Nod样受体蛋白3和胱天蛋白酶募集域蛋白8基因多态性与克罗恩病的相关性

目的 探讨Nod样受体蛋白3(NLRP3)和胱天蛋白酶募集域蛋白8(CARD8)基因多态性与克罗恩病（CD）的相关性。方法收集130例CD患者和144名正常对照者,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测NLRP3(rs10754558)和CARD8(rs2043211)2个单核苷酸多态性（SNP）。结果 CD组与对照组比较,NLRP3(rs10754558)和CARD8(rs2043211)2个SNP位点的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（P>0.05）。分层分析显示,与结肠型CD比较,回肠病变CD患者CARD8(rs2043211)位点的突变等位基因（T）和基因型（TT）频率均明显降低,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 NLRP3(rs10754558)和CARD8(rs2043211)基因多态性与CD的易感性无关,而CARD8(rs2043211)基因突变可能影响CD患者的疾病部位。     

Nrf2基因启动子rs35652124,rs6706649和rs6721961位点单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨陕西地区汉族人群中,核因子E2相关因子2(Nrf2)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法收集2015年1月～2016年12月于安康市中医医院治疗的382例AD患者,按照患者发病年龄分为早发性阿尔茨海默病(EOAD)患者116例和晚发性阿尔茨海默病(LOAD)患者266例,另选择120例认知功能正常志愿者作为对照组,收集所有入组成员的临床资料,并采用聚合酶链反应(PCR)联合DNA直接测序法检测Nrf2基因启动子rs35652124,rs6706649和rs6721961位点单核苷酸多态性。结果 EOAD组与对照组比较,rs35652124和rs6721961位点基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义(均P0.05)。LOAD组与对照组比较,三个SNP位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(均P0.05)。对于EOAD组,rs35652124和rs6721961位点不同基因型患者,发病年龄差异具有统计学意义(P0.05)。对于LOAD组,三个SNP位点不同基因型患者发病年龄差异无统计学意义(均P0.05)。结论Nrf2基因多态性可能与EOAD遗传易感性相关,且影响EOAD患者发病年龄。     

内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的相关性。方法收集2013年1月至2014年12月广州医科大学附属第二医院收治新诊断为2型糖尿病患者181例为病例组,另选择体检中心健康者180例为对照组,比较两组血清内脂素rs13237989位点C和T基因型与rs13224516位点A和C基因型的分布频率,并对病例组rs13237989和rs13224516位点不同基因型对应的生化指标进行比较,包括胆固醇(CHOL)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果内脂素rs13237989、rs13224516等位基因频率分布符合遗传定律,样本具有群体代表性,两个基因位点在两组间的基因型多态性分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);Logistic回归分析显示,基因多态性与2型糖尿病无相关性(P0.05);病例组不同基因型携带者TG、CHOL、HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(P0.05)。结论内脂素rs13237989与rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的发生无相关性。     

ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114位点多态性与心肌梗死的相关性分析

目的 探讨陕西地区汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法 选择2013年1月～2017年1月住院治疗的346例急性心肌梗死(AMI)患者纳入研究记为MI组,另选择300例健康志愿者作为对照组,采用ELISA法检测血清ACE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果 MI组与对照组比较,两组血清ACE水平34.7±13.8U/L vs 30.6±12.0 U/L,差异具有统计学意义(t=3.998,P<0.05)。对于对照组患者,ACE基因rs4353和rs4461142位点不同基因型血清ACE水平差异具有统计学意义(F=40.860,3.382,均P<0.05); rs8066114位点不同基因型血清ACE水平差异无统计学意义(F=0.176,P>0.05)。MI组和对照组比较,ACE基因rs4353位点基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ²=8.146,7.585,均P<0.05),两组rs4461142和rs8066114位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ²=2.263～4.016,均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示ACE基因rs4353位点A等位基因是MI危险因素,可显著增加MI发生风险(OR=1.620,95%CI 1.217～4.723,P=0.035)。结论 ACE基因rs4353位点多态性可能与MI易感性相关。     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

