重庆土家族群体15个STR基因座的遗传多态性

目的:研究重庆土家族人群无关个体的15个STR基因座(CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA)的遗传多态性.方法:应用AmpFlSTR Identifiler荧光标记复合扩增系统对115名重庆土家族无关个体血样DNA进行15个STR基因座的复合扩增,用ABI310遗传分析仪对扩增产物进行检测,用GeneScan、GenoTyper软件进行基因分型,统计计算15个STR基因座的群体遗传学参数.结果:15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度在0.634 8～0.887 0之间,累积匹配概率和累积非父排除率分别为3.12×10-17和0.999 997 688 3.结论:15个STR基因座的累积匹配概率和累积非父排除率较高,适用于法医学亲子鉴定和个人识别.     

分子克隆技术制备4个STR基因座等位基因阶梯及法医学应用研究

目的用分子克隆技术制备D5S818、D19S253、DYS447、DYS448等4个STR基因座等位基因阶梯，解决STR分型的准确性和标准化问题，建立制备STR基因座等位基因阶梯的新方法，并且应用自制的D19S253基因座等位基因阶梯，进行该基因座在所选样本中的群体遗传学调查，探讨等位基因阶梯的法医学应用价值．方法用一种改进的酚、氯仿、异戊醇方法提取DNA，采用PCR扩增，聚丙烯酰氨凝胶电泳，银染显带分析技术，分子克隆技术和DNA测序技术，对352例男性样本，135例女性样本，PCR扩增筛选出的4个STR基因座的等位基因片段，将其插入PGEM-T载体中，导入大肠杆菌，使其随大肠杆菌的无性繁殖而复制，获得每一个等位基因片段的大量拷贝，PCR扩增鉴定，测序分析，制备出4个STR基因座的等位基因阶梯．[第一段]     

湖北汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查湖北汉族人群15个STR基因座(D8S1179、 D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA,TPOX,D18S51,D5S818,FGA)的遗传多态性分布.方法 采用Identifiler试剂盒复合扩增305例湖北汉族个体的15个STR基因座,产物经3130遗传分析仪电泳分离和分型检测,分析检验基因座的遗传学参数:基因频率、杂合度、多态信息含量(PIC)、个体识别能力(DP)、非父排除概率(PE)和遗传平衡状态.结果 305名无关个体共检测到15个STR基因座的146个等位基因,各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).13个STR基因座的PIC＞0.5,14个STR基因座的DP＞0.8,12个STR基因座的PE＞0.5;累积个体识别力＞0.999 999 999,累积非父排除率＞0.999 998 8.结论 湖北汉族人群15个STR基因座的绝大多数基因座具有较高的遗传多态性,其群体遗传学数据可用于本地人类遗传学、法医亲子鉴定和个体识别等研究领域.     

人类男性29个Y-SNP位点种属特异性

［摘要］目的　探讨人类男性29个Y-SNP位点的种属特异性,为法医学应用奠定基础．方法　提取8种常见动物的DNA,用本研究设计的29个Y-SNP位点的引物进行PCR扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显色法进行基因分型．结果　在分析的29个Y-SNP位点中,有23个位点只对人类男性DNA有扩增产物, 有较好的种属特异性;有3个位点对人和部分动物有扩增产物,但产物的片段大小与人不同,3个位点对人和动物均有扩增产物,且片段长度与人类相近;5个位点对男性与女性样本均有扩增产物,且片段长度相等．结论　在研究的29个Y-SNP位点中,大部分位点只对人类男性DNA有扩增产物,有较好的种属特异性,可用于法医学个人识别和亲子鉴定．     

广西毛南族群体15个短串联重复序列的遗传学研究

目的:为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(STR) (D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性.方法:随机抽取广西环江县三代以上均为毛南族健康的143例无关个体的静脉血2 ml,用枸橼酸钠抗凝备用,用Chelex100法提取DNA,用AmpFISTR(R) Identifiler TMPCR Amplification kit对样本DNA的15个STR基因座进行荧光标记复合扩增,再ABI Prism(R) 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测,然后用GeneScan Analysis3.7和Genetyper3.7软件对检测结果进行扫描分析,得到每个位点的等位基因,最后用直接计数方法计算15个STR基因座的遗传多态性参数.结果:15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其基因频率分布在0.003 5～0.538 5之间;平均杂合度为0.769 7,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 999 18.结论:广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

新疆阿勒泰地区哈萨克族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的 调查阿勒泰地区哈萨克族无关个体的15个STR基因座(D8S1179、D21S11、D7S820、CSF1PO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、TPOX、D18S51、D5S818、FGA)多态性,研究其在法医学检验中的应用价值.方法 用AmpFlSTR IdentifilerTM五色荧光标记系统对采集的280份血样进行15个基因座的扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper v3.3软件进行基因分型.结果 15个STR基因座在阿勒泰地区哈萨克族人群的累积个体识别率(TDP)大于0.999 999 999 9,累积非父排除率(CEP)达99.999%.结论 该15个STR基因座可满足新疆阿勒泰地区哈萨克族人群法医学个体识别及亲权鉴定的需要.     

