安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究，找出可以预防与治疗疾病的方法，最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例，通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测，得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中，37例（34.6％）病因明确，其中早产儿及新生儿窒息13例，先天愚型3例，甲状腺功能异常9例；70例原因不明惠儿中，5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健，普及新生儿筛查，可以预防部分智力低下的发生，同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究,找出可以预防与治疗疾病的方法,最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例,通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测,得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中,37例(34.6%)病因明确,其中早产儿及新生儿窒息13例,先天愚型3例,甲状腺功能异常9例;70例原因不明患儿中,5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健,普及新生儿筛查,可以预防部分智力低下的发生,同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

静脉血栓患者FⅫ C46T基因多态性分析

目的：探讨凝血因子Ⅻ（FⅫ）基因第一外显子C46T基因多态性与静脉血栓形成的关联性。 方法：应用PCR-RFLP分析方法检测87例静脉血栓患者和129例健康对照的FⅫ基因外显子C46T基因型及其频数分布,采用多元Logistic非条件回归方法分析FⅫ基因第一外显子C46T基因多态性与静脉血栓形成的关联性。 结果：在研究人群中存在有FⅫ 46C/C、C/T、T/T 3种基因型,静脉血栓患者中的FⅫ 46C/C基因型频数分布（6.90%）高于健康对照人群（4.65%）。经多元Logistic非条件回归分析,FⅫ 46C/C基因型与深静脉血栓无关联性（χ²=1.036,P=0.309,OR=1.86,95%CI：0.57～6.12）。 结论: 不能确定FⅫ基因第一外显子C46T基因多态性是静脉血栓形成的危险因素,静脉血栓形成与FⅫ基因第一外显子C46T基因多态性的关联性有待于深入研究。     

智力低下儿童的综合干预研究

目的研究综合干预对智力低下儿童的智能发育的影响,探讨对智力低下儿童的行之有效的临床冶疗方法.方法将61例智力低下儿童分为轻度智力低下组,中度智力低下纽和重度智力低下纽,给予药物、食物、智力运动机能训练的综合干预,干预前后进行自身对照,采取韦氏智力测验、婴儿～初中生社会生活能力量表、bayley婴幼儿智发育量表进行检测.结果重度智力低下纽(智商值IQ为0～25)干预后IQ均值比干预前提高7.2分(P＜0.01);中度智力低下组(智商值IQ为25～50)干预后IQ均值比干预前提高8.7分,(P＜0.01);轻度智力低下组(智商值IQ为25～70)干预IQ均值比干预前提高10.3分,(P＜0.0I).结论综合干预有助于智力低下儿童的智力水平的提高.     

50例智力低下儿童的遗传咨询研究

目的：探讨智力低下儿童的病因及优生优育的意义。方法：对５０例智力低下儿童行外周血梁色体检查。结果：检查异常核型９例。结论：儿童智力低下严重影响人口素质,应加强对遗传病监护,大力开展产前诊断,减少智力低下患儿的出生。     

1680例智力低下儿童的遗传咨询研究

１９９１年１０月至１９９７年６月通过遗传咨询观察了智力低下（ＭＲ）儿童１６８０例，其中男性占５３．３％，女性中４６．７％；伴癫痫者占１１．２％，伴脑瘫者占２１．％第一胎占８２．６％；轻度ＭＲＨ中７３．８％，中度ＭＲ占２２．９％，重度ＭＲ占３．３％。染色体核型异常检出率为１４．６％。其中常染色体异常占７３．１％，性染色体异常占２６．９％。在病因探讨中，属于出生前因素占４１．２％，出生时间因素占２５．     

71例智力低下儿童病因分析

智力低下是多种原因引起的发育时期脑功能异常的一个表现 ,是儿童残疾中患病率最高 ,危害量严重的一种疾病。因而了解分析智力低下的病因 ,并据此制定措施 ,有效地进行预防 ,降低其发生率 ,是优生优育工作的一项重要任务。因此我们对 71名 0～ 14岁智力低下儿童进行了病因分析。1　材料与方法1.1　资料来源　我们对 2 0 0 0年来智测门诊就诊的 0～ 14岁儿童根据不同的年龄采用ＤＤＳＴ及绘人测验进行智力筛查 ,结果异常或可疑者根据不同年龄分别用婴幼儿发育检查量表 ,中国韦氏幼儿、儿童智力量表 ,适应行为评定量表进行检查 ,综合智商和适…     

