α-内收蛋白基因多态性与大动脉弹性相关性研究

目的 探讨α-内收蛋白基因变异（Gly460Trp）与大动脉弹性相关性研究.方法 （1）采用Complior SP脉搏波速度测定仪测量股-颈动脉PWV（C-FPWV）,共319例,其中C-FPWV异常组204例,对照组115例;（2）采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测α-内收蛋白基因变异（Gly460Trp）.结果 （1）C-FPWV升高组收缩压（SBP）、舒张压（DBP）均显著高于对照组（P＜0.05）;（2）C-FPWV升高组WW、W等位基因频率显著高于对照组（P＜0.05）;（3）WW基因型与WG＋GG基因型比较C-FPWV、收缩压、舒张压差异有显著性（P＜0.05）;（4）Logistic回归结果显示：α-内收蛋白460WW基因型与大动脉弹性有密切相关性（P=0.001,OR=3.234,95% CI1.655-6.320）.结论 α-内收蛋白基因变异（Gly460Trp）与大动脉弹性有密切相关性,WW型是大动脉弹性减退的敏感基因型.     

α-内收蛋白基因多态性与小动脉弹性的关系研究

目的　探讨α 内收蛋白基因Gly4 6 0Trp多态性与小动脉弹性的相关性。 方法　 (1)采用CVProfilorDO 2 0 2 0动脉脉搏分析仪测量小动脉弹性指数。 (2 )用突变分离聚合酶链反应 (MS PCR) 琼脂糖凝胶电泳检测基因型。结果　 (1)小动脉弹性指数异常组Trp/Trp基因型频率、Trp等位基因频率显著高于对照组 (33 6 %比 14 8% ,P <0 0 1;5 6 0 %比 4 6 0 % ,P <0 0 5 )。 (2 )Trp/Trp基因型与其他基因型比较小动脉弹性指数、收缩压、舒张压差异有显著性 (P <0 0 5 )。 (3)通过Logistic回归排除 10种环境危险因素影响后 ,Trp/Trp基因型仍是小动脉弹性指数异常的危险因素(P =0 0 32 ,OR =2 3,95 %CI 1 1～ 5 0 )。结论　α 内收蛋白基因Gly4 6 0Trp多态性与小动脉弹性有显著的相关性 ,Trp/Trp是小动脉弹性异常的敏感基因型。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与脑梗死的研究

内皮型一氧化氮合酶基因的错义突变（Glu298Asp）导致一氧化（NO）合成减少，而后者对血管内皮起到保护作用。NO产生的减少使血管内皮功能降低，进而使颈动脉粥样斑块形成的易感性增加，从而引起脑梗死。本文就NO合酶及NO的生物学特性及与颈动脉粥样硬化和脑梗死的相关性研究作一综述。     

内皮型一氧化氮合酶基因rs3918181位点多态性与原发性高血压的关系研究

目的 探讨天津市汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第14内含子rs3918181位点多态性与原发性高血压(EH)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RFLP)对290例EH患者和161名健康对照者的eNOS基因rs3918181位点进行基因多态性分型,同时检测所有研究对象的血脂等危险因素,分析不同基因型与EH发病的关系.结果 两组年龄、体质指数的差异有统计学意义(均为P＜0.05).EH组患者的AA、AG和GG基因型分布频率分别为0.293、0.393和0.314,对照组分别为0.180、0.472和0.348,两组相比差异有统计学意义(均为P ＜0.05);EH组A与G等位基因频率分别为0.490和0.510,对照组分别为0.416和0.584,两组相比差异有统计学意义(均为P ＜0.05).影响EH的危险因素有年龄、体质指数.结论 eNOS基因rs3918181位点多态性与EH相关.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的关系

内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因被列为冠心病(CHD)的一个候选易感基因。本文对与冠心病关系较为密切的三种eNOS基因多态性:4b/a、T786C和G894T的研究进展作一综述,对进一步认识冠心病的发病机制具有重要意义。     

