山东省诸城市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的。方法对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较。结果潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74%)和等位基因频率(62.74%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09%)和等位基因频率(12.30%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24%)低于琼海(9.25%)差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(23.30%)低于琼海(30.88%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性。对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生。     

叶酸代谢相关基因多态性与自然流产的相关性研究

目的调查分析叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性和自然流产的相关性。方法选择2011年1月-2014年12月海南省妇幼保健院接诊的344例具有自然流产史的育龄妇女(病例组)和340名健康妇女(对照组)进行病例对照研究,采集受检者口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,对受检者MTHFR和MTRR基因多态性采用荧光定量PCR法进行分析检测,采用SPSS 19.0软件的χ~2检验分析叶酸代谢相关基因与自然流产的相关性。结果病例组和对照组MTHFR和MTRR基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。病例组与对照组MTHFR C677T基因型及等位基因频率差异有统计学意义(χ~2=7.369,P=0.025,χ~2=5.325,P=0.021),MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ~2=0.586,P=0.746;χ~2=0.073,P=0.964;χ~2=0.470,P=0.493;χ~2=0.002,P=0.969)。结论MTHFR C677T基因多态性分布与自然流产的发生有关联,是自然流产的危险因素。     

丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

尚志市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性调查

目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果尚志市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与潍坊、镇江、松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义(P0.05)。结论尚志市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

广东省阳江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征研究

目的研究广东省阳江市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,指导育龄女性科学补服叶酸,达到优生优育。方法以阳江市的509例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,获得基因组DNA,运用Taqman-MGB技术,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果阳江市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、尚志、辽源、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与尚志、辽源市、银川、郑州、烟台、昆明、眉山、武汉、湘潭、镇江及九江等地差异有统计学意义(P0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与辽源市、郑州、武汉及镇江相比差异有统计学意义(P0.05)。结论阳江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

山东省济源市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的探讨山东省济源市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为孕妇增补叶酸和神经管畸形一级预防提供依据。方法以济源市564例孕前及孕早期的汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果济源市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与烟台、镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义。MTRR A66G等位基因频率,与德阳、广州、琼海等地比较差异有统计学意义。结论济源市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

湖北松滋市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的分析湖北省松滋地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase,MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用现况研究方法,以松滋市1077例女性为研究对象,提取其口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道其他地区进行比较。结果松滋市女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为15．41％,与四川省德阳市（13．80％）基本一致,差异无统计学意义（P〉0．05）;高于广东省惠州市（10．86％）、海南省琼海市（6．14％）,低于江苏省镇江市（21．84％）、河南省郑州市（34．5％）、山东省临沂市（35．03％）,均有极显著性差异（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型的分布百分数为2．60％,与四川省德阳市（6．26％）基本一致,差异均无统计学意义（P〉0．05）;低于海南省琼海市（7．13％）、广东省惠州市（7．24％）,高于山东省临沂市（2．42％）,差异均有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为6．41％,与琼海市比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论松滋市女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。     

育龄妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的了解西安地区汉族育龄妇女5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特点,为围孕期增补叶酸提供帮助。方法收集2017年2月-2018年6月在该院进行孕前检查和孕期检查的908例汉族妇女作为研究对象,采用多重荧光PCR法分析MTHFR的C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性并与最近研究的3个南方地区和3个北方地区以及5个少数民族进行突变频率比较。结果西安地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为9.0%、58.6%、32.2%,MTHFR A1298C基因AA型、AC型、CC型的检出频率分别为82.4%、16.7%、0.6%,MTRR A66G基因AA型、AG型、GG型的检出率分别为56.8%、36.6%、6.3%。样本人群处于H-W平衡状态。结论西安地区汉族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多突变频率存在地域、民族差异,围受孕期增补叶酸需要实施个体化。     