广西人群miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点多态性分布特点及其与血脂关系

目的分析广西体检健康者miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比各种族间的分布差异,进一步探讨其多态性与血脂水平的关系。方法用单碱基延伸技术(single base extensi4on,SBE)和DNA测序技术对145例广西体检健康者rs77418916、rs8108402位点分型,并检测等位基因频率;在日立7600生化仪上检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)等血脂相关指标;并用统计学软件分别比较rs77418916、rs8108402位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果广西体检健康者rs77418916位点有AA、AT和TT 3种基因型,其频率分布为71.72%、27.59%和0.69%;rs8108402位点有CC、CT和TT 3种基因型,基因型频率分布分别为52.41%、42.07%和5.52%;广西体检健康者不同性别组之间对比发现,rs77418916和rs8108402位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05);rs77418916位点基因型与1000 Genomes公布的美国人、东亚人、欧洲人和南亚人的基因型比较,差异均有统计学意义(P均0.05),rs8108402位点基因型与1000 Genomes公布的美国人和欧洲人的基因型比较,差异均无统计学意义(P均0.05),与东亚人和南亚人比较,差异均无统计学意义(P均0.05);rs77418916位点3种基因型携带人群间血脂比较发现,差异均无统计学意义(P均0.05);rs8108402位点3种基因型携带人群间血脂比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。结论 rs77418916和rs8108402位点多态性在各种族人群间分布存在差异,rs77418916、rs8108402位点的多态性与血脂水平无关。     

广东地区2型糖尿病与抵抗素基因位点rs2161490和rs1423096多态性的相关性研究

目的探讨抵抗素基因(RETN)的单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2161490和rs1423096基因型与广东地区2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法收集2015年1~11月广州医科大学附属第二医院收治广东地区的新诊断为2型糖尿病患者178例为病例组和体检中心患者192例为对照组,先分析两组的基因分布频率是否达到遗传平衡具有群体代表性,比较病例组与对照组抵抗素rs2161490和rs1423096两个基因位点出现的频率是否具有统计学意义,然后比较病例组和对照组血清抵抗素rs2161490 T→C基因型和rs1423096A→G基因型的分布频率,logistic回归分析:分析抵抗素rs2161490和rs1423096两个位点各个基因型对T2DM的危险度以及调整性别以及年龄两个变量后危险度的变化;比较病例组与对照组血脂生化指标;对病例组rs2161490和rs1423096位点各个基因型对应的血脂生化指标TG,CHOL,HDL-C和LDL-C的水平进行相关性分析。结果样本符合哈代-温伯格遗传定律,具有群体代表性,比较病例组与对照组抵抗素rs2161490和rs1423096两个基因位点频率:rs2161490的基因型(TT,CT,CC)比较,差异无统计学意义(P=0.834,0.05);rs1423096的基因型(AA,AG,GG),相比较,差异无统计学意义(P为0.960,0.05);各基因型与T2DM危险度分析,差异无统计学意义(P0.05),调整性别以及年龄两个变量后危险度变化,差异无统计学意义(P0.05);TG,CHOL,HDLC和LDL-C在各基因型表达浓度水平相关性分析,差异无统计学意义(P0.05)。结论分析结果显示两位点各基因型在病例组与对照组的出现频率无统计学意义(均为P0.05),rs2161490与rs1423096两位点各基因型与T2DM的危险度,调整前与协变量调整后均无统计学意义(均为P0.05),rs2161490与rs1423096两位点各基因型与血脂水平分析差异同样均无统计学意义(均为P0.05),从而推断两个基因型不是广东地区T2DM的患病风险基因。     

新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因多态性分布特征

目的探讨新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布情况,并比较不同种族间的分布差异。方法采用SNaPshotSNP分型技术对276例维吾尔族男性健康志愿者进行SLC22A1rs683369(480CG,160PheLeu)位点基因型检测,并与国际人类基因组单倍型图谱计划数据库中不同种族人群该位点的分布数据进行比较,分析不同种族人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布差异。结果 276例维吾尔族男性健康人SLC22A1基因rs683369位点基因型中CC型195例(70.7%),CG型73例(26.4%)和GG型8例(2.9%);维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布与约鲁巴人、肯尼亚人、非裔美国人比较差异均有统计学意义(P0.05),与日本人、中国北京汉族人、朝鲜人、高加索人比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型主要为CC型,其次为CG型,等位基因频率主要为C型,且与其他不同种族人群分布存在差异。     