蒙古族原发性高血压患者α-adducin 基因和内皮型一氧化氮合酶基因多态性研究

目的:旨在探讨α-adducin(ADD1)基因G460W和一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T)多态性与中国蒙古族原发性高血压(EH)患者的相关性。方法:采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测蒙古族EH患者100例和健康人50例的ADD1基因和eNOS基因的基因型。结果:EH组W和T等位基因和WW、TT、TG基因型频率在EH组显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析结果显示,W等位基因与EH明显相关(P<0.05,OR=1.78,95%CI1.08～2.95)。结论:W等位基因和T等位基因与蒙古族EH相关,并且TT、TG和WW基因型之间相互影响。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病（cronary atherosclerotic heart disease,CHD）简称冠心病,是指冠状动脉发生粥样硬化引起管腔狭窄或闭塞,导致心肌缺血缺氧或坏死引起的心脏病.吸烟、肥胖、高血压及代谢综合征等均已成为广为人知的几个冠心病重要危险因素.但也有患者没有这些危险因素存在,并且在一些个体中,常有明显的冠心病家族史,说明冠心病是环境与遗传危险因素动态相互作用所致的.目前已有诸多冠心病基因多态性研究,包括内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase,eNOS）.在近年的荟萃分析中显示,某些遗传变异可能为特定群体冠心病发病的危险因素之一.     

内皮型一氧化氮合酶基因4A4B插入多态性与冠心病的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(e NOS)基因4A4B多态性位点与冠心病的相关性。方法采用PCR和凝胶电泳技术检测842例冠心病患者和842例性别和年龄匹配的健康对照者e NOS基因4A4B位点基因型,并分析其与冠心病的关系。结果冠心病组吸烟、糖尿病、高血压、肥胖以及血脂代谢异常患者比例明显高于对照组;对照组4A4B位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;此位点4A等位基因(10.2%比6.9%,OR=2.03,95%CI=1.39~2.44)、AA基因型(3.0%比0.9%,P=0.001,OR=2.08,95%CI=1.45~2.67)和AA+AB基因型(17.4%比13.1%,P=0.045,OR=1.58,5%CI=1.08~1.94)与冠心病显著相关。分层分析结果显示,AA基因型和4A等位基因在吸烟、糖尿病、高血压和肥胖等各分层亚组和饮酒亚组人群中与冠心病呈明显的相关性,而且糖尿病、高血压和肥胖亚组人群中AA基因型和4A等位基因携带者的冠心病发病风险分别是BB基因型和4B等位基因携带者发病风险的2.34、2.59、3.13倍和2.55、2.77和3.10倍。结论 e NOS基因4A4B位点参与冠心病的发病过程,4A等位基因和AA、AA+AB基因型可能是冠心病的遗传易感因子,上述遗传因子可与吸烟、饮酒、糖尿病、高血压和肥胖等因素相互作用,进一步提高冠心病的发病风险。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与延边地区冠心病的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(e NOS)基因G894T多态性与中国延边地区老年冠心病(CHD)的相关性。方法将研究对象分为正常对照组、CHD组、心肌梗死(MI)亚组,并根据病变累及冠脉血管支数分为单支、双支和多支病变组。采用聚合酶链式反应体外扩增目的基因片段后进行直接测序。结果 CHD组、MI亚组与正常对照组基因型、等位基因分布比较差异显著(P0.05);朝鲜族CHD组与汉族CHD组基因型、等位基因分布比较无显著差异(P0.05);单支、双支与多支病变组基因型、等位基因分布比较无显著差异(P0.05);非MI亚组与MI亚组基因型、等位基因分布比较无显著差异(P0.05)。结论 e NOS G894T基因多态性与延边地区老年CHD和MI有关,T等位基因可能是其易感因素。     

内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性研究

目的　探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 4内含子数目可变性串联重复序列 (variablenumberoftandemrepeatspolymorphism ,VNTR)多态性与高血压病(essentialhypertension,EH)的相关性。方法　依据VNTR位点侧翼序列设计引物 ,PCR方法分别自血压正常 (normotension ,NT)和EH人群基因组DNA扩增VNTR片段 ,琼脂糖凝胶电泳分析VNTR基因型 ,对两组VNTR的基因型与等位基因频率进行统计对比。结果　NT和EH人群eNOS基因VNTR均存在重复 4次、5次和 6次 3种等位基因 ,以及 4/4纯合、4/5杂合、5/5纯合和 5/6杂合 4种VNTR基因型 ,但等位基因与基因型的分布频率存在差异。EH人群重复 4次的等位基因频率 (χ2 =30 80 ,P <0 0 0 0 1 ) ,4/5杂合 (χ2 =2 1 45 ,P <0 0 0 0 1 )和 4/4纯合 (χ2 =4 0 6 ,P <0 0 5)的基因型频率明显高于NT人群。结论　eNOS基因VNTR重复 4次的等位基因与EH相关 ,携带重复 4次等位基因的人具有罹患EH的一定危险性 (χ2 =33 96 ,P <0 0 0 0 1 ,OR =3 2 ,95 %可信区间为 2 0 97～ 4 495)。     

