低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展

低血磷抗维生素D佝偻病(HR)又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化障碍为特征的单基因遗传性疾病。根据疾病是否受FGF23因子调控,可将疾病大体分为FGF23依赖性HR和非FGF23依赖性HR两大类。目前已经发现多个明确与HR相关的致病基因,包括X-性连锁、常染色体显性、常染色体隐性。本文就低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展进行综述。     

低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展

低血磷抗维生素D佝偻病(HR)又称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病,是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化障碍为特征的单基因遗传性疾病。根据疾病是否受FGF23因子调控,可将疾病大体分为FGF23依赖性HR和非FGF23依赖性HR两大类。目前已经发现多个明确与HR相关的致病基因,包括X-性连锁、常染色体显性、常染色体隐性。本文就低血磷抗维生素D佝偻病的遗传分型及研究进展进行综述。     

低磷抗维生素D佝偻病护理保健分析

目的分析低磷抗维生素D佝偻病护理保健效果。方法选择2009年10月-2012年11月来我院收治的低磷抗维生素D佝偻病患儿120例,随机分为治疗组60例患儿,对照组60例患儿。对照组患者采用常规治疗方法。治疗组患儿在对照组基础上结合护理保健治疗。观察两组患儿治疗效果。结果通过3年治疗,治疗组好转率达到98．33％．对照组好转率为35．00％,治疗组患儿临床症状好转率明显高于对照组患者,差异明显,具有统计学意义（P〈0．05）。结论低磷抗维生素D佝偻病是临床常见的一种疾病,对儿童的生长发育造成严重影响。本文主要讲述常规治疗基础上结合护理保健治疗低磷抗维生素D佝偻病效果明显,使患儿生长发育达到或者接近正常。     

低磷抗维生素D佝偻病25例临床分析及随访

目的 为探讨低磷抗维生素Ｄ佝偻病早期诊断及适宜治疗方法以减轻严重骨骼形及发育迟缓。方法 以生长发育监测，血尿生化检查，骨骼Ｘ线发迹及治疗反应综合判断。结果 １２例坚持正确治疗，生长发育接近正常；８例未能系统治疗者明显发育落后，留有严重骨骼畸形。结论 成功治疗本病的关键在于早期诊断，长期应用磷酸盐合主中等量维生素Ｄ。     

低磷抗维生素D佝偻病25例临床分析及随访

为探讨低磷抗维生素D佝偻病早期诊断及适宜治疗方法以减轻严重骨骼畸形及发育迟缓.方法 以生长发育监测,血尿生化检查,骨骼X线改变及治疗反应综合判断.结果 12例坚持正确治疗,生长发育接近正常;8例未能系统治疗者明显发育落后,留有严重骨骼畸形.结论 成功治疗本病的关键在于早期诊断,长期应用磷酸盐合剂及中等量维生素D.     

X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病基因突变研究进展

低血磷性抗维生素D佝偻病是一种以肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨钙化异常为特征的可导致骨骼、牙齿等发育不良的遗传性佝偻病,主要以X-连锁显性遗传为主。本文就X-连锁低血磷性抗维生素D佝偻病PHEX基因突变进行综述,以期为佝偻病的基因研究提供依据。     

抗维生素D性佝偻病一家系九例报告

先证者 男，2．5岁，目双下肢畸形就诊。第一胎第一产．足月顺产，出生体重2．5kg。发育稍迟缓，10月会坐并萌牙．12月扶物站立时发现双下肢弯曲变形，18月会走，2岁时会说简单句子。否认手足抽搐史及惊厥史。活泼，常喜和大孩一起玩耍。否认尿少、浮肿、呼吸困难及颜面潮红史，无骨折史，曾在某医院按维生素D缺乏性佝偻病投维生素D常规剂量治疗无效。父母非近亲婚配，生患儿时父26岁．母23岁。     

维生素D缺乏性佝偻病

介绍了维生素D缺乏性佝偻病的机制和病因，指出早期诊断及治疗维生素D缺乏性佝偻病，以免影响小儿的发育或造成难以恢复的骨骼畸形。     

新生儿期诊断伴X染色体遗传低磷性维生素D佝偻病并一家系3例报告

正伴X连锁低磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophospatemic rickets,XLH)是家族遗传性佝偻病中常见的一种,为磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X-chromosome,PHEX)失活突变引起,属于单基因遗传病,伴X染色体连锁不完全显性遗传[1]。本文对一家系三代(其中1例为新生儿)典型XLH临床表现、实验室检查、影像学结果及基因报告进行报道,资料如下。     

维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病防治建议解读

维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病是我国儿童的常见病。近年来,国内外对维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的诊断及防治方法有不同见解。鉴于此,全国佝偻病防治科研协作组和中国优生科学协会小儿营养专业委员会于2014年拟定了《维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病防治建议》。该《建议》主要依据1986年我国佝偻病诊断标准及2007年佝偻病防治建议为基础,参考2011年美国医师协会(IOM)和美国内分泌协会推荐指南、中国营养学会编著中国居民膳食营养素参考摄入量(2013版)以及国内文献作为《建议》的主要依据。该《建议》对维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的病因、预防、诊断、治疗及家庭指导等方面进行了系统的阐述,较之前版本,在佝偻病的防治年龄及剂量进行了更新,并且更着重于维生素D缺乏的预防,以期从根源上杜绝维生素D缺乏性佝偻病及促进儿童健康。本文将对更新部分进行解读,以便读者深入理解,有益于对维生素D缺乏及维生素D缺乏性佝偻病的防治工作起到规范化作用。     

