COMT基因多态性与迟发性运动障碍的关联研究

目的探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与迟发性运动障碍(TD)的关系。方法以124例伴TD的精神分裂症患者(TD组)、112例不伴TD的精神分裂症患者(非TD组)及112例正常健康对照者(正常对照组)为研究对象,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测COMT基因多态性。结果(1)TD组与非TD组及正常对照组比较,等位基因及基因型频率均无统计学差异。(2)非TD组与正常对照组比较,非TD组的高活性G等位基因频率(0.78)显著高于正常对照组(0.70),低活性A等位基因频率(0.22)显著低于正常对照组(0.30);非TD组低活性A/A基因型频率(0.02)显著低于正常对照组(0.07)。(3)COMT基因型与TD严重程度具有显著相关性,A/A基因型患者的TD严重程度评分显著高于G/G基因型。结论本研究未发现COMT基因与TD的发生有关联。不伴TD的精神分裂症可能与COMT基因存在相关性,高活性G等位基因可能增加了不伴TD的精神分裂症的发生风险。COMT基因型与TD严重程度可能具有相关性,低活性A/A基因型患者可能较高活性G/G基因型患者表现更严重的TD。     

COMT基因多态性与颅脑创伤患者执行功能障碍相关性的研究

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与颅脑创伤患者执行功能障碍的相关性。方法选取河北联合大学神经外科颅脑创伤患者168例为病例组和134例健康体检人群为对照组。采集患者静脉血检测COMT基因多态性,应用钟表绘画测验(CDT)、威斯康星卡片测验系统(WCST)对患者进行执行功能评估。结果正常对照组和病例组COMT基因型及等位基因频率之间分布差异无统计学意义(P>0.05);不同教育程度、损伤部位、损伤类型及有无饮酒的颅脑创伤患者间COMT基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);不同病情程度颅脑创伤患者间COMT基因型差异有统计学意义(P>0.05),而等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。WCST评测显示携带G/G基因型颅脑创伤患者的完成分类数(CC)分值低于携带GA+AA基因型患者;而持续性错误数(RPE)、完成第一个分类所需应答数(RF)分值高于携带GA+AA基因型颅脑创伤患者(P<0.05)。结论 COMT G/G基因型与颅脑创伤患者执行功能障碍有一定关系,可能是颅脑创伤患者执行功能损伤的风险。     

COMT基因多态性与慢性精神分裂症患者认知功能的相关性研究

目的:探讨上海汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与慢性精神分裂症患者认知功能的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对152例慢性精神分裂症患者COMT基因多态性进行检测,并选用连线测验(TMT)、韦氏记忆测验(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)对其认知功能进行评定。结果:COMT基因与TMT成绩显著相关,其中高活性G/G基因型患者B部分成绩显著低于低活性A/A基因型患者。COMT基因与WMS成绩显著相关,其中G/G基因型患者记忆商数分、背数分显著低于A/A基因型患者。COMT基因与WCST成绩无显著相关性。结论:COMT基因与慢性精神分裂症患者认知功能具有显著相关性,其中高活性G/G基因型患者认知损害更明显。     

注意缺陷多动障碍执行功能与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因的关联分析

目的探讨注意缺陷多动障碍(attention-deficit hyperactivity disorder,ADHD)执行功能与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因rs4680多态性位点的关系。方法采用威斯康星分类测验(Wisconsin card sorting test,WCST)对114例符合美国精神障碍诊断与统计手册第四版(mental disorders versionⅣ,DSM-Ⅳ)诊断标准的ADHD儿童与76名正常对照组进行执行功能评估,并应用限制性片段长度多态性的方法进行COMT基因rs4680多态性位点分析。结果 ADHD组的WCST总应答数、完成第一个分类所需应答数和持续性应答数均明显高于正常对照组(P0.05),而完成分类数明显低于正常对照组(P0.01)。ADHD患者中不同基因型组之间WCST概念化水平百分数差异具有统计学意义(P=0.01),A/A组高于G/A组和G/G组(P0.05),G/A组也高于G/G组但无统计学意义(P0.05)。不同基因型组间WSCT其他指标的差异均无统计学意义(P≥0.05)。ADHD组和正常对照组之间COMT基因rs4680多态性基因型及等位基因的分布差异均无统计学意义(P0.05)。结论本研究未发现COMT基因rs4680多态性与ADHD存在关联,但rs4680多态性可能与ADHD的某些执行功能指标有关。     

