糖尿病肾病的遗传学研究进展

糖尿病肾病的遗传学研究进展陈朝红综述张学亮审校关键词糖尿病肾病遗传基因多态性１９３６年，Ｋｉｍｍｅｉｓｔｉｅｌ和Ｗｉｌｓｏｎ首次描述了一些伴有蛋白尿的非胰岛素依赖性糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者的肾脏组织学改变，即称为Ｋｉｍｍｅｌｓｔｉｅｌ－Ｗｉｌｓｏｎ损...     

糖尿病肾病的分子遗传学研究进展

遗传因素在糖尿病肾病 (DN)的发生发展中起关键作用。目前认为DN的遗传模式主要有主效、中效和微效基因作用模式 3种。寻找易感基因的方法有基因连锁分析及遗传关联研究。应用这些遗传学分析方法人们发现 7q35区等染色体区域和肾素血管紧张素转化酶基因等多个遗传位点与DN的发生有关。     

糖尿病肾病遗传学研究现状

在中国,糖尿病已成为主要的公共卫生问题,患者的发病年龄呈年轻化态势,而亚洲地区的糖尿病患者以早发和易合并糖尿病肾病（diabetic kidney disease）为特点。虽然近年来2型糖尿病易感基因的研究取得了很大进展,     

表观遗传学与糖尿病肾病

表观遗传调控主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和微小RNA(miRNA)等.糖尿病肾病(DN)是糖尿病主要的慢性并发症之一.一些特定基因的启动子区甲基化水平异常,组蛋白乙酰化与去乙酰化及miRNA等都参与了DN的发生、发展.对表观遗传学与DN关系的研究,可为进一步认识和治疗DN提供一种新的途径.     

糖尿病肾病基因分子机制的研究进展

糖尿病肾病（DN）是终末期肾功能衰竭的常见原因,其分子机制尚未完全阐明。通过对DN患者家系的基因连锁分析和病例对照研究,发现一些基因遗传标记的多态性和DN易感性有关,提示遗传基因在DN发病中扮演重要角色。应用实时逆转录-PCR、基因芯片等技术研究DN患者活检肾组织、DN动物模型及培养的肾脏细胞,发现许多基因的异常表达可引起细胞外基质增多、肾小球肥大和小管间质纤维化,从而可能参与了DN的病理生理过程。     

糖尿病肾病的遗传学研究策略及研究进展

在美国 ,糖尿病肾病 (ｄｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ ,ＤＮ)已超过高血压性肾硬化成为导致终末期肾病 (ｅｎｄ ｓｔａｇｅｒｅｎａｌｄｉｓｅａｓｅ ,ＥＳＲＤ)的第一大主要原因[1] 。近4 0 %的ＥＳＲＤ患者伴有ＤＮ ,其中约 90 %患有非胰岛素依赖型糖尿病 (ｎｏｎｉｎｓｕｌｉｎ ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉ ｔｕｓ ,ＮＩＤＤＭ) ,10 %患有胰岛素依赖型糖尿病 (ｉｎｓｕｌｉｎ ｄｅｐｅｎｄｅｎｔｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ ,ＩＤＤＭ) [2 ] 。长期高血糖常常预示ＤＮ的启动与发生 ,与ＤＮ的易感性密切…     

糖尿病肾病易感基因的研究现状

随着糖尿病发病率的逐年上升及糖尿病病人寿命的延长 ,糖尿病肾病 (DN)已成为糖尿病患者致死和致残的主要原因之一。在许多发达国家已为终末期肾病的主要原因 ,占透析和肾移植病人的 1/ 3[1 ] 。因此 ,如何确定 DN的易感因素 ,对易感者及早采取针对性的防治措施是当前 DN研究的重要课题。许多证据提示 ,遗传因素在 DN的发生中起着重要作用。临床流行病学研究发现 1型糖尿病 DN的发生率在糖尿病发病 15～ 2 0年内逐年升高 ,在 2 5～ 30年后达到高峰 ,发病率约为 30 % ;而糖尿病视网膜病变 (DR)却随着病程的延长而逐年升高 ,达 6 0 %～ 7…     

肥胖症遗传学基础研究进展

肥胖以单基因或多基因缺陷为遗传背景，人类大多数肥胖属多基因性肥胖，其易患性主要决定于遗传因素，不良的环境因素作用于特定的遗传背景而引起肥胖的发病；近年已将一些种族的肥胖易感性主基因初步定位于10余条染色体区域，文献报道的肥胖候选基因有60余个，致病或引起疾病易感性增加的基因变异除可位于基因外显子区域外，也可位于基因的非编码区及基因周围区域，肥胖的遗传背景不但存在种族差异，而且存在性别差异，基因与基因之间的相互作用对肥胖的发生发展也有着重要影响。     

薄基底膜肾病的分子遗传学

薄基底膜肾病（ｔｈｉｎｂａｓｅｍｅｎｔｍｅｍｂｒａｎｅｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ,ＴＢＭＮ）是以持续性镜下血尿为主要表现的一种遗传性肾病,因其呈家族遗传,预后良好,又称之为良性家族性血尿（ｂｅｎｉｇｎｆａｍｉｌｉａｒｈｅｍａｔｕｒｉａ,ＢＦＨ）或良性再发性血尿（ｂｅｎｉｇｎｒｅｃｕｒｒｅｎｔｈｅｍａｔｕｒｉａ,ＢＲＨ）。国外于六十年代中期由ＭｅＣｏｎｖｉｌｌｅ［１］首先报道此病,国内１９９０年由章友康［２］首先报道。最近的研究表明ＴＢＭＮ是由编码Ⅳ型胶原α４链的ＣＯＬ４Ａ４基因突变所致［３］,已分离…     

