儿童结节性硬化症的临床与影像特点（附13例病例分析）

目的探讨儿童结节性硬化症的临床表现与影像特点。方法回顾性分析经临床、CT共同确诊的13例结节性硬化症患儿的临床与影像资料。13例均行颅脑CT平扫,CT增强5例。结果 13例患者多以癫痫、智力低下就诊。CT表现为双侧侧脑室室管膜下多发高密度钙化结节11例,单发结节2例,1例并有室管膜下巨细胞星形细胞瘤。结论 CT对儿童结节性硬化症的诊断具有重要价值,结合患儿的临床表现和影像学特征可对儿童结节性硬化症作出正确诊断。     

小儿结节性硬化症的平扫CT影像和临床价值

目的 总结CT平扫在小儿结节性硬化症中的影像表现和临床诊断价值.方法 回顾性分析我院41例结节性硬化症患儿的颅脑CT表现,并经临床共同确诊.结果 41例小儿结节性硬化症CT平扫表现为颅内钙化和/(或)非钙化结节.结节发生于室管膜下40例(97.5%),在首次扫描或复诊扫描中,结节钙化发现率100%;结节发生于皮质或皮质下11例(26.8%);脑实质内可见孤立的斑片状钙化10例(24.3%);双侧侧脑室扩大20例(48.8%).结论 小儿结节性硬化症的颅内结节多为室管膜下钙化或高密度结节.CT平扫对颅内高密度或钙化结节具有高度特异性,是诊断小儿结节性硬化症的首选方法.     

结节性硬化综合征的影像诊断价值

目的探讨结节性硬化综合征的影像学表现及其诊断价值。方法回顾27例经临床证实的结节性硬化综合征的cT和MRI资料,分析病变影像学表现。结果CT和MRI显示本组27例（100％）患者存在室管膜下结节,MRI显示26例（90％）患者存在皮层及皮层下结节,表现为脑实质内异常信号灶,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,4例见室管膜下星形细胞瘤,4例合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤,1例合并肺部血管淋巴管腺肌瘤病．1例合并肝脏血管平滑肌脂肪瘤。结论结节性硬化综合征有特征性的影像表现,CT显示室管膜下钙化灶敏感．对结节性硬化的诊断有特征性,MRI对非钙化性病灶敏感,能发现更多病变。     

结节性硬化症伴肺淋巴管平滑肌瘤病2例并文献复习

结节性硬化症(TSC)是一种较常见的常染色体显性遗传性间胚叶发育异常疾病,发病率为1/15400～1/6000,男女比例为1.44∶1[1],以一个或多个器官的错构瘤为特点,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、肺、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为癫痫发作、智力障碍、颜面部血     

53例儿童结节性硬化皮肤及神经系统病变的临床特征分析

目的 总结儿童结节性硬化皮肤和神经系统病变的临床特征,提高早期诊断率。 方法 回顾性分析2010年1月至2014年12月收治的53例诊断明确的结节性硬化患儿的临床资料,总结其皮肤和神经系统病变的临床特征。 结果 大多数结节性硬化患儿在婴幼儿期起病(40/53,75.5%),皮肤损害以面部血管纤维瘤(42/53,79.2%)、色素脱失斑(38/53,71.7%)及咖啡斑(16/53,30.2%)为主。神经系统病变主要有癫痫发作、智力低下、神经影像及脑电图检查异常。51例有癫痫发作,发作形式主要有婴儿痉挛(16/53,30.2%)、全面强直阵挛(18/53,34.0%)、肌阵挛(13/53,24.5%)等,同一患儿可有多种形式的发作。神经影像检查(CT或MRI)以大脑皮质结节(18/53,34.0%)、皮质下结节(13/53,24.5%)、室管膜下结节(50/53,94.3%)为主;多数患者伴有不同程度的EEG异常。 结论 结节性硬化皮肤和神经系统病变的发生率高,多在婴幼儿期发病。     

脑结节性硬化症的MRI诊断

目的:探讨MRI对脑结节性硬化症的诊断价值.方法:回顾分析经临床病理证实的17 例脑结节性硬化(TS)的临床表现及MRI影像学特征.结果:MR表现室管膜下多发结节,T1WI呈低等信号、T2WI呈等信号,增强无强化;皮质下及脑白质错构瘤,T1WI为低等信号、T2WI为高低混杂信号,增强部分轻度强化;室管膜下巨细胞瘤,呈长T1、长T2信号,增强明显强化.结论:脑结节性硬化症发病部位具有一定特点,MR信号能反应病变的病理特征,对临床诊断和中枢神经系统损害程度的评价有重要意义.     