智力低下儿童207例病因分析

对２０７例６－１５岁智力低下儿童进行病因分析，结果显示，生物医学因素占６２．８０５，社会文化心理因素占３．３８％，原因不明者占３３．８２％。在生物医学诸因素中以产时窒息为主，其次为低出生体重，小头畸形、伴癫痫及婴幼儿期严重感染。     

IL1RAPL1基因多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究

目的：探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童非特异精神发育迟滞（Non-specific mental retardation,NSMR）之间的关系.方法：选择IL1RAPL1基因上的单核苷酸多态性（SingleNucleotide Polymorphism,SNP）位点rs12847959,rs6526806,rs6630762和rs1564643作为遗传标记,对秦巴山区儿童进行了病例-对照人群研究.通过PCR-SSCP、琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段建立试验体系.结果：rs6630762位点在秦巴山区儿童中不具有多态性,rs6526806在男性儿童中其等位基因频率分布在NSMR组和正常对照组儿童之间具有极其显著性差异（P〈0.01）.结论：IL1RAPL1基因与秦巴山区男性儿童的NSMR有一定的关联,但需要在更大的样本中,选择更多的遗传标记来进一步验证.     

弱智儿童脑电生理活动变化研究

目的 了解弱智儿童脑生物电活动的变化,探讨弱智儿童的认知行为、智能状况与脑的高级神经电活动之间的关系.方法 分别对42例弱智儿童(实验组)和40例正常儿童(对照组)进行听觉事件相关电位、脑电图和脑电地形图检测,观察其事件相关电位P300波幅和潜伏期长短、脑电图各波分化、分布及脑电地形图δ、θ慢波功率的变化,两组比较结果.结果 与正常对照组比较,实验组听觉事件相关电位P300潜伏期明显延长(t=3.143,P＜0.01),波形分化较差,波幅明显低于对照组(t=2.602,P＜0.05).脑电图各波分化较差,分布失正常规律,脑电地形图显示θδ等慢波电功率明显高于对照组(P＜0.001).结论 脑的认知功能与其高级神经的电活动密切相关,事件相关电位和脑电图、脑电地形图检测的结果 ,可以较客观的反映弱智儿童的脑认知功能状况.     

智力障碍小家系中致病基因的研究

目的 研究一个智力发育障碍家系中的致病基因突变.方法 染色体核型G显带方法分析先证者染色体核型,用全基因组外显子测序的方法探究致病基因,并在先证者家系中用Sanger测序法进行验证.结果 G显带核型分析未显示先证者染色体核型的数目和结构异常.全基因组外显子测序的方法共从先证者外显子基因中鉴别出1 455个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)和187个indels,结合家系信息筛选出X染色体上ARHGAP4基因突变与智力障碍表型相关,Sanger测序法验证结果一致,符合孟德尔家系遗传.结论 X染色体上ARHGAP4的C2822T突变位点可能与家系中的智力障碍疾病表型相关.     

精神发育迟滞儿童的脑电图分析

目的：探讨脑电图与精神发育迟滞之间的关系。方法：选取43例在我院行康复训练的精神发育迟滞患儿,进行脑电图的检测和智商测定与分级,并分析智商与脑电图的相关性。结果：脑电图异常表现为背景活动异常,节律慢波化,脑电图的表现和精神发育迟滞程度高度相关（Gamma=0.709,P〈0.001）。结论：精神发育迟滞程度越重,脑电图的表现越异常。     

应用单核苷酸多态性微阵列技术对不明原因智力低下/发育迟缓患儿的遗传学分析

目的 应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP array)及G显带染色体核型分析技术对168例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患儿进行检测,分析在儿童精神运动发育迟缓、孤独症谱系障碍、先天发育异常中所检测到的拷贝数变异（copy number variations,CNVs）,探讨该技术对不明原因MR/DD患儿的病因诊断的应用价值。方法对初步诊断为MR/DD的168例患儿,应用G显带染色体核型分析及CytoScan 750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析CNVs。结果168例患儿中使用G显带核型分析检测到14例异常,使用SNP array共检测到26例异常。其中18例共20个CNVs确认为致病性CNVs,13例与已知综合征相关。检测到的可能致病CNVs 4例,临床意义不明变异（varians of unknown clinical significance,VOUS）4例。结论可依据CNVs的大小和类型、遗传模式、基因型与表型之间的关系等来更好地解释SNP array技术所检测到的CNVs结果,为更多的不明原因MR/DD患儿提供明确的病因诊断依据,对深入研究MR/DD病因机制、患儿的预后及遗传咨询有重要的意义。     

