前列腺癌易感性与丝裂原活化蛋白激酶激酶4基因多态性的关系

目的 探讨苏皖地区汉族人群中丝裂原活化蛋白激酶激酶4(MKK4)基因多态性与前列腺癌(PCa)易感性的关系.方法 采用病例对照研究,提取174例PCa患者和252例健康人(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(PCR-LDR)分析PCa患者和对照组MKK4基因-1304位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系,并探讨吸烟、饮酒等因素在其中的影响.结果 MKK4基因启动子区存在1个SNP位点(- 1304 T＞G),基因型分别为TT型、TG型和GG型;Logistic回归分析显示,携带TG、GG和TG+GG基因型的个体与PCa发病风险之间无明显相关性[比值比(OR)=0.775,95％可信区间(CI) =0.516～1.164;OR =0.650,95％CI =0.216～1.956;OR =0.763,95％ CI =0.514～1.135].在高龄(＞70岁)和非饮酒人群中,TG+GG基因型的个体发病率明显减少,调整后的OR(95％ CI)分别为0.575(0.348 ～ 0.951)、0.477(0.252 ～0.906).结论 苏皖地区汉族人群中MKK4基因-1304位点基因多态性对PCa易感性无明显影响.     

南京地区人群CYP2E1基因多态性及吸烟、饮酒与前列腺癌易感性

目的:探讨Ⅰ相代谢酶细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因RsaⅠ和PstⅠ位点多态性及吸烟、饮酒习惯与前列腺癌(PCa)发病风险的关系,并探讨基因与生活习惯在PCa发病中的联合作用。方法:采用PCR-RFLP技术检测109例原发性PCa患者及202例年龄匹配的男性非肿瘤患者外周血CYP2E1基因RsaⅠ和PstⅠ多态位点的基因型。结果:深吸烟(OR=2.29,95%CI:1.28～4.09)、重度吸烟史(OR=1.81,95%CI:1.02～3.22)等生活习惯为PCa易感因素。CYP2E1 C1/C1基因型与PCa易感性有显著相关(OR=1.71,95%CI:1.04～2.82),且与饮酒的联合作用明显与PCa易感性相关(OR=2.21,95%CI:1.06～4.59)。重度吸烟人群中,携带CYP2E1易感基因型(C1/C1)与不吸烟且携带非易感基因型(C1/C2或C2/C2)个体相比PCa的发病风险显著增高(OR=2.80,95%CI:1.20～6.56)。结论:携带CYP2E1易感基因型(C1/C1)并有烟酒嗜好者PCa的发病风险显著增高,且与烟草的暴露呈显著剂量反应关系。     

IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:探讨IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的关系。方法:检索多个国内外数据库,收集有关IL-17基因GA多态性位点rs2275913(G197A)与胃癌易感性的病例-对照研究。筛选文献、提取数据和文献质量评价后,采用STATA 12.1统计软件进行Meta分析。结果:最终纳入10个病例-对照研究,其中病例组4 371例,对照组5 345例。Meta分析结果显示,IL-17基因rs2275913位点多态性的等位基因模型(A vs.G)(OR=1.22,95%CI=1.10~1.37)与相加模型(AA vs.GG)(OR=1.58,95%CI=1.23~2.04)胃癌风险增加,显性模型(AG+GG vs.AA)(OR=0.63,95%CI=0.48~0.84)、隐性模型(GG vs.AG+AA)(OR=0.86,95%CI=0.78~0.94)胃癌风险降低(均P0.05),但共显性模型(AG vs.AA+GG)(OR=0.91,95%CI=0.78~1.07)与罹患胃癌的风险无明显关系(P0.05)。结论:IL-17基因rs2275913多态性的与胃癌易感性密切相关。     

膀胱癌易感性与髓过氧化物酶基因-463G>A 多态性的关系

目的 探讨髓过氧化物酶(MPO)基因-463G＞A多态性与中国苏皖地区汉族人群膀胱癌易感性的关系.方法 采用面访填写调查表及采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测年龄和性别匹配的中国苏皖地区汉族354例膀胱癌患者和360例正常人群的MPO一463G＞A基因型.通过分层分析探讨年龄、性别和吸烟对罹患膀胱癌的影响.结果 与-463GG比较,携带MPO-463GA/AA基因型者可降低罹患膀胱癌的危险性(OR=0.72,95%CI=0.54-0.99).分层分析结果显示,年龄60岁的男性在吸烟下携带-463GA/AA基因型具有保护作用(年龄60岁:OR=0.37,95%CI=0.22-0.61;男性:0.66,95%CI=0.47-0.97;吸烟:0.64,95%CI:0.41-0.99).结论 MPO-463G＞A多态性可能与我国苏皖地区汉族人群膀胱癌发生有关.     

