多种血清标记物在产前筛查中作用综合评价

自甲胎蛋白（ＡＦＰ）作为第一个孕妇血清标记物被发现与胎儿Ｄｏｗｎ综合征（ＤＳ）相关以来的十必年中，国际上已相继找到了多个具有类亿物标记物，包括人绒毛膜促性腺激素，妊娠特异性糖蛋白１（ＳＰ１）、游离雌三醇、尿抗中性粒细胞碱性磷酸酶（ＵＲ－ＮＡＰ）、妊娠相关性蛋白ＰＡＰＰ－Ａ）、抑制素Ａ、癌胚抗原１２５（ＣＡ－１２５），等。这些标记物的实用价值。国际上的评价已日超明郎。而 认识这些问题对我国开展同类项     

多种血清标记物在产前筛查中作用的综合评价

自甲胎蛋白(AFP)作为第一个孕妇血清标记物被发现与胎儿Down综合征(DS)相关以来的十几年中,国际上已相继找到了多个具有类似作用的标记物,包括人绒毛膜促性腺激素(hCG),妊娠特异性糖蛋白1(SP1)、游离雌三醇(uE_3)、尿抗中性粒细胞碱性磷酸酶(UR-NAP)、妊娠相关性蛋白(PAPP-A)、抑制素A(Inhibin-A)、癌胚抗原125(CA-125),等。这些标记物的实用价值,国际上的评价已日趋明朗,而认识这些问题对我国开展同类项目的研究,将有不小的借鉴意义。     

孕中期产前筛查母血清标志物中位数分析

目的:回顾性分析该地区正常孕妇孕中期母血清产前三联筛查结果,探讨目前采用的唐氏筛查软件内嵌中位数的适用性。方法:采用化学发光法对2 384例(14～21+6周)孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别按孕龄确定其中位数并与软件内嵌中位数进行比较。结果:该地区正常孕妇血清标志物的中位数与软件给定的中位数有差异(P值:AFP<0.05,uE3<0.01,β-HCG>0.05)。结论:各地区实验室应建立自己的中位数标准,从而提高产前筛查质量。     

唐氏综合征的产前筛查与诊断

目的探讨应用母血清标志物联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用罗氏电化学发光全自动免疫分析仪Elecsys 2010对11257例妊娠15~25周孕妇检测血清中的游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白,用PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率。有21333例孕妇应用高分辨彩色超声诊断仪行超声检查。对筛选出的高风险者进行产前诊断。结果母血清标志物筛查出高风险754例,阳性率为6.70%。超声检查筛查出高风险851例,阳性率为3.99%。接受产前诊断者317例,染色体核型异常者25例,占7.89%。检出唐氏综合征共6例,占染色体核型检查的1.89%。结论孕中期应用母血清生化指标联合超声检查筛查胎儿唐氏综合征并结合产前诊断是减少患儿出生的有效方法。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征是足月新生儿最常见的常染色体病，占先天智力障碍的50％，群体发病率为12．3/万，目前国内外临床上广泛应用母体血清标志物及超声检查等无创性检查指标，结合孕妇年龄、体重等评估妊娠妇女患唐氏综合征胎儿的风险，对筛查阳性者提供产前诊断进行遗传学分析，以减少异常或畸形儿童出生。     

唐氏综合征产前筛查2560例分析

目的 通过孕期母体血清标志物检测,探讨产前筛查唐氏综合征的人群范围.方法 分别于孕早期和中期检测母血清中PAPP - A、F-β-HCG和AFP、Free-β-HCG等生化指标,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,比较不同年龄段孕妇的高风险度及异常检出率.结果 产前筛查2 560例孕妇,高风险度孕妇共570例,其中年龄≥35岁者107人,确诊21-三体综合征2例;年龄＜35岁者463人,确诊21-三体综合征2例,18-三体综合征1例.结论 为降低或杜绝唐氏综合征患儿的出生,任何年龄的孕妇均应行产前筛查.     

舟山地区孕妇孕早期产前筛查结果

<正>唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征,临床表现除多发畸形外还伴有智力障碍,早期死亡的主要原因为先天性心脏病[1]。18-三体综合征具有比唐氏综合征更严重的智力低下、心血管畸形和     