精神发育迟滞儿童母亲心理健康状况的调查

目的 探讨精神发育迟滞(MR)儿童母亲的心理健康状况和影响因素.方法 采用症状自评量表、家庭环境量表中文版和自编的一般状况调查表对263例MR儿童的母亲进行调查,并以同年龄、同性别正常儿童的母亲进行1∶1配对对照.结果 (1)MR儿童的母亲在SCL-90中除恐怖因子外其他因子均显著高于对照组,差异具有显著性,其中躯体化、强迫、人际关系、抑郁、焦虑、敌对(P＜0.01),精神病性(P＜0.01),偏执(P＜0.01).(2)逐步线性回归分析显示影响MR儿童的母亲心理健康的主要因素是家庭经济(P＜0.05)、母亲文化程度、家庭环境中的矛盾(P＜0.05)、娱乐性(P＜0.05),其中母亲文化程度和矛盾性呈正相关,家庭经济和娱乐性呈负相关;MR儿童的母亲SCL-90中躯体化、人际关系、焦虑、精神病性因子的得分与MR儿童的致残疾病唐氏综合症及先天性疾病呈负相关;MR儿童残疾程度与母亲SCL-90的人际关系和恐怖因子的得分呈负相关.结论 MR儿童的母亲心理健康问题突出,应为她们提供更多的心理帮助.     

可视音乐干预对精神发育迟滞儿童心智发育及适应行为能力的影响

目的 探讨可视音乐干预对精神发育迟滞患儿心智发育及适应行为能力的影响.方法 100例精神发育迟滞患儿按照随机数字表法分为实验组和对照组各50例,对照组给予常规康复治疗,实验组在对照组基础上给予可视音乐疗法,比较两组治疗前、治疗3个月末、治疗6个月末患儿感觉统合能力、智力发育及适应行为能力的差异.结果 治疗后两组患儿前庭失衡、触觉功能不良、本体感失调得分均呈升高趋势,其中实验组升高更为显著(P＜0.05);治疗后两组患儿Gesell发育诊断量表的适应性、大运动、精细运动、个人社交评分均随时间延长呈升高趋势,实验组升高更为显著(P＜0.05);治疗后两组儿童适应行为量表中独立功能因子、认知功能因子、社会/自制因子评分均呈升高趋势,其中实验组升高更为显著(P＜0.05).结论 可视音乐干预能够显著提升精神发育迟滞儿童的心智发育水平和适应行为能力,具有较高的实用性和可操作性,值得在临床推广应用.     

Two subtelomeric chromosomal deletions in forty-six children with idiopathic mental retardation

Mental retardation (MR) affects approximately 3% of the population. In infancy and early childhood, mental retardation often presents as developmental delay. Unexplained MR is responsible for more than half of all cases.1,2 There is some evidence that subtle chromosomal rearrangements involved in subtelomeric regions (gene-rich regions), resulting in segmental aneuploidy and gene-dosage imbalance, are significant unrecognized causes of idiopathic mental retardation (IMR).3-10     

精神发育迟滞儿童感觉统合功能障碍的影响因素

目的了解精神发育迟滞儿童感觉统合功能障碍的影响因素。方法采用横断面研究。从成都市第四人民医院和成都市驷马桥小学共收集样本327例,最终得到有效资料306份。采用＂家庭情况调查表＂、＂儿童感觉统合评定量表＂和＂儿童行为量表＂进行评定,应用多因素线性回归方法（逐步法）进行多因素回归分析。结果生产时窒息情况、家族史、教育类型及行为障碍（CBCL）与儿童的感觉统合功能障碍相关：生产时有窒息情况出现的儿童,前庭平衡失调的情况较严重;采用打骂惩罚教育方式、内向性行为和经济情况较差的儿童,触觉过分防御的症状更为明显;生产时有窒息情况和家族史阳性的儿童,本体感失调的症状更严重。结论儿童的感觉统合功能障碍与多个因素相关,提示对患儿的治疗是个长期的过程。     

Two subtelomeric chromosomal deletions in forty-six children with idiopathic mental retardation

Mental retardation (MR) affects approximately 3% of the population. In infancy and early childhood, mental retardation often presents as developmental delay. Unexplained MR is responsible for more than half of allcases. There is some evidence that subtle chromosomal rearrangements involved in subtelomeric regions (gene-rich regions), resulting in segmental aneuploidy and gene-dosage imbalance, are significant unrecognized causes of idiopathic mental retardation （IMR）.