苏皖地区汉族人群IL-6-572C>G多态性与前列腺癌易感性的关系

目的:研究中国苏皖地区汉族人群IL-6-572C>G多态性与前列腺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,提取200例前列腺癌患者(病例组)和279例健康体检的非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析两组IL-6-572C>G位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌易感性的关系。结果:以携带CC基因型的对象为参照组,携带GG基因型者患前列腺癌的风险提高146%(OR=2.46,95%C I:1.41～4.29)。而携带GG基因型者患前列腺癌的风险是携带GC/CC基因型的2.47倍(95%C I:1.47～4.17)。在高龄(>70岁)、高体重指数(>23 kg/m2)、非吸烟、饮酒和有肿瘤家族史5组人群中,携带GG基因型的个体发病风险显著升高,调整后的OR(95%C I)分别为3.06(1.44～6.49)、3.72(1.79～7.74)、2.96(1.30～6.72)、2.73(1.28～5.79)、6.67(1.50～29.69)。结论:IL-6-572C>G与苏皖地区汉族人群前列腺癌的易感性有关,GG基因型可能是前列腺癌的易感基因型。     

前列腺癌患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性的研究

目的 探讨前列腺癌(PCa)患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因-173位点单核苷酸多态性在PCa发生中的作用.方法采用病例对照研究方法提取259例PCa、301例非肿瘤非前列腺疾病患者外周血中基因组DNA,应用PCR-限制性片段长度多态性分析MIF基因-173位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系,并分析基因多态性与年龄、吸烟情况、肿瘤家族史的关系.结果 PCa患者中携带*C等位基因比例为36%,显著高于对照组的15%;携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险为G/G基因型的2.96倍(OR=2.96,95%CI:1.92～4.57);年龄>70岁、浅吸烟、有肿瘤家族史人群携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险显著高于G/G基因型个体,校正OR值分别为3.66(95%CI:2.02～6.62),2.83(95%CI:1.07～7.45)和3.26(95%CI:1.24～8.55).结论 MIF-173*C等位基因可能与PCa发生有关,年龄、吸烟情况、肿瘤家族史是PCa发病中的重要影响因素.     

前列腺癌患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性的研究

目的 探讨前列腺癌(PCa)患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因-173位点单核苷酸多态性在PCa发生中的作用.方法采用病例对照研究方法提取259例PCa、301例非肿瘤非前列腺疾病患者外周血中基因组DNA,应用PCR-限制性片段长度多态性分析MIF基因-173位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系,并分析基因多态性与年龄、吸烟情况、肿瘤家族史的关系.结果 PCa患者中携带*C等位基因比例为36%,显著高于对照组的15%;携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险为G/G基因型的2.96倍(OR=2.96,95%CI:1.92～4.57);年龄>70岁、浅吸烟、有肿瘤家族史人群携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险显著高于G/G基因型个体,校正OR值分别为3.66(95%CI:2.02～6.62),2.83(95%CI:1.07～7.45)和3.26(95%CI:1.24～8.55).结论 MIF-173*C等位基因可能与PCa发生有关,年龄、吸烟情况、肿瘤家族史是PCa发病中的重要影响因素.     

