成人高促性腺激素性性功能低减病1例

1 病例介绍 患者,男,37岁,双乳增大20余年,婚后不育10年.2005年3月1日入院.患者诉自13岁左右开始出现双乳增大,无阴茎及睾丸的发育,无胡须,无喉结发育,眉毛、腋毛、阴毛稀疏,15、16岁时身高增长快,20岁左右停止生长,身高与正常人无异.     

性腺发育不全伴泛发性白癜风1例

性腺发育不全症及泛发性白癜风临床上并非罕见，但两者并发尚未见报道，我们遇到l例报告如下。     

两例先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退症

目的通过探讨两例先天性肾上腺发育不良(adrenal hypoplasia congenital,AHC)伴低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism,HHG)患者的临床表现,增强对先天性肾上腺发育不良症的认识,为今后更及时有效地诊治肾上腺疾病提供帮助。方法收集患者的临床资料、生化检查、影像学检查结果及家族史,分析其发病原因。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合AHC诊断。患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善。结论 AHC患者可伴有低促性腺激素性性腺功能减退症,包括性发育不良和假性性早熟。对于临床上存在肾上腺皮质功能减退、HHG患者,应该考虑到该疾病可能。     

低促性腺激素性功能减退两种治疗方法的探讨

观察低促性腺激素型性功能减退患应用两种治疗方法的效果。５例ＩＨＨ患使用ＧｎＲＨ脉冲式给药或ｈＣＧ＋ＴＰ肌注，定期测定血清中ＦＳＨ，ＬＨ，Ｔ变化。结果：治疗过程中，血清ＦＳＨ，ＬＨ，Ｔ均有所提高；治疗结束时，ｈＣＧ组血清Ｔ比治疗前增加４．３倍，ＧｎＲＨ组增加１．９倍；睾丸溶积比治疗前分别啬２．２倍和１．９倍。     

家族性颅锁骨发育不全伴硬皮病2例

<正> 颅锁骨发育不全(Cleidocranialdysostosis)系一种罕见的先天性骨骼、牙齿发育畸形,现报告一家族两例伴硬皮病(Sclero-derma)患者如下。     

颅咽管瘤致继发性尿崩症1例

<正>1病例报告患儿刘某,女,15岁。2年前无明显诱因下出现多饮、多尿、消瘦,日喝水量约1～2热水瓶(5磅瓶),尿量1 500～2 000ml,伴间断性发热,体温37.5～38.2℃之间,无头痛及呕吐,大便正常,近1个月症状加重,常感头昏、纳差、恶心呕吐,消瘦进行性加剧,体重下降至19.5kg,面色苍白、乏力,于     

妊娠期尿崩症1例护理

正1临床资料患者32岁。因"G2P0,孕39+3周,头位待产,尿崩症"于2011年5月9日入院。患者孕4+月开始出现口干、多饮、多尿症状,每天饮水1.6～2.0 L,每天尿量9～10 L。外院查尿渗透压为81 mOsm/kg、血渗透压278 mOsm/kg,内分泌检查未见明显异常,考虑"尿崩症"。头颅MRI示垂体瘤25 mm×13 mm     

颅脑损伤性尿崩症4例报告

颅脑损伤性尿崩症少见,我科1988年5月～1994年11月收治4例,现报告如下。例1 男性,28岁。因“被斧头砍伤右头部45天,多饮多尿40天”入院。因开放性颅脑损伤在当地医院二次行清创术,伤后第5天高热,伤口流脓,第6天出现烦渴、多饮、多尿,尿量5000ml/日。体检:体温39℃,神志清楚,精神差,体型肥胖,右额颞部有外伤及手术疤痕,右额颞骨缺损5cm×6cm。CT扫描示右额颞叶大面积低密度改变、脑穿通畸形,右颞叶脑脓肿、右额颞眶骨骨折。实验室检查:血清钾、钙、尿素     

致心律失常性右室发育不全1例

１病例介绍 男患,７０岁,退休干部。阵发性心悸、头晕、乏力２３年,加重１小时于１９９９年１０月 ２８日第１４次入院．患者于１９７６年出现阵发性心悸,发作持续数秒钟至７小时不等。发作时头晕、乏力伴出冷汗。偶因咳嗽、打喷嚏、弯腰等诱发,但无意识丧失及抽搐。 １９８８年５月６日诊断为冠心病,心律失常,以后反复住院治疗。曾出现定性早搏、室性心动过速、心房扑动等多种心律失常。因快速心律失常在医院行胸外同步立流电复律１１次（１５０～３００瓦秒）,均转为窦性心律。１１年来先后使用西地兰、地高辛、慢心律、心律平、…     

特发性低促性腺激素性性功能减退症4例

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是指病因不明的下丘脑或垂体病变引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促性腺激素缺乏,不能刺激性腺发育而导致性腺激素低及性征异常的疾病.IHH是一种罕见的先天性疾病,男性发病率1/100 000,女性发病率1/500 000,男性是女性的5-6倍.1/3 IHH患者是家族性发病,其余为散发[1].现将2007-2012年收治的4例IHH病人报道如下.     

