孕11—13^＋6周胎儿颈项透明层厚度的超声测量

目的分析孕11～13^＋6周正常胎儿颈项透明层（NT）厚度及其与头臀径的关系。方法选择孕11～13^＋6周头臀径为45～84mm的正常胎儿3224例,超声测量胎儿NT厚度和头臀径,并对头臀径与颈NT厚度进行相关性研究。结果胎儿NT厚度随着头臀径的增加而增厚;中位数预测值从头臀径为45mm时的0．9mm至头臀径为84mm时的1．7mm。结论孕11-13^＋6周正常胎儿NT厚度的参考值范围为早孕期胎儿染色体异常和其他先天性异常的筛查提供了帮助。     

超声测量孕11～13~(+6)周正常胎儿额上颌角值及其与顶臀径的关系分析

目的探讨孕11~13~(+6)周正常胎儿额上颌角的超声测值及其与顶臀径的关系。方法选取孕11~13~(+6)周顶臀径测量值为45~84 mm的胎儿386例,应用经腹超声于其面部正中矢状面测量额上颌角值,分析其与顶臀径的关系。结果 386例胎儿均足月分娩,产后随访未见明显异常。所有胎儿于孕11~13~(+6)周显示颅脑正中矢状面,其额上颌角值为71.47~85.24°。额上颌角值随顶臀径的增加而减小,呈负相关(r=-0.67,P=0.045)。结论孕11~13~(+6)周正常胎儿额上颌角呈锐角,与顶臀径呈负相关。     

孕11~13+6周胎儿后脑结构经后脑横断面的超声观察

目的探讨超声经后脑横断面观察孕11~13+6周胎儿后脑结构的可行性。方法随机选择2695例孕11~13+6周胎儿,行颅脑正中矢状面及经后脑横断面超声检查,观察后脑结构并测量后脑透明层厚度;分析两切面检测颅内透明层厚度的一致性。结果 2695例胎儿中,2402例均获得颅脑正中矢状切面及经后脑横断面(其中1例两切面后脑结构均显示异常),239例仅获得经后脑横断面,54例未获得两切面。正常胎儿后脑在颅脑正中矢状切面及经后脑横断面均显示为"二高三低回声带"结构。两切面所测的胎儿透明层厚度一致性较好(一致性偏倚为0.0219,一致性界限为-0.2740~0.2874)。结论孕11~13+6周经后脑横断面观察胎儿后脑结构可作为一种安全、快速、有效的方法筛查胎儿神经系统畸形。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

11~13+6周正常胎儿颅后窝结构的超声评价

目的：建立孕早期11~13+6周正常胎儿颅后窝结构的正常参考值范围。方法：选取孕11~13+6周正常胎儿共计238例。分析影响胎儿颅后窝结构显示的母体及胎儿因素;在胎儿正中矢状面上测量颅后窝相关结构参数,将其与头臀长（CRL）进行直线回归分析,计算直线回归方程并绘制散点图;随机抽取30例胎儿,行组内及组间测量一致性检验。结果：238例胎儿中清晰可辨认颈内透明层（IT）者222例（93%）。影响图像质量的主要因素有母体肥胖13例,胎儿俯卧位10例,子宫后位5例,剖宫产瘢痕3例。胎儿脑干（BS）直径、IT、脑干至枕骨（BSOB）直径均随CRL的增加呈线性增加,BS/BSOB随CRL的增加呈线性递减。BS、IT、BSOB测得的组内相关系数（ICCs）分别为0.621 3、0.696 2、0.936 1;组间ICCs分别为0.581 3、0.812 5、0.960 1。结论：早孕期获得清晰胎儿颅后窝结构声像图,不仅需要对超声医师进行规范化培训,而且需要避免母体及胎儿不利因素对图像质量的影响。颅后窝各结构测量具有较好的一致性,为今后早孕期筛查胎儿畸形奠定了基础。     

超声经后脑横断面观察11~13+6孕周胎儿颅内后脑结构的研究

目的 探讨超声经后脑横断面观察11~13+6孕周胎儿颅内后脑结构的可行性,以期在开展对早中孕胎儿颅内结构进行有效筛查的同时缩短检查时间。方法 随机选择2695例11~13+6孕周正常胎儿进行颅脑正中矢状面及经后脑横断面切面的获取,观察后脑结构并分别测量颅内透明层的厚度进行统计比较两者一致性。结果 2695例胎儿中,2402例获得颅脑正中矢状切面及经后脑横断面,另有239例仅获得经后脑横断面,未获得颅脑正中矢状切面。颅脑正中矢状切面及经后脑横断面均可观察到胎儿后脑“二高三低回声带”结构,2402例胎儿两种切面所测IT值使用MedCalc医学统计软件进行Bland-Altman绘图分析。两种切面所测IT值具有较高的一致性。结论 经后脑横断面与颅脑正中矢状切面同样可以有效观察胎儿后脑结构,但经后脑横断面的获取较少受到胎儿体位限制,该切面的运用可提高超声医师的工作效率,同时对于体位不佳的胎儿,经后颅窝横断面为观察其颅脑结构提供一个有效的途径。     

