浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

本研究的目的是分析浙江汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因的多态性及基因型.采用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）进行KIR基因低分辨率检测和基因型分析.结果表明：①在浙江汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因.2DL4、3DL2和3DL3基因存在于所有个体,其基因频率为1.00.2DL1、2DL3、2DP1、3DP1＊003、3DL1、2DS4＊001/002基因较为常见,频率分别为0.902、0.902、0.902、0.902、0.7598、0.5615;而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4＊003、2DS5、3DS1和3DP1＊001/002基因频率较低.②浙江汉族人群中以A型单倍型为主,频率高达74.7%.在检测样本中共明确检出12种单倍型,最常见的是单倍型2,频率为53.0%.③共检出26种基因型,最常见为AJ（2,2）、AF（1,2）型,其次为AH（2,5）、NN2（2,6）、AI（1,5）和AG（1,1）.其中有15种基因型在白人中尚未见报道,4种基因型无法根据相关文献标准分析出单倍型.结论：浙江汉族人群有其独特的KIR基因频率和基因型频率分布.     

中国江苏地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的多态性

本研究探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killer cell immunoglobulin—like receptor,VdR）在江苏汉族人群中的分布规律。用PCR—SSP方法对江苏地区269名汉族非亲缘健康人群行KIR基因分型。结果表明：在江苏人群中检出了目前已知的所有KIR基因,共发现江苏汉族人群KIR基因型34种;15种基因型在浙江和香港人群中亦有报道（AA1、BX2、BX3、BX4、BX5、BX6、BX8、BX9、BXII、BX13、BX33、BX68、BX69、BX70、BX75）;19种基因型未见于浙江和香港人群（BX10、BX12、BX17、BX23、BX26、BX27、BX28、13X31、BX35、BX42、Bx47、BX57、BX72、BX74、BX79、BX154、BX188、BX231、BX370）。在江苏汉族人群中发现仅在希腊人群中罕见的基因型BX42和仅在瑞典人群罕见的基因型BX231,及仅在马其顿人群中罕见的基因型BX370。结论：在江苏汉族人群中检出了目前已知的所有的16个KIR基因,总计发现了KIR基因型34种,其中BX42、BX231和BX370是罕见的KIR基因型。     

青岛地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

目的了解青岛地区汉人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因分布多态性及其与其他人群的差异。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSP-PCR)对青岛地区汉族人群进行KIR基因进行分型检测,统计不同KIR基因在青岛地区汉人群中的检出频率及其与我国中部地区、南部地区和世界其它地区KIR基因分布的比较。结果在青岛地区汉人群中,该试剂可检测的14种KIR基因和2种假基因均可检测到并表现出不同的分布频率。结论该地区不同KIR基因的分布频率有很大差异。所有抑制性基因检出率均高于相应的活化性基因的检出率;我国南、北方汉人群中KIR基因分布频率差异很大,多种KIR基因的分布自南向北有渐增高的趋势;韩国和日本人群KIR基因分布频率与中国北方汉人相接近。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性与宫颈癌的相关性分析

摘要:目的：探讨杀伤细胞免疫球蛋白（Ig）样受体(KIR)基因多态性与宫颈癌的相关性。 方法：收集167例宫颈上皮内瘤变3级(CIN3)/宫颈癌患者和163例年龄匹配的无血缘关系健康女性外周血标本。采用SYBR Green Ⅰ实时荧光PCR分析KIR基因及基因型频率在两组人群间的差异。 结果：CIN3/宫颈癌组的KIR2DL2和2DS2基因频率低于健康人对照组（10.2% vs 28.8%, P=0.000; 9.6% vs 25.2%, P=0.000）。KIR2DL2/2DS2共表达个体的频率在病例组低于健康人对照组（9.0% vs 22.7%, P=0.001), 与降低疾病的患病风险有关（OR=0.336）。基因型AA1和BX8与增加CIN3/宫颈癌的患病风险有关（49.1% vs 35.6%, OR=1.746,P=0.013; 10.8% vs 4.3%, OR=2.692,P=0.026）,而BX4与降低疾病的患病风险有关（2.4%vs 7.4%, OR=0.309,P=0.036）。 结论：KIR2DL2/2DS2对宫颈癌的发生可能具有保护性作用。     

