HIRA基因在先天性心脏病发病机制中的作用

圆锥动脉干畸形是引起婴幼儿早期死亡的主要心血管畸形之一.研究表明,圆锥动脉干畸形与22号染色体长臂的微缺失有密切关系,其中,位于该染色体相关区域的HIRA基因被推测可能是与这一类型先天性心脏病发病具有重要关系的候选基因.     

同源建模技术在先天性心血管疾病机制研究中的应用

先天性心血管疾病是一类由于遗传、环境及妊娠期感染等多因素相互作用而导致的先天性疾病,但确切的病因迄今尚不清楚。随着研究的逐步深入,越来越多的证据表明遗传因素在其发病机制中发挥重要作用。在心脏胚胎发育的过程中涉及许多基因的参与,这些基因如果发生突变往往会导致先天性心血管疾病。同源建模作为一种通过计算机算法预测由于基因突变...     

促甲状腺激素受体基因突变与促甲状腺激素抵抗

促甲状腺激素 (TSH)抵抗是一种激素抵抗综合征 ,临床上包括甲状腺功能正常的高TSH血症和先天性甲状腺功能低下。近年来TSH受体 (TSHR)基因失活突变所致的TSH抵抗已被逐步认识 ,TSHR基因被认为是TSH抵抗的候选基因之一。但是 ,目前研究的TSHR基因突变只能解释部分TSH抵抗 ,还需进一步研究以探索新的相关基因     

促甲状腺激素受体基因突变与促甲状腺激素抵抗

促甲状腺激素(TSH)抵抗是一种激素抵抗综合征，临床上包括甲状腺功能正常的高TSH血症和先天性甲状腺功能低下。近年来TSH受体(TSHR)基因失活突变所致的TSH抵抗已被逐步认识，TSHR基因被认为是TSH抵抗的候选基因之一。但是，目前研究的TSHR基因突变只能解释部分TSH抵抗，还需进一步研究以探索新的相关基因。     

非综合征型唇腭裂易感基因位点研究进展

非综合征型唇腭裂是一种常见的出生缺陷,病因复杂,目前普遍认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果.先天性唇腭裂易感基因是自全基因组测序以来的研究热点,筛选出的众多候选基因正不断被基因位点多态性检测、病例对照研究、Meta分析等方法验证,但结果迥异.该文就近年来研究较多的非综合征型唇腭裂易感基因以及环境因素与唇腭裂相互关系方面的研究进展展开综述.     

先天性心脏病相关致病基因调控区变化的研究进展

先天性心脏病是指出生前就存在心脏及大血管结构或功能异常的一类疾病,严重威胁儿童健康.遗传因素在先天性心脏病发生发展中占据重要地位.越来越多的研究表明,除了基因编码区异常与先天性心脏病发病相关以外,先天性心脏病相关致病基因调控区变化也参与其发生.调控元件主要包括启动子、增强子、衰减子等.该文就调控区功能元件的变化与先天性心脏病发生关系进行综述,以期进一步阐述其发病机制,为临床诊疗提供新思路.     

趋化因子单核苷酸多态性与中国儿童哮喘的相关性研究

趋化因子(chemokine)是一类引起炎症反应和细胞转移的细胞因子。趋化因子中最为重要的调节正常T细胞表达和分泌活性因子(RANTES)、单核细胞趋化蛋白(MCP)、嗜酸性粒细胞趋化蛋白(Eotaxin)基因均定位于染色体17q11.2区。在对美国黑人同胞的研究中证实,该区域与哮喘相连锁。趋化因子基因作为哮喘易感性的重要候选基因,     

二叶式主动脉瓣的遗传学研究进展及其临床意义

二叶式主动脉瓣(BAV)是最常见的先天性心血管畸形,人群发病率为1%～2%.BAV可以散发,也可呈家族聚集性发病.确定了BAV遗传率及发现致病基因和潜在候选基因使人们认识到BAV可能是多基因遗传病.深入研究BAV相关基因有望对BAV及其并发症实施早期干预和基因治疗.     

