载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究

选取１３３例高脂血症患者及１２２例正常对照人群，用多聚酶链反应方法快速鉴定其载脂蛋白Ｅ的基因型，结合血脂分析，研究载脂蛋白基因多态性与高脂血症的关系，结果表明，Ｅ３等位基因的分布频率在病例组中明显低于对照且，病例组中Ｅ４等位基因的分布频率明显高于对照组，表明Ｅ４等位基因与高脂血症显著相关。     

60例肥胖伴高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与肥胖伴高脂血症的关系。方法选择60例肥胖伴高脂血症患者（观察组）和48例健康体检者（对照组）,采用PCR技术检测两组ApoE基因的基因型,采用全自动生化分析仪检测观察组基因频率较高的血脂水平（TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAl、ApoB）。结果观察组E3／E3型基因频率明显高于对照组（P〈0．05）;观察组E3／E3型及E3／E4型HDL-C水平明显低于E2／E3型,LDL-C明显高于E2／E3型,P均〈0．05;E3／FA型TC、TG、LDL-C水平明显高于E3／E3型,P均〈0．05。结论ApoE基因多态性与肥胖伴高脂血症发病具有相关性,ApoE基因型中E3／E3型的肥胖者可能更易患高脂血症。     

载脂蛋白B基因多态性与心肌梗死的关系

目的研究载脂蛋白B(apoB)基因多态性与心肌梗死发病的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)法对65例心肌梗死(MI)患者和60例正常人apoB基因XbaI和MspI两个酶切位点上限制性片段长度多态性(RFLPs)进行检测.结果MI组Xbal酶切位点上X+等位基因频率显著高于对照组,分别为0.092和0.025(P<0.05).MspI酶切点位上M-等位基因相对频率在MI组和对照组之间无明显差异.结论XbaIRFLPs可以作为MI的独立预测指标.     

载脂蛋白B基因的限制性片段长度多态性与动脉粥样硬化性疾病的关系

近年来,国外学者应用DNA重组技术,特别是聚合酶链反应(polymerase chain reac-tion,PCR)技术,研究载脂蛋白B(Apo B)基因限制性片段长度多态性(RFLPs)与动脉粥样硬化(AS)、冠心病(CHD)和动脉粥样硬化性脑梗塞(ACI)之间的关系,取得一些进展。本文就Apo B功能、基因结构、基因RFLPs与动脉粥样硬化性疾病的关系进行综述。     

110例心肌梗死患者载脂蛋白E基因多态性

为探讨载脂蛋白Ｅ基因型和心肌梗死之间的关系,采用聚合酶链反应－限制性片长多态性分析１１０例心肌梗死患者和１３１例健康对照者的载脂蛋白Ｅ基因型及其在两组人群中的不同分布。结果发现对照组和心肌梗死组Ｅ３／３基因型发生频率最高,占整个样本的７０％,含载脂蛋白Ｅ３的杂合子居中,占整个样本的２５．３％,Ｅ４／４基因型的发生频率最低。     

家族性混合型高脂血症与载脂蛋白E基因多态性的研究

目的 家族性混合型高脂血症(FCHL)是最常见的血脂代谢异常，在心肌梗死幸存者中的比例为10％～20％，本研究旨在探讨FCHL患者与载脂蛋白E基因多态性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术，对160例FCHL患者及328例血脂正常对照人群的apoE基因型频率分布进行了分析。结果 FCHL患者与对照人群apoE基因型ε2ε2，ε2ε3，ε2ε4，ε3ε3，ε3ε4，ε4ε4频率分别为0，0．081，0．031，0．712，0．138，0．038和0，0．168，0．024，0．686，0．116，0．006。FCHL患者与对照组aloE基因等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为0．056，0．821，0．123和0．096，0．828，0．076。两组间基因型与等位基因频率分布统计学差异具有显著性(χ^2=12．94，P=0．012；χ^2=9．03，P=0．011)。结论 我们的研究提示aloE基因ε4等位基因是影响FCHL血脂表型的一个遗传易患因子。     

