X性染色体异常的3例报告

患者：女，18岁，系第三胎足月顺产，父母健康，非近亲结婚，因原发性闭经就诊。     

304例染色体异常报告

我科对就诊的45000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查，共检出异常染色体304例，其中17例为世界首报染色体异常核型。     

X染色体结构异常

作者报告一例非嵌合型X 长臂部分缺失的病例,并就近年来文献发表的有关X 结构异常的各方面资料进行复习。病例报告患者为24岁,未孕妇。因继发性闭经来诊。表型正常,健康,身高157.5厘米。13岁月经初潮,不规则,22岁起闭经。第二性征包括毛发的密度及数量,乳房和外生殖器发育正常,无Turner 综合征的特征。外周     

X染色体结构异常一家二例

先证者 女,22岁,身高181 cm,因原发闭经就诊.超声诊断:幼稚子宫,双侧卵巢可见(左卵巢2.1 cm×0.8 cm,右2.1 cm×0.8 cm)(正常女性卵巢平均左侧2.93 cm×0.83 cm,右侧2,83 cm×0,83 cm).内分泌检查:雌二醇66.65 pmol/L(正常参考值104.31～150.43 pmol/L),睾酮2.95 nmol/L(正常参考值0.21～2.85 nmol/L).乳房发育欠佳,阴毛、腋毛稀少.有一兄已婚,生育一子一女,两位姐姐发育正常.先证者母亲表型正常,身高160 cm.外周血染色体检查,先证者核型为46,X,rec(X) dup(Xp) inv(X) (p11q22)mat.其母核型为46,XX,inv(X) (p11q22).     

25例X染色体异常核型分析

1 对象与方法 1.1 对象 来自赣南医院附属医院妇产科门诊及遗传咨询门诊的25例女性患者,主要临床表现为:性发育异常、原发性闭经或继发性闭经、流产或不孕等. 1.2 方法 按本室常规方法进行细胞培养、制片、G显带,分析30～50个中期分裂相,嵌合体分析60～80个分裂相,结果按ISCN(1995)命名.     

四例染色体异常核型报告

例１　男,３１岁,妻子妊娠２次均无明显诱因于妊娠４０至５０天自然流产,妻子妇科检查及染色体检查均正常。其表型正常,智力发育及第二性征、外生殖器发育正常。精液检查：数目为４０００万／ｍｌ,畸形率为３８％。外周血染色体核型为：４６,ＸＹ,ｔ（３;１８）（ｑ１２;ｑ２１）。例２　男,３２岁,妻子妊娠４次。第１次孕２个月左右人流;第２、３次均为孕２个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内发育迟滞,行人流术;第４次孕３个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内死亡。夫妇双方均在有射线的环境中工作,无辐射直接接触史,每年体检血常…     

64例X染色体异常核型分析

６４例Ｘ染色体异常核型分析舒丹胡晓峰林汉华陶德定王慕逖附表６４例Ｘ染色体异常核型分析核型例数发生率（％）４５，Ｘ２８４３．７４５，Ｘ／４６，ＸＸ６９．３４５，Ｘ／４７，ＸＸＸ２３．１４５，Ｘ／４６，ＸＹ１１．６４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）５７．８４...     

五例染色体异常核型报告

五例染色体异常核型报告郭敬芝吴忠琴染色体是遗传基因的载体，其数目异常和结构的缺失、重复、平衡易位等畸变，都可引起遗传物质的不平衡改变而导致染色体病的发生。迄今已发现人类染色体数目和结构畸变３０００余种［１］，近期我们发现５种染色体异常核型，现报告如下...     

20例X性染色体异常患者的月经与生育

作者报道在有身材矮小、闭经、不孕者，经细胞遗传学研究发现Turner综合征9例，其中6例45，X；3例嵌合型45，X／47，XXX；45，X／46，XY；45，X／46，X，i(Xq)。47，XXX患者2例；7例46，XY；1例46，X，i(Xq)；1例46，X，del(Xq)。原发闭经及月经未潮15例，继发闭经3例，正常生育2例。其中1例45，X／47，XXX，身高142cm，月经164-5／30，G1P0孕40W^ 生一正常婴儿。     

急性单核细胞性白血病新的染色体异常一例报告

细胞恶性转化过程中染色体所起的作用已被公认,目前至少有35种肿瘤具有特定的染色体异常,急性单核细胞性白血病(AMMoL)是其中之一,其最常见的异常是16号染色体倒位。本文报告一例急性单核细胞性白血病患者新的染色体异常,其核型为43,XY,t(12;17)(q12;p13),del(4)(q31).-5,-7.未见有文献报道。患者为65岁的男性黑人,因咳嗽及体重减轻于1981年秋初次就诊,胸部X线检查发现肺右上叶有硬币大小病变,行右上及中肺叶切除,病检为小细胞肺癌,右肺门及纵隔淋巴结阴性。术后用MTX等化疗一年,并     

