2004～2007年天水市秦州区出生缺陷监测结果分析

目的:分析天水市秦州区出生缺陷的变化趋势,为降低出生缺陷发生率采取有效的干预措施提供科学依据。方法:对2004~2007年天水市6家监测点医院住院分娩的13 683例围产儿(包括活产、死胎、死产、治疗性引产)进行监测,分析出生缺陷情况。结果:出生缺陷平均发生率为78.93万/,前5位出生缺陷是神经管畸形、总唇腭裂、四肢指(趾)畸形、耳畸形、直肠肛门闭锁(脐膨出、腹裂并列)。结论:2004~2007年秦州区出生缺陷发生率有逐年上升趋势;总唇腭裂和四肢畸形城镇发生率明显高于农村,神经管畸形发生率农村明显高于城镇;神经管畸形所占比例超过出生缺陷的一半,预防神经管畸形的工作重点应放在农村;颜面部畸形和四肢畸形的预防不能忽视城镇。     

B超在胎儿畸形诊断中的应用

对中晚期妊娠妇女产前进行超声检查、探测胎儿在宫内发育情况 ,观察胎儿心、脑、肾、胸腹及四肢等各器官有无畸形。本文 33例超声检查诊断的胎儿畸形 ,分娩后证实完全符合的 30例 ,占 90 .3%,基本符合的 2例 ,占 6 .7%,误诊 1例 ,占 3%。     

济南市病残儿致残因素探讨

本资料由济南市计划生育委员会指定专人,对本市参加病残儿查体的幼儿逐一进行检查、确诊并登记而得到的.确诊者888例,其中先天畸形580例,后天致残178例,未发现功能异常130例。先天畸形患儿中以中枢神经系统最多(占35.52%);其次为循环系统(占25.0%);面部及五官畸形(占16.03%);骨骼四肢畸形(占13.1%);其它     

连续顺序追踪超声检测结合三维表面成像技术在胎儿肢体畸形筛查中的应用

目的探讨连续顺序追踪超声检测结合三维表面成像技术在胎儿肢体畸形筛查中的应用价值。方法选择2014年11月—2017年3月1 176例孕16~34周孕妇,采用连续顺序追踪超声检测四肢,对于可疑肢体畸形者采用三维表面成像检查,观察胎儿肢体发育情况,并结合侵入性染色体检查和引产结果进行分析。结果 1 176例超声检出肢体畸形37例,占3.15%,其中26例同时伴发其他结构畸形,占70.27%;孕18~24周的检出率最高,占89.19%;37例均引产,与大体标本及放射线检查比较,产前超声的符合率为100%。异常染色体核型8例,占24.14%。结论连续顺序追踪超声检测结合三维表面成像技术是筛查胎儿肢体畸形的良好方法。     

先天性消化道畸形住院患儿的特点和预后影响因素的研究

【目的】 探讨0~3月先天性消化道畸形住院患儿的临床特征和预后影响因素,为制定其有效救治体系提供科学依据。 【方法】 选取湖南省儿童医院新生儿外科1年内收治的466例先天性消化道畸形患儿。采用单因素Logistic回归和多因素Logistic回归统计分析其基本特征和预后影响因素。 【结果】 466例患儿中,男332例,占71.24%;女134例,占28.76%。农村367例, 占78.76%;城市99例,占21.24%。农村较城市易发生水电解质紊乱、肺炎、腹膜炎、消化道穿孔和营养不良等并发症。治愈385例,占82.62%;好转13例,占2.79%;放弃32例,占6.87%;死亡36例,占7.73%。其中农村死亡32例,城市死亡4例,农村患儿的病死率高于城市。通过单因素Logistic回归分析,影响患儿住院转归的因素主要是:感染性休克、呼吸衰竭、败血症、DIC和硬肿症等。经多因素Logistic回归分析, 影响患儿住院转归的因素主要是:呼吸衰竭、消化道穿孔、败血症和发病日龄。 【结论】 先天性消化道畸形的预后与感染性休克、呼吸衰竭、消化道穿孔、败血症、DIC和硬肿症等密切相关。先天性消化道畸形防治工作的重点在农村。开展产前诊断,早期诊断,普及相关知识,早期手术治疗和提高医院的救治水平可提高该病的治愈率。     

孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床分析

目的探讨在孕早期行标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法选取2013年3月-2015年7月在该院行产前超声检查且在该院分娩的孕妇1 129例,所有孕妇均行孕早期标准化超声切面筛查并追踪妊娠结局。结果孕早期(孕11~13+6周)标准化超声切面筛查孕妇1 129例共1 206胎;对所有孕妇妊娠结局进行追踪随访,其中正常单胎1 013例,单胎异常39例,双胎正常72例,双胎异常5例,共发现胎儿畸形44例,发生率为3.65%(44/1 206)。孕早期超声筛查诊断16例,胎儿结构畸形占36.36%,骨骼四肢和神经系统畸形检出率较高,分别占64.28%和60.00%,呼吸和消化系统畸形均占0.00%;孕早期超声筛查胎儿结构畸形具有较好的诊断价值,其灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为36.36%、100.00%、100.00%和97.65%;孕中期超声筛查诊断胎儿结构畸形28例,超声诊断结果与引产后诊断相符合。结论孕早期标准化超声切面筛查可检出部分严重胎儿畸形,但不能替代孕中期超声筛查。     

515例单脐动脉胎儿合并单一畸形及多发畸形情况分析

目的 探讨单脐动脉(SUA)胎儿合并的畸形的发生率及合并单一畸形、多发畸形情况分析。方法 回顾性分析2014—2019年在嘉兴市妇幼保健院诊断为单脐动脉孕产妇的病例共515例(均为单胎妊娠),就胎儿合并的畸形的发生率及合并单一畸形、多发畸形情况分析。结果 515例单脐动脉胎儿中,合并胎儿畸形的有165例占32.04%,其中心血管畸形60例占36.36%、中枢神经系统畸形50例占30.30%、泌尿生殖系统畸形48例占29.09%、骨关节畸形47例占28.48%、颜面部畸形25例占15.15%、消化系统畸形20例占12.12%、腹壁畸形17例占10.30%、羊水异常17例占10.30%、胎盘早剥1例占0.61%、死胎1例占0.61%。结论 单脐动脉易伴发其他先天畸形,妊娠期间发现单脐动脉胎儿应及时系统的对其主要器官、系统进行畸形筛查,及早发现畸形及时予以干预,妊娠期及分娩过程中应加强胎儿监护。     

150例高危妊娠11～14周胎儿的超声筛查报告分析

目的分析高危妊娠11～14周胎儿超声筛查的意义。方法选择1 000例11~14孕周胎儿作为研究对象,分析超声检查结果,并对胎儿妊娠结果进行随访。结果本次共发现畸形胎儿150例,占15.00%,其中以NT增厚、颈部水囊瘤、双胎特有畸形检出率最高（100.00%）,其次为神经系统畸形与骨骼四肢畸形检出率分别为95.00%与83.87%,泌尿系统畸形率为75.00%,未检出消化系统畸形与呼吸系统畸形。150例结构畸形胎儿中19例（12.67%）随访正常,47例（31.33%）胎儿家属同意被引产,其余84例（56.00%）为正常生产。超声诊断结果与引产或胎儿出生情况基本一致。本次超声筛查敏感性为87.33%（131/151）,特异性为100.00%（150/150）,阳性预测值为100.00%（150/150）。结论对高危妊娠胎儿进行早期超声诊断筛查畸形具有重要意义,有效预防不良妊娠结局的发生。     

