神经性肌强直1例报告

神经性肌强直１例报告孙竹萍，赵节绪，周春奎，刘振铎神经性肌强直是极为少见的一种疾病。我科收治１例经神经活检证实，并合并周围神经病，用苯妥英钠治疗可使症状缓解，现报道如下：患者，女，４３岁，１９９３年以周身麻木６年，颜面、四肢肌肉发硬伴颤动４年入院。６...     

神经性肌强直研究进展

神经性肌强直(neuromyotonia,NMT)是由多种原因引起的以肌肉蠕动、肌强直、肌阵挛及多汗症为特征的临床综合征,电生理表现为周围神经高兴奋性.现就NMT的病因、发病机制、临床表现、实验室检查及治疗等研究进展进行综述.     

获得性神经性肌强直的临床,电生理及其免疫学…

本文报告１例３８岁女性肺癌患者伴进行性全身肌肉连续性抽搐，痉挛，僵硬和无力，胸片和胸部ＣＴ提示右上肺中心型肺癌，肺不张，脑脊液ＩｇＧ增高，寡克隆区带阳性。肌电图呈连续性高频肌强直放电，发作间期可见束颤电位。周围神经封闭可缓解全部肌强直症状，并消除肌电图异常连续性放电。     

神经性肌强直5例报告并文献复习

目的 探讨Isaacs综合征临床表现、肌电图特点及临床转归.方法 分析5例神经性肌强直病例的临床症候、肌电图表现、诊断及治疗情况,并进行文献回顾.结果 5例病例临床主要表现为肌肉颤搐、多汗等;肌电图表现为持续快速的二联、三联或多联的运动单位放电活动;应用卡马西平可缓解临床症状.结论 神经性肌强直是一种少见的周围神经病变,白发性连续性肌肉活动为其主要表现;肌电图特点为持续快速的二联、三联或多联运动单位放点活动;应用卡马西平治疗有效,但仍需定期随访.     

神经性肌强直1例报告

1　病　例　男 ,5 1岁 ,教师 ,已婚 ,因双下肢肌肉自发性颤动已 14年于 1995年来我院诊治。患者 37岁 (1981年 6月 )起病 ,初为左小腿有铜钱大一块肌肉跳动 ,未介意 ,5个月后左大腿、左小腿、脚趾都出现肌肉颤动 ,次年 4月右腿肌肉也出现颤动。 14年来下肢肌肉颤动日夜不停 ,有     

神经性肌强直2例报告

神经性肌强直亦称Isaacs综合征，连续性肌纤维活动、运动单位持续活动综合征。现报告2例如下。     

Isaacs综合征伴脊髓肿瘤

报道一例并发脊髓肿瘤的Ｉｓａａｃｓ综合征，主要表现两肢阵发性肌肉痉挛、持续性肌颤搐，并逐渐出现两下肢无力、麻木、肌 电示双侧股四头肌、胫前肌有自发的运动电位。肌活不神经源性肌萎缩。手术切除肿瘤，病理检查示星形胶质细胞瘤，术后病情有要转。结合文献复习了Ｉｓａａｃｓ综合征的临床表现、病因、病理及电生理等特点。对本例Ｉｓａａｃｓ综合征与脊髓肿瘤之间的关系作了探讨。     

A型肉毒毒素治疗局限性神经性肌强直1例报告

局限性神经性肌强直尚无理想的治疗方法 ,我们采用Ａ型肉毒毒素治疗 1例本病患者取得显著疗效 ,现报告如下。1　病例　女 ,32岁。因左侧咬肌痉挛性疼痛、张口困难 1年于 2 0 0 1年 4月 2 6日初诊。患者 1年前无任何诱因出现左侧咬肌吃饭时僵硬、疼痛 ,张口困难 ,严重影响说话、进食 ,天冷症状明显加重 ,严重时伴有全身无力 ,天热症状减轻。查体 :左咬肌处可见肌颤搐 ,叩击性肌球 ,左咬肌较右侧明显肥大 ,张口下颌不偏 ,角膜反射正常 ,四肢正常 ,头颅ＭＲＩ正常。肌电图检查 :左咬肌松弛状态可见纤颤波、正锐波 ,轻收缩见动作电位爆发性发放 …     

