泰州地区新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查分析

目的:了解泰州地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查及治疗状况。方法:对泰州地区2003～2011年参加新生儿筛查及治疗情况进行总结。结果:近8年共筛查250 095例新生儿,筛查率呈逐渐上升趋势;共筛查出PKU 15例,发病率0.06‰;CH67例,发病率0.27‰。结论:泰州地区PKU及CH发病率均低于全国平均水平,通过新生儿疾病筛查可以有效对PKU及CH进行早期诊治,减少残疾的发生。     

青海省115524例不同民族新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析青海省新生儿疾病筛查8年来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)结果,为进一步提高新生儿疾病筛查管理水平及干预措施提供依据。方法:新生儿出生72 h并充分哺乳后采集足跟内侧或外侧血滴于滤纸片,PKU采用荧光法检测苯丙氨酸含量,CH采用时间分辨荧光免疫方法检测促甲状腺激素水平。结果:2005~2012年8年间青海省共筛查新生儿115 524例,新生儿疾病筛查覆盖率由2005年的8.38%提高到2012年的50.62%。共筛检出PKU患儿30例,发病率0.26‰(1∶3 850);检出CH患儿22例,发病率0.19‰(1∶5 251)。其中汉族PKU发病率0.33‰(1∶3 062)、CH发病率0.31‰(1∶3 224);回族PKU发病率0.41‰(1∶2 447)、CH发病率0.18‰(1∶5 710);藏族PKU发病率0.07‰(1∶14 117);其他民族PKU发病率0.11‰(1∶8 908)。结论:1青海省PKU发病率明显高于全国平均水平,而CH低于国内平均水平,主要民族间存在较大差异。2筛查率低,应加大宣传力度,加强筛查网络建设,提高患者治疗的依从性,从而提升新生儿疾病筛查的覆盖率。     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

徐州市新生儿疾病筛查8年分析与总结

目的:了解徐州市新生儿疾病筛查的情况。方法:选取2003年1月～2010年3月徐州市697873例接受先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)含量,TSH值≥9 mIU/L或Phe值≥2.0 mg/dl的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:所选新生儿中共确诊CH患儿334例,发病率为0.48‰,PKU患儿70例,发病率为0.10‰。徐州市CH发病率高于全国平均水平,PKU发病率和全国平均水平相近。结论:加大宣传力度、加强新筛管理、提高血片质量是保证新生儿疾病筛查成功的关键。新生儿疾病筛查是利国利民的卫生事业,需要国家及群众的大力支持。     

新生儿疾病筛查10年回顾

目的:回顾性分析重庆市新生儿疾病筛查10年来先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法:对新生儿疾病筛查10年的相关资料进行回顾性分析。CH筛查先后采用放射免疫法、时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺素(TSH)的浓度;PKU筛查先后采用细菌抑制法和时间分辨免疫荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:1996年10月～2006年12月共筛查本市22个区县的新生儿240 013例,检出CH患儿167例,发病率为1/1 437,检出PKU 9例,发病率1/26 668。结论:①我市CH发病率明显高于全国平均水平。②新生儿疾病筛查工作应在政府重视与领导下,健全网络,规范管理,加强健康教育,才能不断提高筛查率,使患儿得到早期诊断和治疗,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生率。     

新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的 总结分析漳州市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查分中心以来,开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果,探讨提高筛查质量的措施.方法 对全市所辖区县(市)共67个单位2007-2011年出生的新生儿进行PKU和CH筛查.PKU用荧光测定法测定血苯丙氨酸,CH用免疫荧光分析法测定促甲状腺素.结果 2007-2011年,漳州市活产新生儿共271 234人,筛查226 940人,筛查率83.7％.检出PKU患儿5例,新生儿PKU发病率为1:45 388;检出CH患儿94例,新生儿发病率为1:2 414.查出的99例患儿均得到早期治疗.结论 应加大新生儿疾病筛查的宣传力度,保证新生儿疾病筛查的数量和质量,提高出生人口质量.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