结节性硬化的MRI表现与临床表现的关系探讨

结节性硬化是一种较常见的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传.主要临床表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退.颅内病变以皮层结节、白质异常、室管膜下结节、室管膜周围巨细胞星形细胞瘤为主.皮层结节可能与癫痫发作和智能减退相关,本文介绍19例结节性硬化患儿的MRI情况,并探讨与临床表现间的关系.     

脑结节性硬化的CT诊断价值

目的探讨CT诊断脑结节性硬化的临床价值。方法对4例结节性硬化患者头部CT图像及临床资料进行回顾性分析。结果4例患者以癫痫、智力低下及头部外伤就诊,CT表现为双侧室管膜下多发大小不等结节影,多数结节见钙化,3例脑实质同时见多发结节影,1例双侧侧脑室白质区脱髓鞘改变,1例双侧侧脑室扩张。结论室管膜下多发结节状钙化影为脑结节性硬化的典型CT表现,结合患者临床表现,对本病可以做出明确诊断。     

结节性硬化症38例临床分析

目的分析结节性硬化症（TS）的临床特征，以利早期诊断。方法回顾性分析38例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料。结果本组，TS患者起病年龄多为14岁以下儿童，散发病例多见；27例（71．05％）以癫痫发作为首发症状，有皮肤损伤者4例（10．53％），同时具备面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍典型三主征者10例（26．32％），全部患者均有脑CT或MRI等影像学改变。结论TS的临床表现差异大，皮肤损害有特征意义，尤其是伴有癫痫的患者；头颅CT检查对本病的诊断有帮助。     

结节性硬化症相关癫痫的临床特征及治疗进展

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,致病基因TSC1、TSC2分别位于常染色体9q34、16p13.3的抑癌基因[1-2] 。TSC1、TSC2基因突变引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路异常激活,可在脑、皮肤、肾脏、心脏、肝脏、肺等多器官形成良性错构瘤。TSC人群患病率为1/6 000,约70%患者为散发[3]。1908 年德国神经病学家Heinrich Vogt总结TSC典型三联征,即面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力减退。癫痫发作是TSC的常见临床症状,严重影响患者生活质量。本文旨在对TSC患者癫痫发作的临床特征及治疗进展进行综述,以期能更 好了解TSC伴癫痫发作的特点并为临床治疗提供参考。     

mTOR Inhibitors in Tuberous Sclerosis Complex

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic multiple organ system disorder that is characterized by the development of tumor-like lesions (hamartomas) and neurodevelopmental disorders. Mutations in the TSC1 and TSC2 tumor suppressor genes occur in the majority of patients with TSC, resulting in hyperactivation of the mammalian target of rapamycin (mTOR) signaling pathway and subsequent abnormalities in numerous cell processes. As a result, mTOR inhibitors such as sirolimus and everolimus have the potential to provide targeted therapy for patients with TSC. Everolimus is the first mTOR inhibitor approved as a treatment option in the USA and in Europe for patients with subependymal giant-cell astrocytomas (SEGAs) associated with TSC. The clinical evidence to date supports the use of mTOR inhibitors in a variety of TSC-associated disease manifestations, including SEGAs, renal angiomyolipoma, skin manifestations, and epilepsy. Furthermore, ongoing clinical trials evaluating mTOR inhibitors in TSC are underway, and the results of these studies are expected to provide further evidence that will firmly establish their role in this setting. This article will discuss the role of the mTOR pathway in TSC and review the pharmacokinetics, pharmacodynamics, clinical efficacy, and tolerability of mTOR inhibitors, along with their current place in clinical practice.     

重症一氧化碳中毒的多脏器功能损害研究

目的分析重症一氧化碳中毒对多脏器功能造成的损害,为今后临床对该病进行诊治提供可靠依据。方法随机抽取2010年1月～2012年6月本院收治的重症一氧化碳中毒临床患者23例,对其临床资料展开回顾性分析。结果23例患者中均存在不同程度的心、脑功能损害,部分患者合并有肝、肺、肾、胰腺等脏器损害,损害3个脏器者12例,损害4个脏器者6例,经治疗后患者的血清酶谱以及心功能均较治疗前发生明显改善（P〈0．05）。结论重症一氧化碳中毒会对心、脑、肝、肺、肾、胰腺等脏器造成损害,临床应给予注意。     