Noonan综合征/大动脉易位与PROSIT240相关关系的研究进展

PROSIT240是人们在研究Noonan综合征疑似患者平衡易位t(2;12)(q37;q24)时新发现的在12号染色体断位附近的人类基因,编码甲状腺激素核受体相关蛋白2(TRAP2)。PROSIT240广泛分布于从酵母到人类的真核生物,参与TRAP复合物在转录水平上调控生理过程的基因表达。PROSIT240在胚胎期和新生儿期起着至关重要的作用。PROSIT240突变可能与Noonan综合征、先天性心脏病和精神发育迟缓有密切关系,是弄清Noonan综合征、先天性心脏病及精神发育迟缓的发病机制的一个非常好的候选基因。     

尿道下裂的遗传学进展

尿道下裂的全球发病率约为千分之二, 是男性生殖系统中最常见的复杂先天性疾病之一。尿道下裂受遗传因素和环境因素共同作用。遗传是尿道下裂的主要病因, 其遗传度约为57%～77%, 但仅约30%的患儿获得了明确的遗传分子诊断。目前, 已知数十个基因的遗传变异与尿道下裂风险相关, 同时针对部分候选基因进行了小鼠模型研究, 但尿道下裂的遗传病因仍不清楚。本研究就尿道下裂的遗传风险基因、动物模型、分子调控机制以及最新的技术进展进行总结和概述, 以加深对尿道下裂发病机制的认识, 从而为尿道下裂的预防和诊治提供新的参考方案。     

转录因子家族与先天性心脏病关系的研究进展

先天性心脏病是一类最常见的出生缺陷病,主要由遗传因素和环境因素共同作用导致,是一种多基因遗传病,目前其发病机制尚不十分明确.心脏发育过程中有众多基因参与,而转录因子对心脏相关基因的表达起重要调控作用.该文系统阐述了GATA4/5/6、Nkx2.5、Nkx2.7、TBX1、TBX5和TBX20对心脏发育的影响以及转录因子间的相互联系,在分子水平上对先天性心脏病的发生有更深入的了解.     

T-box 转录因子TBX20与心脏发育及人类先天性心脏病的研究进展

近年来,动物研究发现T-box基因家族的一个新成员Tbox20基因在心脏发育过程中起着重要作用.心脏发育与先天性心脏病之间有明显的相关性,提示TBX20基因在人类先天性心脏病的发生过程中可能起着重要作用.但目前关于TBX20基因与人类先天性心脏病相关性的研究甚少.该文综述了TBX20基因的结构、表达、在心脏发育中的功能与途径以及在人类先天性心脏病发生中的最新研究进展.     

T-box 转录因子TBX20与心脏发育及人类先天性心脏病的研究进展

近年来,动物研究发现T-box基因家族的一个新成员Tbox20基因在心脏发育过程中起着重要作用.心脏发育与先天性心脏病之间有明显的相关性,提示TBX20基因在人类先天性心脏病的发生过程中可能起着重要作用.但目前关于TBX20基因与人类先天性心脏病相关性的研究甚少.该文综述了TBX20基因的结构、表达、在心脏发育中的功能与途径以及在人类先天性心脏病发生中的最新研究进展.     