前列腺癌患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性的研究

目的 探讨前列腺癌(PCa)患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因-173位点单核苷酸多态性在PCa发生中的作用.方法采用病例对照研究方法提取259例PCa、301例非肿瘤非前列腺疾病患者外周血中基因组DNA,应用PCR-限制性片段长度多态性分析MIF基因-173位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系,并分析基因多态性与年龄、吸烟情况、肿瘤家族史的关系.结果 PCa患者中携带*C等位基因比例为36%,显著高于对照组的15%;携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险为G/G基因型的2.96倍(OR=2.96,95%CI:1.92～4.57);年龄>70岁、浅吸烟、有肿瘤家族史人群携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险显著高于G/G基因型个体,校正OR值分别为3.66(95%CI:2.02～6.62),2.83(95%CI:1.07～7.45)和3.26(95%CI:1.24～8.55).结论 MIF-173*C等位基因可能与PCa发生有关,年龄、吸烟情况、肿瘤家族史是PCa发病中的重要影响因素.     

前列腺癌患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性的研究

目的 探讨前列腺癌(PCa)患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因-173位点单核苷酸多态性在PCa发生中的作用.方法采用病例对照研究方法提取259例PCa、301例非肿瘤非前列腺疾病患者外周血中基因组DNA,应用PCR-限制性片段长度多态性分析MIF基因-173位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系,并分析基因多态性与年龄、吸烟情况、肿瘤家族史的关系.结果 PCa患者中携带*C等位基因比例为36%,显著高于对照组的15%;携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险为G/G基因型的2.96倍(OR=2.96,95%CI:1.92～4.57);年龄>70岁、浅吸烟、有肿瘤家族史人群携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险显著高于G/G基因型个体,校正OR值分别为3.66(95%CI:2.02～6.62),2.83(95%CI:1.07～7.45)和3.26(95%CI:1.24～8.55).结论 MIF-173*C等位基因可能与PCa发生有关,年龄、吸烟情况、肿瘤家族史是PCa发病中的重要影响因素.     

前列腺癌患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子基因-173位点单核苷酸多态性的研究

目的 探讨前列腺癌(PCa)患者外周血中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因-173位点单核苷酸多态性在PCa发生中的作用.方法采用病例对照研究方法提取259例PCa、301例非肿瘤非前列腺疾病患者外周血中基因组DNA,应用PCR-限制性片段长度多态性分析MIF基因-173位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系,并分析基因多态性与年龄、吸烟情况、肿瘤家族史的关系.结果 PCa患者中携带*C等位基因比例为36%,显著高于对照组的15%;携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险为G/G基因型的2.96倍(OR=2.96,95%CI:1.92～4.57);年龄>70岁、浅吸烟、有肿瘤家族史人群携带MIF-173*C等位基因的个体PCa发病风险显著高于G/G基因型个体,校正OR值分别为3.66(95%CI:2.02～6.62),2.83(95%CI:1.07～7.45)和3.26(95%CI:1.24～8.55).结论 MIF-173*C等位基因可能与PCa发生有关,年龄、吸烟情况、肿瘤家族史是PCa发病中的重要影响因素.     

肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体启动子区-716位点单核苷酸多态性与前列腺癌危险因素的研究

目的：研究肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体（TRAIL）启动子区-716A／G位点单核苷酸多态性（SNP）与影响前列腺癌危险因素的关系。方法：应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术（PCR-LDR）分析186例前列腺癌患者TRAIL基因-716位点的多态性,比较不同基因型与前列腺癌患者诊断时的前列腺癌特异性抗原（PSA）、Gleason评分和TNM临床分期的关系。结果：TRAIL-716G（AG＋GG）等位基因与PSA、Gleason评分和TNM临床分期均具有显著的相关性（adjustedOR=0．04,0．07,0．08;95％CI：0．01～0．14,0．02～0．29,0．03～0．21）。结论：TRAIL-A716G（AG＋GG）等位基因可能与前列腺癌预后有关,携带TRAIL-716G（AG＋GG）等位基因的前列腺癌患者可能预后较好。     