载脂蛋白B基因多态性分析及其临床意义

载脂蛋白（ａｐｏ）是脂蛋白的组成成分,它们在胆固醇酯和甘油三酯的代谢过程中具有重要作用。主要的载脂蛋白有ａｐｏＡ、ａｐｏＢ、ａｐｏＣ、ａｐｏＤ和ａｐｏＥ。ａｐｏＡ主要存在于高密度脂蛋白（ＨＤＬ）中,ａｐｏＡＩ可激活卵磷脂－胆固醇酰基转移酶（ＬＣＡＴ）,ａｐｏＡⅡ可激活肝酯酶。ａｐｏＣ主要存在于极低密度脂蛋白（ＶＬＤＬ）中,ａｐｏＣⅠ也可激活ＬＣＡＴ,ａｐｏＣⅡ激活脂蛋白脂酶,ａｐｏＣⅢ作用不清。ａｐｏＤ仅见于ＨＤＬ中,其作用也不清楚。ａｐｏＥ主要存在于ＶＬＤＬ和乳糜微粒（ＣＭ）中,与组织间胆固醇…     

载脂蛋白B基因多态性与糖尿病的关系

载脂蛋白Ｂ基因多态性与糖尿病的关系郭立新，杨香玖糖尿病患者多合并有血脂及脂蛋白成分的异常，是引起糖尿病血管病变的一个重要危险因素。载脂蛋白在脂类代谢中起重要作用，有关载脂蛋白Ｂ血清水平与糖尿病患者脂代谢紊乱、糖代谢控制及糖尿病并发症的关系已进行了大量...     

高脂血症患者载脂蛋白B基因3''''VNTR大等位基因与血脂水平关系的研究

目的：本文旨在研究高脂血症患者载脂蛋白B基因3’VNTR讯大等位基因的频率分布和内部结构，及其多态性与血脂水平的相关性。方法：随机抽取2001—2002年间北京地区汉族人群高脂血症患者300例，正常对照300例，从高脂血症患者中选取携带apoB基因3’VNTR大等位基因重复数≥40（HVE≥40）的患者44例为高脂血症组，从正常对照中选取携带apoB基因3＇VNTR大等位基因重复数≥40（HVE≥40）的血脂正常对照33例为对照组，共77例。采用PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法分析apo-B3＇VNTR大等位基因（HVE≥40）多态性，并测序分析其中部分等位基因的内部序列结构。结果：（1）高脂血症组apoB 3’VN’TR等位基因HVE50频率最高（23．5％），而对照组以HVE42频率最多（23．8％）。（2）血甘油三酯、血apoB、LDL水平越高，其3’VNTR等位基因长度越大的趋势，而与血TC无相关性。结论：（1）apoB基因3’VNTR大等位基因／大基因型与血甘油三酯、总胆固醇、血apoB增高相关联，提示3’VNTR大等位基因／大基因型可能是高脂血症的易感基因标志物。（2）apoB基因3’VNTR多态性可能是影响血脂水平差异的遗传因素之一。     

PCR检测血清中HBV—DNA及其临床意义

应用聚合酶链反应(PCR)结合Southern blot核酸杂交和DNA直接杂交技术,检测50例乙型肝炎病毒(HBV)感染后不同血清学标志的血清标本及5例无任何HBV血清学标志的血清标本中的HBV DNA,并与血清学检查结果比较。结果发现PCR结合Southern blot核酸杂交的灵敏度明显高于DNA直接杂交技术,而且还能直接反映患者血液是否有感染性。此外,前者还能直接反映病毒在体内的复制情况,澄清模棱两可的血清学结果。     

用选择性PCR在e抗原阳性慢性乙型肝炎患者血清中检出前C区终止变异

目的:探讨慢性乙型肝炎前C区终止变异的临床意义。方法:建立一种简单而灵敏度高的选择性聚合酶链反应(PCR)检测乙型肝炎病毒前C终止变异。结果:在47例慢性乙型肝炎中检出前C终止变异38例(81％),其在慢性肝炎、肝硬化、慢性重型肝炎中的检出率分别为82％(28/34)、80％(8/10)和67％(2/3),在HBeAg日性和抗HDe阳性中分别为76％(13/17)和83％(25/30),P>0.05。结论:前C终止变异在HBeAg阳性慢性肝病中亦呈高频率检出,抗HBe阳性慢性肝病并不都与前C终止变异有关。     

