175例孕妇脐血管穿刺指征与结果分析

目的：分析妊娠中、晚期产前诊断指征与胎儿染色体异常核型的关系,评估脐血管穿刺在产前诊断中的作用。方法：对175例有产前诊断指征的单胎孕妇抽取脐血进行胎儿染色体核型分析,评估孕妇行脐血管穿刺的指征构成比与染色体异常核型检出率。结果：在175例脐血标本中,胎儿染色体异常检出率为9.71%（17/175）。染色体三体占异常核型的76.47%（13/17）,其中21-三体8例,18-三体5例。检出胎儿性染色体异常2例,染色体易位1例,倒位1例。脐血管穿刺的主要指征为胎儿超声软指标异常、血清学筛查高风险、不良孕产史、高龄、胎儿超声结构异常和无创产前检测（NIPT）高风险等,检出率分别为6.12%（3/49）、9.38%（3/32）、0（0/29）、5.00%（1/20）、33.33%（5/15）和80.00%（4/5）。结论：妊娠中、晚期有脐血管穿刺指征的高危孕妇中,胎儿超声结构异常和NIPT高风险的孕妇异常染色体核型检出率较高,其中21-三体和18-三体是主要的胎儿染色体异常核型。     

妊娠中晚期胎儿2948例染色体核型分析

目的 了解有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿染色体异常核型种类,为产前诊断提供参考依据.方法 对广东省中山市博爱医院2005年8月-2009年10月筛查出有产前诊断指征的2 948例孕妇,于妊娠16～36周抽取羊水或胎儿脐血进行染色体核型分析.结果 2 948例中检出胎儿染色体核型异常272例,核型异常检出率为9.3%;其中染色体多态性215例,占79.04%;三体型48例,占17.65%;染色体缺失4例,占1.47%;平衡易位3例,占1.10%;单体型2例,占0.74%;各产前诊断指征中,高龄孕妇胎儿染色体核型异常检出率为3.77%;唐氏筛查阳性孕妇核型异常检出率为6.22%;有不良生育史孕妇核型异常检出率为8.71%;孕早期有明显致畸因素接触史孕妇核型异常检出率为4.50%;夫妇一方为染色体平衡异位携带者核型异常检出率为50%;曾生育过染色体病患儿孕妇核型异常检出率为5.33%;其他产前诊断指征核型异常检出率为15.85%.结论 染色体多态性是有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿最常见的染色体异常;产前进行染色体核型分析诊断有助于减少染色体异常儿的出生.     

孕11~13~(+6)周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的探讨孕11~13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT)诊断胎儿畸形的临床价值。方法对2286例单胎妊娠孕妇于孕11~13+6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义(F=5.638,P=0.004);不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义(F=0.162,P=0.736),所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12+4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12+6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11~13+6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的 探讨孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对2286例单胎妊娠孕妇于孕11～13^＋6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果 共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值〈3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义（F=5.638,P=0.004）;不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义（F=0.162,P=0.736）,所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12^＋4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12^＋6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论 胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11～13＋6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

818例羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的:分析羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取818例妊娠16～23周的孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:共检出46例异常染色体核型,包括染色体数目异常21例和结构异常25例。以超声异常及夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠及21三体高风险(P0.05),21三体高风险与高龄妊娠的异常染色体检出率差异无统计学意义(P0.05)。结论:血清学筛查高风险及高龄孕妇都有进行产前诊断的必要性。对于超声提示胎儿异常者及夫妇一方为染色体异常者应警惕胎儿染色体异常。     

胎儿染色体病的产前诊断

目的:通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法:对2001年1月～2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果:在912例孕妇中发现54例染色体异常,占5.92%,其中数目异常33例(61.11%),其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例;结构异常21例(38.89%),包括平衡易位13例(24.07%),倒位7例(12.96%),缺失1例(1.85%)。结论:染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。     