细胞周期蛋白D1基因A870G多态与前列腺癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨细胞周期蛋白D1(CCND1)基因A870G多态与中国人群前列腺癌(PCa)遗传易感性的关系.方法 采用TaqMan-MGB实时荧光定量PCR法,检测245例PCa与245名非前列腺癌个体对照的CCND1 A870G基因型分布及差异.结果 PCa组和对照组870G等位基因频率分别为47.6%(233/490)和40.8%(200/490),G的PCa发病风险是A的1.31倍(95%CI为1.00～1.72,P=0.054).与AA纯合子相比,AG杂合子的PCa风险增至1.43倍(95%CI为0.89～2.31,P=0.142),而GG纯合子的PCa风险显著增至2.02倍(95%CI为1.07～3.80,P=0.029).将AA、AG和GG视为不同的等级,经趋势Armitage检验,存在等位基因剂量-反应关系(P=0.029).PCa者中,有转移者携带G等位基因(AG、GG基因型)的比例高于无转移者(P=0.014).结论 CCND1 870G增加PCa发病风险,并呈等位基因剂量-反应关系,GG基因型是中国人的PCa遗传易感因素;G等位基因携带可能与Pca转移有关.     

胃癌患者中hTERT启动子及外显子区域基因多态性的研究

目的:探讨端粒酶逆转录酶(hTERT)基因rs2853676和rs2853677位点单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对297例胃癌患者、105例萎缩性胃炎患者及402例非萎缩性胃炎患者进行基因多态性分析,采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验(13C-UBT)检测幽门螺杆菌(Hp)感染情况。结果:rs2853676位点胃癌组AA基因型频率显著高于对照组(15.2%vs 6.5%),AA基因型携带者患胃癌风险增加2.47倍(95%CI 1.46-4.16);对照组、萎缩性胃炎组、胃癌组HP感染率分别为40.3%、64.8%、56.9%,与对照组相比,萎缩性胃炎组及胃癌组Hp感染率明显增加,差异有统计学意义(P均0.01),OR值分别为2.73(95%CI 1.74-4.26)、1.96(95%CI 1.44-2.67),经Logistic回归分析发现,Hp感染与基因突变无明显交互作用;rs2853677位点CC、TC、TT基因型频率在对照组、萎缩性胃炎组及胃癌组分布差异无统计学意义(P0.05)。结论:hTERT基因rs2853676基因多态性与胃癌遗传易感性有关,其增加胃癌风险与Hp感染可能无关。     

白细胞介素10—1082基因多态性与胃癌遗传易感性的Meta分析

目的系统分析中国人群白细胞介素10—1052（IL-10—1082）基因多态性与胃癌遗传易感性的关系。方法采用Cochrane系统评价方法,检索1966年至2012年Medline、Embase、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CJFD）和中国科技期刊全文数据库（CSJD）等数据库,收集IL-10—1052基因多态性与中国人群胃癌易感性的病例对照研究。将纳入研究的胃癌患者作为胃癌组,健康人群作为健康对照组。由2名研究者独立提取数据和进行文献质量评价,综合评价IL-10—1082位点基因型GG与AA、AG与AA及等位基因G与A在中国人胃癌组与健康对照组中是否有差异。采用Q检验和,2对异质性进行定量分析。采用固定或随机效应模型合并数据。计数资料采用优势比（OR）及95％可信区间（95％CI）表示。结果共纳入13篇文献,累计样本量5252例,其中胃癌组患者2077例,健康对照组人群3175例。Meta分析结果显示：携带IL．10—1082基因型GG与AG患者,其胃癌发生风险率高于与携带IL-10—1082基因型AA患者（OR=1．76,95％CI1．33～2．33;OR=2．05,95％CI1．62～2．66,P〈0．05）;IL-10—1082基因型具有等位基因G的患者其胃癌发生风险率高于含等位基因A的患者（OR=1．67,95％CI1．31～2．13,P〈0．05）。结论中国人群IL-10—1082基因型GG、AG及等位基因G与胃癌发生有关。     

结肠癌易感性与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4的关系

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子49位点及启动子1661位点单核苷酸多态性(SNP)及临床病理参数与青岛地区人群结肠癌的发病的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)检测来自青岛地区人群结肠癌患者及对照组中位CT-LA-4+49A/G,-1661A/G基因多态性的分布,并研究多态性与结肠癌临床病理参数的关系。结果:1)CT-LA-4+49A/G:与AA基因型携带者相比,AG及GG基因型人群罹患结肠癌的风险都显著增加(P=0.00),携带GG基因型罹患结肠癌的风险明显增加5.12倍,且男性、吸烟结肠癌患者携带AG及GG基因型明显增加;2)CTLA-4-1661A/G:以AA基因型为对照,AG+GG基因型携带者的患病风险显著增高,为对照组的2.50倍(P=0.001),多态性与结肠癌患者的性别、年龄、肿瘤分化程度及TNM分期无相关性。结论:CTAL-4+49A/G及-1661A/G基因多态性与结肠癌的遗传易感性相关,性别、吸烟与否也是影响因素。     

