橄榄脑桥小脑萎缩

多系统萎缩（MSA）是一组原冈不明的散发性成年起病的进行性神经系统多部位变性疾病，主要累及锥体外系、小脑、自主神经、脑干和脊髓。临床表现可归纳为三大综合征：表现为锥体外系功能障碍的黑质一纹状体变性（SND）、表现为自主神经功能障碍的Shy—Drager综合征（SDS）和表现为共济失调的散发性橄榄脯桥小腑萎缩（0PCA）。     

帕金森病的手术治疗

帕金森病（PD）为常见于中老年人群的中枢神经系统变性疾病,以震颤、肌强直和运动减少为典型临床表现,其主要病理特征为黑质一纹状体系统多巴胺能神经元进行性变性、死亡。左旋多巴尚未研制用于临床之前,外科手术曾经是治疗帕金森病的主要方法。     

chaperone在果蝇帕金森病模型中对α-synuslein毒性的抑制

帕金森病（PD）在最常见的神经变性疾病中排在第二位,临床表现为静止性震颤、动作性僵直,主要是由于大脑致密层的黑质多巴胺能神经元进行性变性所引起。PD的病理特征包括出现Lewy小体（LBs）和Lewy轴突（LNs）,在神经元核周Lewy小体是近核处普遍存在蛋白质性包含物,在神经元的发展中LBs和LNs是两种性质相似的蛋白性聚合物。LBs和LNs也是其它神经元变性疾病的主要病理特征,如阿尔茨海默病的LB变体（LBVAD）和/或伴有LBs（DLB）的痴呆。在这些疾病中α-synuslein是这些包含体的主要组成成分,并称之为s-synusleinopathies,而且在编码α-synuslein基因中有两种无意义突变体同遗传性PD关系密切,由此,α-synuslein直接涉及这些疾病的发病机制。     

多系统变性10例临床分析

多系统变性（multiple system degeneration，MSD）是指原发性神经变性疾病，累及多个神经系统部位如脑干、小脑、锥体外系、自主神经系统、大脑皮质等。主要包括多系统萎缩（MSA），其又包括橄榄桥脑小脑萎缩（OPCA）、Shy-Drager综合征（SDS）、纹状体黑质变性（SND）3个亚型；还有进行性核上性麻痹（PSP）、帕金森-痴呆-肌萎缩侧索硬化综合征、皮质基底节神经节变性、Ahheimer病、偏侧萎缩-帕金森综合征等，临床上以MSA、PSP比较常见。作者将1997-07～2006-02间所收集的10例MSD给予报道并结合文献进行讨论。     

兴奋性氨基酸及受体与帕金森病

兴奋性氨基酸及受体与帕金森病伦学庆综述章翔审校帕金森氏病（ｐａｒｋｉｎｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＰＤ）是老年人常见的、以黑质－纹状体系统多巴胺（ＤＡ）功能不足为主要特征的中枢神经系统变性疾病。多巴胺能神经无变性是引起症状的主要原因，但其发病机制仍不十...     

组蛋白去乙酰化酶6与神经变性疾病北大核心CSCD

神经变性疾病是一组由于中枢神经系统特定区域神经元发生变性而引起的慢性进行性疾病,主要包括帕金森病（Parkinson＇s disease,PD）、阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease,AD）和亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease,HD）等,这些疾病均以异常蛋白质聚集和神经元选择性丢失为特征。虽然细胞自身具备清除这种蛋白质的途径,但是当其产生速度超过清除速度时,将会聚集并干扰细胞的正常功能。因此,寻找降解异常蛋白质的有效途径,对于治疗神经变性疾病具有重要意义。     

皮质－纹状体－脊髓变性1例报告

皮质－纹状体－脊髓变性１例报告方莹莹，钱采韵，梁秀龄，钟思陶皮质－纹状体－脊髓变性（Ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－Ｊａｋａｂ＇ｓ病）又称亚急性海绵状脑病，是一种慢病毒感染引起的中枢神经系统变性疾病。它主要侵犯大脑额叶、颞叶、丘脑、小脑、脑干和脊髓灰质，是一...     

应重视帕金森病的诊断与治疗

运动障碍性疾病（movement disorders）是一组以随意运动迟缓、不自主运动、肌张力异常、姿势步态障碍等运动症状为主要表现的神经变性疾病。主要分为肌张力增高．运动减少[帕金森病（PD）]和肌张力降低一运动过多[亨廷顿病（HD）]两大症候群。     

肌萎缩侧索硬化研究进展

肌萎缩侧索硬化症（ALS）是运动神经元（MN）系统的变性疾病,其病因、发病机制均不明确;因此也无有效治疗措施。本文将主要回顾近年来有关ALS病因、病理生理和发病机制研究方面的进展,并简要概述临床相关问题。     

橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性一家系报告

目的 报告-橄榄-桥脑-小脑萎缩（OPCA）伴视网膜变性家系的临床特征。方法 对先证者进行临床、电生理和头颅MRI检查，并对家系遗传规律进行分析研究。结果 此家系4代中8例罹患，呈常染色体显性遗传，存在早现现象。临床表现为进行性视力下降、视网膜变性、眼球运动障碍和小脑性共济失调。先证者视网膜电图示潜伏期延长，视觉诱发电位（VEP）、体感诱发电位（SEP）和脑干听觉诱发电位（BAEP）异常，事件相关电位P300和N400正常；MRI示桥脑、橄榄体和小脑萎缩。结论 OPCA伴视网膜变性呈常染色体显性遗传，呈早现现象。临床主要表现为小脑性共济失调、进行性视力下降、眼肌麻痹和视网膜变性。     

