动脉粥样硬化遗传易感性与DCC基因多态性的相关性

目的　探讨 DCC基因 STR位点多态性与动脉粥样硬化遗传易感性之间的关系 .方法　利用 PCR- STR方法对陕西正常老年人群 (5 2例 )动脉粥样硬化 (5 7例 )的 DCC基因STR位点多态性进行群体遗传学研究 ,并就该位点与动脉粥样硬化关系进行关联分析 .结果　对照组陕西正常老年人群DCC基因 STR位点 ,扩增片断基因频率分布 0 . 0 0 96～0 .32 70 ,片断重复次数为 37～ 92 ;DCC基因 STR位点 ,在正常老年人群中多态信息量 (PIC)为 0 .75 4 ,杂合度 (H)为0 .812 .结果对比显示 ,病例组与对照组等位基因频率分布有显著差异 (χ2 =38.792 ,df=13,P<0 .0 1) ,其中动脉粥样硬化组 2 5 0～ 2 70 bp范围内基因频率高于对照组 (P<0 .0 1) ,对照组 180～ 190 bp范围内基因频率高于动脉粥样硬化组 (P<0 .0 1) ;病例组与对照组杂合度与多态性分析 ,未见显著性差异 .结论　 DCC基因 STR位点多态性改变可能与动脉粥样硬化遗传易感性相关联 ,等位基因片断长度在 2 5 0～ 2 70 bp范围内的可能是动脉粥样硬化的遗传标记     

贵阳地区224例哮喘儿童 IL-17 A-152 G/A 位点基因多态性及与哮喘易感性的研究

目的：探讨白细胞介素-17A（IL-17A）-152G/A位点单核苷酸多态性（SNP）在贵阳地区支气管哮喘儿童的分布特征。方法：选择224例支气管哮喘患儿作为哮喘组,对照组为同期150例健康体检儿童,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）方法检测两组IL-17A-152G/A位点单核苷酸多态性,分析两组基因型、等位基因频率及其与哮喘易感性的关系,采用χ2检验分析基因型及等位基因频率。结果：IL-17A基因-152G/A位点 AA、AG、GG 3种基因型频率在哮喘组中分别为21.4％、53.6％、25.0％,对照组中分别为11.3％、54.7％、34.0％,该位点在哮喘组与对照组间基因型频率及等位基因频率分布差异均有统计学意义（χ2=7.832,P＜0.05;χ2=6.635,P＜0.05）,等位基因A与哮喘相关。结论：IL-17A基因-152G/A位点多态性可能是贵阳地区儿童支气管哮喘的候选基因,AA纯合子基因型可能与儿童支气管哮喘发病相关。     

miR-137基因多态性与中国南方人群精神分裂症的关联性研究

目的 采用中国南方汉族人群样本对miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性进行研究.方法 收集944例精神分裂症患者(精神分裂症组)及938例健康对照者(对照组)外周血液,采用SnaPshot技术对rs1625579位点进行基因分型,比较该位点等位基因频率分布在精神分裂症组和对照组,以及在精神分裂症患者临床变量分组中的差异.结果 在精神分裂症组和对照组中基因型分布差异有统计学意义(χ2=4.426,P=0.035),等位基因分布差异有统计学意义(χ2=4.813,P=0.028).按性别分组后,女性精神分裂患者和对照组之间基因型分布差异有统计学意义(χ2=3.928,P=0.047),等位基因分布差异有统计学意义(x2=3.957,P=0.047).结论 研究结果证实了miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性,同时发现了miR-137在精神分裂症发病调控过程中的性别特异性.     

DRD4exonⅢ基因多态性与抽动秽语综合征共病抑郁的关系

目的了解多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48bp可重复序列多态性（DRD4 exonⅢ48bpVNTR）与抽动秽语综合征（TS）共病抑郁的关系。方法选取符合美国精神疾病诊断统计手册第4版Ts诊断标准的112例儿童作为研究对象（TS组）,以71名健康儿童作为正常对照组。采用聚合酶链反应（PCR）等位基因分型技术检测DRD4exonⅢ48bpVNTR多态位点,分析该位点与TS的关联;采用儿童抑郁量表（CDI）测定TS儿童的抑郁水平。结果112例TS儿童中29例（25．9％）共病抑郁。TS组及其亚组DRD4exonm48bpVNTR位点基因型及等位基因频率与正常对照组比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。在TS组内,携带长重复等位基因组（61例）与短重复等位基因组（51例）CDI总分和因子分比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论DRD4exonⅢ48bpVNTR与TS共病抑郁之间可能不存在关联。     

Nrf2基因启动子区多态性与白癜风的发病风险

目的 分析Nrf2基因启动子区多态性与白癜风发病风险的关联性,探索Nrf2基因在白癜风发病中的作用.方法 应用DNA直接测序的方法分析300例健康样本和300例白癜风样本Nrf2基因的-686A/G、-684G/A和-650C/A多态性位点,-20 bp和-6 bp之间的(CCG)n数目可变串联重复序列(VNTR)多态性则通过基因扫描进行分型.基因型频率和等位基因型频率分析应用x2检验,并通过计算OR值和95%可信区间分析基因与疾病的关联强度.结果 各位点的对照组和病例组样本均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.白癜风组-650C/A位点的带A等位基因的基因型(CA型+AA型)的频率为59.0%,高于健康对照组(43.3%)(x2=7.933,P＜0.05);A等位基因频率(36.5%)也明显高于健康对照组(25.0%)(x2=18.096,P＜0.01),该位点的A等位基因与白癜风发病风险之间存在有统计学意义的关联性(OR=1.724,95%可信区间:1.345～2.211,P＜0.01),AA纯合子基因型可使白癜风的发病风险明显增加(OR=2.902,95%可信区间:1.624～5.188,P＜0.01).其余位点基因型及等位基因频率二组间差异无统计学意义.结论 Nrf2基因启动子区的-650C/A多态性位点与白癜风发病有一定的关联性,该位点处A等位基因可能是影响白癜风发病的一个危险因素.     