COMT基因多态性与伴TD的精神分裂症患者认知功能的相关性研究

目的探讨中国汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与伴迟发性运动障碍(TD)的精神分裂症患者认知功能的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对82例伴TD的精神分裂症患者COMT基因多态性进行检测,并选用连线测验(TMT)、韦氏记忆测验(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)对其认知功能进行评定。结果(1)COMT基因与TMT成绩显著相关,其中高活性G/G基因型PartA成绩显著低于中等活性G/A基因型,PartB成绩也显著低于低活性A/A基因型及中等活性G/A基因型。(2)COMT基因与记忆商数、背数成绩显著相关,其中G/G基因型记忆商数分显著低于A/A及G/A基因型,背数分也显著低于A/A基因型。(3)COMT基因与WCST成绩无显著相关性。结论COMT基因与伴TD的精神分裂症患者认知功能具有显著相关性,其中高活性G/G基因型患者认知损害更明显。     

儿童精神分裂症注意功能缺陷与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性

目的：探讨儿童首发精神分裂症及其神经认知功能损害与儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因多态性的相关性。方法：应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测77例儿童首发精神分裂症患者（简称患者组）和90名正常人（简称对照组）的COMT基因型,采用整合视听连续执行测验（IVA）评估25例儿童首发精神分裂症患者的注意功能、反应控制能力;比较分析儿童首发精神分裂症及其注意功能与COMT基因多态性的相关性。结果：两组COMT基因多态性的基因型频率差异无显著性（χ2=5.042,P=0.080）,患者组的COMT基因的高活性等位基因缬氨酸（VAL）频率高于对照组,但差异无显著性（χ2=0.756,P=0.385）;注意障碍组和非注意障碍组的COMT基因型频率分布两组之间的差异无显著性（χ2=0.818,P=0.366）,注意障碍组和非注意障碍组的COMT基因的等位基因频率分布两组之间的差异无显著性（χ2=0.063,P=0.802）。结论：COMT基因可能不是儿童精神分裂症的易感基因,儿童精神分裂症注意功能缺陷与COMT基因可能不存在显著相关性。     

精神分裂症攻击行为与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性

目的研究中国昆明地区汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与精神分裂症攻击行为的相关性。方法采用外显攻击行为量表(OAS)测量88例符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSMⅣ)和中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD3)的精神分裂症患者;并应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测他们的COMT基因多态性。结果攻击行为患者与无攻击行为患者各基因型及基因型频数分布无显著差异;但分性别后发现:有攻击行为男性患者与无攻击行为男性患者等位基因频率比较有显著性差异(P<0.05),将158Met作为危险因素,OR值等于4.55,95%CI为1.36～15.19。而有、无攻击行为的女性患者间的等位基因频数比较无显著差异(P>0.05)。结论COMTVal158Met基因多态性与精神分裂症的攻击性行为有关,中国昆明地区的男性患者的低活性等位基因与攻击性行为显著相关联。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与心境障碍的关联研究