常伴先天性心脏病的人类综合征研究进展

先天性心脏病是一种常见的先天畸形,有时与一些心外畸形并存表现为某种可识别的综合征。该文就常伴心脏畸形的Alagille综合征、CHARGE综合征、DiGeorge综合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征及Ritscher-Schinzel综合征作一综述,通过了解这些综合征的临床特点、常见心脏畸形的类型、分子遗传学及相关候选基因的研究进展,有助于临床全面正确的诊断,同时为进一步阐明先天性心脏病分子发病机制提供重要线索。     

GATA6基因与先天性心脏病发病的关系

近期研究发现GATA6可能是先天性心脏病的一个致病候选基因,其编码产物GATA6转录因子是GATA转录因子家族中的一员,在心脏发育早期表达于胚胎中胚层,可以单独或与其他转录因子协同作用于心脏发育.近年对心脏流出道发育机制的研究发现,GATA6可以调控心脏神经嵴细胞向心脏流出道迁移.通过测序技术对GATA6外显子测序,找到多个非同义氨基酸突变(p.A178V、p.L198V、p.D404Y、p.E460X).这些突变会影响GATA6转录因子转录功能,并与先天性心脏病发病密切相关.在体内适当表达水平的GATA6对正常心脏发育是必须的,过表达的GATA6会引起胚胎心脏发育异常.GATA6转录因子可以与其他对心脏特异性转录因子相互作用,精密调控整个心脏发育过程.该文阐述GATA6基因与先天性心脏病发生关系的研究进展.     

小儿遗传性肾病综合征

遗传性肾病综合征是一类主要在小儿中发生的临床疾病。它主要有芬兰型先天性肾病,特发性类固醇抵抗性肾病综合征,病灶节段性肾小球硬化征和弥散性肾小球硬化征等类型。本文综述了该类疾病的基因定位与克隆研究进展、应用及未来展望。     

先天性甲状腺功能减退症的病因与治疗

先天性甲状腺功能减退症(甲低)是小儿常见内分泌疾病之一.其病因多系先天性甲状腺发育不良和甲状腺激素合成障碍.目前对先天性甲低病因的研究已发展到基因水平,影响甲状腺发育的基因有Pax8基因、甲状腺转录因子-2(TTF-2)基因、促甲状腺素受体(TSHR)基因等.影响甲状腺激素合成的基因有甲状腺过氧化物酶(TPO)基因、甲状腺氧化酶(THOX)基因、甲状腺球蛋白(TG)基因等.这些基因的缺陷在先天性甲低的发病中起着重要作用.先天性甲低如不能早期诊断、及时治疗则可造成智力和体格的终生残疾,而早期、适当的治疗可使患儿生长发育正常.     

儿童功能性构音障碍的分子遗传学研究

遗传因素是造成功能性构音障碍的重要原因。本文综述了最近发现的与功能性构音障碍相关的一些基因和染色体区域。详细介绍了FOXP2基因的结构、表达和功能,以及FOXP2基因在发育性言语失用中的变异。作为重要的转录调控因子,FOXP2基因可以调控很多基因的表达。其中CNTNAP2基因是FOXP2基因的重要靶基因,是影响语言及言语发育的重要基因。功能性构音障碍可能发展为阅读障碍,阅读障碍的候选基因也成为研究功能性构音障碍的重要候选基因。一些与阅读障碍相关的染色体区域3p12-13、15q11-21、6p22 及1p34-36被认为可能与功能性构音障碍相关。位于这部分染色体区域的一些基因如ROBO1基因、ZNF280D 基因、TCF12 基因、EKN1基因、KIAA0319 基因等成为研究功能性构音障碍的候选基因。     

小儿遗传性肾病综合征

遗传性肾病综合征是一类主要在小儿中发生的临床疾病。它主要有芬兰型先天性肾病，特发性类固醇抵抗性肾病综合征，病灶节段性肾小球硬化征和弥散性肾小球硬化征等类型。本文综述了该类疾病的基因定位与克隆研究进展、应用及未来展望。     

先天性肾积水相关基因的动物研究新进展

先天性肾积水是小儿外科常见疾病之一,但先天性.肾积水的发病机制和遗传学特征尚未完全明确.近年来,国外对先天性肾积水的病因研究多集中在基因水平,通过基因敲除或基因沉默等技术创建出肾积水的动物突变体模型,对先天性肾积水的发病有了更深入的认识,现综述如下.