儿童哮喘病的社区管理

哮喘是当今世界最常见的慢性病之一,儿童患病率更高。我国儿童哮喘调查显示其患病率约0.5％～2％,全国至少有4万以上病儿。近十年,由于有害化学物质在日常生活中应用以及环境污染,患病率有上升趋势。 哮喘是一种过敏所致呼吸道慢性炎症,使易感者对各种激发因子具有气道高反应性,临床表现反复发作性哮喘、咳嗽、胸闷和呼吸困难等症。目前尚无根治办法,除严重急性发作时住院治疗,其余可在社区内家庭治疗。通过健康教育与合理防治,能有效地控制病情,减少发作,保证病儿的正常生活和学习。现将经验介绍如下。     

血压的遗传流行病学研究

利用双胞胎模型和通径分析方法,不同亲属间血压有显著相关说明血压存在着家庭聚集现象,相关系数随血缘关系的增强而增加,提示遗传变异的存在。根据通径分析方法得到收缩压(SBP)的遗传度为0.41,舒张压(DBP)的遗传度为0.43,定量地说明了遗传因素作用的大小,为进一步理解血压的本质和对高血压的防治提供了有用的资料。     

南通市食管癌遗传流行病学研究

[目的]探讨家族遗传因素在食管癌发生发展中的作用。[方法]调查分析食管癌病例组和对照组的一级亲属患食管癌的情况进行遗传流行病学研究。[结果]南通市食管癌具有家族聚集性,Li-Mantel-Gart法显示食管癌属于多基因遗传性疾病,分离比为0.183,(95%CI:0.156～0.210),遗传度为(82.8±19.2)%,存在家族聚集性,出生顺序分析显示南通食管癌的发生与出生顺序无关。[结论]遗传因素在南通食管癌的发病中占有重要地位,具有明显的家族聚集倾向。     

阿尔茨海默病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在阿尔茨海默病发生中的作用及其一般遗传模式.方法 对29个阿尔茨海默病先证者进行家系调查,应用Falconer回归法估算遗传度,应用Penrose's法和江三多的阈值模型理论估计阿尔茨海默病的遗传模式等.结果 阿尔茨海默病先证者Ⅰ级亲属的患病率为5.06％,高于一般人群的患病率(0.912％);阿尔茨海默病的遗传度为53.34％;同胞患病率(s)与人群患病率(q)之比为6.348,接近1/q1/2;阈值模型理论推算出阿尔茨海默病Ⅰ级亲属的理论发病率为5.10％.结论 阿尔茨海默病有明显遗传倾向,但不符合单基因遗传模式,具有多基因遗传特征.     

马踏湖水污染的遗传流行病学研究

本文根据Falconer(英)提出的易患性遗传度图表法和公式[h~2=2b,b=(xc-x_r)/ac]法,对遭受污染长达10多年的马踏湖区部分村民中精神发育不全的发病与湖水污染的关系进行了遗传流行病学研究。提示湖区患者属低遗传度(<60％)发病;对照区属高遗传度(>70％)发病。文中论证了构成湖区精神发育不全发病的环境因素,阐明运用遗传流行病学的理论(易患性遗传度)研究特定环境条件下这一多基因遗传病的可能性。     

青少年支气管哮喘与气道反应性的遗传流行病学分析

利用遗传流行病学的方法，调查了230个子女为青少年（6－16岁）的哮喘核心家系，分析了父或母对子女患哮喘和气道高反应性的影响。结果显示：在哮喘核心家系中，儿子比女儿更易患哮回与气道高反应性；与父母均无哮喘史家系的子女比较，父母亲的哮喘史将使子女患哮喘的危险性增加10-30倍（P＜0．01），其中母亲对子女的影响更为明显，是父亲对子女影响的两倍。父母的气道高反应性也显著增加子女气道高反应性的危险性（OR=2.49，P＜0．01）。不仅遗传因素是支气管哮喘的重要危险因素之一，而且气道高反应性与遗传因素密切相关。两者可能既有共同的遗传基础又有各自不同的遗传易感基因。     

男性肺癌的遗传流行病学研究

为深入研究宣威县男性肺癌的病因，探讨遗传因素的作用，分析了１９４例男性肺癌先证者的核心家系和１７６例男性对照的核心家系资料。结果发现，肺癌先证者的亲属（父母、同胞）患肺癌的危险性是对照组的１．７８倍，且差异有显著性。其中，父母及女性亲属患肺癌的危险性分别是对照组的２．９０倍和２．４３倍，差异均有显著性意义。肺癌的遗传度为２４．６８％。女性对肺癌的遗传易患性比男性高，遗传因素是肺癌的重要危险因素。     

表观遗传流行病学——新兴流行病学分支学科

2001年与2007年著名杂志Science和Nature围绕表观遗传学分别发表专题,阐述了表观遗传学的相关理论和应用前景~([1,2]).近年来众多流行病学家应用表观遗传学理论,开展了较多的探索与研究.     