目的 探讨中国汉族人22号染色体儿茶酚O-甲基转移酶(COMT)基因与心境障碍(MD)的关系。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术，检测90例MD患者(患者组)、90名正常人(对照组)及5个MD高发家系(共25名成员)的COMT基因多态性；用改进的传递/不平衡(TDT)方法分析5个高发家系COMT基因与MD的关系。结果 (1)患者组COMT等位基因A频率(22．78％)低于对照组(35．00％)，等位基因G频率(77．22％)高于对照组(65．00％)，差异均有非常显著性(P＝0．01)。按性别比较，等位基因A和G频率在两组男性之间的差异均无显著性(P＝0．10)，而两组女性间的差异则具显著性(P＜0．01)。(2)COMT基因A／A基因型频率两组的差异无统计学意义(P＝0．73)；但患者组及其男性和女性的A／G基因型频率(分别为34．44％、33．33％和35．56％)均低于对照组(分别为61．11％、60．00％和62．22％；P＝0．00)；患者组及其男性和女性的G／G基因型频率(分别为60．00％、60．00％和60．00％)均高于对照组(分别为34．44％、35．56％和33．33％；P＝0．00、P＝0．02和P＝0．01)。(3)用TDT方法分析，5个MD高发家系COMT基因与MD存在关联(P＝0．04)。结论 MD患者组与正常对照组的COMT基因多态性存在差异；中国汉族人22号染色体可能存在心境障碍易患性基因。     

精神分裂症儿茶酚氧位甲基转移酶功能基因多态性研究

目的 :分析儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)功能基因多态性与精神分裂症患者精神症状严重程度和抗精神病药急性期治疗疗效的相关性。　方法 :采用多聚酶链反应 限制性内切酶片断长度多态性技术 (PCR RFLP)方法分析 138例首次治疗的精神分裂症患者COMT基因缬氨酸 (Val) 15 8蛋氨酸(Met)功能多态性 ;采用阳性症状和阴性症状量表 (PANSS)评定患者治疗前后精神症状 ,并分析等位基因和基因型与临床指标、治疗前PANSS分值及治疗 10周后PANSS减分率的相关性。　结果 :COMTVal15 8Met基因型在患者组和男女亚组的分布频率均符合Hardy Weinberg定律 ;等位基因和基因型在治疗显效组和未显著进步组分布频率差异均无显著性 ;各基因型亚组及是否携带Met等位基因亚组的临床指标差异均无显著性 ;基因型与治疗前PANSS总分和阴性症状分显著相关 ,而与PANSS总减分率和各分值减分率无显著相关。　结论 :COMTVal/Val基因型主要与首次治疗精神分裂症患者阴性症状相关 ,支持COMTVal等位基因是精神分裂症脑前额皮质多巴胺功能低下的遗传影响因子的研究发现。     

色氨酸羟化酶基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的探讨中国汉族人群色氨酸羟化酶(TPH)基因A218C多态性与精神分裂症的关系。方法选取符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)精神分裂症诊断标准的患者212例和正常对照168名,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测TPH基因A218C多态性,比较两组基因型和等位基因频率。结果TPH基因的A218C多态性基因型和等位基因频数在患者组与对照组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。②女性患者等位基因A频率显著高于女性对照组(χ2=4.905,P=0.027,OR=1.637,95%CI:1.057~2.536)。③早发型与晚发型分裂症间基因型和等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。④患者组家族史阴性和阳性亚组间的A218C多态性的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论TPH基因A218C多态性等位基因A可能是女性精神分裂症的危险因子。     

卒中后抑郁患者多巴胺代谢系统COMT和DAT基因多态性分析

目的 探讨多巴胺递质代谢相关蛋白儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)Val108/158Met、多巴胺转运体(DAT)40bp可变数目串联重复多态(VNTR)两位点基因多态性与卒中后抑郁(PSD)的关系.方法 选择南方医科大学珠江医院神经内科自2010年1月至2010年6月收治的PSD患者68例作为研究组,同期脑卒中后无抑郁患者91例作为对照组,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析患者COMT Val108/158Met、DAT 40 bp VNTR位点的基因多态性.结果 COMT基因扩增产物分野生型(G/G)、突变纯合型(A/A)、杂合型(A/G)3种基因型,DAT基因扩增产物分7/7、9/7、10/7、10/9、10/10、11/10、11/11倍重复7种基因型;2组患者COMT等位基因、基因型分布比较差异均有统计学意义(x2=5.703,P=0.017;x2=6.489,P=0.039).研究组男性患者与对照组男性患者之间比较,COMT等位基因、基因型的分布差异均无统计学意义(P＞0.05);研究组女性患者与对照组女性患者之间比较,COMT等位基因、基因型的分布差异均有统计学意义(x2=4.610,P=0.032;x2=6.547,P=0.024);研究组与对照组患者DAT等位基因和基因型的总体分布、杂合度比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 COMT Val108/158Met基因多态性与PSD发生可能有相关性,而DAT40 bp VNTR基因多态性与PSD发生无明显相关性.

