再生障碍性贫血免疫发病机制研究进展

近年来有关再生障碍性贫血免疫发病机制研究引人瞩目，尤其对Ｔ淋巴细胞、某些体液因子和自然杀伤细胞在再生障碍性贫血病理过程中的作用有了较深入的认识，取得了较大进展。本文择其主要进展作一综述介绍。     

干细胞移植与再生障碍性贫血治疗

近30年来应用干细胞移植治疗重症再生障碍性贫血已取得了显著的临床进展,使再生障碍性贫血有了治愈的可能性.随着对患者预处理方案的逐渐改善,干细胞移植并发症的发生率及严重性均得到很好的控制.文章通过检索Pubmed数据库相关文献,了解干细胞移植治疗再生障碍性贫血的最新进展,揭示和探讨了干细胞移植预处理方案的改进对移植失败率的控制效果.     

再生障碍性贫血基础及临床研究进展学习班通知(第一轮)

本刊编辑部与山东大学齐鲁医院拟于2001年9月在山东省泰安市联合举办国家级继续医学教育项目“再生障碍性贫血基础与临床研究进展”学习班,届时将请国内知名教授讲课,内容包括： ①c-kit受体和造血干细胞因子与再生障碍性贫血; ②造血生长因子在再生障碍性贫血治疗中的应用; ③再生障碍性贫血的免疫抑制治疗; ④再生障碍性贫血发病机制与诊断和鉴别诊断; ⑤雄激素在再生障碍性贫血治疗中的过去、现在和将来; ⑥再生障碍性贫血的流行病学等。 授课时间为2～3天,拟授学分6分。 地址：300020,天津市南京路288号《中华血液学杂志》编辑部,电话：(022)27304167,联系人：苏月来。名额有限,按报名先后录取,凭第二轮通知报到。 本刊编辑部     

重型β地中海贫血的治疗进展

重型β地中海贫血的治疗进展广东省人民医院儿科血液组（５１００８０）沈亦逵β地中海贫血，现称β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）是由β珠蛋白的基因（β基因）表达功能障碍而致的遗传性溶血性贫血。近年来，重型β地贫的治疗有了较大的进展，在原有定期输血、脾脏...     

十例同种异体骨髓液静脉转输的护理

近年来,由于组织配型技术和免疫学的发展,使人类骨髓移植治疗再生障碍性贫血、急性白血病及某些严重的免疫缺陷病有较大的进展。我科自1980年以来,成功地进行了十例同种异体骨髓液静脉输入的治疗,促进了临床护理技术的进展。病例简介: 患者:男性,21岁。诊断:急性再生障碍性贫血。因进行性贫血,易感染,出血,经药物治疗无效,需经常输血而收入院。入院后末稍血象:红细胞248万/mm~3、最低时108万/mm~3、白细胞2650/mm~3     

抗胸腺细胞球蛋白治疗再生障碍性贫血的护理体会

再生障碍性贫血(AA)病情进展迅速,预后凶险,感染和出血所致的早期病死率高.抗胸腺细胞球蛋白(ATG)是治疗再生障碍性贫血的一种生物抑制剂,应用ATG治疗后可使AA的预后大为改观.     

桂林市800例妊娠妇女珠蛋白生成障碍性贫血筛查及产前诊断

目的 了解桂林市妊娠妇女中珠蛋白生成障碍性贫血的发病情况,做好优生优育工作.方法 于2008年1月～12月对800例妊娠妇女进行了珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因检测,并对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇进行了产前诊断.结果 在800例血样品中共检出珠蛋白生成障碍性贫血90例,检出率为11.25%.α珠蛋白生成障碍性贫血检出率为4.75%,其中静止型α珠蛋白生成障碍性贫血以-α3.7/αα居多,轻型α珠蛋白生成障碍性贫血以--SEA/αα居多,缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占92.24%,非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血占7.76%;β珠蛋白生成障碍性贫血检出率为6.50%,其中以CD41-42(-TTCT)居多,以3种基因型CD41-42(-TTCT),CD17(A→T)和IVS-II-654(C→T)为最常见,占突变基因的构成比合计达84.61%.在52例被确定β珠蛋白生成障碍性贫血基因型的样品中,有3例检出为β珠蛋白生成障碍性贫血复合α珠蛋白生成障碍性贫血,检出率为0.38%.6对符合珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断指征的夫妇,均接受了对其胎儿做产前诊断,共检出2例重型珠蛋白生成障碍性贫血胎儿.结论 桂林市实际为育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血高发区,必须进行大面积的珠蛋白生成障碍性贫血产前筛查,以防止重型珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生.     

珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分析

目的探讨不同类型珠蛋白生成障碍性贫血红细胞参数的分布特点。方法对经基因确诊的224例珠蛋白生成障碍性贫血患者和100例体检健康人群的标本,用美国雅培CD3700全自动血细胞分析仪测定红细胞参数,然后进行统计学处理分析。结果标准型α珠蛋白生成障碍性贫血、静止型α珠蛋白生成障碍性贫血、H病、轻型β珠蛋白生成障碍性贫血、HbE的红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)与健康对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。不同基因类型珠蛋白生成障碍性贫血其红细胞参数有一定的分布区间。结论珠蛋白生成障碍性贫血患者红细胞参数有其独特的血液学特征,对诊断珠蛋白生成障碍性贫血具有一定的临床价值,为进一步基因诊断提供了必要的依据。     

156例再生障碍性贫血临床分析

目的：探讨再生障碍性贫血的病因、临床特点及治疗效果。方法：对156例再生障碍性贫血的临床资料进行回顾性分析。结果：再生障碍性贫血患者发病前有药物、病毒感染、油漆、苯等理化因素接触史41例（26.3%）;慢性再生障碍性贫血患者表现出大细胞性贫血改变。环孢素A、雄激素和糖皮质激素联合应用治疗重型再生障碍性贫血的总有效率为70.6%,单用糖皮质激素治疗的总有效率仅为18.2%。环孢素A、雄激素、糖皮质激素和中药联合应用治疗慢性再生障碍性贫血的总有效率为69.6%,雄激素＋中药治疗的总有效率为36.0%。结论：环孢素A是治疗再生障碍性贫血的主要药物,和雄激素联用有协同治疗作用,单用糖皮质激素治疗重型再生障碍性贫血和用雄激素＋中药治疗慢性再生障碍性贫血效果均较差。     

2018血液病年度进展

本文对2018年度血液病进展进行了总结,重点讨论了急性髓细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、再生障碍性贫血和非霍奇金淋巴瘤等疾病诊治以及造血干细胞移植的相关进展。     

莆田市191例珠蛋白生成障碍性贫血基因型研究

目的了解莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因分布情况。方法采用PCR结合基因芯片技术检测405例珠蛋白生成障碍性贫血疑似携带者。结果在405例疑似珠蛋白生成障碍性贫血携带者中确诊191例,其中α珠蛋白生成障碍性贫血114例,β珠蛋白生成障碍性贫血74例,αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血3例。3种常见的α珠蛋白生成障碍性贫血基因型是--SEA、-α3.7、-α4.2,突变频率分别是72.8%、15.8%、2.6%。最常见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因型是IVS-Ⅱ-654/N、CD41-42/N和CD17/N,突变频率分别是54%、21.6%和13.5%。检测还发现了5种复合型珠蛋白生成障碍性贫血基因。结论该次研究阐明莆田市珠蛋白生成障碍性贫血基因型和分布情况,为莆田市开展珠蛋白生成障碍性贫血遗传咨询和产前诊断提供依据。     

深圳市龙岗区大鹏地区珠蛋白生成障碍性贫血的流行病学研究

目的探讨深圳市龙岗区大鹏地区珠蛋白生成障碍性贫血的发病率以及主要突变基因类型。方法从本地居民和外来人群中随机抽取各300名一般资料相匹配的健康人群作为研究对象,年龄15～50岁,评估两组人群珠蛋白生成障碍性贫血的发病率,以及主要突变基因类型。结果 (1)本地区居民α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率高于β-珠蛋白生成障碍性贫血,而外来人群两种类型珠蛋白生成障碍性贫血发病率无明显差别;同时,深圳市龙岗区大鹏地区本地居民α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率高于外来人群,差异有统计学意义(P<0.05);(2)深圳市龙岗区大鹏地区本地居民α-珠蛋白生成障碍性贫血基因类型主要为--SEA/αα和--α4.2/αα,而外来人群α-珠蛋白生成障碍性贫血突变基因类型则均匀分布;(3)深圳市龙岗区大鹏地区本地居民β-珠蛋白生成障碍性贫血基因类型主要为CD41-42和CD17,而外来人群β-珠蛋白生成障碍性贫血突变基因类型也均匀分布。结论深圳市龙岗区大鹏地区原居民与外来人群珠蛋白生成障碍性贫血发病率,以及所携带主要突变基因类型间差异有统计学意义。     