865例畸形治疗性引产临床分析

目的:了解福建省胎儿畸形的发生顺位及分布情况,探讨引起胎儿畸形的相关因素。方法:回顾性分析福建省2006年10月1日～2008年9月30日34所出生缺陷监测医院在产前检查中通过超声检查、产前筛查及羊水穿刺染色体核型分析等方法检出并在引产后确诊的865例胎儿畸形资料。结果:865例胎儿畸形治疗性引产的前5位原因分别为:神经管畸形(161例,占18.6%)、先天性脑积水(126例,占14.6%)、先天性心脏病(119例,占13.8%)、唇腭裂(107例,占12.4%)、腹裂(47例,占5.4%),农村孕产妇的构成比高于城镇孕产妇。结论:胎儿畸形的发生与孕妇的居住地、胎儿性别、孕早期理化因素影响有关。减少出生缺陷应以预防为主,尽早发现异常,及时行治疗性引产,以免给家庭和社会带来负担。     

超声诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形34例分析

目的 探讨产前超声对胎儿四肢骨骼系统及畸形的诊断价值及最佳检查时间,以提高胎儿四肢骨骼系统畸形的检出率.方法 对82 829例孕妇进行超声检查,对发现有胎儿四肢骨骼系统畸形的孕妇进行追踪随访,胎儿四肢骨骼系统畸形均经引产证实诊断.结果 超声诊断胎儿四肢骨骼系统畸形34例.结论 超声是诊断胎儿四肢骨骼系统畸形的有效方法；胎儿四肢骨骼系统畸形的最佳检出时间为18～28周；遵循一定的检查顺序、掌握胎儿骨骼各孕周的图像特征,有助于胎儿四肢骨骼畸形的诊断.     

胎儿肢体畸形产前超声诊断价值与漏诊病例分析

目的 探讨产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值及产前超声漏诊原因.方法 回顾性分析2013年1月至2016年6月在北京市海淀区妇幼保健院进行产检并分娩或治疗性引产的41289例胎儿的病历资料,临床孕周为12~42周,选取其中产后诊断为肢体畸形的出生缺陷患儿186例为研究对象.结果 41289例胎儿,经超声、核磁共振、染色体检查以及产后X线检查、尸检等证实的出生缺陷患儿1342例,出生缺陷发生总率3.25%;肢体畸形186例,发生总率0.45%,占出生缺陷患儿13.86%,其中单纯肢体畸形122例,占65.59%,复合肢体畸形25例,占13.44%,合并其他系统畸形39例,占20.97%.186例肢体畸形中,产前超声诊断59例,46例于28周前行治疗性引产.140例进入围产期,围产儿肢体畸形发生率0.34%.超声漏诊127例,各类漏诊肢体畸形中,多指(趾)和并指(趾)占85.04%.186例肢体畸形中,18例胎儿行染色体检查,其中10例未见异常核型,6例为18-三体,1例为13-三体,1例为21-三体.结论 产前系统超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形,降低新生儿出生缺陷发生率;多指(趾)、并指(趾)等微小肢体畸形,产前超声难以诊断.     

产前超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形分析

[目的]探讨产前超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形的价值及最佳检查时间,分析误诊、漏诊原因,以提高胎儿骨骼系统及肢体畸形的检出率. [方法]对18947例孕妇进行超声检查,对发现有胎儿骨骼系统及肢体畸形的孕妇进行追踪随访,胎儿骨骼系统及肢体畸形均经引产、X光检查或尸检证实. [结果]超声检查18947例孕妇中,超声诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形49例,其中致死性侏儒6例,四肢短小4例,肢体屈曲2例,双侧上肢尺桡骨缺如1例,上肢缺如2例,下肢畸形1例,脊术裂9例,脊柱异常弯曲1例,手足多指(趾)2例,马蹄内翻足7例,无颅骨12例(无脑儿8例、露脑4例),部分颅骨缺如(脑膨出)2例.产前超声诊断和产后诊断完全符合.最早检出畸形的孕周为10周.[结论]超声是诊断胎儿骨骼系统及肢体畸形的有效方法,部分胎儿骨骼系统及肢体畸形检出时间可提前到12周前.     