产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性分析

目的探讨产前诊断指征与羊水细胞染色体核型异常的相关性及羊膜腔穿刺术的安全性。方法选取2016年1-12月4 612例首都医科大学附属北京妇产医院有产前诊断指征的孕妇为研究对象。对孕妇进行羊膜腔穿刺及脐血穿刺,进行细胞染色体核型分析。比较不同产前诊断指征的染色体细胞核型异常率及羊膜腔穿刺与脐血穿刺的安全性。结果 4 612例入组孕妇中,高龄为指征的孕妇数量最多,占62.81%,其次为孕妇血清产前筛查高风险孕妇,占19.90%;4 612例入组孕妇中354例染色体异常,异常率为7.67%;产前胎儿超声检查异常者染色体异常率最高,达16.19%,明显高于其他产前诊断指征染色体异常率(P0.05)。354例染色体异常胎儿进行核型分析,其中8例13-三体综合征,44例18-三体综合征;131例21-三体综合征,171例其他染色体异常。羊膜腔穿刺成功率为100%,细胞培养成功率为99.59%,脐血穿刺成功率为89.83%,细胞培养成功率为95.28%,两种穿刺成功率及细胞培养成功率比较差异无统计学意义(P0.05)。羊膜腔穿刺并发症发生率为1.94%,脐血穿刺并发症发生率为14.41%,羊膜腔穿刺并发症发生率明显低于脐血管穿刺(P0.05)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,不仅可及时发现胎儿染色体异常,指导孕妇是否继续妊娠,还具有较高的安全性。     

2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。     

经腹脐带穿刺术用于产前诊断染色体异常的临床分析

目的:分析胎儿脐血染色体核型检测结果,评价经腹脐带穿刺术在妊娠中晚期孕妇产前诊断中的应用。方法:对312例有脐血检测指征的孕妇在B超引导下行经腹脐带穿刺术,并根据产前诊断需要行脐血染色体核型分析。结果:成功穿刺脐血306例,成功率为98.08%,均培养成功。发现染色体异常12例,异常率为3.92%,其中21-三体4例、染色体多态性3例、常染色体易位2例、18-三体1例、性染色体异常1例、染色体倒位1例。结论:在B超引导下经腹脐带穿刺术检查胎儿染色体核型具有较高的成功率,可以满足具有不同产前诊断指征,特别是妊娠中晚期孕妇的要求,是一种比较安全和可靠的产前诊断方法。     

350例超声异常胎儿的染色体及全基因组拷贝数变异分析

目的 探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法 选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18～45岁,孕周17～27周。结果 350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论 在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。     

1257例介入性产前诊断指征及围产结局分析

目的探讨不同指征羊膜腔穿刺产前诊断异常核型检出率及妊娠结局。方法 2012年4月1日至2014年3月31日于四川省人民医院行羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇1 257例纳入研究。回顾分析产前诊断指征及胎儿异常核型检出率以及其妊娠结局。统计学分析采用卡方检验。结果细胞培养失败9例,异常核型检出率为2.5%(31/1 248),染色体数目异常16例,染色体结构异常15例,嵌合型核型1例。夫妇一方染色体异常核型检出率为33.3%(1/3),产前超声异常组胎儿异常核型检出率为9.4%(3/32),不良孕产史孕妇异常核型检出率为2.6%(1/38),早孕期不良接触史异常核型检出率为2.3%(1/44),高龄孕妇异常核型检出率为1.8%(9/495),血清学筛查高风险组异常核型检出率为2.5%(16/636)。胎儿超声异常组异常核型检出率明显高于高龄组(χ2=7.71,P0.017)高龄组和血清学高风险组无统计学差异(χ2=0.63,P=0.430.05)。结论对高危孕妇进行介入性产前诊断可有效地检出染色体异常胎儿。     

B超筛查胎儿缺陷与染色体异常相关性的初步探讨

目的:探讨B超筛查胎儿缺陷与染色体异常的相关性。方法:对照组选取孕12～24周正常胎儿520名经B超产科软件测量八项生物学指标,测值进行统计学分析。实验组选取妊娠12～24周孕妇4736例经B超产科软件测量胎儿八项生物指标,异常者经介入超声作羊水细胞染色体核型分析。结果:对照组得出孕12～24周正常胎儿各项指标的正常参考值范围;实验组筛查结构畸形胎儿64例(1.35%)中,59例(92.19%)染色体核型正常,5例(7.81%)染色体核型异常,发现颈项水囊瘤、全前脑畸形合并上肢内翻及心脏畸形3种类型畸形,超声与染色体检查结果符合率较高。结论:超声筛选胎儿染色体异常切实可行。     