烟雾病遗传学研究进展

<正>烟雾病(MMD)因颅底异常血管网形似烟雾,在MMD高发的日本,流行病学显示患病率为6.03/10万,发病率为0.54/10万~([1]),我国最新的流行病学调查为南京地区MMD患者患病率为3.92/10万,发病率0.43/10万~([2])。日本和韩国最新的流行病学调查发现,发病率和患病率都呈上升趋势~([1,3])。MMD病因复杂,与多种因素相关,但大多数报道     

NIDDM分子遗传学研究进展

ＮＩＤＤＭ分子遗传学研究进展项坤三，钱荣立早已明确ＮＩＤＤＭ有明显遗传倾向。但是，半个多世纪以来，对ＮＩＤＤＭ遗传学的研究进展缓慢，主要原因是由于对ＮＩＤＤＭ的遗传异质性认识不足以及缺乏研究基因结构及功能的手段。８０年代以来应用分子生物学技术对ＮＩＤ...     

糖尿病肾病的表观遗传学机制

表观遗传学是指DNA序列不发生变化的情况下基因表达发生的可遗传的改变.大量的研究发现,表观遗传机制参与调控糖尿病肾病的肾脏纤维化、足细胞凋亡、慢性炎性反应、氧化应激等各个病理生理过程.     

高血压分子遗传学研究进展

近年来,高血压分子遗传学机制方面的研究取得了令人振奋的进展,其中Liddle综合征(Liddles syndrone,LS)、糖皮质激素可治疗的高血压(Glu cocorticoid-remediable aldosteronism,GRA )和盐皮质激素假性增多症(apparent mineralocorticoid excess,AME)等疾病的机制得到了阐明,Geller等发现一种醛固酮受体突变引起的高血压.此外,还有大量相关性研究对高血压与一些参与血压调控的候选基因的关系进行了探讨.现将这方面的研究进展进行综述.     

中药治疗糖尿病肾病分子机制研究进展

糖尿病肾病（DN）是糖尿病最常见、最严重的微血管并发症之一,是导致终末期肾病的重要因素。目前西医对DN的治疗缺乏特异性手段,而中医由于其辨证论治的特点,可整体把握疾病的演变过程。多项研究表明,中药对DN有明确疗效,但具体治疗机制尚不明确。近年来,随着分子生物学技术的迅速发展,在分子和基因水平探讨中药药理作用的研究相继开展。现结合目前中药治疗DN研究的最新进展,就中药治疗DN的分子机制进行综述。     

遗传因素与糖尿病肾病

糖尿病肾病 (ｄｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ ,ＤＮ)是糖尿病(ＤＭ)最严重的并发症之一 ,ＤＭ患者一旦合并临床肾脏病变 ,肾功能会呈进行性恶化 ,直至终末期肾病。在欧美发达国家 ,ＤＮ已成为导致终末期肾功能衰竭最常见的原因 ,是ＤＭ致死、致残的主要原因。其发病机制目前尚未完全阐明 ,除与血糖控制不理想 ,细胞因子表达异常 ,血流动力学异常有关外 ,ＤＮ的发病还有很强的遗传背景。1　流行病学和家系研究临床研究表明 ,严格控制血糖可延缓和减轻某些ＤＭ患者ＤＮ的发生和发展 ,但不能彻底阻止其发生 ,有 30 %～ 4 0 %左右的 1…     

糖尿病血管病变的遗传学研究

糖尿病(DM)血管病变如糖尿病肾病(DN)、糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)、动脉硬化是糖尿病的严重并发症，也是患者致死致残的主要原因。如何确定DM血管病变的易感因素。对易感者尽早采取针对性的防治措施是当前DM研究的重要课题。传统观点认为DN为微血管病变，但目前已     

糖尿病肾病易感及预后相关基因的研究进展

糖尿病肾病作为糖尿病患者致死、致残的重要微血管并发症之一,遗传因素对其发生、发展有较大影响.近年对糖尿病肾病相关基因的研究主要集中在肾素-血管紧张素系统基因、醛糖还原酶基因、内皮型一氧化氮合酶基因、载脂蛋白E基因、葡萄糖转运蛋白基因和甲烯四氢叶酸还原酶基因等等,研究成果对于临床判断糖尿病患者DN易感性及预后有重要指导意义.应用更完善的多基因研究策略和技术将有助于这方面的较大突破.     

糖尿病肾病及其早期防治

糖尿病的发病率在逐年增加 ,据统计我国糖尿病患病率已超过总人口的 2 .5 %。糖尿病肾病 (ＤＮ)引发的终末期肾功能衰竭 (ＥＳＲＤ)正在成为威胁糖尿病患者生命的主要原因。据美国 2 0 0 0年统计 ,每年新增ＥＳＲＤ患者中由ＤＮ引发的已近 5 0 %。近几年在我国经济较发达地区统计资料也发现ＤＮ所致ＥＳＲＤ的比例达 15 %左右。因此有效控制ＤＮ的发病率和疾病的进展是当前临床治疗学上重要的课题。目前临床上比较公认的ＤＮ肾功能与结构病变的发展过程可大致分为 5期 :(1)Ⅰ期 :仅有血液动力学改变 ,功能上表现为肾小球滤过率 (ＧＦＲ)增高…