Isaacs综合征3例

Isaacs综合征又称持续性肌纤维兴奋综合征(syndyome of continuous muscle fibreactivity)或神经性肌强直(neruomyotonia)，是一种非常罕见的病因尚未明确的综合征。现将本院遇到的3例报告如下。     

先天性肌强直16例临床分析

目的　探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法　回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果　本组７例（７／１６） 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论　遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。     

先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变筛查

目的 探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法 对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果 该家系5代68名成员,连续4代共24例发病,男女均有累及;多于婴幼儿期起病,肌强直见于所有患者,16例伴有肌肥大。全部患者肌酶学检查及血电解质正常;2例肌电图检查见自发性肌强直电位;先证者肌活检见肌纤维排列疏松,大小不一,横纹不清,部分肌纤维增生与肥大,肌细胞轻度变性,周围有少量炎性细胞浸润;3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变。结论 该家系为常染色体显性遗传的Thomsen病,患者均有典型的临床表现。CLCN1基因23对外显子筛查未发现突变,表明可能存在遗传异质性。     

萎缩性肌强直的临床与病理

本文报告了３例萎缩性肌强直的病人，其中２例做了肌肉活检。３例均表现为肌肉无力，肌萎缩和肌强直，均有ＥＭＧ强直性放电。本病多为常染色体显性遗传，但本文报告３例中２例病人均无家族史，可能是遗传异质性的作用，致病基因未表达或外显不全。     

Isaacs综合征六例临床分析

Isaacs综合征又名肌颤动、肌纤维颤动-多汗综合征、神经性肌强直、连续性肌纤维活动等,是由周围神经病变引起的临床少见的自发性连续性肌肉活动综合征犤1犦,国内鲜见报道。我院自1990年1月-2005年12月收治6例Isaacs综合征患者,现对其临床资料进行回顾性分析,以加强临床医师对该     

获得性神经性肌强直的临床、电生理及其免疫学异常(附并发于肺癌且有肌无力综合征肌电图特征的神经性肌强直1例报告)

本文报告1例38岁女性肺癌患者伴进行性全身肌肉连续性抽搐、痉挛、僵硬和无力，胸片和胸部CT提示右上肺中心型肺癌、肺不张。脑脊液IgG增高，寡克隆区带阳性。肌电图呈连续性高频肌强直放电，发作间期可见束颤电位。周围神经封闭可缓解全部肌强直症状，并消除肌电图异常连续性放电。低频重复电刺激出现衰减，高频重复电刺激动作电位波幅增高300％。患者同时有神经性肌强直和肌无力综合征肌电图特征，并与中心型肺癌和神经系统免疫学异常并存。上述改变可能与肺癌有关，提示患者神经系统IgG介导的自身免疫异常在神经性肌强直的发病机理中起重要作用。     

Isaacs综合征并病毒性脑炎1例报道

<正>Isaacs综合征又名肌颤动、肌纤维颤动一多汗综合征、持续性肌纤维兴奋综合征(syndyome of continuous muscle fibreac- tivity)或神经性肌强直(neruomyotonia)、连续性肌纤维活动等,是一种非常罕见的病因尚未明确的综合征,是由周围神经病变引起的临床少见的自发性连续性肌肉活动综合征,国内鲜见报道,现将我院收治一例报告如下。     

近端肌强直性肌病与营养不良性肌强直的鉴别

近端肌强直性肌病(PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病。其临床特征包括近端肌无力、肌痛、白内障和肌强直等，因其无胞嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤(CTG)复制倍增异常，不同于营养不良性肌强直(DM)。PROMM是一种良性疾病，几乎所有患者都没有明显的精神异常，早期死亡十分罕见。目前欧美国家相继报道相关病例，而     

获得性神经肌强直的临床特征分析

目的探讨获得性神经肌强直主要临床表现和电生理特征。方法回顾性分析3例获得性神经肌强直男性患者的临床和肌电图特点,并结合文献进行分析。结果 3例患者发病年龄21~64岁。3例患者均无中枢损害,其中2例表现为典型的骨骼肌游走性波浪状蠕动,另1例为肌肉疼痛、痉挛和肌无力、多汗。3例患者经电生理检查提示神经传导均正常,2例肌电图均可见特征性肌纤维颤搐表现。结论获得性神经肌强直主要表现为肌肉不自主颤搐、痉挛和假性肌强直,可合并多汗等植物神经损害表现。