136例药品不良反应报告回顾性分析

目的：分析药品不良反应（ADR）发生的特点及临床表现,为临床合理用药提供参考。方法：利用Excel电子表格对2008--2012年我院收集上报的136例ADR报告中患者的性别、年龄、涉及药物类别、给药途径、ADR累及器官和（或）系统进行统计分析。结果：136例ADR中,抗菌药物引起ADR最为多见,有66例次,占48．53％,其次为中药注射剂55例次,占40．44％;给药途径方面,静脉给药致ADR为130例,占95．59％;ADR累及器官和（或）系统主要为神经系统（75例次,占37．88％）、皮肤及其附件（51例次,占25．76％）。结论：应严格按照《抗菌药物临床应用指导原则》合理使用抗菌药物,规范中药注射剂的临床应用,保障患者用药安全、有效。     

轮状病毒性肠炎68例肠道外临床症状分析

目的：分析轮状病毒性肠炎肠外临床表现的发生状况，了解轮状病毒性肠炎所致多器官损害的特点。方法回顾性分析68例轮状病毒肠炎患儿临床资料，观察出现多脏器损伤的比例，并以发热、酸中毒作为分组标准分析其与肌酸激酶同工酶（ CKMB）异常相关性。结果68例患者中，46例出现CKMB升高，9例心电图出现T波异常，37例出现呼吸道感染症状，10例出现肝功能损伤症状及ALT升高，37例出现酸中毒，6例出现肾脏损伤症状，3例出现皮疹，2例出现无热惊厥；发热、酸中毒与CKMB异常有明显相关性（χ2＝4．390、4．271，均P＜0．05）。结论轮状病毒性肠炎合并肠外多脏器损伤临床较为普遍，预后良好，控制体温及纠正酸中毒可能减少心肌损害。     

我院262例药品不良反应报告分析

目的了解该院药品不良反应（ADR）发生的特点,促进临床合理用药。方法对该院收集到的262例ADR报告,按患者年龄、性别、给药途径、ADR程度、药品类型、ADR涉及器官或系统及临床表现等进行分类统计与分析。结果涉及ADR的药品共有262种,抗微生物居首位,其次为中成药;静脉注射引发的ADR为172例（占65.65%）;ADR可发生于人体各个系统,但主要为变态反应,以皮肤及其附件损害最为严重,皮肤反应的ADR为183例,是总报告例数的69.85%。结论临床应重视ADR的报告和监测工作,以减少或避免ADR的发生。     

急性脑血管病并发多器官功能衰竭84例临床分析

目的探讨急性脑血管病（ACVD）并发多器官功能衰竭（MOF）的发病因素、临床特点及转归，总结治疗经验。方法回顾性分析84例ACVD合并MOF患者的临床资料。结果84例中2个脏器衰竭38例，病死率55．26％；3个脏器衰竭25例，病死率72％；4个及以上脏器衰竭20例，病死率100％。结论本病病死率极高，死亡与疾病性质及年龄有关，早期识别及积极有效地防治是减少MOF死亡的重要环节。     

肺曲球菌病的CT表现分析

目的：通过探讨肺曲球菌病（pulmonary aspergillosis,PA）的CT特征,加强对PA的了解。方法：对经病理活检证实为PA的13例患者行CT检查,分析其结果。结果：经病理证实为PA的13例患者中,CT主要表现包括8例形成薄壁空洞同时5例空洞内形成游离肿块及半月形空气征;6例蜂窝状病变中出现小团块密影即多发结节;4例出现软组织肿块样浸润灶边缘可见＂晕轮征＂。结论：PA的CT表现多种多样,但认识其在不同时期具有的相应某些特点的征象,有利于临床早期正确诊断并进行治疗。     

高强度聚焦超声治疗结肠癌术后肝转移

目的 探讨高强度聚焦超声（HIFU）治疗结直肠癌术后肝转移的临床疗效及其安全性.方法 16例大肠癌术后肝转移患者28个病灶行HIFU治疗,观察患者生命体征、主要脏器功能、影像学检查（CT或MRI等）、并发症和肿瘤转归的情况.结果 所有患者治疗后生命体征平稳,肝、肾功能正常,6个月随访发现6个病灶体积缩小超过80%、18个病灶体积缩小30%～50%,4个病灶体积变化不明显;16例患者中1例失访.15例随访6～24个月,其中5例患者因病灶转移播散于术后6月内死亡,中位生存时间为13个月;1例患者皮肤出现条索状灼痕,经治疗1周后愈合.1例患者治疗区的胸腹部皮肤、皮下出现轻度水肿.结论 HIFU治疗结肠癌术后肝转移病灶是一种非侵入性、安全、有效的治疗手段.