天然杀伤细胞免疫球蛋白样受体的研究进展

天然杀伤细胞(NK细胞)能直接杀伤靶细胞、介导AD-CC作用及参与免疫调节。杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)是一种主要表达在NK细胞和部分T细胞表面的受体,其基因位于人染色体19q13.4,呈现高度多态性。K IR能特异性地识别细胞表面MHCⅠ类分子并与之结合,从而发挥免疫调节功能。K     

中国汉族人群骨肿瘤杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性初步分析

目的:探讨中国汉族骨肿瘤患者发病与自然杀伤细胞(NK)免疫球蛋白样受体(KIR)多态性的相关性。方法:采用PCR/SSP法检测57例汉族原发性骨肿瘤患者外周血中KIR的表达。所有病例均经临床和病理确诊,其中恶性骨肿瘤30例,良性骨肿瘤13例,骨巨细胞瘤14例。87名上海地区无血缘关系的随机健康个体为正常对照。结果:骨巨细胞瘤组KIR3DL1基因频率较正常对照组降低(54.0%比100.0%,P<0.001)。而在良性及恶性骨肿瘤组中,未发现KIR基因频率与正常对照组间有统计学差异。各病例组与对照组之间未发现KIR单倍型频率有统计学差异。与正常对照组比较,AE基因型频率在恶性骨肿瘤组中升高(16.7%比3.5%,P<0.05);AE和B基因型在良性骨肿瘤组中升高〔分别为23.1%比3.5%(P<0.05)和7.7%比0%(P<0.05)〕;AN和F基因型在骨巨细胞瘤组中升高(均为7.1%比0%,P<0.05)。结论:KIR3DL1与中国汉族人骨巨细胞瘤发生呈负相关,该基因表达缺失可能易致骨巨细胞瘤发生。同时,AE、B、AN和F等KIR基因型可能与骨肿瘤的发生也具一定相关性。     

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因检测专家共识

杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性,既有等位基因水平的多态性,同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测,中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深圳市血液中心组织专家依据国内外文献和实践经验,制定了此专家共识,对KIR基因多态性检测方法、质量控制、检测报告和应用等进行了阐述,旨在提高KIR基因检测的准确性。     

南方汉族急性髓细胞白血病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因的研究

目的研究和分析南方汉族急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)的基因频率和单倍型。方法采用序列特异性引物PCR(polymerase chain reaction with sequence-specific primers,PCR-SSP)技术对南方地区76例急性髓细胞白血病患者进行KIR基因的检测和分析,并与77例随机健康对照人群KIR基因频率进行比较。结果共检出16个KIR基因;在AML患者中检出15种基因型,正常人群中检出18种基因型。结论与正常人比较,AML患者各KIR基因频率无显著性差异。     

中国新疆地区维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

背景：研究发现,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因具有遗传多态性,不同个体和NK细胞克隆表达不同的杀伤细胞免疫球蛋白样受体库。目的：分析新疆维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性及基因型和单倍型特点。方法：采用序列特异性引物PCR方法检测84名新疆维吾尔族志愿者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率,采用Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。结果与结论：①共检测已知的16个杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因,其中3DL3、2DL4、3DL2基因存在于所有个体;2DL1、3DP1、2DP1、2DL3基因较为常见;其次为2DS4、3DL1、2DL5、2DS2、2DL2、2DS1、2DS5、3DS1;而2DS3基因频率最低。②共检测19种基因型,其中以AJ（2,2）、AH（5,2）和M（2,8）型较常见,频率分别为25.00%,10.71%和10.71%,其次为P（2,17）、AI（1,5）、H（2,4）和C（5,3）,频率为9.52%,5.95%。5.95%和4.76%;比对发现U（17,21）、T（8,8）基因型共4例在国内文献汉族人群中未见报道。③共检出11种单倍型,最常见单倍型2占48.7%,其次是单倍型5,占15.8%;另外,发现有3种新基因型,且无法根据现有相关文献标准进行单倍型分析。表明新疆维吾尔族人群具有其独特的杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。     

