臂末端软组织呈棒槌状,且较厚。右手形态、结构及功能正常。     

假性软骨发育不良1例

患儿，男，3岁，因身材矮小就诊于2004年7月收治。足月顺产，出生时发育正常，智力与同龄儿相仿。近1岁时发现胸部及后腰部隆起，约2岁时发现生长迟缓，双下肢渐弯曲。父母身高正常，非近亲结婚，母孕期无异常。否认家族有类似病史者。体查：身高77cm，上部量43cm，下部量34cm，颅面对称无畸形，角膜无浑浊，胸骨前突，脊柱腰段后突，四肢短小，关节增大，肘膝关节活动受限，双膝踝内翻畸形，双下肢弓状弯曲，步态蹒珊，肝脾不大，肌力正常。实验室检查：血清钙、磷、碱性磷酸酶正常，尿黏多糖（-）。     

Glomerulonephropathy of Laurence-Moon-Biedl syndrome

A patient with Laurence-Moon-Biedl syndrome and nephrotic range proteinuria is presented. Radiological investigation of the urinary tract revealed clubbed calyces but no evidence of obstruction or vesicoureteric reflux. Renal biopsy revealed occasional sclerotic glomeruli, extensive foot-process fusion and segmental glomerular basement membrane abnormalities with negative immunofluorescence for immunoglobulins and complement. Nephrotic proteinuria responded to steroid therapy but mild proteinuria persisted. The findings were consistent with minimal change nephropathy superimposed on the glomerular lesions of Lawrence-Moon-Biedl syndrome.     

Chronic renal failure; an important feature of the Laurence-Moon-Biedl syndrome

Two cases of end stage renal failure occurring in association with the Laurence-Moon-Biedl syndrome are reported. Abnormalities in renal function and morphology are increasingly recognized in these patients in whom uraemia is an important cause of morbidity and early mortality. The presence of renal impairment, occurring as frequently as any of the pentad of features that characterize the syndrome, has important implications for the prognosis and long term management of these patients.