Genetic polymorphisms in HIF1A are associated with prostate cancer risk in a Chinese population

The hypoxia-inducible factor-1α (HIF-1α) plays an important role in regulating angiogenesis, which is essential for tumor growth and metastasis. Genetic variations of HIF1A (coding HIF-1α) have been shown to influence an individual''s susceptibility to many human tumors; however, evidence on associations between HIF1A single-nucleotide polymorphisms (SNPs) and prostate cancer (PCa) risk is conflicting. We genotyped three potentially functional polymorphisms in HIF1A (rs11549465, rs11549467 and rs2057482) using the TaqMan method and assessed their associations with PCa risk in a case–control study of 662 PCa patients and 716 controls in a Chinese Han population. Compared with rs11549467 GG genotype, the variant genotypes GA+AA had a significantly increased PCa risk (adjusted odds ratio (OR)=1.70; 95% confidence interval (CI)=1.06–2.72), particularly among older patients (OR=2.01; 95%CI=1.05–3.86), smokers (OR=2.06; 95%CI=1.07–3.99), never drinkers (OR=2.16; 95%CI=1.20–3.86) and patients without a family history of cancer (OR=1.71; 95%CI=1.02–2.89). Furthermore, patients with rs11549467 variant genotypes were associated with a higher Gleason score (OR=2.14; 95%CI=1.22–3.75). No altered PCa risk was associated with the rs11549465 and rs2057482 polymorphism. However, the combined variant genotypes of rs2057482 and rs11549467 were associated with increased PCa risk (OR=2.10; 95%CI=1.23–3.57 among subjects carrying three or more risk alleles). These results suggest that HIF1A polymorphisms may impact PCa susceptibility and progression in the Chinese Han population.     

酪氨酸蛋白激酶-2 rs2230724基因多态性与结直肠癌风险相关性研究

目的探讨酪氨酸蛋白激酶-2（JAK2）基因rs2230724多态性与结直肠癌风险的相关性。 方法采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析110例结直肠癌患者（病例组）和150例非肿瘤患者（对照组）JAK2 rs2230724基因的多态性,并对该多态性与结直肠癌风险的相关性进行评估。采用SPSS 26.0软件进行分析。采用拟合优度χ²检验进行Hardy-Weinberg平衡的检测。两组间的一般资料、基因型和等位基因的频率分布的比较采用Student’s t检验和Pearson χ²检验。采用Logistic线性回归（需要进行校正）分析JAK2 rs2230724基因多态性和结直肠癌风险的相关性,相对危险度用优势比（OR）和95%可信区间（CI）估计。以P<0.05为有统计学意义。 结果病例组A等位基因频率明显高于对照组,A等位基因突变增加50%结直肠癌发病风险（P=0.025,OR=1.50,95%CI=1.05-2.14）。与野生基因型（GG）相比,变异基因型（AG+AA）增加79%结直肠癌发病风险（P=0.043,校正OR=1.79,95%CI=1.02-3.15）。其中,突变纯合子（AA）基因型的携带者结直肠癌的风险增加129%（P=0.034,OR=2.29,95%CI=1.06-4.93）,差异有统计学意义。但是,在添加了校正因素后,差异无统计学意义（P=0.052,校正OR=2.29,95%CI=0.99-5.26）。而且,在分层分析中,在高年龄组（年龄>56）、非吸烟受试者和城市居住者中,该多态性增加结直肠癌风险（P<0.05）。 结论在江苏汉族人群中JAK2基因rs2230724多态性与增加结直肠癌风险相关。     