广西百色地区壮族与其他地区少数民族女性叶酸代谢关键酶基因SNPs的分布特征

目的通过数据分析与讨论,获得百色地区壮族孕龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)位点多态性分布特征。方法选取2016年6月-2017年4月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性563名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与现已报道的其他地区少数民族相应数据进行比较。结果百色地区壮族女性MTHFR C677T位点基因型与等位基因频率与三亚地区黎族、南宁壮族、贵州思南地区土家族、银川回族、乌鲁木齐维吾尔族以及延边地区朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型和等位基因频率与思南土家族、银川回族以及延边朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G位点基因型与等位基因频率与三亚黎族、乌鲁木齐维吾尔族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西百色地区壮族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布不同于既往已报道的部分地区少数民族,且与南宁市壮族女性比较,也存在一定的差异。     

金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的:探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:2013年11月~2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0%、55.3%、16.7%。TT纯合突变型频率低于烟台(32.2%)、镇江(21.8%);高于松滋(15.4%)、德阳(13.8%)、昆明(14.1%)、惠州(10.9%),差异有统计学意义(P均0.05)。MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6%、30.5%和2.9%,CC纯合突变基因型频率高于烟台(1.8%)、松滋(2.6%)、昆明(2.7%);低于镇江(3.5%)、德阳(6.3%)、惠州(7.2%),均有统计学意义(P均0.05)。MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5%、34.0%、3.5%,GG纯合突变基因型与烟台(7.2%)、松滋(6.4%)、德阳(8.2%),差异有统计学意义(P0.01)。结论:张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的。     

湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以湖北省2 899例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:湖北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为16.0%,高于海南省,低于山东省和河南省(P<0.01),与四川省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为4.5%,高于河南省,低于四川省和海南省(P<0.05),与山东省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.2%,低于海南省(P<0.01),与山东、河南和四川省的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:湖北省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。     

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。     

甲硫氨酸合成酶及其还原酶A2756G、G66A基因多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的 探讨甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MTR)基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因G66A多态性与冠心病易感性的相关性.方法 系统检索Medline数据库中自1990年1月到2010年5月的英文相关文献及其引文,共获得14篇相关文献,纳入13篇.利用STATA软件及Meta程序对各研究结果 进行异质性检验和效应值合并分析.结果 纳入的13篇有效文献包括MTR A2756G基因多态性相关文献8篇,MTRR G66A基因多态性相关文献5篇.MTR A2756G基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者2143例,对照2270名(例);MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者811例,对照387名(例).MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,合并统计冠心病组总的GG基因型频数为246,AG基因型频数为397,AA基因型频数为168;对照组总的GG基因型频数为102,AG基因型频数为203,AA基因型频数为82;AG基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低27%,差异有统计学意义(OR=0.73,95%CI:0.54～0.99);AA基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低,但差异无统计学意义(OR=0.84,95%CI:0.42～1.68);将AG基因型和AA基因型合并后与GG基因型比较,冠心病易感性降低25%,差异有统计学意义(OR=0.75,95%CI:0.56～1.00),且Egger检验未见明显发表偏倚(t=-0.19,P=0.862).而各遗传模型下,MTR A2756G多态性与冠心病易感性均未见相关.结论 MTRR G66A位点基因多态性与冠心病易感性相关联,A等位基因携带者冠心病遗传易感性下降.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因1298A→C多态与食管癌易感性关系的病例对照研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因1298A→C多态及其和生活习惯相互作用与食管癌易感性的关系。方法 在食管癌高发区的淮安市楚州区开展了一项病例对照研究(食管癌患者141例,人群对照228名),调查研究对象的生活习惯,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测研究对象的MTHFR 1298A→C基因型。结果 ①食管癌组中MTHFR 1298 AA、AC和CC基因型携带者的比例分别为63.8％、34.0％和2.1％,与对照组的71.9％、28.1％和0.0％相比,差异有统计学意义(X_(MH)~2=6.69,P=0.035)。②在MTHFR 1298C等位基因携带者中,伴有吸烟习惯者发生食管癌的调整OR为3.48(95％CI:1.57～7.71),伴有经常饮酒的习惯者发生食管癌的调整OR为2.91(95％CI:1.20～7.08),无饮茶习惯者发生食管癌的调整OR为3.52(95％CI:1.64～7.54)。MTHFR 1298AC和CC基因型与吸烟、饮酒和不饮茶在食管癌发生中的相互作用系数r分别为3.05、3.69和6.30。结论 MTHFR 1298AC和CC基因型对吸烟、饮酒和不饮茶增加食管癌发生风险的作用有明显的放大效应。     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ²=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ²=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P...     