连云港地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的调查连云港地区汉族无关个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、CSF1PO、D3S1358、D7S820、TH01、D13S317、D2S1338、D18S51、D16S539、TPOX、vWA、D19S433、D5S818、FGA）多态性,研究其在法医学检验中的应用价值。方法用AmpFlSTR IdentifilerTM五色荧光标记系统对新鲜血样进行15个基因座的复合扩增,用ABI3130XL全自动测序仪对扩增产物进行检测,用GeneMapper软件进行基因分型。结果 15个基因座累积个人识别能力值为0.9999999999,累积非父排除率达99.999%,家系调查符合孟德尔遗传规律。结论含有15个STR基因座的五色荧光标记复合扩增系统适合用于个体识别和亲子鉴定。     

STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查

目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术，对各样品进行3个STR基因座分型，调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因，24个基因型；D4S2639基因座观察到9个等位基因，32个基因型；D15s817基因座观察到7个等位基因，18个基因型，3个STR基因座的杂合度分别为0．7547、0．8165、0．7602；多态性信息含量分别为0．7290、0．7568、0．7222。结论DIS518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好，在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性，属于高信息度遗传标记。     

云南白族15个常染色体STR 基因座的遗传多态性

［摘要］目的　采用PCR- STR及基因分型技术,探讨云南怒江白族群体中D3S1358、TPOX 等15个常染色体STR基因座的遗传多态性, 建立怒江白族群体的遗传学基础数据, 为法医学应用提供基础数据．方法　采集124 名云南怒江地区白族无关个体的静脉血, 经典有机法提取DNA, 应用PCR技术, 复合扩增D3S1358等15个常染色体基因座的短串连重复序列,扩增产物用遗传分析仪电泳荧光检测, 获得云南怒江白族15个STR基因座的等位基因频率,进行遗传多态性分析．结果　15个常染色体STR基因座在云南怒江白族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy- Weinberg平衡定律（P > 0.05）. 其累积匹配概率（CPM ）为4.869 1×10-17, 累积非父排除率（ CPE）为99.99% ,累积个人识别能力（ CDP） 为99.99%．结论　云南怒江白族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力, 可为法医学亲子鉴定和个体识别提供基础数据以及遗传学研究提供依据.     

5个STR基因座遗传多态性研究及复合扩增试剂盒的构建及应用

目的用分子克隆技术制备出D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358等四个STR基因座和Amelogenin基因座的分型标准物,并建立用复合PCR进行同步扩增检测的方法,以提高检测效率,降低成本。方法用复合扩增方法检测130名云南省汉族和130名成都汉族无关个体的5个基因座的等位基因分布,五个基因座的各等位基因互不重叠,PCR复合扩增产物电泳分型清晰,与单基因座检测结果一致。结果D7S820、D13S317、D5S818、D3S1358四个STR基因座在两个汉族群体中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,在云南省汉族中分别发现7、7、8和8个等位基因,在成都汉族中分别发现8、7、8和7个等位基因。四个STR基因座的等位基因频率的分布在两个群体之间差异无统计学意义。结论五个基因座的累计识别能力和非父排除率较高,用自制的STR分型标准物,银染法检测这五个基因座的复合扩增在法科学领域中有较高的实用价值。     