内皮型一氧化氮合酶基因4内含子中27bp重复序列多态性与冠心病的相关性研究

探讨中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (eNOS) 4b/a基因多态性与冠心病的相关性。1 资料与方法 :收集 15 4例和 15 0例健康体检者与冠心病组性别、年龄相匹配作为对照组 ,应用聚合酶联反应(PCR)技术和聚丙烯凝胶电脉检测eNOS4b/a基因型。直接计数法统计基因型和等位基因频率 ,并进行病例对照分析。用SPSS10 0统计软件分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出b/b、b/a、a/a 3种基因型。冠心病组和对照组eNOS4b/b、4b/a +4a/a基因频率分别为 0 877、0 12 3及 0 840、0 16 0。 4a等位基因频率两组间依此为 0 0 6 6、0 0 83。 4b/a和…     

新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的 探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性。方法 应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0．74，0．24，0．02和0．81，0．18，0．01，G和T等位基因分布频率分别为0.86，0．14和0．90，0．10，符合Hardy—Weinberg平衡。群体相关分析结果表明：eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ^2=3．580，P=0．058)；基因型频率之间差异无显著性(χ^2=4．037，P=0．133)。然而男性EH组G等位基因频率(0．90)高于NT组(0．86)；T等位基因频率(0．06)低于NT组(0．14)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关。     

内皮型一氧化氮合酶基因启动子-786位点多态性与原发性高血压发病相关性的研究

目的 研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因启动子-786位点多态性与原发性高血压发病的相关性,同时研究此位点多态性与原发性高血压的程度及血压节律是否相关.方法 采用病例对照研究的方法,以232例原发性高血压患者与130名健康中老年人的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的eNOS基因启动子-786位点T/C多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.高血压组内按高血压的危险分层分为低危、中危、高危组分别为89、78、65例,按血压节律性分为杓型与非杓型组分别为109、123例,比较各组eNOS基因启动子-786位点的基因型和等位基因的分布频率.结果 eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压组中分别为22.84％、50.87％、26.29％,在正常中老年人组中分别为36.15％、53.08％、10.77％,此位点高血压组与正常中老年人组的基因分布频率差异有统计学意义.eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压低危、中危、高危各组中分布频率无显著差异,在依据血压节律的分组中差异也无统计学意义.结论 ①eNOS基因启动子-786位点与原发性高血压发病有一定程度的相关性;②eNOS基因启动子-786位点T/T是原发性高血压的保护性基因;③eNOS基因启动子-786位点的基因型与原发性高血压的程度及血压节律改变无明显相关性.     

诱导型和内皮型一氧化氮合酶基因多态性与肝硬化门静脉高压的相关性

目的探讨诱导型一氧化氮合酶(iNOS)和内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与肝硬化门静脉高压的相关性。方法采用病例对照和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测106 例乙型肝炎后肝硬化患者(其中门静脉高压症65例)和108名健康对照者iNOS基因启动子-969G→C多态性及eNOS基因第七外显子894G→多态性,比较等位基因及基因型频率,并进行综合分析。结果在iNOS启动子969G→C多态性中,门静脉高压症组C等位基因和GC基因型频率比对照组显著升高(x2- 5.93,P<0.05)。GC基因型启动子的活性比GG基因型活性强。在eNOS的894G→T多态性中,T等位基因频率明显高于对照组(x2-3.91,P<0.05)。采用Logistic多元回归显示iNOS基因启动子-969G→C多态性及cNOS的894G→T多态性是门静脉高压症新的危险因素。结论iNOS启动子969G→C多态性和eNOS的894G→T多态性与门静脉高压症相关,是形成门静脉高压症新的危险因素。iNOS启动子-969G→C多态性可导致该基因启动子功能活性增强。     

新疆汉族冠心病患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性

目的 探讨新疆汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆汉族82例正常个体和42例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果 新疆汉族正常个体及冠心病患者的eNOS基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.84、0.12、0.04和0.76、0.14、0.10,G和T等位基因分布频率分别为0.90、0.10和0.83、0.17,冠心病患者有GT基因型频率下降,TT基因型频率升高趋势,但差异不显著(x2=1.532 8,P＞0.05).结论 eNOS基因G894T多态性,可能与新疆汉族冠心病有关.     