中国新疆地区维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性研究

背景:研究发现,杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因具有遗传多态性,不同个体和NK细胞克隆表达不同的杀伤细胞免疫球蛋白样受体库。目的:分析新疆维吾尔族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多态性及基因型和单倍型特点。方法:采用序列特异性引物PCR方法检测84名新疆维吾尔族志愿者杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率,采用Hsu等的标准进行基因型和单倍型分析。结果与结论:①共检测已知的16个杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因,其中3DL3、2DL4、3DL2基因存在于所有个体;2DL1、3DP1、2DP1、2DL3基因较为常见;其次为2DS4、3DL1、2DL5、2DS2、2DL2、2DS1、2DS5、3DS1;而2DS3基因频率最低。②共检测19种基因型,其中以AJ(2,2)、AH(5,2)和M(2,8)型较常见,频率分别为25.00%,10.71%和10.71%,其次为P(2,17)、AI(1,5)、H(2,4)和C(5,3),频率为9.52%,5.95%。5.95%和4.76%;比对发现U(17,21)、T(8,8)基因型共4例在国内文献汉族人群中未见报道。③共检出11种单倍型,最常见单倍型2占48.7%,其次是单倍型5,占15.8%;另外,发现有3种新基因型,且无法根据现有相关文献标准进行单倍型分析。表明新疆维吾尔族人群具有其独特的杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因频率、基因型频率和单倍型频率分布,并有可能存在新的基因型和单倍型。     

Correlation of p21 gene codon 31 polymorphism and TNF-alpha gene polymorphism with nasopharyngeal carcinoma

Background p21 (WAF1/CIP1) is a downstream protein from p53 and can arrest the cell cycle at the G1/S phase in response to signal from p53. The most frequently seen polymorphic site is at codon 31, where a base change from AGC to AGA causes an amino acid change from serine to arginine. Tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) is a cytokine that is secreted from macrophages, and is related to a sequence of events in the response to inflammation and cancer formation. The TNF-alpha gene promoter -308 G/A polymorphism has been reported to be associated with some cancers. In this study, these polymorphisms were proposed to be a candidate genetic marker of nasopharyngeal carcinoma (NPC). The distribution was analyzed in 47 NPC patients and a control group of 119 healthy people. The association of the p21 codon 31 polymorphism with NPC was detected by polymerase chain reaction (PCR) and restriction analysis by Blp I endonuclease, and calculated by the chi-square test. The TNF-alpha gene promoter -308 G/A polymorphism was identified by Nco I endonuclease. The distribution of the gene p21 codon 31 polymorphisms showed no significant difference between the two groups. The serine form of p21 codon 31 was more prominent in smokers than nonsmokers among the NPC patients (P < 0.05). There was no significant difference in the distribution of TNF-alpha gene promoter -308 G/A polymorphism between control and cancer patients. The results indicate that the gene p21 codon 31 polymorphism and TNF-alpha promoter -308 polymorphism are not correlated with NPC. However, the difference between smokers and nonsmokers suggests that an environmental factor may be involved in association with the p21 gene in the formation of NPC.     

江苏启东地区人群KIR基因型及单倍型与HBsAg清除相关

目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptor,KIR)的多态性、KIR基因型及单倍型与乙型肝炎病毒(HBV)感染不同转归之间的相关性。方法以肝癌高发的启东地区HBV感染男性人群为研究对象,随访10年后对其再次进行血清学检测,按照HBsAg是否转阴分为HBsAg转阴组(161例)和HBsAg持续阳性组(493例)。采用序列特异性引物PCR方法进行KIR分型,用χ2检验对KIR等位基因阳性率、KIR基因型、KIR单倍型进行统计学分析。结果 HBsAg转阴组KIR2DS4(d)、单倍型1和基因型AG的频率高于HBsAg持续阳性组(P=0.014、P=0.029、P=0.048);KIR2DL5的频率低于HBsAg持续阳性组(P=0.044)。结论江苏启东地区KIR2DS4(d)、单倍型1和基因型AG可能是HBsAg转阴的保护因素,KIR2DL5可能是HBsAg持续阳性的风险因素。     