再生障碍性贫血的治疗进展

八十年代中期以来,随着医学科学在蛋白质、生物化学、分子学、细胞生物学、特别是分子克隆及DNA体外重组技术的飞速发展,血液病学在病因、发病机制、诊断和治疗等方面有了许多突破性进展。此文就我国近年来有关再生障碍性贫血(AA)治疗方面的进展作一综     

兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白治疗小儿重型再生障碍性贫血的护理

小儿重型再生障碍性贫血(SAA)是因骨髓造血组织显著减少,引起造血组织衰竭,发生全血细胞极度减少的一类贫血,此病进展迅速,病死率高。我科于2004年3月—2006年8月在常规治疗基础上,用兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白治疗小儿重型再生障碍性贫血6例,取得满意效果。现将护理介绍如下。1临床资料1.1一般资料6例患儿中,男2例,女4例,年龄5岁~12岁,平均8.5岁。6例患儿均符合第四届全国再生障碍性贫血学术会议修订的诊断标准[1]。患儿均有严重的贫血、出血、感染等表现,经司坦唑醇、环孢菌素A等免疫抑制剂治疗,效果欠佳。1.2治疗方法治疗前改善患儿的一…     

某地区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果

目的：对广州地区孕前人群进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测,以指导规范的婚前检查、产前检查,预防重症珠蛋白生成障碍性贫血患儿的出生。方法采用琼脂糖凝胶电泳及gap-PCR方法对2013年3～9月来院进行孕前检查并且血常规平均红细胞体积（MCV）和（或）血红蛋白电泳初筛阳性的269对夫妇（共538例）进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测。结果接受检测的269对夫妇中,α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为28．4％,β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为19．5％,其中,双方夫妇同为α-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为5．9％,同为β-珠蛋白生成障碍性贫血的检出率为2．2％,一方为α-珠蛋白生成障碍性贫血,另一方为β-珠蛋白生成障碍性贫血或一方为αβ复合珠蛋白生成障碍性贫血,另一方正常的检出率为4．5％。结论育龄人群进行珠蛋白生成障碍性贫血检查,对优生优育,减轻社会及家庭的经济负担有重要的意义。     

一个α珠蛋白生成障碍性贫血罕见融合基因的确诊分析

<正>珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白基因突变引起的珠蛋白肽链合成受抑制、失衡导致的无效造血和溶血性贫血~([1])。我国南方为珠蛋白生成障碍性贫血高发地区,重症珠蛋白生成障碍性贫血患者往往需要终身输血,但不良反应、病死率仍较高,因此,通过产前诊断、新生儿疾病筛查等方式早期识别珠蛋白生成障碍性贫血患儿,对指导患儿日后的生育、控制疾病的发生和传播具有重要意义。但珠蛋白生成障碍性贫血基因型较多,增加了诊断罕见珠蛋白生成障碍性贫血的难度,给临床确诊珠蛋白生成障碍性贫血带来     