New method of limb deformities correction in children.

A new "bloodless" technique (Ilizarov) was used to correct 36 limb deformities in 29 children. There were six leg length discrepancies, five achondroplasias, four deformed feet, five joint contractures, one rotational deformity of tibia, and in three the apparatus was used as an external fixator after corrective osteotomy. Lengthening was accomplished in 15 of the 16 procedures (93%). Average increase in femur length was 10 cm (32%), in tibial length 7.5 cm (30%), in humerus 11 cm (40%). Bony union was achieved in two out of five pseudoarthroses. Four deformed feet were fully corrected. Joint contractures were corrected in four out of five. The complication rate is as high as in other methods but with the Ilizarov apparatus, longer segments of bone were lengthened and more complex deformities were treated. Complications lessened as experience was gained.     

超声检查在诊断胎儿畸形中的应用

目的:探讨超声对胎儿畸形的诊断价值。方法:回顾分析49例先天性胎儿畸形情况。结果:49例畸形儿中,产前超声检查确诊为胎儿畸形42例,总检出率85.7%(42/49)。漏诊7例,漏诊率14.27%(7/49)。所有患者均经正常分娩或引产后尸检证实。结论:超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况,不仅能确定胎儿有无畸形,而且能对胎儿畸形的类型明确诊断,对临床有重要的诊断价值,对优生学有重要价值。     

颞骨HRCT对儿童先天性耳聋的诊断价值

目的:了解河南省儿童先天性耳聋颞骨畸形的发生率及特点,为临床提供必要的依据。方法:225例听力障碍的婴儿及先天性耳聋的儿童人工耳蜗植入前行颞骨HRCT筛查常规行横断面薄层扫描和多平面重组。结果:CT共检出颞骨畸形79例(104耳),包括外耳畸形25例(30耳)、中耳畸形16例(20耳)、内耳畸形54例(74耳),其中16例为合并畸形;单纯鼓室积液30例(42耳);其余116例颞骨无异常。35.1%患儿颞骨有畸形,51.6%患儿颞骨结构正常。结论:HRCT能很好显示儿童先天性耳聋的颞骨解剖异常,为临床治疗方案的正确制定提供重要的参考依据。     

三峡库区0～14岁儿童出生缺陷调查与分析

目的:了解三峡库区7个区县0～14岁儿童的出生缺陷现状。方法:按ICD-10所列病种设计调查表,采用分层整群随机抽样现场对0～14岁儿童出生缺陷开展调查,包括出生缺陷的种类、发生率、城乡儿童出生缺陷发生比例、不同部位发生情况等,收集出生缺陷/遗传病信息数据。结果:获得有效调查问卷7 977份,出生缺陷种类24种患儿158例,出生缺陷发生率19.81‰。前4位为:唇裂73例,发生率9.152‰;肢体畸形17例,发生率2.137‰;脑积水14例,发生率1.755‰;心脏畸形12例(男童5例,女童7例),发生率1.504‰。其中男童95例,出生缺陷发生率22.37‰;女童63例,出生缺陷发生率16.89‰,男童明显高于女童(χ2=204.44,P<0.005)。城市儿童2 198例(27.55%)中出生缺陷42例,农村儿童5 779例(72.45%)中出生缺陷116例;城市儿童出生缺陷发生率19.11‰,农村为20.07‰,两者比较无统计学差异(χ2=0.076,P=0.782)。发生部位第一位是面部缺陷86例(54.43%),第二位为神经缺陷20例(12.66%),第三位为四肢缺陷17例(10.76%),第四位为心脏缺陷12例(7.59%),第五位为泌尿生殖缺陷6例(3.80%),其他缺陷17例(10.76%)。结论:对出生缺陷扩大监测地区、监测时间、监测病种,加强孕前优生指导和检查,做好出生缺陷预防干预,降低出生缺陷发生率。     