莱芜市133 866例新生儿疾病筛查结果分析

目的 总结莱芜市1999-2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)疾病筛查情况及发病率。方法 采用回顾性分析方法,应用荧光分析和时间分辨荧光分析法分别测定TSH浓度和PHE浓度。结果 1999年5月-2012年10月共筛查新生儿133 866例,筛查率86.74%,筛出CH患儿80例,发病率为1/1 673,PKU患儿13例,发病率为1/10 297。 结论 CH、PKU可以通过新生儿期筛查早期发现、早期治疗,避免智力低下,提高人口素质。     

安徽省新生儿遗传代谢性疾病筛查项目效果分析

目的对安徽省新生儿遗传性代谢性疾病筛查(简称新筛)工作效果进行评估,了解工作进展、筛查费用及筛查效果。方法采用普查的方式,对全省开展新筛的机构进行现场评估。在全省新筛项目工作报表中,提取全省助产机构历年活产数,各筛查机构历年筛查数、苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)阳性病例数。结果全省共有14所妇幼保健机构开展新筛服务。截至2017年底,全省共筛查新生儿近650万人,筛查率不断上升,近年已达95%以上。共查出PKU患儿615例、轻度高苯丙氨酸血症(轻度HPA) 376例、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D) 43例,以及CH患儿3 066例、高促甲状腺素血症(高TSH血症) 953例。疾病及相关异常总检出率为7. 78/万。PKU的发病率为0. 95/万(1∶10 567); CH的发病率为4. 72/万(1∶2 120)。每发现1例PKU及相关异常患儿的筛查费用为12. 57万元,每发现1例CH及相关异常患儿的筛查成本为4. 53万元。结论安徽省PKU和CH筛查工作进入常态化,具有良好的社会和经济效益,建议尽快在全省推广多病种的新生儿疾病筛查服务。     

甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/d l者,进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1∶1 284,CH患儿1例,发病率为1∶7 706。结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大。     

338万新生儿疾病筛查及干预措施

目的:掌握河北省PKU和CH发病率以及遗传性代谢病发病率,为今后实施一级预防提供依据。方法:对住院分娩的活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送筛查中心统一检测。结果:12年筛查活产新生儿3 374 610例,确诊PKU和CH共1 410例,检出率为4.18/万。苯丙酮尿症411例,发病率为1/8 211;先天性甲状腺功能低下症999例,发病率为1/3 378。35种遗传性代谢病筛查5 931例,筛出遗传性代谢病20种共204例患者,检出率为34.4‰,其中检出丙酸血症113例,占55.4%。结论:新生儿疾病筛查是降低残疾儿发生的有力措施,应进一步扩大覆盖面。     

64997例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的:总结分析北京市丰台区2000～2007年新生儿疾病筛查结果。方法:所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果:2000～2007年共筛查新生儿64 997例,筛查率97.13%,8年来新生儿疾病筛查率逐年提高;检出CH 18例,患病率0.28‰,与全球及我国主要城市地区发病率水平相当;PKU 6例,患病率0.092‰,与我国大部分地区水平一致。结论:加强管理,努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

目的:探讨襄樊市新生儿疾病筛查4个管理模块的运行状况和效果,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,进一步提高新生儿疾病筛查的质量水平。方法:对襄樊市2004年～2008年5年出生的84993例新生儿应用细菌抑制法和酶联免疫分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中苯丙氨酸和促甲状腺素的含量。结果:新生儿疾病筛查率逐步上升。襄樊市市区新生儿疾病筛查率从2004年的92.20%上升到2008年的98.10%,下属县(市)区新生儿疾病筛查率从2004年的12.30%上升到2008年的48.26%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/2179,苯丙酮尿症5例,发病率为1/16998,治疗随访率均达到100%。结论:4个管理模块运行以后,襄樊市新生儿疾病筛查质量明显提高,患儿的治疗和随访更为及时;但可疑阳性患儿召回和采血员培训工作仍需进一步加强。     