妊娠11～13~(+6)周胎儿三尖瓣反流与染色体异常的关系

目的:确定妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流(TR)与染色体异常的关系。方法:选取产前检查的孕妇共3 100例,于妊娠11～13+6周进行胎儿染色体非整倍体畸形联合筛查[孕妇年龄、胎儿颈项透明层厚度(NT)、孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)],同时应用脉冲多普勒检查胎儿三尖瓣血流,三尖瓣返流定义为:返流时相至少占收缩期一半,速度超过80cm/s。筛查高风险的孕妇(风险界值为1∶270)进行侵入性产前诊断(经腹绒毛活检)确定胎儿核型,核型正常及低风险孕妇妊娠22～24周行孕中期胎儿结构畸形系统检查,所有孕妇产后进行随访。结果:接受筛查的3 100例孕妇中共发现26例非整倍体核型异常,其中10例为21-三体、6例为18-三体、1例为13-三体、7例为45X0、1例为47XXY、1例为47XXX,1例为染色体平衡易位t(1;2)(p11.1;11.2);核型正常者中1例胎儿脊柱裂、1例Pierre Rob-in综合征。胎儿核型异常组三尖瓣返流发生率55.6%,核型正常组为2.2%;无论胎儿染色体正常与否,合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为75.4%,而未合并心脏畸形者三尖瓣返流发生率为1.3%。染色体核型正常胎儿,NT<3.5 mm、3.5～4.4 mm、≥4.5 mm 3组胎儿心脏畸形发生率分别为0.7%、20.5%、40.0%。结论:妊娠11～13+6周胎儿三尖瓣返流与21-三体及其他染色体异常密切相关,胎儿三尖瓣返流发生率随NT增厚而增高,胎儿心脏缺陷者三尖瓣返流明显高于无心脏缺陷者,早孕期胎儿三尖瓣血流可作为胎儿染色体非整倍体畸形超声标志物。     

胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值

目的 分析胎儿脐血染色体分析在出生缺陷防控中的应用价值。方法 选取2008年6月—2019年12月嘉兴市妇幼保健院收治的产前检查和遗传咨询孕妇919例,进行脐血染色体核型分析检查和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)检测。结果 919例行脐血穿刺的孕妇中,10例穿刺失败改抽羊水培养,穿刺成功率98.91%(909/919);流产7例,流产率0.77%(7/909);胎儿一过性心动过缓10例,占1.10%(10/909),经左侧卧位、吸氧等处理后5 min内恢复正常。909例脐血标本中,培养成功900例,培养成功率99.01%(900/909)。脐血穿刺指征主要为胎儿超声异常323例,检出异常核型37例(11.46%);血清学筛查高风险422例,检出异常核型14例(3.32%);高龄106例,检出异常核型8例(7.55%);羊水培养结果验证18例,检出异常核型3例(16.67%);无创DNA产前检测高风险10例,检出异常核型6例(60.00%);不良孕产史18例,检出异常核型1例(5.56%);其他12例,检出异常核型0例(0.00%)。穿刺成功的909份脐血中,发现异常核型6...     

胎儿脐血流监测在产科中的临床应用

目的:探讨多普勒超声测定胎儿脐动脉血流收缩期血流速度峰值与舒张期血流速度之比(脐血流S/D比值)监护胎儿宫内安危的临床价值。方法:随机检测360例妊娠28～42周孕妇的脐血流S/D比值,追踪其妊娠结局及分娩方式。结果:脐动脉血流异常组提示胎儿宫内缺氧,脐动脉血流异常组围产儿不良结局如胎儿宫内窘迫、新生儿窒息、围产儿死亡率发生率明显高于正常组,两组有统计学差异(P<0.05)。结论:多普勒超声脐血流S/D比值测定具有操作方便、对胎儿无损害等特点,是估价胎儿情况的一种有效方法,易在产科高危妊娠的监测中推广应用。     