海南省女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布特征研究

目的 了解海南省各市、县女性MTHFR基因多态性分布情况,为临床医师指导育龄妇女个体化的叶酸补服方案提供科学依据。方法 以海南省23457例女性为研究对象,利用荧光定量PCR仪对MTHFR677位点的基因多态性进行分型检测,将检测结果与已报道的省份进行比较;运用统计学方法分析MTHFR基因多态性在不同民族与年龄之间的差异。结果 海南省女性TT基因型频率为4.66％(1093/23457);省内市、县以海口市女性TT基因型频率最高,为6.56％(187/2852);城市与县城女性TT基因型频率分别为5.11％（733/14356）和4.00％（360/9101）,两者比较差异有统计学意义（P＜0.05）;汉族与黎族女性人群TT基因型频率分别为5.52％（962/17428）和1.74％（96/5506）,两者比较差异有统计学意义（P ＜0.05）;在年龄分布上, TT基因型发生频率以45岁以上年龄组女性人群最高,为7.61％(29/381)。结论 海南省女性人群MTHFR677位点的TT基因型发生频率处于较低水平,具有区域特异性。     

胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及其与微卫星不稳的关系

目的探讨胃癌亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与微卫星不稳的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测122例胃癌和101名正常对照的MTHFR基因C677T和A1298C多态性；采用PCR为基础的方法检测微卫星不稳定性（MSI）。结果MTHFR C677T多态性可分为677CC、677CT和677TT三种类型。胃癌组3种基因型频率分别为47．5％、39．3％和13．1％；对照组分别为48．5％、42．6％和8．9％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以677CC基因型做为参考，胃贲门癌677CT基因型OR值为0．38，95％CI：0．15～0．98；TT基因型OR值为0．26，95％CI：0．03～2．18；677CT＋TT基因型OR值为0．36，95％CI：0．07～0．98。胃体癌677TT基因型OR值为3．03，95％CI：1．07～8．65。MTHFR A1298C多态性可分为1298AA、1298AC和1298CC3种类型。胃癌组3种基因型频率分别为59．8％、36．1％和4．1％；对照组分别为57．4％，37．6％和5．0％，两组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。以1298AA基因型的OR值为1．00，胃窦癌AC基因型的OR值为0．87，95％CI：0．42～1．82，CC基因型的OR值为0．41，95％CI：0．05～3．72。MTHFR 677TT基因型胃癌与微卫星不稳显著相关（P〈0．05），而MTHFR A1298C多态性与微卫星不稳无关（P〉0．05）。结论重庆地区人群中MTHFR C677T多态性是胃贲门癌的保护因素，是胃体癌的危险因素；MTHFR A1298C多态性可能是胃窦癌的保护因素；677TT基因型胃癌的发生可能涉及到MSI途径。     

MTHFR基因多态性及单体型与大剂量甲氨蝶呤化疗毒性反应的相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及其单体型与急性淋巴细胞白血病患儿大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗毒性反应的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对HDMTX化疗后出现毒性反应(n=61)和无毒性反应的患儿(n=36)MTHFR基因677C＞T、1298A＞C单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型和单体型分析,并应用病例对照分析方法进行相关性研究.结果 MTHFR 677C＞T不同基因型在两组患儿中的分布频率差异无统计学意义(x2=4.609,P=0.100).1298A＞C不同基因型在两组患儿中的分布频率差异有统计学意义(x2=10.192,P=0.006),1298C等位基因(AC+CC基因型)携带者出现毒性反应的风险降低(OR=0.245,95％CI:0.099～ 0.607,P=0.002).677C＞T与1298A＞C存在着强连锁不平衡(D'=0.895),CC单体型携带者出现毒性反应的风险降低(OR=0.338,95％CI:0.155～ 0.738,P=0.005),而TA单体型携带者出现毒性反应的风险增加(OR=1.907,95％CI:1.045～3.482,P=0.035).结论 MTHFR 1298C等位基因及CC单体型可能是HDMTX毒性反应的保护因素,TA单体型可能是危险因素.