泸县204例珠蛋白生成障碍性贫血患者基因型及血液学指标分析

目的 了解四川泸县地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布及血液学特征.方法 选择2017年12月至2021年1月在泸县人民医院经临床确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者204例作为珠蛋白生成障碍性贫血组,患者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测;选取同期临床确诊的缺铁性贫血患者30例作为缺铁性贫血组,选取同期健康体检者30例作为健康对照组.比较3组研究对象的红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血细胞比容(Hct).结果 (1)检出珠蛋白生成障碍性贫血基因202例,检出率为99.02％.其中α-珠蛋白生成障碍性贫血63例(31.19％),包含α-珠蛋白生成障碍性贫血9种基因型;β-珠蛋白生成障碍性贫血137例(67.82％),包含β-珠蛋白生成障碍性贫血16种基因型;α-珠蛋白生成障碍性贫血合并β-珠蛋白生成障碍性贫血2例(0.99％),其中少见突变类型1例.α、β-珠蛋白生成障碍性贫血中构成比最高的基因型分别为--SEA/αα杂合缺失(39.68％)和CD17(A→T)杂合突变(37.96％).(2)与健康对照组相比,珠蛋白生成障碍性贫血组的Hb、MCV、MCH、MCHC、Hct明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05),RBC差异无统计学意义(P>0.05);珠蛋白生成障碍性贫血组Hb、MCV、MCH、Hct与缺铁性贫血组相比,差异有统计学意义(P<0.05),两组间RBC、MCHC差异无统计学意义(P>0.05).结论 泸县地区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变以--SEA/αα杂合缺失为主,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型以CD17(A→T)杂合突变为主.Hb、MCV、MCH、Hct等血液学指标可作为基层医院筛查珠蛋白生成障碍性贫血的重要指标.     

丙型肝炎病毒感染与肝炎相关性再生障碍性贫血无关

肝炎相关性再生障碍性贫血(HAAA)是指再生障碍性贫血发病前6个月内有过肝炎的临床和生物学方面的表现,通常认为本病与非甲、非乙型肝炎病毒感染有关。本研究试图证实丙型肝炎病毒(HCV)感染与HAAA的发病是否有关。研究对象是骨髓移植中心的118例重型再生障碍性贫血(SAA)患者。其中19例为HAAA,61例为原发性再生障碍性贫血,38例为继发性再生障碍性贫血。选用第一代酶     

广西南宁市婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查现况分析

目的 调查广西南宁市开展免费婚检以来自愿接受珠蛋白生成障碍性贫血筛查的现况.方法 用血红蛋白电泳法联合血细胞分析仪检测红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH),同时进行红细胞渗透脆性试验,对所有受检对象进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查;同时用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交法(RDB)对部分筛查结果异常者进行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断.结果 在7 896例受检者中,共筛查出1 432例异常,占18.14％.有166例接受珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,占筛查异常者的11.59％;经基因诊断,排除珠蛋白生成障碍性贫血29例,占17.47％,确诊137例,占82.53％;其中,α珠蛋白生成障碍性贫血94例,占68.61％;β珠蛋白生成障碍性贫血42例,占30.66％;a复合β珠蛋白生成障碍性贫血1例,占0.73％.结论 广西南宁市免费婚检人群珠蛋白生成障碍性贫血筛查检出率较高,接受珠蛋白生成障碍性贫血基因检测比率较低,需加大宣传力度,进行婚育指导,对优生优育工作,提高人口素质有重要意义.     

深圳地区两种类型的珠蛋白生成障碍性贫血的基因型及表型研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血及非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的血液学特征及基因突变类型。方法收集2013年5月至2014年5月血液学及血红蛋白电泳筛查阳性的3 082例疑似珠蛋白生成障碍性贫血患者,检测中国人群中最常见的17种β-珠蛋白生成障碍性贫血突变、3种α-珠蛋白生成障碍性贫血点突变及3种缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因改变。结果 1 042例经基因确诊的珠蛋白生成障碍性贫血患者中有αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血35例,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血60例。αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血表现为小细胞低色素及血红蛋白(Hb)A2的升高,β-珠蛋白生成障碍性贫血基因以CD41-42(37.1%)、IVS-2-654(31.4%)、-28(14.3%)突变较为常见,α-珠蛋白生成障碍性贫血基因则以--SEA(42.1%)为主;非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血中,αCSα/αα,αQSα/αα表现为小细胞低色素,αWSα/αα携带者则无血液学异常表现,αCSα/αα伴有Hb A2的降低,Hb CS、Hb WS、Hb QS的构成比依次为54.1%、31.1%、14.8%。两类患者的红细胞、平均红细胞Hb浓度、红细胞体积分布宽度均在正常值范围。结论深圳地区αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.14%,非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血发生率为1.9%,两类患者均缺乏特异性的血液学指标变化。