广西苗族和瑶族15个STR位点的遗传多态性比较

目的了解广西苗族和瑶族15个常染色体短串联重复序列（D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA）的遗传多态性,探讨它们在苗族和瑶族之间的差异。方法随机抽取苗族和瑶族无关个体静脉血抗凝冻存,提取DNA,采用PCR-STR基因扫描识别技术,获得广西苗族和瑶族15个STR位点的基因型,统计出它们的遗传学参数,比较苗族和瑶族之间的差异。结果（1）15个STR位点,广西苗族检出445个基因型,148个等位基因,其等位基因频率分布在0．0724—0．4663之间;平均杂合度为0．7811,个体识别力均大于0．8,累积个体识别力大于0．9999999999,累积非父排除率大于0．999999998。广西瑶族检出436个基因型,145个等位基因,其等位基因频率分布在0．0029～0．5514之间;平均杂合度为0．7839,个体识别力除TPOX位点外均大于0．8,累积个体识别力大于0．999999999,累积非父排除率大于0．999999505。（2）15个STR位点在广西苗族和瑶族之间,有8个等位基因频率差异有统计学意义（P〈0．05）,7个等位基因差异无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）广西苗族和瑶族15个STR位点（除瑶族的TPOX位点外）均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。（2）广西苗族和瑶族之间,15个STR位点中有8个位点的等位基因频率存在差异。     

河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的　研究河南地区汉族CSF1PO、TPOX、TH0 1、F13A0 1、FESFPS、vWA、D16S5 39、D7S82 0、D13S317等 9个短串联重复序列 (STR)基因座的基因频率分布 ,得到群体遗传学数据。方法　用Chelex10 0快速法提取抗凝血的DNA ,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后 ,银染显带。统计各基因频率 ,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　得到 9个基因座各等位基因的频率 ,分布符合遗传平衡定律 ,具有高的杂合度和多态信息含量。个人识别概率 3组分别为 0 .9972、0 .9980和 0 .9996 ,3组累积个人识别概率为 0 .999999997。亲权否定概率 3组分别为 0 .85 6 5、0 .882 6和 0 .934 3,3组累积亲权否定概率为 0 .9989。结论　 9个基因座具有较高的杂合度 ,是较理想的遗传标记 ,可用于法医学个人识别和亲权鉴定     

牡丹江市朝鲜族人群15个常染色体STR基因座的频率调查

目的：调查牡丹江市朝鲜族人群无关个体的15个常染色体STR基因座（D2S1338、D18S51、D7S820、D8S1179、D5S818、D13S317、D16S539、vWA、D19S433、TPOX、D3S1358、FGA、CSF1PO、D21S11、TH01）的多态性,研究其在法医学亲子鉴定和个人识别检验中的实际应用价值。方法：应用AmpFL STR IdentifilerTM试剂盒扩增牡丹江市500例朝鲜族无血缘关系个体的15个STR基因座,其产物用ABI 310遗传分析仪进行检测,包括电泳分离和分型检测,分析其基因频率和遗传平衡分析,并计算分析其遗传参数：杂合度（H）、多态性信息含量（PIC）、个人识别能力（DP）。结果：500名无血缘关系个体各基因座基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。15个STR基因座的H都大于0.6,DP都大于0.8,PIC都大于0.5。结论：15个STR基因座在牡丹江市朝鲜族人群中等位基因分布较好,具有较高的遗传多态性,所得的群体遗传学数据可满足该地区人类遗传学、法医学亲子鉴定和个人识别等领域的研究需要。     

广州汉族人群12个Y-STR基因座多态性及法医学应用研究

目的 研究广州地区汉族人群12个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型遗传多样性及其法医学应用价值.方法 采用Powerplex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测401例广州汉族无关个体的12个Y-STR基因座,并用3100遗传分析仪进行基因分型.结果 获得了广州地区汉族无关男性个体的12个Y-STR基因座的频率分布资料,观察到398个单倍型,其基因多样性为0.99997;检测13种动物血样,在特异性区域均无扩增产物;55个父系样本,未观察到突变基因;同一男性个体的不同组织基因分型相同且女性DNA成分不影响Y-STR的扩增分型.结论 该12个Y-STR基因座检测系统具有很高的识别能力,在群体遗传学研究及法医学混合检材的个人识别和父系亲缘关系鉴定中有重要应用价值.     

天津汉族群体TH01、TPOX基因座多态性分析

目的：探讨TH01、TPOX基因座在天津汉族群体的遗传多态性和法医学应用价值。方法：EDTA抗凝血样采白天津地区无血缘关系个体，TKM法提取DNA，PCR扩增、聚丙烯酰胺垂直板电泳分离及银染技术，对天津汉族人群164例无关个体TH01、TPOX基因座分型。结果：TH01检出5个等位基因，14种基因型；TPOX共检出5个等位基因，14种基因型。两基因座基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。TH01、TPOX基因座观察杂合度分别为0．6585、0．6281，个人识别机率分别为0．8174、0．8137。结论：TH01、TPOX基因座在天津汉族人群有较高的法医学应用价值。