PCR在大肠杆菌ST1b基因扩增及其基因检测上的应用

作者应用聚合酶链反应(PCR)成功地扩增了产肠毒性大肠杆菌ST1b基因,在ST1b产量、活性和纯度上均满足了基因重组的要求。并利用PCR技术建立了一种新型基因探针标记方法(基因扩增标记法),所制备的ST1b基因探针经相关菌菌落杂交试验证实具有良好的特异性和敏感性。通过对180株婴幼儿腹泻大肠杆菌分离株、52株仔猪腹泻大肠杆菌分离株和28株大肠杆菌标准菌株的基因诊断以及96株K99—ST1b基因重组转化菌的基因检测,菌落杂交阳性率分别为11/180、2/52、2/28和5/96。     

心肌梗死患者载脂蛋白B基因多态性

为研究载脂蛋白Ｂ基因多态性与动脉粥样硬化的关联,选择健康体检者８４人和确诊为心肌梗死患者８４人为对象,进行载脂蛋白Ｂ基因多态性的研究。用聚合酶链反应检测心肌梗死患者和正常人的载脂蛋白Ｂ基因上３个位点的遗传多态性标记,结果显示,心肌梗死患者组载脂蛋白Ｂ基因上的ＸｂａＩ酶切位点上Ｘ＋等位基因相对频率明显高于正常组（Ｐ〈０．０５）。而ＥｃｏＲＩ和ＭｓｐＩ酶切位点的Ｅ＋和Ｍ＋等位基因相对频率与正常人组无明     

武汉地区85名汉族人群载脂蛋白(a)基因5′侧翼序列多态性及与脂蛋白(a)水平的关系

应用多聚酶链反应－单链构象多态性法分析载脂蛋白基因５；侧翼３８４ｂｐ范围内的序列多态性。武汉地区８５名健康汉族人群载脂蛋白基因有二种基因型，其频率分别为；基因型Ⅰ型０．８１２，基因型Ⅱ型０．１８８。其中基因型Ⅲ型受检者的脂蛋白均值有升高趋势，但这种差别没有显著性。     

武汉地区85名汉族人群载脂蛋白(a)基因5′侧翼序列多态性及与脂蛋白(a)水平的关系

应用多策酶链反应-单链构家多态性法分析载脂蛋白（a）基因5'侧翼384bp范围内的序列多态性。武汉地区85名健康汉族人群载脂蛋白（a）基因有二种基因型，其频率分别为：基因型I型0．812，基因型Ⅱ型0．188．其中基因型Ⅲ型受检者的脂蛋白（a）均值有升高趋势，但这种差别没有显著性．没有发现此单链构表多态性基因型与血浆脂蛋白（a）浓度间的相关性。     

PCR技术在儿童ALL微小残留病中的检测及临床意义

目的：探讨ＰＣＲ检测ＡＬＬ－ＭＲＤ的重要性及临床意义。方法：运用ＰＣＲ技术，以ＩｇＨ和ＴｅＲγ基因重排作为标志，检测了４０例急性淋巴细胞白血病（ＡＡＬ）微小残留病（ＭＲＤ）。结果：７例初治未缓，１２例部分缓解（ＰＲ），１３例完全缓解（ＣＲ）的ＡＬＬ患儿ＭＲＤ检测阳性为另８例（１例ＰＲ、７例ＣＲ）ＭＲＤ阴性。发现ＣＲ时间赵长，ＭＲＤ阳性率越低，反之，ＣＲ时间越短，ＭＲＤ阳性率越高，结论：ＭＲＤ何作为     

载脂蛋白E基因多态性及血脂与心肌梗死的关系

为了研究载脂蛋白Ｅ基因多态性及血脂与老年心肌梗死的关系,本文采用聚合酶链反应－限制片长多态性对９７例对照者和４９例心肌梗死患者载脂蛋白Ｅ基因型进行分析,同时检测血脂指标。结果发现,两组的Ｅ３／３基因型所占百分比最大,其次是Ｅ３／４基因型;对照组和心肌梗死组的ｅ２,ｅ３,ｅ４等位基因频率为０．０３０９、０．８９１８、０．０７７３和０．０３０６、０．８１６３、０．１５３１。心肌梗死组ｅ４携带者百分比大