Abstract：

Objective To investigate the association of post-stroke depression (PSD) with gene polymorphisms of catechol-O-methyl transferase (COMT) Val1 08/158Met and dopamine transporter 40bp variable number of tandem repeats (VNTR) in dopamine metabolism system. Methods Sixty-eight patients with PSD and 91 patients only suffered from stroke, admitted to our hospital from January 2010to June 2010, were chosen; the gene polymorphisms ofCOMT Val108/158Met and DAT 40 bp VNTR were analyzed by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results The genotypes of COMT gene amplifications were wild type (G/G),homozygous mutant type (A/A) and heterozygous type (A/G); 7 repeated genotypes (7/7, 9/7, 10/7, 10/9,10/10, 11/10 and 11/11) were noted in the DA T gene amplifications; frequencies of COMT alleles and genotypes were significantly different between the 2 groups (x2=5.703, P=0.017;x2=6.489, P=0.039). The frequencies of COMT alleles and genotypes were significantly different between the 2 female groups (x2=4.610, P=0.032;x2=6.547, P=0.024), but no significant differences were found between the 2 male groups (P＞0.05). The frequencies and heterozygosity of DAT alleles and genotypes showed no obvious differences between the 2 groups (P＞0.05). Conclusion The gene polymorphism of COMT Val108/158Met may be associated with PSD, while that of DAT 40bp VNTR is not.     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与焦虑症的相关性研究

目的 探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)Val108/158Met基因多态性与焦虑症之间的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测了176例焦虑症患者(患者组)和200名健康体检者(对照组)COMT Val108/158Met位点基因型,分析基因型和等位基因频率在2组间的分布差异,及其与患者临床症状表型之间的关系.患者均经汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和症状自评定量表测评.结果 (1)患者组COMT 108/158Met/Met基因型和Met等位基因频率的分布为6.25%、26.99%,对照组为2.50%、18.75%,2组比较差异均有统计学意义(P均<0.05);患者组女性COMT 108/158Met/Met基因型和Met等位基因频率的分布高于对照组女性,2组比较差异有统计学意义(P<0.05);患者组男性COMT 108/158Met/Met基因型和Met等位基因频率的分布与对照组男性比较,差异无统计学意义(P>0.05).(2)患者组内COMT 108/158Met/Met基因型和携带Met等位基因患者HAMA总分、焦虑和恐怖因子分值分别高于其他基因型和携带Val等位基因患者(P均<0.05).结论 携带COMT Met108/158女性可能更易患焦虑症,COMT Met108/158与临床焦虑和恐怖程度有关.

Abstract：

Objective To explore the relationship of the Val108/158Met polymorphism of Catechol-O-methyl transferase(COMT)gene and anxiety in Han population.Methods The COMT Val108/158Metpolymorphism was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism(PCRRFLP)among 176 patients and 200 health subjects.The clinical symptom phenotypes data were obtained by assessing the HAMA and SCL-90 in anxiety patients.Results The distribution frequencies of Met/Met genotype and Met allele were 6.25%.2.50%and 26.99%.18.75%in patients and controls,respectively.Both distribution frequencies were significantly different in two groups,especially in females (P<0.05),and no significant difference was in males between two groups(P>0.05).Following analyzing the clinical symptom phenotypes,the patients with COMT 108/158Met/Met genotype or Met allelic locus had higher HAMA,SCL-90 anxiety and phobic scores than those with other genotypes or Val allelic locus (P<0.05).Conclusion The female individuals with COMT Met108/158 polymorphism may have higher susceptibility to anxiety,and be associated with clinical symptom phenotypes of anxiety.     