东莞市新生儿疾病筛查结果分析和随访

目的:分析东莞市10年新生儿疾病筛查和随访结果,评价东莞市新生儿筛查中心开展新生儿疾病筛查的成效和经济效益,以及对提高人口素质的重要性。方法:对2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果进行回顾性分析,以东莞市新生儿疾病筛查中心为中心建立东莞市所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72 h充分母乳后,采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸、G6PD活性。筛查结果阳性者,以血清标本复查确诊。结果:2001～2010年东莞市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿771 083例,其中确诊为CH 277例,发病率为1/2 784,回访253例,回访率为91.34%;PKU 30例,发病率为1/25 703,回访25例,回访率为83.33%;G6PD缺乏症26 091例,发病率为1/30,回访23 522例,回访率为90.15%。经早期诊断治疗,CH患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH、PKU、G6PD缺乏症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查网络能有效提高筛查率和降低漏诊率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。     

广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症筛查结果回顾性分析

目的:回顾性分析广州市1071 203例新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查和召回结果,了解广州地区苯丙酮尿症的发病情况。方法:以2000~2009年广州市所有出生的新生儿为对象,在出生72 h、充分母乳后采集足跟血检测苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者及时召回,以血清标本复查确诊并追踪评价治疗效果。结果:共筛查新生儿1071 203例,召回率为96.27%,共检出苯丙酮尿症阳性数35例,发病率为1:30 606。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,也是预防PKU患儿智力和体格发育低下的关键。建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加大宣传力度和加强基层培训能有效提高筛查率和召回率。     

青岛市四方区1997——2007年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 回顾分析1997-2007年四方区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况．总结经验．使新生儿筛查工作更加正规化、制度化,最大限度地降低智障儿的发生。方法 新生儿出生后72h采足跟血滴于美国进口滤纸上,用荧光法检测血促甲状腺素（TSH）,苯丙氨酸（Phe）浓度。结果 四方区11年来共筛查29814例,确诊CH14例．（男：女=1：2．5）发病率为0．470％。;PKU患儿1例,发病率为0．033％。结论 新生儿疾病筛查是CH,PKU患儿早期诊断的有效方法：政府支持、政策得力、健全妇幼保健三级网络及严格控制实验室质量．保证100％的追访治疗率．是完善新生儿疾病筛查工作．有效降低智障儿发生的有效手段。     

张掖市2010—2016年 新生儿代谢性疾病筛查和防治现状分析

目的 探讨张掖市2010—2016年新生儿代谢性疾病筛查和防治现状。方法 依据卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》对张掖市妇幼保健院2010年9月30日—2016年10月1日产科新生儿实施疾病筛查,主要筛查项目为苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症（congenital,hypothyroidism,CH）浓度。结果 本次研究共筛选79249例新生儿参与IMD疾病筛查,PHE阳性率为1.60％、复查率为78.91％;CH阳性率为0.49％、复查率为69.15％;79249例新生儿经过筛查确诊PKU 28例,确诊率：28/49249;确诊CH 15例,确诊率：15/49249。28列PKU确诊患儿中,经鉴别诊断确诊1例BH4缺乏症。确诊的28列PKU患儿在筛查中心接受治疗,治疗率96.15%。14例CH患儿得到较好的治疗,1例放弃治疗,其余2例患儿在随访中。GROWTH儿童体格发育测评：1例-2s,3例 -(1S~2S),9例+1S,13例+(1S~2S),2例+2S,无+2S以上患儿。经NDP儿童神经心理发育评价,发现1例中上智能、18例中等智能、5例中下智能、2例低智能。结论 通过筛查得出张掖市2010年-2016年新生儿代谢性疾病筛查具体情况,为疾病防治措施的制定提供科学的依据。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。