新Y染色体DYS718在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的:探讨新Y染色体DYS718基因座在山西汉族群体中遗传多态性的应用价值。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS718。在116例山西汉族无关男性个体血样中共检出了4个等位基因。其基因多样性为0.6782,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6782。结论:新Y染色体基因座DYS718具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

太原地区汉族人群DYS390基因座多态性研究

目的　探讨 Y染色体特异基因座 DYS390在太原地区的多态性分布资料。方法　用聚合酶链反应 (PCR)扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAGE)技术对 16 3例太原地区汉族男性群体 DYS390基因座等位基因频率分布进行了调查。结果　 DYS390基因座观察到 6个等位基因 ,最高频率等位基因为 DYS390 * 2 3,基因多样性为 0 .70 5 8。等位基因频率分布与国内不同地区差异不明显 ,与白种人有明显差异。通过对最高频率等位基因 DYS390 * 2 3的测序分析 ,确认了基因座核心重复序列及重复数。结论　 DYS390是 Y染色体上多态性较高的基因座 ,可广泛应用于法医学检案     

山西汉族Y-STR基因座DYS510遗传多态性调查

目的调查Y染色体上的短串联重复序列DYS510基因座在山西汉族人群中的基因频率分布、多态性及群体分布情况,为法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法随机抽取102名山西汉族男性和20名女性无关个体静脉血500μL,用基因组数据库(GDB)中的引物进行聚合酶链反应(PCR)扩增,银染显色,对其选取的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果102名山西汉族人群DYS510基因座共检出7种不同的等位基因,分别为DYS510*14(0.0194)、DYS510*15(0.0485)、DYS510*16(0.0291)、DYS510*17(0.3204)、DYS510*18(0.4175)、DYS510*19(0.1456)、DYS510*20(0.0194),基因多样性为0.7047,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.6139。结论DYS510基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。     

山西汉族Y-STR基因座DYS552遗传多态性调查

目的:调查Y染色体上的短串联重复序列DYS552基因座在山西汉族男性人群中的基因频率分布、多态性及群体分布情况,为法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨.方法:随机抽取102例山西汉族男性无关个体静脉血500μL,用GDB中的引物进行PCR扩增,银染显色,对其选取的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因.结果:102例山西汉族人群DYS552基因座共检出7种不同的等位基因,分别为DYS552×23(0.0194)、DYS552×24(0.1105)、DYS552×25(0.3981)、DYS552×26(0.2427)、DYS552×27(0.1262)、DYS552×28(0.0874)、DYS552×29(0.0097),基因多样性为0.7523.其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7523.结论:DYS552基因座具有较高的遗传多态性.在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值.     

2个Y-STR基因座的单倍型研究

目的研究DYS716,DYS7212个Y-STR基因座在山西汉族人群中的多态性,获得其基因频率和单倍型频率,探讨其法医学应用的可行性。方法DNA来自114名山西汉族健康男性血液,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分型,银染显带后保存。按照ISFG原则命名等位基因。结果研究发现山西地区114名汉族男性DYS716,DYS721分别有5个等位基因。其等位基因频率分别是DYS716:15-0.0263,16-0.1754,17-0.5263,18-0.2456,19-0.0263;DYS721:9-0.0526,10-0.5351,11-0.2193,12-0.1842,13-0.009;DP值分别为0.6361,0.6344。在114名个体里共发现了17个单倍型,其DP值是0.8810。20名女性对照无扩增产物。     

山西汉族人群Y染色体DYS630基因座遗传多态性调查

Y染色体遗传标记具有男性特有、父系遗传及单倍型遗传的独特属性[1],使其成为法医学父权鉴定和同一认定的一个有用工具.本文通过对Y染色体STR基因座DYS6 30在山西地区汉族群体中的群体遗传学研究,旨在揭示其遗传多态性,并对其在法医学中的应用进行可行性探讨.     