难治性精神分裂症与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关联分析

目的:探讨难治性精神分裂症与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP)检测102名正常对照、138例难治性精神分裂症患者及97例非难治性精神分裂症患者MTHFR基因的C677T和A1298C多态性。结果:患者组与对照组,难治组与非难治组C677T、A1298C基因型分布差异均无统计学意义(C677T,χ2=4.83,P=0.09;χ2=1.90,P=0.39;A1298C,χ2=1.50,P=0.47;χ2=3.90,P=0.14),而患者组C677T的T等位基因频率显著高于正常对照组(P=0.04),难治组A1298C的C等位基因频率显著高于非难治组(P=0.04)。677TT/1298AA、677CT/1298AC复合基因型患病相对风险度比677CC/1298AA型显著提高(OR=4.13,95%CI=1.26～13.58,P=0.02;OR=2.95,95%CI=1.23～7.07,P=0.01),而在难治组和非难治组中,复合基因型差异无统计学意义。结论:MTHFR基因677T等位基因和677TT/1298AA、677CT/1298AC复合基因型是精神分裂症发病危险因素,MTHFR基因1298C等位基因可能是难治性精神分裂症的危险因子之一。     

儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨焦虑症与儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者和87例健康对照儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性,并加以对照分析。结果患者组高活性H型（G）和低活性L型（A）等位基因频率分别为81％、19％,对照组分别为67％和33％,两组间的差异均有显著性（P〈0．05）;患者组G／G、G／A、A／A基因型分布频率分别为61％、39％、0,对照组分别为40％、53％和7％,除G／A基因型在两组间差异无显著性（P〉0．05）外,G／G和A／A基因型在两组间差异均有显著性（P〈0．05）;焦虑症亚型间各基因型、等位基因频率比较的差异均无显著性（P〉0．05）。结论COMT的G等位基因、G／G基因型可能是焦虑症的危险因素之一,A等位基因、A／A基因型可能是焦虑症的保护基因之一;焦虑症两种亚型间COMT多态性无显著性差异。     

精神分裂症患者儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因单核苷酸多态位点与利培酮疗效的关联研究

目的 分析利培酮治疗首次发病(以下简称首发)的精神分裂症患者疗效与儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关联,探讨利培酮疗效的敏感基因.方法 对203例首发精神分裂症患者给予利培酮治疗8周(2～8 ms/d),分别于治疗前和治疗第2～8周末采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评分,以减分率评定疗效.并采用限制性片段长度多态技术和序列特异性引物聚合酶链反应技术测定基因型.对痊愈组(29例)、进步组(153例)及无效组(21例)精神分裂症患者与COMT基因单核苷酸多态位点(SNPs)进行关联分析.结果 COMT基因3种多态性基因型及基因频率在利培酮不同疗效患者组间分布差异均无统计学意义(P均＞0.05).COMT的3个单核苷酸多态位点单体型分析,利培酮治疗痊愈组与进步组、有效组与无效组间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 COMT基因可能不是首发精神分裂症患者抗精神病药利培酮的疗效敏感基因.     

COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点Val158Met多态性与帕金森病遗传易患性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)基因多态性测序方法,分析COMT rs4680位点基因型及等位基因频率在帕金森病患者(437例)和健康对照者(530人)间的分布差异.结果 帕金森病患者G等位基因频率为77.2％,A等位基因频率为22.8％,而在健康对照者分别为74.7％、25.3％,两组间COMTrs4680位点Val158Met等位基因频率分布差异没有统计学意义(P =0.199).各基因型频率在帕金森病患者分别为G/G型57.4％、G/A型39.6％、A/A型3.0％,在健康对照者分别为54.9％、39.6％、5.5％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.156).在校正性别、年龄混杂因素后经二元Logistic回归分析,COMT rs4680位点各基因型与帕金森病发病风险之间仍无相关性.结论 COMT基因r4680位点Val158Met多态性与中国汉族人群帕金森病易患性可能无关,进一步扩大样本量及在其他不同种族中的研究能更好地确定COMT rs4680位点Val158Met多态性在帕金森病发病风险中的作用.     