佝偻病为何补D也无效

源源,6个月时出现了多汗、枕后脱发、方头等佝偻病的表现,父母为此很焦急,经医生指导给了治疗量的维生素D和钙,症状有所好转。可是到了1岁半源源才会扶着走路,不久出现了“O”形腿,不愿走路。要妈妈抱。到医院进行了仔细检查后确定源源患了抗维生素D性佝偻病,所以用超过一般需要量的维生素D仍未见疗效。     

维生素D突击疗法对维生素D缺乏性佝偻病大鼠治疗的实验研究

目的 为证实维生素Ｄ职法对维生素缺乏性的佝偻病是否易造成中毒。方法 我们用Ｗｉｓｔｏｒ大鼠建立幼鼠佝偻病模型并采用４个等级剂量的维生素Ｄ３（３０万ＩＵ，６０万ＩＵ，９０万ＩＵ，１２０万ＩＵ）分别一次性肌注，并与正常且比较，观察幼鼠身长、体重、血钙、磷值、骨Ｘ片，骨病理及肾，大血管组织切片结果 显示治疗各组的体格、生化、Ｘ光及病理学改变均恢复到正常对照组水平。佝偻病病变消失。经统计学处理，上述各实验     

低钙抗D佝偻病的诊断及治疗体会

1 病因肾小管吸收磷障碍,肠吸收磷减少,致使血磷下降,尿磷增加而血钙正常,有家族遗传性,多为性连锁,亦可为常染色体显性或隐性遗传,尚可见散发病历。 2 临床表现周岁后,下肢开始负重,即开始出现症状,以X型或O型腿为最早症状,较少出现肋骨串珠及郝氏沟,无肌张力低下,严重病例有进行性骨畸形和多发骨折,并有骨     

维生素D治疗婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病的疗效观察

目的:探讨婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病采取维生素D治疗的疗效.方法:选择2013年5月到2016年5月作为此次研究的时间段,在此时间段内选择本院收治的60例婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病患儿进行研究,采取入院编号单双法将患儿分为常规组(n=30)和干预组(n=30),常规组患儿采取常规治疗,干预组患儿在常规组基础上采取维生素D治疗,统计对比两组患儿的治疗效果.结果:干预组患儿治疗后存在方颅1例,串珠肋2例,腿弯曲畸形1例,肌张力减退1例;常规组患儿治疗后存在赫氏沟1例,方颅2例,串珠肋3例,手镯及脚镯征1例,腿弯曲畸形2例,肌张力减退2例;干预组患儿治疗后不良反应13.3%(4/30)与常规组相比明显较低36.7%(11/30),X2=4.356,差异具备统计学意义(P<0.05).干预组患儿治疗6个月后25(OH)D浓度、生长速率标准差比值与常规组相比明显较高,差异具备统计学意义(P<0.05).结论:婴幼儿营养性维生素D缺乏性佝偻病采取维生素D效果显著,可推广运用.     

维生素D和维生素D缺乏性佝偻病的研究

进入21世纪,维生素D缺乏性佝偻病又出现了上升趋势.该文探讨了其病因:纯母乳喂养时间过长而未添加维生素D,尤其是那些摄入母亲自身是维生素D缺乏者乳汁的婴儿;由于各种原因造成婴儿日照时间减少,从而使得婴儿体内由皮肤转化的内源性维生素D的量大大减少;在很多温带地区移民人群中佝偻病的高发病率.因此,维生素D缺乏可能是一项国际妇幼保健问题,需再次强调对儿童及孕妇额外补充维生素D及日照的重要性.     

不同剂量维生素D预防佝偻病效果观察

佝偻病是儿童常见的疾病。佝偻病既可造成骨骼畸形 ,又可影响免疫功能 ,易导致患儿容易感染 ,并影响正常生长发育 ,部分患儿虽然长期口服维生素Ｄ (ＶＤ)预防 ,仍有不同程度的佝偻病发生 ,我们应用不同剂量的维生素Ｄ对小儿进行预防性治疗 ,以观察不同剂量维生素Ｄ治疗佝偻病的有效性与安全性。对象与方法1　对象　取 1997年 3月 1日出生的足月健康小儿 44 7人 ,无先天性疾病 ,父母健康 ,母妊娠期无抽搐史 ,均来自市区及近郊。母乳喂养至少 3个月。2　方法　采用数字随机法分为观察组和对照组。对照组2 2 6人 ,出生后 42天开始服用预防性维…     

小儿维生素D缺乏性佝偻病的诊治——小儿维生素D缺乏性佝偻病的病因

介绍小儿维生素D缺乏性佝偻病发生的常见病因。