Von Hippel—Lindau综合征1例

本病为斑痣性错构瘤病之一 ,斑痣性错构瘤病又名母斑病 ,是由先天存在的散发系统 (尤其见于中枢神经、视网膜和皮肤 )的错构瘤组成 ,所以称为斑痣性错构瘤或母斑病 ,其含意为母亲留下的斑点或胎记。所谓错构瘤系指受累器官或组织本身正常就存在的细胞构成的肿瘤 ,它不同于正常不存在于本部组织的细胞构成的迷离瘤。 190 4年德国眼科专家 VonHippel首先描述了视网膜血管瘤病。 192 6年瑞典病理学家L indau描述了小脑血管瘤性囊肿同时又有视网膜血管瘤的病例。从此 ,将视网膜血管瘤合并小脑血管瘤的病例叫做 VonHippel— L indau病。发病年…     

视盘毛细血管瘤合并视网膜毛细血管瘤的 von Hippel 病一例

患者男 ,2 2岁。因右眼视力渐进性下降 5年 ,于 2 0 0 0年 1月 2 0日就诊。既往身体健康 ,无眼外伤及其它眼病史 ,无癫痫发作病史。全身检查 :全身皮肤无脱色斑 ,面部皮肤无丘疹 ,其余亦未见异常。眼部检查 :右眼视力 0 .2 ,矫正无提高 ,左眼视力 0 .6 ,- 2 .0 D矫正 1.0。左眼内外眼正常。右眼前节正常 ,眼底检查 :视盘表面黄白色肿物 ,隆起约 6 D,范围约3DD× 3DD,边界清楚 ,其内可见血管走行 ,无色素 ,视盘周围视网膜呈放射状皱褶 ,黄斑光反射消失 ,向鼻侧轻度移位 ,中央见水平条索状视网膜前出血灶。颞侧近中周部可见 1个视网膜血管…     

首诊于眼科的von Hippel-Lindau病一例

患者女,21岁.因右眼胀痛伴同侧头痛3d于2011年6月6日以"继发性青光眼"收住眼科.患者自述半年前右眼视力丧失,原因不明,否认外伤手术史,否认肝炎、结核、高血压、糖尿病史.其母2003年死于"脊髓肿瘤".入院时眼科检查:视力:右眼无光感,左眼1.0.眼压:右眼42.12 mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),左眼14.00 mm Hg.右眼结膜充血,角膜水肿混浊,前房浅,瞳孔闭锁,虹膜膨隆,晶状体完全混浊,虹膜及晶状体表面可见新生血管,玻璃体、视网膜无法查清.左眼眼前节正常.散瞳眼底检查,视网膜血管未见异常.B型超声检查:右眼玻璃体内可探及光滑、均匀一致的强回声光带,其尖端连接视盘,活动动度阴性.其内可见点状强回声.左眼未见异常.提示右眼玻璃体混浊,玻璃体后脱离,渗出性视网膜脱离?初步诊断:右眼继发性青光眼,右眼葡萄膜炎,右眼并发性白内障,渗出性视网膜脱离?     

原发性无脉络膜症伴发单眼von-Hippel病

报告兄弟二人患原发性无脉络膜症,造影仅黄斑区有一如地图状相应的正常荧光像.其中一个单眼伴发von-Hippel病,二者间有否内在联系有待进一步观察研究. （中华眼底病杂志，1993，9：108-108）     

von Hippel-Lindau病伴双眼眼内骨化一例

报告1例von Hippel-Lindau病伴双眼眼内骨化的病例。该女性患者除有多灶性的视网膜血管瘤及严重的晚期并发症外，其中枢神经系统的毛细血管母细胞瘤发生于额叶实属罕见。既往病史及CT检查有助于眼内骨化的诊断。 （中华眼底病杂志，1994，10：40-41）     

孤立性视网膜毛细血管瘤遗传性（von Hippel—Lindau病）或非遗传性？

目的：评估孤立性视网膜毛细血管瘤（RCH）患者中发生von Hippel-Lindau(VHL)病的概率。方法：利用已发表的VHL病患病率、孤立性RCH患病率及VHL病年龄依赖性外显率等数据,应用Bayes法则估算孤立性RCH患者罹患VHL病的危险度。结果：孤立性RCH患者中VHL病发生的概率为46％。诊断时将年龄因素计算在内,则其患病危险率由年轻组（≤10岁）的45％至老年组（61－70岁）的0．5％。结论：约一半的孤立性RCH患者同时罹患VHL病,其患病的危险度随诊断时年龄的增加而呈进行性降低。我们推荐用标准的筛选方案对这些患者作详细的临床检查。孤立性RCH患者对患VHL病具有年龄依赖性的知识有助于临床医生变更对患者进行的系统性及遗传学检查。     

von Hippel-Lindau病研究进展

von Hippel—Lindau（VHL）病是一种常染色体显性遗传的良恶性肿瘤综合征，眼部特征是视网膜毛细血管瘤。患者常因眼底血管瘤病变到眼科首诊而发现患有VHL病。该病在早期诊断和治疗方面的进展包括：（1）诊断方面，在原有血管造影、超声波、CT和MRI检查的基础上，彩色多普勒血流成像和激光断层扫描成为新兴的眼科检查技术，基因检测也成为早期诊断方法，进一步提高了确诊率。（2）治疗方面，早期观察随访，根据血管瘤的特点选择激光光凝、冷冻疗法、放射治疗、玻璃体视网膜手术等治疗手段。（3）经瞳孔温热疗法、光动力疗法、血管内皮生长因子受体抑制剂及缺氧诱导因子抑制剂等治疗VHL病已处于临床研究阶段，基因治疗也在初步探索中。     