孕早、中期血清标志物筛查和介入性产前诊断的临床应用与分析

目的:探讨早、中期产前筛查及产前诊断在预防和减少染色体疾病及先天缺陷儿出生的临床应用价值,进一步促进该项工作的提高。方法:应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对早期孕妇(9～13孕周)进行PAPP-A和Freeβ-HCG二联、中期孕妇(15～20孕周)进行AFP、Freeβ-HCG和uE3三联血清标志物检测;对产前筛查高风险以及其他高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿绒毛、羊水和脐血染色体分析等,对开放性神经管缺陷(NTD)的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确诊。结果:在66 852例血清学产前筛查患者中,高风险总阳性率为6.1%;4 427例介入性产前诊断患者中,结果异常率为5.0%;324例NTD高风险经彩色多普勒超声确诊检查患者中,确诊率为8.3%。共发现21-三体综合征患者48例、18-三体综合征患者33例、13-三体综合征患者12例和NTD患者27例,还有其他染色体数目和结构异常者127例。各类产前诊断指征中,染色体异常携带者患者组、18-三体综合征高风险组和B超提示胎儿异常组的染色体病检出率明显高于其他各组,差异有统计学意义(P<0.05)。各类产前诊断指征与染色体病的检出率有明显相关性。结论:通过母血清学标志物产前筛查,结合超声以及介入性产前诊断,对有效地防止21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和NTD等先天缺陷儿的出生具有极为重要的价值,是提高出生人口素质的可靠保障。     

台州地区孕妇孕中期母血清产前筛查结果分析

目的探讨孕中期母血清产前筛查系统对唐氏综合征(DS)和18-三体综合征及神经管畸形(NTD)检出的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术(DELFIA)对120 309名孕中期(15~21周)孕妇进行血清标记物甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+free β-HCG)两联指标检测,筛查结果应用Lifecycle 3.0软件进行出生缺陷风险评估。结果120 309名孕中期孕妇筛查出高风险孕妇5 022例,阳性率为4.17%;4 494例21-三体综合征和18-三体综合征高风险孕妇中有3 573例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占79.51%,发现胎儿核型异常49例,异常检出率为1.37%,其中DS 22例、18-三体综合征6例、其他异常核型21例。结论孕中期母血清标记物两联指标的产前筛查是预测DS 和18-三体综合征、NTD的有效指标。     

孕妇血清标记物在产前筛查中的作用

目的:通过对孕中期母体血清标记物AFP(甲胎蛋白)和HCG(人绒毛膜促性腺激素)的水平监测,筛查唐氏综合征(DS)和神经管畸形(NTD)的高危人群和低危人群。方法:使用太原市中科恒业数码有限公司生产的胶体金免疫血清试剂引导卡,进行AFP和HCG的判读。结果:检查69例孕妇的血清AFP和HCG水平,发现DS阳性1例,NTD阳性1例。结论:监测孕中期母体血清标记物AFP和HCG,DS和NTD的检出率分别为75%～85%和85%～90%,该方法无创、灵敏度高及特异性较好,值得临床推广应用。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征（DS）又称为先天愚型或21三体综合征。是由21号染色体三体引起的先天畸形，也是智力低下常见的遗传性病因，占整个新生儿染色体病的90％。在美国，其发病率为9，2‰。在我国，DS发病率为1‰左右，按每年2千万新生儿出生计算，约2．5万个DS患儿出生。患存活时间长，且无生活自理能力或生活自理能力差，日前也无有效的治疗手段。闲此。该征会对国家、社会、家庭造成巨大的负担。染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据，但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本上都是有创性的，具有一定风险，在没有比较充分的依据时，孕妇及其亲属不易接受；另外，只能对有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺，不适宜于普遍开展。因此，不少国家相继成立了筛查机构，对孕中期（14—21周）妇女进行普遍筛查。     

6939例孕中期血清学四联产前筛查结果分析

目的探讨孕中期血清学四联产前筛查在产前诊断中的临床意义。方法随机选取我院2015年收治的孕中期产检妇女6 939例,抽取静脉血进行β-HCG、AFP、uE3及抑制素A四联血清学筛查,通过风险评估软件计算罹患唐氏综合征风险率。结果 6 939例孕中期孕妇筛查高风险有355例(5.12%)。适龄孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为2.67%、0.17%、1.55%,高危孕妇DS、ES、NTD高风险率分别为14.14%、1.64%、5.26%,差异有统计学意义(P<0.05);355例高风险孕妇最终完成随访为328例,210例DS筛查高风险孕妇中有7例确诊为DS(阳性率3.33%);16例ES筛查高风险孕妇中有2例确诊为ES(阳性率12.50%),102例NTD筛查高风险孕妇中有4例确诊为NTD(阳性率3.92%)。结论孕中期血清学四联检查在唐氏综合征产前筛查中经济、有效、操作简便,值得临床推广。     

3000例孕中期唐氏综合征神经管缺陷筛查分析及产前诊断

随着无创伤性产前诊断技术的发展，日前国内利用孕妇血清标志物AFP和Free—HCGβ进行了唐氏综合症（DS）和神经管缺陷（NTD）产前筛查。为了探讨产前DS和NTD筛查与胎儿异常的关系，我院从2001年6月～2004年11月．对来我院妇产科门诊就诊的3000例孕妇进行了DS和NTD产前筛查，对高危孕妇进行了羊水培养及B超诊断．     