血清同型半胱氨酸水平与鼻咽癌的关联性研究

目的探讨鼻咽癌患者化疗前后血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化及其临床意义。方法选择该院已经确诊的鼻咽癌患者58例和健康体检者60例,采用循环酶法测定鼻咽癌患者化疗前后和健康对照组血清Hcy水平。结果鼻咽癌化疗前血清Hcy水平高于鼻咽癌化疗后和健康对照组(Ρ0.05),鼻咽癌化疗后患者与健康对照组之间血清Hcy水平的差异无统计学意义(Ρ0.05)。结论鼻咽癌患者血清Hcy水平较健康对照组有不同程度的升高,血清Hcy测定对鼻咽癌的诊断和转归有一定的参考价值。     

鼻咽癌患者EBV感染与血管生成关系研究

目的探讨鼻咽癌患者EBV感染与血管生成的关系。方法采用PCR技术检测54例鼻咽癌患者EBV DNA,采用双抗夹心ELISA方法检测该54例鼻咽癌患者血清VEGF水平,并与40例健康人血清VEGF水平进行比较。结果 54例鼻咽癌患者血清VEGF水平(143.86±19.49)pg/mL显著高于40例健康人血清VEGF水平(51.23±12.66)pg/mL,(P<0.01);24例鼻咽癌EBV阳性患者血清VEGF水平(195.44±19.69)pg/mL,明显高于30例鼻咽癌EBV阴性患者血清VEGF水平(154.58±15.23)pg/mL,(P<0.01)。结论鼻咽癌患者血清VEGF水平变化有可能作为一种新的肿瘤标志物对鼻咽癌病情进展进行动态观察,为临床治疗提供客观指标。     

云南汉族人群KIR基因多态性研究

目的分析云南汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因的多态性及基因型和单倍型特点。方法从献血者中随机选择150名无亲缘关系的云南汉族健康志愿者,采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对其进行KIR基因低分辨率检测,并根据Hsu等[5]的标准进行基因型和单倍型分析。结果在云南汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1和3DL2框架基因存在于所有个体。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1*003、3DL1、2DS4*001/002基因较为常见,而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4*003、2DS5、3DS1和3DP1*001/002基因频率较低。在云南汉族人群中共检出31种基因型,最常见基因型为AJ(2,2)和AF(1,2)型,频率分别为26.67%和17.33%。同时检出15种单倍型,以单倍型2最为常见,频率为47.3%。此外,还发现2种新基因型目前在其他人群中尚未见报道,3种基因型无法根据Hsu等[5]的标准模式分析出单倍型。结论云南汉族人群K IR基因分布表现出中国汉族人群K IR多态性的一些共同特点,同时具有其独特的KIR基因频率、单倍型频率和基因型频率分布。     

四川骨髓库汉族人群KIR基因多态性研究

目的了解四川骨髓库汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因多态性、基因型及其单体型的组成特点。方法随机选取四川骨髓库中川籍汉族捐献者标本135份,采用序列特异性引物扩增(PCR-SSP)对其进行基因检测,并依据Hsu等建立的方法进行基因型和单体型分析。结果在四川骨髓库汉族人群中,3DL3、3DL2、2DL4基因存在于所有个体,常见基因有2DL3、2DP1、2DL1、3DL1、2DS4*001/002,频率较低的有2DS2、2DL2、2DL5、3DS1、2DS3、2DS5、2DS1、2DS4*003基因。四川骨髓库汉族人群中共发现31种基因型,其中以AF(1,2)AJ(2,2)2型最为多见,频率分别为18.52%和20.74%,同时发现12种单体型,以单体型2最为多见,占43.4%。另外,四川骨髓库汉族人群有14种基因型难以通过Hsu的方法判定基因型,其中7种见于中国其他汉族人群的报道,另7种在其他人群中亦有报道。四川骨髓库汉族人群有6种基因型无法根据Hsu的方法判定其单体型组成。结论四川汉族人群KIR基因分布表现出中国汉族人群的特点,同时也具有独特的基因型和单体型分布特征。