核型分析与CNV-seq联合应用在超声诊断胎儿颅内间隙异常中的临床价值

目的探讨联合运用染色体核型分析与高通量测序染色体畸变检测(CNV-seq)对胎儿颅内间隙异常的临床价值。方法选择2018年1月-2019年1月在佛山市妇幼保健院产前超声检测胎儿颅内间隙异常并行产前诊断的101例孕妇为研究对象,抽取羊水、脐血标本进行常规染色体核型分析及CNV-seq检测。结果 101例研究对象中,4例CNV-seq及染色体核型分析均检测出异常; 1例染色体异常但CNV-seq未见异常;染色体核型分析正常的96例病例中,有9例CNV-seq检测出异常,3例为致病性,6例为可能致病。核型分析的异常检出率为(5/101) 4. 95%;两者联合检测的异常检出率(14/101) 13. 59%,差异有统计学意义(P=0. 032)。结论核型分析结合CNV-seq能有效提高颅内间隙异常胎儿的染色体异常检出率,有利于临床产前咨询评估胎儿的预后,为孕妇是否继续妊娠提供更客观的依据。     

1317例高危孕妇胎儿产前分子细胞遗传学分析

目的 探讨染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-Array)在高危孕妇胎儿中的产前诊断应用价值。方法 回顾性研究1 317例具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿,孕妇年龄17～48周岁,孕周17～34周。行G显带核型分析联合SNP-Array检测,统计分析其染色体结果及妊娠结局。结果 在1 317例胎儿染色体中,核型多态性44例(3.3%),核型异常152例(11.5%),SNP-Array异常241例(18.3%),两种检测比较差异有统计学意义。两种检测联合应用染色体异常270例(20.5%),与核型异常检出率比较差异均有统计学意义。核型与SNP-Array均异常123例(9.3%),核型正常中SNP-Array异常110例(9.8%),SNP-Array正常中核型异常31例(2.9%)。剔除其他指标干扰,在孤立性指标中,孤立性无创高危组的胎儿核型和SNP-Array异常率最高。合并两类指标中,高龄仅合并无创高危组的胎儿核型及SNP-Array异常率最高。21-三体发生率与年龄呈正相关(P=0.037)。在不良孕史中,孤立性胎停育史组的胎儿核型异常率最高,其他不良孕史合并超声软...     

临沂地区1357例羊水细胞染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率、类型.方法 选择在我院就诊的有各种高危因素的1 357例妊娠16 ～24周孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析.结果 共检出异常染色体41例,包括染色体数目异常29例,结构异常12例.结论 血清学筛查的高风险者及高龄孕妇,均有必要进行产前诊断.另外,对于超声提示胎儿异常者及双亲一方为染色体异常者,应警惕胎儿染色体异常.     

胎儿脉络丛囊肿36例临床分析

目的：探讨胎儿脉络丛囊肿产前诊断的临床意义及处理方法。方法：对笔者所在医院2008年9月-2011年9月孕中期经超声诊断的36例胎儿脉络丛囊肿孕妇,进行胎儿染色体核型检查,超声观察囊肿变化及消失时间,随访母儿结局。结果：36例胎儿脉络丛囊肿均在孕16～25周经超声诊断,囊肿直径0.2～1.6cm,双侧8例,单侧28例;孤立性脉络丛囊肿31例,复杂性脉络丛囊肿5例。除6例引产外,其余30例在孕28周前全部消失。在26例胎儿染色体核型检查中,诊断18-三体3例,21-三体1例,染色体平衡异位1例,10例未查染色体核型的胎儿出生后身体检查及随访1年未见异常。36例中,6例于妊娠中期引产（其中3例18-三体,1例21-三体,2例伴多发结构异常）,余30例继续妊娠至分娩,产后6～12个月随访,婴儿随访发育及智力未见异常。结论：胎儿脉络丛囊肿可在孕中期经超声诊断,多在孕28周前自行消失。孕妇高龄、唐氏筛查高风险,合并胎儿其他超声软指标异常,囊肿直径〉1.0cm,为染色体异常的高危因素,建议行胎儿染色体核型检查。     

孕中 晚期胎儿羊水及脐血染色体检查的临床应用

目的:分析孕中、晚期胎儿羊水及脐血染色体核型。了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对119例孕中、晚期孕妇行羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术,抽取羊水或脐血检查胎儿染色体。结果:发现异常核型8例,异常率为6.72%。常见核型为三体型,占异常核型50.00%;其次为染色体易位,占25.00%。结论:在有各种产前诊断指征的孕中、晚期孕妇中,胎儿染色体异常发生率为6.72%,染色体三体为主要的异常核型。孕中、晚期B超检查作为产前常规筛查可提高胎儿染色体异常的检出率。