鼻咽癌致Horner氏综合症1例

鼻咽癌为我国多发肿瘤之一 ,本病临床表现不突出 ,误诊率高。最先发现和引起症状是涕血 ,颈部淋巴结肿大。由鼻咽癌致Ｈｏｒｎｅｒ氏综合症 ,临床报道不多。现将我科 1997年7月遇到 1例报告如下。患者　熊××　男　 40岁　农民　住院号 97-5 0 6　阵发性头痛 ,伴左眼复视两个月 ,左面部阵发性灼热感 ,潮红 ,无汗。左眼视力 0 3 ,眼压正常 ,左上睑中皮下垂 ,睑裂小 ,眼球轻度凹陷 ,内斜 ,外展困难 ,瞳孔缩小 ,直径约 1ｍｍ ,对光反射尚可 ,其他正常。通过鼻咽活检 ,Ｘ线颅底片诊断为鼻咽癌致Ｈｏｒｎｅｒ氏综合症。治疗 :钴 ,Ｘ线放疗 化…     

von Hippel-Lindau 病一例

患者女,１５岁,右眼视力逐渐下降并外斜５个月,右眼突发性胀痛,右侧头痛,呕吐１天,于１９９８年２月３日入院。患者曾在外院诊断为视网膜母细胞瘤,入院前１个月在其他医院行眼眶ＣＴ扫描,提示：Ｃｏａｔｓ病可能性大。入院时全身检查未见异常,Ｂ型超声检查：肝、...     

双眼黄斑囊虫1例

囊虫病在我国主要流行于华北、东北、西北、山东 ,其他地区也有散在性发病。临床上以脑囊虫病较为多见 ,眼囊虫病也时有发生 ,如玻璃体囊虫 ,视网膜下囊虫 ,但双眼黄斑囊虫罕见 ,现发现 1例报道如下。患者　女性　 2 3岁　久居于甘肃省临氵兆县农村 ,因头痛、间断性抽风 3个月     

Bowen氏病一例

Ｂｏｗｅｎ氏病一例周立群吴世信（上海长宁区中心医院眼科，２０００５１）Ｂｏｗｅｎ氏病又名上皮内上皮瘤。我科１９９４年诊治１例，现报告如下。潘×，男，５０岁，教师。４０岁时左眼黑眼珠边缘长新生物，于外院作活检，病理诊断“角膜原位癌”后，先后作５次冷冻治...     

眼睛泪液病的研究

眼表泪液病是眼科最常见的疾病 ,轻者仅引起眼部的轻度刺激症状及不适感 ,重者则可引起视功能的严重障碍或失明。眼表泪液疾病的概念很早就已见于文献 ,并且有大量的临床及基础研究报告。近年来 ,由于角膜缘干细胞、羊膜移植及眼表上皮细胞等生物学研究已取得了突破性进展 ,从而极大地促进了眼表泪液病的深入研究 ,使其成为目前眼科临床及基础研究的热点。一、概念[1 4 ]眼表疾病 (ｏｃｕｌａｒｓｕｒｆａｃｅｄｉｓｅａｓｅ ,ＯＳＤ)的概念于 1980年由Ｎｅｌｓｏｎ提出 ,概指损害眼表功能与结构的疾病。眼表结构包括上、下睑缘灰线之间的全…     

Coats氏病的诊断和治疗

Ｃｏａｔｓ氏病亦称外层渗出性视网膜炎，多发于儿童及青少年，Ｃｏａｔｓ对本病的病因及病理作了大量研究，随着科学技术的不断发展，对于Ｃｏａｔｓ氏病的诊断和治疗已有了较大进步，本讨论了Ｃｏａｔｓ氏病的眼底荧光血管造影，超声波等诊断及鉴别诊断，并讨论了Ｃｏａｔｓ氏病的激光、冷凝等治疗。     

Von Recklinghausen氏综合征四例

Von Recklinghausen氏综合征(多发性神经纤维瘤病)是起源于神经中胚叶的结缔组织(神经膜)、神经外胚叶的Schwann氏细胞的一种遗传性、全身性疾病,可广泛累及皮肤、神经系统和身体各内脏器官。眼部除晶状体、泪器外均可被累及,并导致先天性青光眼。家族成员可分别表现本病某些症候,组成一个较完整的症候群。现将我科临床所见4例报告如下。例1,李某,男,1岁半。因右眼逐渐增大入院。眼部检查:上睑轻度下垂,眼球突出度17mm(左眼7mm),眶距90mm。右眼向下偏位,向各方向运动均受限,直接、间接对光反应消失,角膜直径18mm,雾状水肿,前房深,…