肝豆状核变性病人巨脾切除术的护理(附一例报告)

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病.因铜代谢障碍引起进行性肝脏、脑基底节(特别是豆状核)等主要脏器病变,临床以肝硬变、精神症状、肌强直和震颤等锥体外系损害为主要症状.当出现严重肝脏病变合并脾大时,应积极护肝治疗,纠正出凝血机制障碍,切除巨大脾脏以保证驱铜药物治疗.现将我科护理一例肝豆状核变性并发巨脾行脾切除术的体会总结如下.     

肝豆状核变性误诊为肝炎,肝硬变的经验教训

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍的疾病。由于铜盐沉积于各种脏器的程度不同,症状也复杂多变。如大量铜盐沉积于大脑基底节,发生锥体外系症状;沉积于肝脏往往导致肝细胞坏死和肝硬变;沉积于肾可出现急、慢性肾炎的临床表现等。因此.在临床上常易误诊.我院1992年至1997年7月共收治肝豆状核变性7例,其中4例误诊为肝病,误诊率为56 ％。现总结分析如下。     

肝豆状核变性患者的饮食护理

肝豆状核变性又称威尔逊(Wilson)氏病,是含有遗传性因素、进行性发展、预后不良的铜代谢障碍疾病。病变主要累及脑基底节和肝脏。临床特征为进行性发展的震颤,肌强直、神经精神症状和肝硬化。我科自1983年1月至1987年10月收治肝豆状     

基于肝豆状核变性不同临床表型的分型论治探析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑基底节病变为主要病变的疾病,是中医、中西医结合治疗的优势病种。其常见的临床表型主要有脑型、肝型、脑-内脏型等。不同临床表型的临床疗效及预后存在差异,其中肝型易发生肝纤维化,暴发性肝衰竭而死亡,临床需引起高度重视。为更进一步提高本病的临床疗效,该文对肝豆状核变性不同临床表型进行分型论治探析,以期丰富中医药治疗肝豆状核变性的临床思路与方法,提高肝豆状核变性临床诊治水平。     

疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称wilson病（Wilson‘s disease,WD）,是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等。我国学者研究表明,     

肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性８例误诊分析王莉袁朝芝冯道营陈燕梅王玉珍肝豆状核变性亦称Ｗｉｌｓｏｎ病，系铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传性疾病。病变主要累及脑基底节，肝脏和肾脏［１］，临床表现多种多样，常致误诊。现将我院收治的８例误诊病例分析如下。１一般情况男５例...     

肝豆状核变性生育期女性合并相关妇科疾病研究

肝豆状核变性是一种累及多器官、多系统的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,临床表现多样。肝豆状核变性生育期女性患者可合并月经病、不孕症、异常妊娠等妇产科疾病,临床较为常见。论文综合既往及近年临床报道研究,探讨肝豆状核变性女性患者月经病、不孕症、异常妊娠相关发病机制,推测可能与铜代谢障碍导致肝肾功能异常、内分泌激素紊乱等有关。     

肝豆状核变性患者肝脏病变特点的临床分析

肝豆状核变性（Wilson disease）是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病,由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变,临床表现多样,肝脏是铜代谢的主要器官,肝脏损害在该病患者中极为常见。笔者将我院近6年来收治的14例肝豆状核变性患者肝脏病变特点进行回顾性分析。     

肝豆状核变性的临床治疗与护理

肝豆状核变性是一种遗传性微量元素铜代谢障碍疾病，在我国已发现5000病例左右，并不算罕见，在神经系统遗传性疾病中发病率仅次于肌营养不良。其发病率为0．5／10万～3．0／10万。发病年龄4～50岁，平均年龄18岁。它已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的，临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。可幸的是，肝豆状核变性是少数几种可治疗的遗传性疾病之一，若早期发现、早期诊断、早期治疗，通过在专科医师指导下系统治疗，多数患者可以提高生活质量获得近似于正常健康人的学习、工作和寿命。现将我们所得到的体会和护理方法报告如下。     

肝豆状核变性的发病机制及其诊治进展

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)亦称Wilson病,世界范围发病率约为3/10万,致病基因携带者约1/90[1],好发于10~20岁。该病是一种常染色体隐性遗传性铜代谢疾病,由Wilson在1912年首次报告而得名。该病为系统性疾病,可累及神经系统、肝脏、肾脏、骨骼和血液系统等,其中又以基底节和肝脏受累最为严重。如能早期     

从通腑化瘀论治肝豆状核变性及其肝纤维化

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson’s disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)。虽然铜在体内沉积速度、部位和程度不同,临床症状复杂多样,但所有患者均有不同程度的肝脏慢性损害,肝纤维化几乎是每一个WD患者肝脏的主要病理改     

肝豆状核变性的骨骼肌肉病变研究

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson’s disease,WD)是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。由于铜在不同脏器中沉积速度和程度不同,早期的症状     

Wilson病基因突变及其与临床表型相关性研究

<正>Wilson病(WD),又名肝豆状核变性(HLD),由Samuel A.K.Wilson于1912年首先描述,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。该病主要累及肝脏及基底核区,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等。该疾病在全球范围均有分布,发病年龄     

2例肝豆状核变性致精神障碍病人的护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致,又称Wilson病.     

1例肝豆状核变性(脑型)患者的护理体会

正肝豆状核变性(hepatolenticular degenerationg,HLD)又称威尔逊病,是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,也是可用药物治愈的少数几种遗传性疾病之一。HLD是全身性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主,铜最终将沉积于患者几乎每一个器官,导致组织损伤和不同的临床表现,一般临床表现有肝脏表现、神经系统表现、精神表现等。约80%HLD患者发生肝脏症状,主要表现为倦怠无力、食欲欠佳、腹部饱胀、面色     

22例儿童肝豆状核变性(附22例分析)

肝豆核变性(hepatolenticular degeneration),是1912年Kinnear-wilson首次发现,故又称威尔逊氏病(wilson's disease).它是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.主要累及脑基底节、肝脏、肾脏、眼.由于其临床表现复杂多样,常易造成漏诊、误诊.现将我院1991年至1998年9月收治的22例儿童肝豆状核变性的病例分析报告如下.     

1例肝豆状核变性引起肝硬化病人的护理查房

正肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。初起症状42%为肝病表现,34%为神经系统10%为精神症状,12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状1%为肾损害表现,约25%的病人同时出现两个以上系统受累     

活体肝移植治疗肝豆状核变性的护理10例

肝豆状核变性(Wilson's 病)为常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,表现为体内过多的铜沉积在肝、脑、角膜和肾脏,引起肝细胞损害和锥体外系症状。肝移植是目前治疗该病惟一有效的办法。2001年1～12月,我院连续为10例肝豆状核变性的患者施行活体肝移植,术后患者血清铜氧化酶和肝功能均恢复正常,神经系统症状改善,现将护理体会报告如下。     

肝豆状核变性背驮式原位肝移植术围手术期护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,肝移植是肝豆状核变性终末期最有效的手段,术后严密观察患者的病情变化和生化指标的动态变化,可预防和早期发行免疫抑制的毒性反应和急性排斥反应,并加强无菌操作,减少感染的发生,提高病人的长期生存率。     

肝豆状核变性诊疗进展——美国肝病学会诊疗指南专题报道

2008年6月,Roberts和Schilsky[1]在肝脏病杂志上发表了美国肝脏疾病研究学会(AASLD)制定的"肝豆状核变性"(Wilson′s disease,WD)最新诊疗指南,本文将对该内容进行介