福建汉族人群6个Y染色体STR基因座遗传多态性研究

目的对福建汉族人群中DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DY$390、DYS391、DYS385等6个Y-STR基因座的等位基因及单倍型的分布进行调查。方法采用多重PCR和四色荧光自动化检测技术对212例无血缘关系的福建汉族个体6个Y-STR基因座进行检测。结果DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS385基因座分别有6、5、6、4、4、38个等位基因或等位基因组，基因多样性（GD）分别为0．6131、0．6913、0．7381、0．6459、0．3829、0．9570，共发现153种单倍型，单倍型多样性（HD）为0．9921。结论6个Y-STR基因座在福建省汉族人群中均具有较高的遗传多态性，可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

武汉汉族人群DYS446基因座的遗传多态性

为研究 Y染色体上 DYS44 6基因座多态性 ,应用 PCR扩增 DYS44 6基因座、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染的方法检测了 10 7份汉族男性无关个体血样本、10份女性血样本和 2例已确认亲子关系的父子血样本。结果显示 ,10 7例男性血样本有相应的PCR产物 ,共检测到 8个等位基因 ,GD值为 0 .764 9;在 10例女性中 ,无相应的 PCR产物 ;2例已确认父子关系的基因型一致。提示DYS44 6基因座是个人识别和亲子鉴定的较好遗传标记。     

DYS593在山西汉族人群中的多态性分布

自1999年以来基因组计划的实施,大量Y染色体STR基因座得以发现,但由于Y染色体为单倍体遗传,多态性远较长染色体基因座低,因此需要寻找更多具有多态性Y—STR以满足研究的需要。DYS593在GeneBank中序列号为11503746,其多态性尚无报道。本文利用基因库（www．gdb．org）中的引物序列,建立适当的扩增条件,调查该基因座在山西汉族人群的频率分布。     

X染色体STR基因座在法医鉴定中的应用

目的通过探讨太原地区汉族人群位于X染色体上的短串联重复序列DXS6804的遗传多态性,分析X染色体STR基因座在法医鉴定中的利与弊,以促进X染色体STR基因座在法医学实践中的应用。方法随机抽取太原无血缘关系汉族个体静脉血500μL,采集50例两代家系血进行突变观察;采集同一例健康男性尸体的心脏、肝脏、肌肉组织等进行同一性测定。乙二胺四乙酸抗凝,酚-氯仿法提取DNA,聚合酶链反应扩增,8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。基因座的等位基因频率采用直接计算法,与其他人群比较采用χ2检验。结果共检出5种不同的等位基因,基因多样性为0.7024。与不同地区及不同民族的等位基因频率分布进行了比较均有明显的差异。同一尸体血液,器官组织检测结果分型一致。50例两代家系观察未见突变。结论DXS6804基因座在太原地区汉族人群中有较好的多态性,X染色体STR基因座在法医鉴定中具有重要价值。     

山西汉族群体D2S441基因座的遗传多态性研究

目的研究短串联重复序列(STR)基因座D2S441在山西地区的遗传多态性,获得相应的群体遗传学数据,探究在法医学应用中的意义。方法在山西地区随机抽取120名无血缘关系汉族个体,提取静脉血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳(PAGE)分型。结果山西地区汉族群体D2S441基因座发现7个等位基因及11种基因型,其基因型分布符合Hardy-Weiberg平衡(P>0.05)。其个人识别能力(DP)和非父排除率(PE)为0.896和0.360,其重复序列为[TCTA]n。结论D2S441基因座在群体遗传学研究和法医学个人识别中有较高的应用价值。     