X染色体与常染色体易位3例

病例报告例1：25岁,已婚,以原发闭经就诊。智力一般,身高154cm,后发际不低．无颈蹼,双乳发育不良,外生殖器官无明显异常．阴道通畅．宫颈小,子宫拇指大小。染色体核型为：46,X,t（X;18）（Xpter→Xq24：：18q22→18qter;18Pier→18q24：：Xq24→Xqter）瞩2：24岁．已婚,以继发闭经．智力低下就诊。17岁初动,每年行经3、4次,每次1．2天,20岁停经,需用人工周期才复期。能操持家务,从事简单劳动,但计算能力差,逻辑推理能力极差,能回答简单问回．但吐词不清。儿时智力均明显落后于同龄人,身高145＿,后发际不低,颈愧不…     

36例X染色体异常的遗传学分析

目的通过对36例女性性发育异常患者的核型分析,进一步探讨X染色体异常的遗传学效应。方法采用外周血淋巴细胞培养制片、染色体G显带技术进行核型分析。结果36例性发育异常患者中X染色体数目异常26例,结构异常10例。结论女性X染色体异常可导致性腺发育不全,身材矮小,原发闭经,月经紊乱等,两条完整的X染色体对女性性腺及体征的发育是十分重要的。     

夫妻染色体异常携带者2例报告

在临床上平衡易位引起的习惯性流产是常见的，但是夫妻双方同时染色体罗伯逊易位的较为罕见，现报告如下。     

性染色体异常疾病

性染色体异常和常染色体异常将性染色体异常和常染色体异常进行对比,可发现若干不同点。首先,性染色体异常的表型往往比常染色体异常少,特别在小儿期很难有充分把握作出临床诊断。当然,像Turner 综合征那样,从小儿期就已具有异常的体征,但这不如说是一种例外情况。     

性染色体异常在染色体异常中的比率初探

性染色体异常包括结构和数目的异常，均可导致卵巢发育不良或睾丸发育不全或两性畸形．临床表现大多为第二性征发育不全．不孕不育，并可伴有轻度的智力发育不良．目前尚无有效的矫治方法．本文报告3605例外周血染色体核型检查中，性染色体异常的阳性检出率及在整个染色体结构和数目异常中所占比率．     

X染色体异常的遗传学分析

目的　探讨X染色体异常的遗传学效应。方法　从我室遗传咨询中收集 5 9例病例 ,选取临床特征为原发、继发闭经 ,性发育畸形 ,智力低下的患者。结果　X染色体数目异常 12例 ;X染色体结构异常 10例 ;两性畸形 2例 ;脆性X综合征 2例 ;其他因素 33例。细胞遗传学研究表明 ,X染色体异常是性发育异常及智力低下的主要原因。     

伴有染色体异常的尿道下裂1例报告

尿道下裂是泌尿系统较常见的畸形 ,但合并有染色体异常并不多见。本文认为 :此例患者患有尿道下裂 ,同时还具有一侧睾丸发育不良的体征 ,与患者的染色体核型中多一个Ｘ染色体有关 ;尿道下裂的患者均应实施染色体检查 ,这样有助于查找病因 ,达到早期诊断、早期治疗的目的。病例　患儿 4岁 ,社会性别为男性。以“外生殖器畸形 ,不能正常排尿”为主述 ,于 1998年 12月 2 5日入院。其家长主诉患儿出生后即被发现阴茎弯曲 ,并从阴茎的中间处排尿。现在排尿时需将阴茎提高方可站立排尿 ,否则如同女孩。查体 :患儿智力发育正常 ,阴茎小、弯曲 ,在阴…     

染色体异常致习惯性流产1例报告

临床病例患者，林某．女性．28岁，停经54天，阴道少量出血3天，B超提示“胚胎停止发育”，于1995年2月26日入院。患者3年来先后3次以“胚胎停止发育”，于本市某医院刮宫术，病理活检，早期流产，结果未明。检查T36．5C，P68／分，R18／分，BP16／11kPa身高160cm，体重50kg，神志清楚，体型消瘦，双肺呼吸音清晰，心率68次／分，心律齐，A2＞P2各瓣膜区未闻杂音。腹软，肝脾肋下未触及，未闻及血管杂音，双膝区射正常。妇科检查：外阴发育正常，染血，未见异常，阴道粘膜无充血，分泌物呈血性，无特殊气味，后穹窿无触痛，宫颈光滑沾血…     

介入性超声产前诊断胎儿染色体异常3例

本文利用介入性超声进行胎儿心脏穿刺及脐带穿刺，抽取胎血行染色体及基因分析：诊断胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征２例，另１例染色体易位ｔ（２１；２２）合并Ｂａｒｔ′ｓ水肿儿。认为引起全身水肿和颈后囊性淋巴管瘤的原因较多，不能凭此诊断胎儿Ｔｕｒｎｅｒ综合征。要确诊仍需行染色体分析。