DDB2单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系

目的 分析DNA损伤结合蛋白2(DDB2)单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系。方法 选择2020年3月至2021年3月收治的158例非吸烟肺癌患者为研究组，选择同期100例体检健康人群为对照组，检测DDB2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs830083多态性，采用非条件logistic回归模型分析DDB2基因多态性与非吸烟人群肺癌易感性的关系，并评估环境暴露因素与DDB2基因rs830083位点多态性的交互作用。结果 研究组和对照组DDB2基因rs830083位点CC、CG、GG基因型频率分别为36.08%、52.53%、11.39%和53.00%、39.00%、8.00%;C、G等位基因频率分别为62.34%、37.66%和75.50%、27.50%，差异均有统计学意义(P <0.05)。两组DDB2基因rs830083位点基因型分布，在显性模式下，差异有统计学意义(P <0.05)，在隐性模式下差异则无统计学意义(P> 0.05)。与CC基因型比较，CG+GG基因型与非吸烟人群肺癌易感性有关。相比于rs830083位点CC基因型...     

广西人群miR-30基因rs16827546 C/T和rs10095483 A/C多态性分布特征及其与血脂水平的关系

目的 探讨miR-30基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs16827546 C/T和rs10095483 A/C在广西人群中的分布特点,比较其与其他人群的多态性差异,并统计分析不同基因型的常见血脂检测项目水平。方法 SNPscan法对289例研究对象rs16827546 C/T和rs10095483 A/C位点进行分型,用罗氏全自动生化仪检测研究对象的常见血脂水平。结果 在广西人群中rs16827546 C/T位点存在CC、CT两种基因型;rs10095483 A/C位点存在AA、AC两种基因型。广西人群两位点基因型和等位基因频率与HanpMap计划公布的欧洲人(CEU)、约鲁巴人(YRI)、意大利人(TSI)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群rs16827546基因型和等位基因频率与与日本人(JPT)比较,差异有统计学意义(P<0.05);广西人群两位点基因型和等位基因频率与北京汉族人(HCB)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs16827546 C/T位点两种基因型血脂之间比较,携带CT基因型的TC和LDL-C与携带CC基因型组比较,...     

新疆汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法以200例汉族未服用华法林的心房颤动患者作为研究组,200例健康汉族患者作为对照组,所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的基因型和等位基因频率分布,观察GGCX基因rs11676382多态性与心房颤动的关系。结果GGCX基因rs11676382位点在入选人群中的基因型及等位基因分别为CC、CG和GG型,其基因型频率在心房颤动组和对照组分别依次为82.5%、16.5%、1.0%和85.0%、0.5%、14.5%,分布趋势相同,差异无统计学意义(P0.05);C和G等位基因频率在心房颤动组和对照组分别为99.0%,1.0%和99.5%,0.5%,C和G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GGCX基因rs11676382多态性与未服用华法林的心房颤动无相关性。     

KLF14基因rs4731702位点多态性与妊娠期糖尿病的关联性研究

目的 研究KLF14基因单核苷酸多态性位点rs4731702与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性以及KLF14基因rs4731702位点不同基因型与体质量指数(BMI)、胰岛素抵抗之间的关系。方法 该研究采用病例对照法,随机选取妊娠期糖尿病孕妇(GDM组)和健康孕妇(对照组)各100例作为研究对象,对受试者进行体格检查,检测相关生化指标,计算出胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及胰岛β细胞功能指数(HOMA-β),并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术,对两组孕妇KLF14基因rs4731702位点进行基因分型,比较两组间的基因型和等位基因频率,进行与GDM的关联分析。结果 KLF14基因rs4731702位点C等位基因频率、CC基因型频率在GDM组均明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。GDM组内CC基因型者BMI、FPG、TG、HbA1c、HOMA-IR较CT、TT基因型者高,差异有统计学意义(P0.05);CC基因型者FINS、HDL、HOMA-β较CT、TT基因型者低,差异有统计学意义(P0.05)。多因素分析提示KLF14基因CC基因型与GDM密切相关(P=0.005,RR=25.128)。结论 KLF14基因rs4731702位点CC基因型在GDM发病过程中起一定的作用,可能为GDM的易感基因,且与胰岛功能异常、脂肪代谢异常以及肥胖有关。KLF14基因rs4731702位点的多态性研究有助于揭示脂代谢异常、胰岛素抵抗与GDM发病的关系。     