丽水地区32105例孕中期孕妇产前筛查及结果分析

目的通过产前筛查了解浙江省丽水地区孕中期孕妇唐氏综合征（DS）、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）及其他缺陷异常发病率。方法采用时间分辨免疫荧光分析法筛查32 105例孕中期孕妇血清标志物AFP和游离-βhCG。采用产前羊水细胞或脐静脉血细胞染色体检查以及三维B超进行确诊。同时追踪妊娠结局。结果32 105例孕妇中,高风险孕妇1 113例,阳性率3.47%。1 113例高风险孕妇中,确诊DS 9例、18-三体综合征2例、NTD 10例、其他缺陷异常50例。30 992例低风险孕妇中,有4例为DS、114例其他缺陷体异常,但未检出18-三体综合征及NTD。结论产前筛查是降低出生缺陷率的有效措施,但目前采用的产前筛查技术仍有待于完善。     

早中孕整合筛查与中孕期血清筛查效能的比较分析

本文旨在探讨早中孕整合筛查方案与中孕期血清筛查方案对21-三体综合征(DS)和18-三体综合征(ES)的筛查效能。研究对自愿行早中孕整合筛查的孕妇,于孕9～13+6期(15～19+9周)母血清AFP、游离β-hCG、uE3,按早中孕整合筛查方案和孕中期三联筛分别计算发生DS及ES的风险值,并进行后续产前诊断及妊娠结局随访,且与同期内行中孕期三联筛查的孕妇筛查结果作比对分析。结果显示,资料完整、有妊娠结局的1 632例孕妇中,应用早中孕整合筛查方案,检出DS高风险26例,ES高风险1例;中孕期血清三联筛查方案,评估的DS高风险为68例,未检出ES高风险。对高风险孕妇行羊水染色体核型分析确诊DS 2例,ES及XY,INV(9)各1例。整合筛查和中孕期三联筛查DS的假阳性率、阳性预测值(PPV)差异有统计学意义(P<0.05)。因此,整合筛查较中孕期筛查具有更高的阳性预测值,更低的假阳性率,是更有效的筛查模式。     

15383例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：了解近3年金华市妇幼保健院母血清产前筛查出生缺陷检出情况和筛查工作状况,为减少出生缺陷、提高工作质量提供依据。方法：采用时间分辨荧光法测定母血清二联标志物（甲胎蛋白AFP、游离β-HCG）来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。结果：筛查15 383例对象中发现高风险孕妇751例,发生率为4.80%,确诊唐氏综合征（简称21—三体）6例,爱德华兹综合征（简称18—三体）3例,神经管畸形（NTD）5例,死胎6例,其他胎儿畸形12例。结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要手段,产前筛查结合B超检查可提高出生缺陷的检出率。     

常州地区63739例孕妇血清孕产前筛查与诊断结果分析

目的探讨孕妇孕中期产前筛查及羊水诊断的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对63 739例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)和雌三醇(u E3)检测,采用软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险概率。结果 63 739例妊娠妇女中,DS、ES、NTD高风险阳性率分别为2.94%、0.24%和0.88%。2 024例染色体异常高风险孕妇经知情同意有1 058例进行羊水产前诊断,诊断率52.27%。966例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局58例,其中染色体核型异常20例,胎儿畸形38例。2007-2014年8年内共发生5例假阴性,确诊DS 4例,ES 1例。结论孕中期母体血清三联法是有效安全的产前筛查方法,再结合羊水穿刺产前诊断技术,有利于早期发现异常并进行干预,降低先天性缺陷儿的出生率。     

2050例孕中期母血产前筛查结果分析

目的：探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值。方法：应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊。结果：2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1%,确诊10例。18-三体综合征36例,占1.7%,确诊4例。神经管畸形筛查高危17例,占0.8%,确诊3例。结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

4713例孕中期母血清产前筛查结果分析

目的：探讨杭州市余杭区2007年进行母血清产前筛查（以下简称产前筛查）的孕产妇中，胎儿有缺陷的发生情况。方法：由乡镇卫生院宣传发动，区属医院定点采血，区妇幼保健院集中递送标本，省产前诊断中心进行血清筛查检测。结果：余杭区产前筛查高风险发生率为3．63％，高风险孕妇中经产前诊断确诊21-三体综合征1例、神经管畸形（NTD）2例；21-三体综合征发病率为0．21‰，NTD的发病率为0．42‰；结论：产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷发生的的重要措施，产前筛查结合三维超声筛查可大大减少先天缺陷的出生。