产前超声于左无名静脉切面测量孕20~38周胎儿胸腺参数

目的 观察产前超声于左无名静脉切面测量孕20~38周胎儿胸腺参数的价值。方法 前瞻性纳入661名孕20~38周健康单胎妊娠孕妇,采用超声分别于三血管切面和左无名静脉切面测量胎儿胸腺参数,包括胸腺横径、前后径、周长及横断面积,分析各参数与孕周的相关性,观察并对比于两切面测量胸腺参数的价值。结果 超声于三血管切面所测孕35~38周胎儿胸腺横径及孕20~38周胎儿胸腺前后径、周长和横断面积均小于左无名静脉切面（P均<0.05）;且相同切面所测胎儿胸腺参数均随孕周增长而增高（P均<0.05）。三血管切面（r=0.873、0.793、0.839、0.858,P均<0.001）和左无名静脉切面（r=0.901、0.796、0.866、0.904,P均<0.001）胸腺横径、前后径、周长及横断面积测值均与孕周呈正相关。观察者间及观察者内测量胸腺参数的一致性均好（ICC均>0.75,P均<0.001）,于左无名静脉切面测量的ICC略高。结论 产前超声于左无名静脉切面测量孕20~38周胎儿胸腺各参数可减小测量误差,在一定程度上弥补三血管切面测量的不足。     

经腹部超声与经阴道超声诊断孕11~14周胎儿畸形的对比研究

目的：对比经腹部超声及经阴道超声在孕11~14周筛查胎儿畸形中的价值。方法：经腹部及经阴道超声检查21例孕11~14周合并胎儿畸形的孕妇,比较两者对胎儿畸形的诊断水平。结果：21例孕妇23个胎儿中,经引产共发现胎儿畸形32处。腹部超声能肯定诊断并与引产结果相符的有21处（65.62%）,阴道超声则为31处（96.8%）,两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论：经阴道超声在孕11~14周诊断胎儿畸形水平明显高于经腹部超声,对于高危孕妇、腹部脂肪厚及经腹部超声检查可疑异常者可选择经阴道超声检查,提高畸形检出率。     

经阴道超声对11~14孕周胎儿结构异常的诊断价值

目的 探讨经阴道彩色超声检查在11～14孕周诊断胎儿结构异常的价值。方法 对75例11～14孕周有高危妊娠病史或经腹检查不满意以及经腹检查怀疑胎儿有异常的孕妇进行了经阴道彩色超声检查，并与胎儿引产结果对照。结果 在75例受检胎儿中，发现胎儿结构异常12例，随访9例，除1例足内翻漏诊外，均与阴道彩超检查结果符合。结论 经阴道彩超检查对早期诊断胎儿结构异常有重要临床应用价值。     

基于孕11~13+6周不同颈项透明层厚度增加标准建立模型筛查高风险人群21-三体综合征

目的 观察11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿超声表现，探讨应用不同颈项透明层（NT）增厚标准建立的模型针对高风险人群筛查11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿的效能。方法 回顾性分析经胎儿染色体检查确诊为21-三体综合征的106胎（阳性组）及染色体正常（阴性组）1 391胎孕11~13⁺⁶周胎儿。记录2组超声标记出现情况。采用不同NT增厚标准（NT>第95百分位数、NT≥3.0 mm及NT≥3.5 mm）建立筛查21-三体综合征胎儿回归方程，评价其一致性及筛查效能。结果 阳性组72胎（72/106，67.92%）出现超声标记，以NT增厚（>第95百分位数）[70/106（66.04%）]最多见；阴性组89.58%（1 246/1 391）胎儿超声未见异常。以NT>第95百分位数定义NT增厚，筛查胎儿21-三体综合征的敏感度为66.04%，高于以NT≥3.0 mm（χ²=18.05）及NT≥3.5 mm（χ²=23.04）为标准（P均<0.01）。Logistic回归分析显示，孕妇高龄、胎儿NT增厚、鼻骨缺失及胎儿水肿4项指标为筛查胎儿21-三体综合征的有效标记（P均<0.05）。以不同NT增厚标准制定筛查21-三体综合征回归方程，以NT>第95百分位数与NT≥3.0 mm为NT增厚标准制定方程的拟合优度好（χ²=4.45、0.83，P=0.11、0.36），其筛查21-三体综合征胎儿敏感度、特异度及AUC分别为66.00%、90.50%、0.78和50.00%、92.80%及0.70（P均<0.05）。结论 以NT>第95百分位数为胎儿NT增厚标准制定的回归方程筛查高风险人群11~13⁺⁶周胎儿21-三体综合征的效能较佳。     