MMIF-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期发病关系

目的研究巨噬细胞移动抑制因子(MMIF)-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期发病的关系。方法选取子痫前期孕妇165例,分为轻度(72例)和重度子痫前期组(93例)。另选同期正常孕妇120例为对照组。采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该位点进行基因分型,比较各组基因型频率和等位基因频率的差异。测定各组空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FIN)水平,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);比较不同基因型在各组内FBG、FIN以及HOMA-IR的差异。结果 MMIF-rs755622位点共检出GG、GC和CC等3种基因型。子痫前期组与对照组比较,基因型频率与等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。轻度、重度子痫前期组间基因型频率与等位基因频率比较差异也无显著性(P>0.05)。轻度子痫前期组与重度子痫前期组内GC和CC基因型孕妇FIN及HOMA-IR均高于GG基因型孕妇,差异均有显著性(t=3.17～9.74,P<0.05)。结论 MMIF-rs755622位点单核苷酸基因多态性与子痫前期IR密切相关,CG和CC基因型加重了子痫前期IR的程度,但该位点可能不是中国汉族子痫前期孕妇发病的易感位点。     

包头市肥胖儿童的ApoE基因多态性研究

目的:研究包头市肥胖儿童ApoE基因多态性.方法:从白细胞中提取基因组DNA,设计引物扩增ApoE基因,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其多态性.结果:本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E2/3、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型;肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高;与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ApoE基因多态性与儿童肥胖有一定关系.     

APOA基因多态性与颅内动脉瘤的相关性

目的研究APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性.方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用多聚合酶链反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA 5′调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性.结果两组人群共检出8种APOA PNR基因型和6种等位基因.动脉瘤组PNR-5等位基因频率和PNR 5/8基因型频率显著高于健康对照组(P＜0.05).PNR-9等位基因频率和PNR 8/9基因型频率显著低于健康对照组(P＜0.05).结论APOA PNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因可能与颅内动脉瘤发生呈正相关.     

烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与NSCLC的相关性研究

目的 探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5(nicotine acetylcholine receptor subunits alpha5, CHRNA5)基因-1640 C/T(rs3829787)单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)易感性的关系。方法 应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法,检测102例非小细胞肺癌患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C/T位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与非小细胞肺癌发病及病理类型相关。结果 两组人群均存在CHRNA5基因-1640C/T多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在统计学意义,肺癌组CT+TT基因型、T等位基因频率均高于对照组(P＜0.05);基因型频率的相对风险分析发现,CT、TT基因型各自患肺癌的风险分别是CC基因型的1.77倍(95%CI: 0.93～3.36)和4.70倍(95%CI: 1.23～17.99);-1640T在肺腺癌中分布频率较非腺癌中高(P＜0.05)。结论 CHRNA5基因-1640C/T多态性可能与非小细胞肺癌易感性相关,该位点携带T等位基因的吸烟人群可能更容易发生肺癌,尤其是肺腺癌。     

FSHR 基因多态性与卵巢早衰和多囊卵巢综合征的关系

目的：探讨FSHR基因第10外显子－680位点多态性现象与卵巢早衰（ POF ）、多囊卵巢综合征（ PCOS）患者发病的关系。方法采用多聚酶链反应－限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）技术,对300例武汉市妇女（79例POF患者和103例PCOS患者、118例对照者）进行FSHR基因第10外显子－680位点多态性分析。结果武汉市妇女存在FSHR基因第10外显子－680位点多态性现象。 POF组FSHR基因第10外显子－680位点S等位基因频率均显著高于N等位基因频率（χ2＝6.067,P＜0.05）。在PCOS组和对照组该位点S和N等位基因之间频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 FSHR基因第10外显子Ser680Asn多态性与POF的发病有一定关系,而与PCOS发病无关。     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

成都市属医院1，175例儿童支气管肺炎住院费用分析

为探讨成都市不同级别医疗机构儿童支气管肺炎单病种费用水平以及不同收费项目占总费用的比例特点及控制医疗费用的有效途径,为患者自主选择就诊医疗机构提供参考指导,对成都市卫生局所属不同级别医院儿童支气管肺炎住院医疗费用分析如下。1资料与方法1.1资料来自成都市卫生局2     

Malaria in children in Birmingham in the 1970s

Thirty-two children with malaria were admitted to Dudley Road Hospital, Birmingham, in the 1970s. None was admitted before 1974 and there was a rapid increase after that. All the infections were due to Plasmodium vivax and occurred in children of Asian immigrant families who had been born in or had visited India or Pakistan apart from one infant born in England who acquired the disease transplacentally. All presented within 12 months of entering or re-entering the United Kingdom. The clinical features of the 32 patients have been analysed and it is suggested that more effort should be made to educate travellers about the need for anti-malarial chemoprophylaxis and the necessity to continue it for one month after return.     

2005年广西流动人口疟疾监测结果分析

目的了解广西流动人员疟疾流行现状,进而提出针对性防治措施。方法收集全区网络直报疫情资料和各级疾病预防控制机构疟疾监测数据进行分析。结果2005年广西流动人口发热病人平均疟原虫阳性率为0·33%。80·62%的病人为本地居民外出到疟疾流行区务工感染所致。以从事护林/砍伐比例最高,占44·19%。结论加强返乡流动人口疟疾监测是巩固广西疟疾防治的关键所在。