精神分裂症与儿茶酚邻位甲基转移酶基因多态性的关联分析

目的：探讨精神分裂症与儿茶酚邻位甲基转移酶（COMT）基因Val158Met多态性的关系。方法：采用聚合酶链反应技术检测符合诊断 标准的476例精神分裂症患者（病例组）和207例名正常对照者（对照组）的COMT基因Val158Met多态性，并进行关联分析，结果：（1）病例组与对照组基因型及等位基因分布频率的差异无显著性（P＞0．05）；（2）首次起病以阳性症状为主的患者Val158Val基因型（56．5％）高于非阳性症状为主型者（45．5％；P＝0．07）；（3）在男性患者中，不吸烟患者的Met 158Met基因型分布频率（11．9％）高于吸烟患者（4．1％；P＜0．05），OR＝3．137）；两者等基因分布的差异无显著性（P＞0．05）。结论：COMT基因多态性可能与精神分裂症某些临床特点存在关联。     

脑源性神经营养因子基因C270T多态性与儿童精神分裂症的关系

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因C270T多态性与儿童精神分裂症的关系.方法 采用病例对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析204例儿童精神分裂症患者和210名健康对照的BDNF基因C270T多态性;进行阳性与阴性症状量表(PANSS)评定,用Andremson阳性与阴性精神分裂症分型标准将患者分为阴性症状为主型(阴性组)和阳性症状为主型(阳性组).结果 ①患者组和对照组间BDNF基因C270T多态性的基因型频率差异有统计学意义(χ2=24.56,P<0.01),前者的C/T型和T/T型频率高于后者;患者组等位基因T频率显著高于对照组(χ2=24.04,P<0.01);②阴性组、阳性组、对照组3组间基因型及等位基因分布的差异均有统计学义(χ2=37.93,P<0.01;χ2=38.90,P<0.01);两两比较显示,阴性组、阳组分别与对照组比较,基因型及等位基因分布差异均有统计学义(P<0.001).③不同基因型患者组之间PANSS各因子分和总分差异均无统计学意义(P>0.05).结论 BDNF C270T多态性与儿童精神分裂症有关,但与具体临床表现之间无明显的关系.     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与抑郁症认知功能的关联性研究

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因多态性与抑郁症认知功能及其严重程度的关系。方法采用病例一对照研究。应用聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）方法．检测抑郁症患者（患者组）和健康志愿者（对照组）COMT基因多态性分布。患者组评定24项汉密尔顿抑郁量表（HAMD-24）、威斯康星卡片分类测验（WCST）、中国韦氏成人记忆量表（WMS—RC）、连线A、B测验。结果COMT等位基因与基因型频率在患者组和对照组内均有显著性差异（Χ^2检验,P均〈0．01）,在两组间无显著性差异（Χ^2检验,P均〉0．05）;患者组COMT等位基因、基因型之间在WCST、WMS—RC和连线A、B测验无显著性差异（F检验,P均〉0．05）,但在HAMD-24认识障碍因子分上均有显著性差异（F检验,P均〈0．05）;患者组基因型A／A与认识障碍（r=-0．210,P=0．036）、绝望感（r=-0．331,P=0．001）均呈负相关;等位基因A与绝望感呈负相关（r=-0．220,P=0．028）;等位基因G与认识障碍（r=0．210,P=0．036）、绝望感（r=0．331,P=0．001）均呈正相关。在WCST测验中,等位基因G与持续错误数呈正相关（r=0．341,P=0．000）;在WMS—RC测验中,等住基因G与数字广度（倒背）呈负相关（r=-0．327,P=0．001）。结论提示COMT基因多态性与抑郁症患者的疾病严重程度及认知功能的改变存在相关性。