浙江省815例白癜风患者遗传流行病学研究

目的探讨白癜风可能的遗传模式。方法通过调查表得到浙江地区815例白癜风患者及其一、二级亲属的数据。815例白癜风患者中男411例（50．43％），女404例（49．57％），年龄2月龄至71岁。由于缺乏当地白癜风患病率普查数据，因此设立对照组以方便遗传模式及遗传度的计算。468名对照组性别及各年龄段比例与病例组具有可比性。应用Penrose法、Falconer回归法及SAGE—REGTL软件对白癜风患者进行遗传方式分析，遗传度计算及复合分离分析。结果所调查的815例白癜风先证者中，有家族史者128例，无家族史者687例，遗传率15．70％。Penrose法计算出同胞患病率（s）／人群患病率（q）为41．76，不接近1／2q（260．42），也不接近1／4q（130．21），而接近1／√q（22182），提示白癜风符合一种多基因遗传模式。白癜风患者一、二级亲属遗传度分别为59．61％和55．20％，加权遗传度为58．7％。复合分离分析显示孟德尔显性、隐性、加性主基因模型假设均被接受；单纯环境与非传递模型被拒绝；以AIC值判断，显性模型拟合程度最好。结论遗传因素在白癜风发病中占有重要作用，白癜风符合一种多基因或多因子遗传模式，存在主基因效应。     

脑梗死的遗传流行病学研究

目的　探讨脑梗死的遗传方式以及遗传因素在脑梗死发病中的作用。方法　采用遗传流行病学配对病例对照研究方法 ,对 112对脑梗死先证者家系和对照家系的脑梗死发病情况进行研究 ,使用Li Mantel Gart法及Falconer法估算脑梗死的分离比和遗传度。结果　病例组一、二级亲属脑梗死患病率明显高于对照组亲属 (P <0 .0 5 ) ;分离比为 0 .14 37(0 .1130～ 0 .174 4 ) ,显著低于0 .2 5 ,不符合单基因遗传性疾病的特征 ;遗传度估算结果 ,患者一、二级亲属遗传度分别为 4 7.84 %±4 .5 5 %和 4 0 .95 %± 13.0 5 % ,其中男性高于女性。结论　脑梗死属多基因遗传方式 ,遗传因素对其发病有一定的作用。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性

目的探讨儿童支气管哮喘与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677位点C→T多态性的关系.方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性的方法对113例儿童支气管哮喘和131例健康儿童的MTHFR基因第677位点基因多态性进行研究.结果儿童支气管哮喘患者与对照组等位基因比较差异有显著性（x^2=6.69,P＜0.05）.CC、CT、TT3种基因型之间差异存在显著性（x^2=6.35,P＜0.05）.结论MTHFR C677位点C→T的基因突变可能与儿童支气管哮喘的发生有关.     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的　探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个对照家系 )进行研究。结果　病例组一级亲属总的胆石病患病率为 2 .60 % ,显著高于对照组的 1.2 9% ( χ2 =4.78,P =0 .0 2 88) ;分离比为显著低于 0 .2 5 ,不符合单基因遗传疾病的特征 ;遗传度估算显示 ,该病一级亲属中 ,遗传度为2 1.80 % ,其中男性亲属的遗传度为 36.34% ,显著高于女性亲属的 14 .15 %。结论　在胆石病的病因中 ,遗传因素起一定作用 ,尤其对男性作用更为明显。     

DNA混合池技术在遗传及分子流行病学中的应用进展

许多慢性非传染性疾病的病因机制复杂,其发病与环境暴露因素有关,也与遗传易感性及交互作用关系密切.     

接种卡介苗对毛细支气管炎日后发展成支气管哮喘的临床研究

目的 观察按计划接种卡介苗对毛细支气管炎患儿日后发展成支气管哮喘的影响.方法 采用回顾性研究和临床随访的方法,选择1995年1月至2002年12月确诊为毛细支气管炎的280例患儿,按计划接种卡介苗者135例（卡介苗接种组）,未按计划接种卡介苗者145例（非卡介苗接种组）,随访3～ 10年,比较两组支气管哮喘发生情况.结果 卡介苗接种组支气管哮喘发生率为17.04％（23/135）,明显低于非卡介苗接种组的40.69％（59/145）,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 婴幼儿毛细支气管炎易发展为儿童支气管哮喘,及时接种卡介苗对其日后支气管哮喘的发生呈现保护作用.     