产前超声诊断胎儿单侧面横裂伴双侧附耳1例北大核心CSCD

孕妇30岁,孕1产0;既往无特殊病史及家族史。孕24+3周常规产检二维超声发现胎儿右侧嘴角增宽,唇红消失处见向外侧延伸的裂隙,长约5.0 mm(图1A、1B),双侧耳屏前皮肤表面各见增强回声结节,右侧6.9 mm×6.1 mm,左侧5.7 mm×4.9 mm;三维超声示胎儿右侧嘴角较左侧嘴角稍增宽,双侧嘴角不对称(图1C);超声提示:胎儿右侧面横裂伴双侧附耳。经多学科产前咨询后,孕妇及家属要求终止妊娠,乃于孕25^(+2)周行引产;大体标本见右侧面横裂伴双侧附耳、右侧面部皮赘(图1D);羊水染色体芯片及全外显子组测序均显示胎儿染色体22q11.21-q11.22-q11.23区段缺失1个拷贝,与胎儿表型相关,考虑染色体22q11.2远端缺失综合征。     

11~13+6周规范化超声检查的临床应用

目的 评估11~13⁺⁶周规范化超声检查筛查胎儿严重畸形的效能。方法 分析接受11~13⁺⁶周超声检查且有随访结果的3 515胎胎儿早孕期超声表现,并评估11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值。结果 11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的敏感度为80.00%（60/75）、特异度为99.42%（3 420/3 440）、准确率为99.00%（3 480/3 515）,阳性预测值为75.00%（60/80）、阴性预测值为99.56%（3 420/3 435）。严重结构畸形分布5大系统,共21种畸形。结论 11~13⁺⁶周规范化超声检查可筛查胎儿异常包括胎儿严重结构畸形及染色体畸形。     

孕11~13+6周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征

目的 观察孕11~13⁺⁶周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征,探讨其在早孕期筛查中的价值。方法 回顾性分析24胎经病理、中孕期胎儿超声心动图检查或出生后随访证实的11~13⁺⁶周心脏复杂畸形胎儿心脏四腔心切面超声声像图特征和颈项透明层（NT）厚度。结果 24胎心脏畸形胎儿早孕期四腔心切面表现：①6胎正常,可见2束比例相当的心室流入道血流;②3胎表现为比例失调的2束血流;③5胎仅显示1束房室瓣血流,于心室水平再分为左右2束血流;④5胎显示1束房室瓣血流,于心室水平无分叉;⑤5胎表现为室间隔过隔血流。24胎中,16胎（16/24,66.67%）NT增厚,8胎（8/24,33.33%）NT正常。结论 11~13⁺⁶周四腔心切面超声表现对筛查胎儿心脏畸形具有一定价值,有望将部分心脏畸形的检查时间窗由中孕期提前至早孕期。     

11~13+6孕周超声筛查胎儿肢体畸形

目的 探讨11~13⁺⁶孕周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值。方法 对2011年1月-2013年3月接受11~13⁺⁶孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇（共8346胎）,采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果 共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎,[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论 11~13⁺⁶孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指（趾）畸形漏诊率高。     

彩色多普勒超敏血流显像技术显示孕11~13+6周胎儿心脏轴

目的 探讨彩色多普勒超敏血流（HD flow）显像技术在11~13⁺⁶周胎儿心脏轴显像中的价值。方法 采用灰阶超声及彩色多普勒HD flow显像技术对197胎孕11~13⁺⁶周胎儿进行心脏轴显像,比较两种方法对不同孕周胎儿心脏轴的显示率;采用两种方法测量55胎孕13~13⁺⁶周胎儿的心脏轴值,并进行比较。结果 孕11~13⁺⁶周,灰阶超声显像和HD flow显像对心脏轴的显示率分别为67.01%（132/197）、85.28%（168/197）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕11~11⁺⁶周,显示率分别为32.39%（23/71）、69.01%（49/71）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕12~12⁺⁶周,显示率分别为78.26%（54/69）、92.75%（64/69）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕13~13⁺⁶周,两种方法显示率均为96.49%（55/57）。灰阶超声显像和HD flow显像测量心脏轴值分别为（45.34±3.99）°、（43.62±3.33）°,差异有统计学意义（t=7.11,P<0.01）。灰阶超声测得数值离散度较大,HD flow显像测得数值相对集中。结论 与灰阶超声显像相比,彩色多普勒HD flow显像可提高孕11~12⁺⁶周胎儿心脏轴显示率,且可降低13~13⁺⁶周胎儿心脏轴值的测量误差。