海洛因依赖临床特征与μ阿片受体基因多态的关联

目的 :探讨 μ阿片受体 (OPRM1)基因多态与海洛因依赖及其临床特征的相关性。 方法 :采用病例对照设计 ,分别检测2 0 2名海洛因依赖患者和 187名正常对照OPRM1基因A118G位点和C17T位点多态 ,分析该多态性与海洛因依赖及其临床特征的相关性。结果 :未发现C17T位点的多态性 ;A118G位点多态在病例组和对照组间的差异无显著性 ;A118G位点多态与海洛因依赖患者的临床特征无显著性相关。结论 :OPRM1基因A118G位点多态与海洛因依赖无显著性相关。     

贵州水族22个STR基因座遗传多态性调查

目的 调查22个STR基因座在贵州水族人群中的群体遗传学数据,研究其在法医学中的应用价值.方法 应用PowerPlex(R) Fusion系统对124名贵州水族无关个体血样DNA进行PCR扩增,用ABI 3500型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,Modified-Powerstates进行统计分析.结果 获得22个STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,其中:各基因座H值介于0.573～0.884,DP值介于0.763～0.974,PE值介于0.260～0.763,PIC值介于0.52～0.87,累计个人识别率为1-33682×10-25,累计非父排除概率为0.999999994.结论 D3S1358等22个STR基因座在贵州水族人群中具有良好的遗传多态性和法医学应用价值.     

川南地区汉族人群D1S80基因座多态性分析

目的了解川南地区汉族人群DIS80位点群体遗传多态性。方法采用PCR结合聚丙烯酰胺PAGE电泳及高灵敏度银染技术,即Amp—FLP方法对川南地区120名汉族无血缘关系个体D1S80位点进行多态性分析。结果在所调查的120名无关个体样本中,观察到D1S80基因座有18个等位基因,基因频率分布在0．004166667～0．1958333333之间,杂合度为0．7869,个体识别力为0．87,非父排除率为0．8152,其基因型频率分布符合Hardy—Weinberg平衡法则。结论D1S80基因座的PCR分型具有较好的准确性和灵敏度,为法医学个体识别和亲权鉴定、遗传病基因链锁分析等的研究及应用提供了川南地区有用的遗传信息。     

贵州苗族19个STR基因座遗传多态性研究

目的 调查19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中的等位基因分布,评估其在法医学中的应用价值.方法 应用GoldeneyeTM20A试剂盒对226名贵州苗族健康无关个体19个常染色体STR,用310型遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper进行基因分型.结果 得到19个常染色体STR基因座等位基因的频率分布与相关法医学参数,He值0.615 0～0.915 9,DP值0.752 1～0.982 1,PE值0.309 3～0.828 1,PIC值0.521 8～0.901 2,累计个体识别率是1-1.971 6×10-22,累计非父排除概率为0.999 999 95.结论 D19S433等19个常染色体STR基因座在贵州苗族人群中具有良好的遗传多态性,对民族群体遗传学和法医物证学研究极其有价值.     

Complex haplotype structure of the human GNAS gene identifies a recombination hotspot centred on a single nucleotide polymorphism widely used in association studies

The alpha subunit of the heterotrimeric G protein Gs (Gsalpha) is involved in numerous physiological processes and is a primary determinant of cellular responses to extracellular signals. Genetic variations in the Gsalpha gene may play an important role in complex diseases and drug responses. To characterize the genetic diversity in this locus, we resequenced exons and flanking introns of the gene in 44 genomic samples and analysed the haplotype structure of the gene in an additional 50 African-Americans and 50 Caucasians. Significant differences in allele frequency for nearly all the genotyped single nucleotide polymorphism (SNPs) were detected between the two ethnic groups. Linkage disequilibrium (LD) analysis of this locus revealed two haplotype blocks characterized by strong LD and reduced haplotype diversity, especially in Caucasians. Between the two blocks is a narrow (approximately 3 kb) recombination hotspot centred on exons 4 and 5, and a widely used genetic marker in association studies in this region (rs7121) was in linkage equilibrium with the rest of the gene. The haplotype structure of the GNAS locus warrants reevaluation of previous association studies that used marker rs7121 and affects choice of SNP markers to be used in future studies of this locus.