四川省病残儿先天性疾病性别、城乡顺位差异及年龄趋势分析

目的 了解四川省病残儿先天性疾病性别、城乡顺位差异及年龄趋势,为探讨疾病重点防治策略提供科学依据。方法 基于国际疾病分类编码体系,对四川省2004-2015年鉴定的18 897例先天性病残儿对应的21 059个鉴定诊断进行疾病编码,分析性别、城乡顺位差异及年龄趋势。结果 先天性心脏病在女性（30.85%）病残儿中构成比高于男性（19.08%）,脑先天性畸形、肌肉骨骼先天性变形构成比在男性（7.24%和4.76%）中高于女性（5.94%和3.92%）。脊柱及胸廓先天性畸形构成比随年龄增长而升高,先天性心脏病、脑先天性畸形、唐氏综合征则随年龄增长而降低（均有P<0.05）。唐氏综合征、先天性晶状体畸形在城镇组中构成比更高,肌肉骨骼先天性变形、上肢短小缺陷、唇腭裂在农村组中构成比更高。结论 四川省病残儿先天性疾病在性别、城乡顺位构成和年龄趋势上存在差异,应据此制订切实有效的重点防治策略,合理管控先天性病残儿家庭再生育风险,降低疾病发生率和致残率。     

Teratogenic Versus Mutagenic Abnormalities in Chironomid Larvae Exposed to Zinc and Lead

Before chironomid mouthpart deformities can be utilized as indicators of aquatic metal pollution with certainty, it must first be established that deformities are teratogenic and not mutagenic. A laboratory experiment was conducted to assess this question using Zn and Pb as causative agents. Parent populations were reared in sediments spiked with zinc (Zn) or lead (Pb) and their resulting offspring (F1 generation) were reared in clean sediments. The proportions of mouthpart deformities in C. tentans larvae were compared via logistic regression, accounting for time of exposure, between parent and offspring populations. Results indicate that 14% of chironomids from Zn-spiked sediment contained deformed menta and/or mandibles. However, the F1-Zn generation displayed a deformity of 1.7%. Larvae reared in Pb-spiked sediments displayed a deformity frequency of 9% and the F1 generations (F1-Pb a and F1-Pb b) had deformity proportion of 7 and 6%, respectively. We concluded that the deformities caused by Zn stress were morphological because the resulting F1 deformity frequencies declined to control levels. However, deformities caused by Pb appear to be genetic since F1 deformity percentages did not differ from the parent deformity frequency. Because larvae reared in Zn- and Pb-spiked sediments were larger than larvae reared in uncontaminated sediments, we could not conclude that Zn and Pb in the sediments stunted the development of C. tentans.     

广西流行性乙型脑炎疫情流行特征

目的分析广西1986~2005年20年间流行性乙型脑炎疫情的动态变化趋势和流行特征,为今后有效防控乙脑提供依据。方法对1986~2005年全区乙脑传染病疫情报告和2004、2005年实验室检测资料进行分析。结果1986年以来,我区乙脑每年都呈现一定的发病率水平,1986~2005年共发生乙脑病例10 263例,死亡961例,发病率为0.43/10万~2.46/10万,死亡率为0.03/10万~0.26/10万,病死率为4.74%~17.51%。全区14个市中,乙脑疫情以河池、玉林、百色、贵港、钦州5市为重,5市乙脑发病占发病总数的58.48%。每年5月乙脑疫情开始上升,5~8月为流行季节,6~7月为发病高峰期,10岁以下儿童占总发病数的87.73%,散居儿童占67.00%。结论广西是全国乙脑发病高危地区之一,学龄前农村散居儿童发病死亡较多;季节性突击接种乙脑疫苗不能有效控制乙脑流行,农村学龄前散居儿童是乙脑疫苗接种的盲点和重点。