2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变

目的:探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在DAX-1基因突变。方法:对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料,并取得所有患者及其家系成员的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DAX-1基因的2个外显子,包括外显子和内含子边界,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果:1个家系中的3例患者(均为青春期前发病)DAX-1基因第1外显子处均存在119-120insT半合子移码突变,家系中有2例女性为此突变的杂合子;另1个家系中的1例患者(青春期发病)DAX-1基因第1外显子处存在993delC半合子移码突变,家系中有3例女性为此突变的杂合子。结论:在2个中国先天性肾上腺发育不良家系中发现DAX-1新的移码突变119-120insT和993delC。     

XY单纯性腺发育不全1例

病例女,17岁,因“从未来月经”入院。入院查体:身高133厘米,智力正常,无喉结,乳房未发育,四肢躯干比例基本协调。妇检:外阴幼女型,无阴毛,阴蒂不肥大,探阴道深6厘米,肛查未扪及子宫及附件。B超检查示痕迹子宫;右卵巢1.6 cm×1.0cm×1.2 cm,查见多个卵泡,最大直径0.6厘米;左卵巢未显示。性激素检查示雌二醇(6.45 pg/m l)、孕酮(0.227 ng/m l)、睾酮(0.15 ng/m l)低,黄体生成素(28.45 m IU/m l)、卵泡刺激素(136.2 m IU/m l)高。血液染色体核型为46,XY。性别基因诊断示男性性别决定基因SRY阳性。测骨龄为11.0岁。诊断为XY单纯性腺发育不…     

XY单纯性性腺发育不全二例

病例 1:患者 2 7岁 ,未婚。 19岁时因原发闭经及乳房不发育在当地医院拟诊为“幼稚子宫” ,给予雌、孕激素治疗近 6个月 ,治疗期间有月经来潮且乳房发育 ,后因胃肠道反应及体重增加而停药。 2 0 0 1年行 2次染色体检查为 46,XY。体检 :身高 169cm ,女性表现型 ,无喉结、胡须 ,乳房发育好 ,乳晕色浅 ,乳头小 ,腋毛、阴毛稀疏 (图 1,见插页 )。妇科检查 :外阴幼女型 ,有阴道、子宫 (图 2 ,见插页 )。实验室检查 :促卵泡激素 (FSH ) 40 .6U/L ,促黄体生成激素(LH) 16.1U/L ,雌二醇 (E2 ) 0 .0 3nmol/L ,孕酮 (P) 1.77nmol/L ,睾酮 (T) 0…     

xy单纯性腺发育不全伴恶性肿瘤治愈1例

xy单纯性腺发育不全为遗传性疾病,虽较少见,但极易发生恶性肿瘤,临床又常常误诊为一般闭经或其它卵巢肿瘤,为提起对本病的重视,特报告1例。 1 病历摘要吴某,女,22岁,未婚,因原发性闭经伴腹内肿物半年余而入院。患者从未来过月经,无意中发现腹内肿物,能推动,无腹疼,生长     

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症回顾性研究

目的总结男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)临床特点,探讨治疗方法及疗效。方法回顾性分析45例男性IHH患者的病史资料。结果 45例男性IHH患者中,无嗅觉丧失或障碍,即嗅觉正常的IHH(Norm-osmic IHH,n IHH)20例,伴有嗅觉异常或丧失的IHH,即卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)25例。KS组和n IHH组患者黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、血清睾酮(T)性激素水平分别为(0.62±0.30)IU/L、(0.82±0.40)IU/L、(0.93±0.52)nmol/L和(0.64±0.28)IU/L、(0.68±0.43)IU/L、(0.82±0.57)nmol/L,差异无统计学意义(P0.05);KS组和n IHH组患者隐睾发生率、微小阴茎、睾丸体积分别为32.0%、24.0%、(3.63±1.26)ml和30.0%、20.0%、(4.23±1.43)m L,差异无统计学意义(P0.05)。所有患者均治疗6个月以上,疗程(11.2±4.2)月,治疗后体力改善,第二性征不同程度的发育。末次统计时患者睾丸体积、阴茎长度、阴毛Tanner分期均显著优于治疗前(P0.01)。9例患者进行了精液分析,其中8例可见精子,但精子活力低于正常标准。结论 IHH患者主要表现为第二性征发育障碍,性激素水平低下。n IHH型和KS型临床特征无显著差异,HCG联合雄激素是治疗IHH的有效的方法。     

神经性厌食伴功能性低促性腺激素性性腺功能减退症2例及文献复习

神经性厌食症(anorexia nervosa,AN)是一种主观限制进食导致的进食障碍(eating disorders, EDs),属于心理因素相关的生理障碍,其特征表现为限制能量摄入导致体质量显著减轻和对体质量增加或变胖的强烈恐惧[1-2].AN患者常有营养不良、代谢和内分泌紊乱,如女性出现闭经,男性出现性功能障碍...