新疆地区维吾尔族和汉族人群SLC2A9基因rs938557 C/T多态性与高尿酸血症的相关性

目的研究新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群可溶性载体2家族成员9基因(SLC2A9)rs938557 C/T多态性的差异及该基因位点多态性与高尿酸血症的相关性。方法纳入2013年新疆医科大学附属医院汉族、维族高尿酸血症患者和尿酸正常者共3 644例作为研究对象,其中汉族1 278例,维族2 366例;检测研究对象血清尿酸(UA)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG)等指标;用多重高温连接酶检测反应(i MLDR)检测SLC2A9基因rs938557位点多态性。结果汉族人群UA、TC、HLD-C和LDL-C均高于维族(P均0.05),而体质指数(BMI)、收缩压(SBP)和TG均低于维族(P均0.05)。维族SLC2A9基因rs938557位点各基因型频率分别为CC=60.8%、CT=34.5%、TT=4.7%,汉族分别为CC=45.7%、CT=41.9%、TT=12.4%,维、汉族各基因型频率差异有统计学意义(χ2=113.637,P=0.000);维族SLC2A9基因rs938557位点T和C等位基因的频率分别为78%和22%,汉族分别为66.6%和33.4%,差异有统计学意义(χ2=112.516,P=0.000)。汉族人群TT基因型频率(12.4%)及T等位基因频率(33.4%)均高于维族(4.7%和22%),差异均有统计学意义(P均0.05)。按维、汉族SLC2A9基因rs938557位点CC+CT基因型与TT基因型分组,各生化指标间差异均无统计学意义(P均0.05)。维、汉族高尿酸血症组和尿酸正常组SLC2A9基因rs938557位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P均0.05)。排除基因与BMI、性别、血压的交互作用后,未发现维、汉族SLC2A9基因rs938557位点与尿酸水平和高尿酸血症之间的相关性(P0.05)。结论 SLC2A9基因rs938557位点多态性虽然存在一定的民族差异,但与高尿酸血症之间没有相关性。     

P2RX7基因单核苷酸多态性与原发性痛风及高尿酸血症的相关性

目的探讨P2RX7基因的五个位点(rs2230911,rs208294,rs435309,rs1718119和rs3751143)的单核苷酸多态性与宁波地区汉族男性原发性痛风发病和高尿酸血症的相关性。方法男性原发性痛风患者293例、男性高尿酸血症患者187例和男性健康对照者269例,用SNaPshot SNP分型技术对P2RX7基因五个位点的基因型进行检测。用Logistic回归来评估基因型与疾病的易感性程度。对各组基因型均进行Hardy-Weinberg平衡检验,用SHEsis软件对SNP位点进行连锁不平衡检验,并进行单倍型分析。结果P2RX7基因rs2230911,rs208294和rs1752809三个位点在研究人群中符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0.05)。其中原发性痛风和健康对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.002),且原发性痛风组等位基因rs2230911-G的频率明显高于健康对照组(OR=1.755,95%CI=1.278~2.410,P0.01);在显性模型中,原发性痛风的基因型(CG+GG)频率明显高于健康对照组(OR=1.876,95%CI=1.303~2.701,P=0.001)。结论 P2RX7基因rs2230911位点单核苷酸多态性可能与宁波地区汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因G是痛风发病的危险因素。该研究为原发性痛风的诊疗提供了可能的新靶点。     

广西壮族儿童肥胖与黑素皮质素受体基因rs17782313位点多态性的关系

目的 探讨黑素皮质素基因MC4R单核苷酸多态性位点rs17782313与壮族儿童单纯性肥胖的相关性. 方法 利用SNaPshot技术分析收集到的285儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和134例健康对照儿童)MC4R基因rs17782313位点的基因型,记录身高体重,并测定空腹血糖(serumfasting glucose,FBG)、胆固醇(cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白(high-densitylipoprotei,HDL-C)及低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL-C). 结果 正常对照组和肥胖组MC4R基因CC型、CT型及TT型基因型频率分别为1.49％、26.11％、72.39％和3.31％、32.45％、64.24％,两组最小等位基因(C等位基因)频率分别为14.55％和19.54％,经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在病例组及对照组人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性.两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs17782313位点各基因型间代谢指标(FBG、TC、TG、HDL-C和LDL-C)无显著差异. 结论 MC4R基因rs17782313位点多态性与广西壮族儿童单纯性肥胖无关.     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05)。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95%CI:1.045~3.199)。结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。     