哮喘患儿心率变异性的临床分析

目的将支气管哮喘患儿和正常儿童的心率变异性（HRV）进行对比分析，从而了解哮喘患儿自主神经功能的变化。方法应用24h动态心电图分别对35例哮喘患儿（其中哮喘急性发作期患儿20例，非发作期患儿15例）及健康正常儿童40例（对照）进行检查，并对两组儿童的HRV进行时域和频域分析。结果HRV中反映迷走神经张力指标的高频（HF）、正常相邻R—R间期差值的均方根（rMSSD）和一定时间内相邻R—R间期差值〉50ms的次数占所有心动周期次数的百分比（pNN50）在哮喘组明显高于对照组（P〈0．01），而反映交感神经张力的主要指标低频（LF）、24h正常R—RI司期的标准差（SDNN）和24h每5min节段平均正常R—R间期标准差（SDANN）则明显低于对照组，且此变化在哮喘发作期更为明显。结论哮喘患儿的自主神经功能无论是在哮喘发作期还是非发作期均受到损害。     

子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式的研究

目的探索子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对274个家系(137例子宫肌瘤先证家系和137例对照家系)进行研究。结果病例组一级亲属总的子宫肌瘤患病率为1303%,显著高于对照组的802%(χ2=419,P<005);分离比为00443,远低于025,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中遗传度为2584%。结论子宫肌瘤发病呈家族聚集性,在子宫肌瘤病因中,遗传因素起一定作用。     

以家庭为基础的关联检验在遗传流行病学中的应用

简述以家庭为基础的关联检验(FBAT)分析遗传标记等位基因与疾病表型之间关联的方法 在遗传流行病学研究中的应用.介绍FBAT的设计原理、基本步骤、应用原则,并结合实例说明如何利用相应的软件有效分析核心家庭数据.分析表明,相对于其他传统的遗传分析方法 ,FBAT可以充分利用双亲基因型、受累子代基因型及其表型的家系数据,同时还以其他性状,如环境暴露数据作为协变量,进行双等位基因或多等位基因与疾病表型的关联分析,其设计优势为可消除病例和不相关对照之间由于种族差异产生的虚假关联,有效控制由于群体分层引起的偏倚,较其他方法 有更高的检验效率.适用于核心家庭或家系资料的遗传分析,是目前为数不多的进行疾病与遗传标志物关联检验的家系遗传分析方法之一.     

哮喘患儿心率变异性的临床分析

目的将支气管哮喘患儿和正常儿童的心率变异性(HRV)进行对比分析,从而了解哮喘患儿自主神经功能的变化。方法应用24h动态心电图分别对35例哮喘患儿(其中哮喘急性发作期患儿20例,非发作期患儿15例)及健康正常儿童40例(对照)进行检查,并对两组儿童的HRV进行时域和频域分析。结果HRV中反映迷走神经张力指标的高频(HF)、正常相邻R-R间期差值的均方根(rMSSD)和一定时间内相邻R-R间期差值>50ms的次数占所有心动周期次数的百分比(pNN50)在哮喘组明显高于对照组(P<0.01),而反映交感神经张力的主要指标低频(LF)、24h正常R-R间期的标准差(SDNN)和24h每5min节段平均正常R-R间期标准差(SDANN)则明显低于对照组,且此变化在哮喘发作期更为明显。结论哮喘患儿的自主神经功能无论是在哮喘发作期还是非发作期均受到损害。     

IL-23与支气管哮喘的动物实验研究

目的:探讨白细胞介素23(IL-23)在哮喘发病中的作用。方法:将30只健康雌性BALB/C小鼠按完全随机设计原则分为3组,每组10只,分为哮喘模型组(A组)、激素干预组(B组)和正常对照组(C组)。ELISA法检测血清IL-23的水平。收集支气管肺泡灌洗液(BALF),做嗜酸性粒细胞(EOS)计数。HE染色观察肺组织的病理改变,半定量评定支气管周围炎症细胞浸润程度。免疫组化SP法检测各组小鼠肺组织中IL-23的表达。结果:①哮喘组小鼠的行为学改变,BALF中的EOS显著增高,肺部组织病理学见到明显的EOS浸润为主的炎症反应,均证明哮喘模型制备成功。②哮喘组小鼠血清中IL-23的水平(155.56±12.5)pg/ml高于对照组(51.49±6.34)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.01);激素干预组小鼠血清IL-23的水平(88.00±6.43)pg/ml低于哮喘组,差异有统计学意义(P<0.01)。③哮喘组小鼠肺组织中IL-23的含量高于对照组(P<0.01);而激素干预组小鼠肺组织中IL-23的含量低于哮喘组(P<0.01)。④哮喘组血清中及肺组织中IL-23含量均与EOS无相关性。结论:IL-23参与哮喘的发病,糖皮质激素对其有抑制作用。IL-23不直接影响EOS的产生。