信号传导与转录激活因子-4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性荟萃分析

目的：综合评价信息传导与转录激活因子-4基因（STAT4基因）rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性的相关性。方法：计算机检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库数据库等,并手工检索相关杂志,收集有关不同人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性的等位基因频率、基因型频率与类风湿性关节炎易感性相关性的研究,采用Stata 12.0软件进行Meta分析;选择的遗传模型包括GT＋TT与GG比较,TT与GT＋GG比较,TT与GG比较以及等位基因T与G之间比较。结果：STAT4基因rs7574865位点T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性（OR=1.259,95%CI=1.202-1.319, P＜0.001）;T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性的相关性在欧洲、亚洲、非洲、拉丁美洲人群中有统计学意义;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点的基因型与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点多态性与抗CCP抗体阳性或RF因子阳性类风湿性关节炎易感性仍可能具有相关性。结论：STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性,而且这种相关性可能独立于患者RF因子以及抗CCP抗体水平。     

甲基化转移酶基因多态性与前列腺癌发病的相关性研究

目的:探讨DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)(rs16999593,rs2228611)及DNMT3B(rs2424908)基因多态性与南京地区前列腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法:采用病例对照研究,招募前列腺癌患者155例设为病例组及155例正常男性设为对照组。采用Mass ARRAY分子量阵列技术进行基因分型技术检测3个多态性位点的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型与前列腺癌发生的关系及其病理参数的关系。结果:rs16999593位点的各基因型在2组中分布频率有显著性差异(P=0.041),CT基因型(OR=0.61,95%CI 0.38~0.99,P=0.043)及CT/CC(OR=0.59,95%CI 0.39~0.92,P=0.017)基因型在对照组的频率显著高于病例组。rs2424908的各基因型在两组中分布有显著性差异(P=0.025),CT基因型(OR=0.73,95%CI 0.58~0.91,P=0.007)及CT/CC基因型(OR=0.57,95%CI 0.36~0.94,P=0.023)在对照组的频率显著高于病例组。在Gleason分级7的病例组中,rs16999593CT/CC(OR=0.47,95%CI 0.28~0.85,P=0.008)及rs2424908CT/CC(OR=0.46,95%CI 0.26~0.85,P=0.009)基因型的频率均显著低于对照组。而在Gleason分级≥7的分组中上述3个多态性位点的基因型频率与对照组均无显著性差异(P均0.05)。结论:DNMT1基因rs16999593CT/CC及DNMT3B基因rs2424908CT/CC基因型与前列腺癌的低风险相关,且与Gleason低评分相关。     

白介素-1β基因多态性与晚期膝骨关节炎易感性的关联性研究

目的探讨IL-1β基因的单核苷酸多态性和单体型与中国汉族人晚期膝骨关节炎（KOA）的易感性相关。方法采用病例对照研究,纳入120例中国汉族膝OA患者和130例年龄、性别匹配的健康对照者,用酶联免疫吸附测定法（ELISA）测定血清中IL-1β的水平,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对IL-1β基因的-511C／T（rs16944）、＋3954C／T（rs114363）和-31C／T（rs1143627）位点进行单核苷酸多态性进行分析,并测序验证酶切结果。结果膝骨性关节炎患者组血清中白细胞介素1β水平明显高于健康对照组（t=-8．26,P〈0．01）,单核苷酸多态性分析显示：在膝OA患者组和健康对照组之间IL-1β-31C／T位点基因型分布和等位基因频率没有明显差异,该研究中没有发现IL-1β＋3954Tr基因型。膝OA患中的IL-1β-511TC、IL-1β＋3954CT基因型频率较健康对照组增加（P〈0．05,P〈0．05）,通过Logistic回归分析,IL-1β-511TC、IL-1β＋3954CT基因型与膝OA高风险发病率具有相关性（IL-1β-511TC,OR=1．842,95％CI=1．021—3．327,P〈0．05;IL-1β＋3954CT,OR=2．372,95％CI=1．022—5．509,P〈0．05）。此外,单体型分析显示与单体型TCC相比,单体型TCT和CCC与膝OA高风险发病率具有更强的相关性（TCT．OR=3．24,95％CI：1．50—7．00,P〈0．01;CCC．OR=6．07,95％CI：2．20—16．07,P〈0．01）。结论白细胞介素-1β基因的-511C／T（rs16944）和＋3954C／T（rs114363）位点多态性与中国汉族人膝OA的易感性相关。