蒙族高血压患者内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性研究

目的旨在探讨一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性与中国蒙古族高血压患者的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切的片段长度多态分析方法检测蒙族高血压患者100例和健康人50例的一氧化氮合酶(eNOS)基因(G894T、T786C)多态性。结果一氧化氮合酶基因T894G(GT、TT)、T786C(CT、CC)基因型及T、C等位基因频率在高血压组显著高于对照组(P <0．05)。同时具有eNOS894TT、786CC和894TG、786TC基因型者高血压组比对照组多,差异有显著性(P<0．05)。结论一氧化氮合酶基因T894G、T786C基因多态性与蒙族高血压相关,但尚需在更大的人群中进一步验证。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与东北汉族人群原发性高血压的相关性

目的通过病例-对照分析研究探讨东北汉族人群中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法本项目主要基于黑龙江省的2次现场流行病学调查研究,总共纳入受试者2208人,其中正常血压组1046人,EH组1162例。通过Sequenom MassArry平台对eNOS基因单核苷酸多态性(SNP)rs1800780,rs2070744,rs891512,rs7830和rs3918227进行基因分型。采用SPSS 20.0软件用于统计基因型和等位基因频率的组间差异,并使用SHEsis软件进行SNP位点Hardy-Weinberg平衡检验和单倍型分析。结果 rs1800780在正常血压组显示Hardy-Weinberg不平衡,其余4个SNP基因型分布在两组中均显示Hardy-Weinberg平衡,因此在后续分析中排除rs1800780。4个SNP的基因型分布和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P0.05);单倍型分析显示,与正常血压组相比,EH组单倍型GCGC(rs891512-rs2070744-rs7830-rs3918227)频率显著增高(1.7%比0.6%,χ~2=8.634,P=0.003,OR=2.834,95%CI1.372～5.856)。结论东北汉族人群中,单个eNOS基因SNP与EH无关,但携带单倍型GCGC(rs891512-rs2070744-rs7830-rs3918227)与EH相关。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与糖尿病肾病(DN)的关系。方法 应用PCR方法检测了32名健康对照者与84例2型糖尿病(T2DM)患者的eNOS基因a／b基因型，用硝酸盐还原酶法测定上述人群空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平。并根据24h尿白蛋白排泄率(UAER)将84例T2DM患者分为正常白蛋白尿(UAlb)组(DMl)，微量UAlb组(I)M2)和大量UAlb组(I)M3)。结果 (1)T2DM各组a等位基因频率显著高于对照组，T2DM各组aa ab基因型频率明显高于对照组。DMl组a等位基因频率及aa ab基因型频率高于DM2及DM3组，但差异无显著意义。(2)NC组aa ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型。(3)血清NOx在DMl组较NC组有明显的升高，但在DM2、DM3组却较NC组显著降低。(4)T2DM患者中，aa ab基因型UAER和血清肌酐(Scr)水平显著高于bb基因型。结论 eNOS基因27bpVNTR多态性与DN发生有关，eNOS基因a等位基因是DN发生和发展的有用的预测标志。     

内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病的相关性

糖尿病肾病是糖尿病 (ＤＭ )致死致残的主要原因之一。近年来流行病学调查显示 ,有些ＤＭ患者虽血糖长期控制不良 ,但并不发生ＤＮ ,而有些患者虽代谢控制良好 ,最终仍发生ＤＮ〔1,2〕,提示遗传因素在ＤＮ的发生发展中可能起关键作用。分子水平的研究发现 ,内皮细胞型一氧化氮合酶(ｅＮＯＳ)基因第 7外显子的Ｇｌｕ2 98Ａｓｐ(894Ｇ→Ｔ)基因点突变及第 4内含子一个 2 7ｂｐ的插入 /缺失 (ａ/ｂ)多态与糖尿病微血管并发症及冠心病、心肌梗死的发生有明显相关性〔1 5〕,但该点突变及多态与糖尿病肾病的相关性各家报道不一〔6,7〕,特别是该突…