帕金森病轻度认知功能障碍研究进展

帕金森病（Parkinson’s disease PD）是一种以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为病理特征,并以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常等运动功能障碍为主要表现的神经系统变性疾病。Zhang ZX等研究发现55岁以上的中国人患病率为,岁以上患病率为     

激素水平与阿尔茨海默病

阿尔茨海默病（Alzheimer’Sdisease,AD）是以脑的广泛神经细胞脱落、神经细胞外老年斑（senile plague,SP）沉积和胞内神经原纤维缠结（neurofibrillary tangles,NFT）为主要病理改变的神经退变性疾病。临床表现为进行性精神状态衰变,包括记忆、智力、定向、判断能力、情感障碍和行为失常甚至发生意识模糊等。AD严重地威胁老年人的身心健康,是老龄化社会的沉重负担。     

帕金森病痴呆的临床特征及治疗进展

帕金森病（Parkinson disease，PD）是一种中老年常见的神经系统变性疾病，其主要的病理特征是黑质多巴胺能神经元的变性死亡和残存神经元内路易小体（Lewy body）形成。部分PD患者在疾病的晚期会出现痴呆的表现。临床上将与路易小体有关的痴呆分为：PD痴呆（Parkinson disease withdementia, PDD） 和路易体痴呆（dementia with Lewy bodies,，DLB），据研究大多数诊断为PD的患者会出现PDD；而在所有痴呆患者中，DLB大约占了20％，仅次于阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）。这三者尤其是前两者在病理学、临床表现以及神经生物学上有很大的重叠，难以鉴别。本文就PDD以及其与DLB、AD的鉴别及联系的最新研究作一综述。     

帕金森病的神经保护治疗进展

帕金森病（Parkinson disease,PD）是病因未明、老年期常见的神经变性病,主要病理基础为黑质致密部多巴胺（d—pamine,DA）能神经元变性、缺失和残存神经元胞浆中出现路易小体（Lewy body）。累积的证据显示,氧化应激、线粒体功能障碍、神经营养因子下调、钙超载、兴奋性氨基酸毒性作用、细胞凋亡等病理机制参与了PD的发生和／或发展。     

内源性神经发生治疗Alzheimer病

阿尔茨海默病（Alzheimm＇s disease，AD）是一种中枢神经系统（CNS）进行性变性疾病，为痴呆的常见原因；其特征性病理改变为老年斑和神经原纤维缠结。两者分别由P淀粉样蛋白（amyloid-β，Aβ）和过度磷酸化的Tau蛋白组成。AD病因目前仍不十分清楚，可能与遗传和环境有关。AD较明确的病理变化是前脑胆碱能投射系统（特别是Mey-nert基底核）的胆碱能神经元变性丢失、数量减少，     

肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题

肝豆状核变性（亦称Wilson病）是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因（13q4．1）突变致该基因编码的蛋白质（ATPTB蛋白或ATP7B酶）发生改变，引起血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少和胆管排铜障碍，使铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等组织中沉积；临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K—F环等。肝豆状核变性好发于青少年，亚洲国家（中国、韩国、日本、印度等）发病率明显高于欧美等西方国家，据我院李洵桦等统计，肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10．14％，仅次于Duchenne型肌营养不良症（DMD）。[第一段]     

帕金森病基因治疗的实验研究

帕金森病基因治疗的实验研究周国庆周孝达陈生弟帕金森病（ＰＤ）是中老年期常见的神经系统变性疾病。其主要病因是黑质致密斑多巴胺（ＤＡ）神经元损伤，表达的酪氨酸羟化酶（ＴＨ）减少或活性降低，导致脑内ＤＡ含量明显减少。目前外源多巴胺替代治疗只能控制症状却无法...     

Marchiafava-Bignami病合并皮质受累一例

原发性胼胝体变性（Marchiafava—Bignamidisease,MBD）是一种罕见的胼胝体病变,多为慢性乙醇中毒引起的胼胝体不同程度脱髓鞘或坏死,其临床表现多样,主要为智能减退、意识障碍、癫痫发作、精神行为异常等。     

肝豆状核变性睡眠障碍研究

目的 探讨肝豆状核变性（HLD）睡眠障碍的临床特点及其发生率.方法 对120例WD患者和32例健康志愿者进行睡眠问卷测评和多导睡眠检测（PSG）.结果 HLD组睡眠障碍发生率明显高于对照组（P＜0.01）,入睡困难、RLS发病率脑型组高于肝型组（P＜0.05）.结论 HLD患者常合并睡眠障碍,是HLD主要的非运动障碍症状之一.     

β-淀粉样蛋白与阿尔茨海默病神经元退变的研究现状

阿尔茨海默病（Alzheimer＇s disease,AD）是以智能衰退为主要表现的神经系统退行性疾病,是引起痴呆的主要原因。其主要病理特征为细胞外间隙Aβ（β-amyloid protein）沉积所形成的老年斑（Senile Plaque,SP）、细胞内异常磷酸化的Tau蛋白聚集所形成的神经纤维缠结（Neurofibrillary tangles,NFT）、血管淀粉样变性以及皮质、海马神经元丢失等。随着社会老龄化,AD的发病率越来越高,但AD的病因目前尚不清楚,研究认为AD是由遗传、代谢和环境因素所构成错综复杂的广泛病因谱所致,而Aβ神经毒性是各种因素引起AD的共同通路,是AD形成和发展的关键因素。