UCP2基因rs660339多态性与壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性分析

目的 探讨UCP2基因位点rs660339单核苷酸多态性与广西柳州的壮族儿童青少年单纯性肥胖的相关性. 方法 随机选取285名柳州市儿童青少年(年龄3～18岁),其中单纯性肥胖组151例,健康对照组134例,分别检测身高和体重,测定空腹血糖(fasting blood-glucose,FBG)、血清总胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triacylglyceride,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)两组标本UCP2基因rs660339位点利用SNaPshot技术检测,统计基因型及等位基因分布频率,并分析两组等位基因构成比. 结果 肥胖组中除年龄、身高外,与对照组的差异均有统计学意义(P＜0.05).健康对照组和肥胖组UCP2基因rs660339 C/C型、C/T型及T/T型基因型频率分别为40.30％、49.25％、10.45％和37.09％、50.33％、12.58％,两组C、T等位基因频率分别为64.93％、35.07％和62.25％、37.75％,T等位基因的OR值为1.122,95.9％的可信区间为0.797～1.580.基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).rs660339位点TT与CC/CT基因型与各代谢指标(血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白)无显著相关性. 结论 广西壮族儿童青少年单纯性肥胖组和健康对照组UCP2基因单核苷酸多态性位点rs660339位点基因型的构成比组间无显著性差异,各基因型携带者间代谢指标也无显著性差异.     

包头地区汉族人群PSCA基因rs2294008多态性与非贲门胃癌的关联研究

目的探讨包头地区汉族人群前列腺干细胞抗原(PSCA)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2294008CT与非贲门胃癌发病风险的相关性。方法收集288例胃癌患者(胃癌组)和281例健康者(健康对照组)血标本,采用TaqMan进行了基因分型;并用非条件性Logistic回归分析PSCA基因位点rs2294008多态性与非贲门胃癌发病风险的关联性。结果 rs2294008的等位基因和基因型分布频率在胃癌患者和健康对照者中的差异无统计学意义(P0.05)。结论 PSCA基因位点rs2294008多态性可能在包头地区汉族人群非贲门胃癌的发病中不起主要作用。     

重庆地区膀胱癌人群IL-23R rs10889677位点单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的相关性分析

目的分析白介素23受体(IL-23R)基因rs10889677位点单核苷酸多态性(SNPs)与重庆地区膀胱癌人群易感性的相关性。方法选取来自重庆地区的膀胱癌组患者210例和健康对照组人群200例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-23R rsl10889677位点SNPs并分析其与膀胱癌的关系。结果 IL-23R基因rs10889677位点存在三种基因型(AA型、AC型和CC型),在膀胱癌组和对照组中的基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=17.45,P0.01);膀胱癌组携带等位基因A的频率(75.71%)明显增高对照组基因型(65.50%),差异有统计学意义[χ2=19.28,P0.01,OR=1.952,95%CI(1.451~2.620)]。结论 IL-23R rs10889677位点基因多态性与重庆地区膀胱癌易感性相关。     

广西人群MALAT1基因启动子区rs600231和rs4102217位点遗传多态性

摘要:目的：研究广西地区健康人群转移相关的肺腺癌转录物1（MALAT1）基因启动子区rs600231和rs4102217位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs），并与不同人群的数据进行比较。 方法：采取SNPscan高通量技术检测广西地区207例健康人群目标位点基因型，统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图（Haplotype map, HapMap）公布的欧洲人群（HapMap-CEU）、北京汉族人群（HapMap-HCB）、日本人群（HapMap-JPT）和非洲人群（HapMap-YRI）数据间的差异。 结果：rs600231A/G存在 AA（38.2%）、AG（46.4%）、GG（15.4%）3种基因型，与HapMap-JPT、HapMap-YRI人群的多态性相比，差异有统计学意义（P＜0.05）；同HapMap-CEU人群比较，其基因型差异无统计学意义（P＞0.05）,但等位基因分布差异有统计学意义（P＜0.05）；rs4102217 G/C存在GG（75.4%）、CG（23.2%）、CC（1.4%）3种基因型，同HapMap-CEU和HapMap-JPT人群多态性相比，差异均有统计学意义（P＜0.05）；此外，上述两位点多态性在性别差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：广西地区健康人群MALAT1启动子rs600231A/G和 rs4102217G/C位点存在多态性，且在不同地区呈现不同程度的分布差异。