217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。     

包头地区126对异常孕产史及不孕夫妇细胞遗传学分析

目的 染色体病的检查在异常孕产史及不孕的夫妇中运用,以检出异常核型,给患者正确的优生指导. 方法取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,分析核型. 结果在252例异常孕产史及不孕夫妇染色体检查中,共检出异常染色体24 例,异常检出率为9.52%,其中常染色体异常占70.83 %,性染色体异常占29.17%.24例异常核型中,男性占13人,女性占11人,男女比例为1.18:1. 结论染色体异常是导致不良孕产史及不孕的一种重要因素,检出携带者,避免病残儿出生,以利于提高人口素质.     

兰州地区782例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,显微镜下进行核型分析。结果对782例有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查,共检出异常核型42例,异常检出率为5.37%,其中相互易位17例(40.48%),倒位5例(11.90%),罗伯逊易位8例(19.05%),多态性12例(28.57%)。结论对不良孕产史的夫妇进行染色体验查十分必要,这不仅有助于病因的诊断与分析,而且也有助于临床处理和指导。     

胚胎及胎儿发育与双亲染色体异常关系的研究：附世界首报异常染色体核…

本课题对２５４对具有上述不良孕产史夫妇外周淋巴细胞培养，进行染色体核型分析。发现异常染色体核型２１例，发生率为４．１％。男１１例，女１０例。其中包括世界首报核型５例。并对１２１例异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析，结果流产，早产，死胎死产组为２９８例，异常染色体核型１２例占异常核型总数的５７．１％，其次为出生缺陷儿占１９％，２１例异常核型携带者总孕于次为６７次，仅有２孕次为正常孕产儿。     

遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

120对异常孕产史夫妇细胞遗传学分析

本文对120对自然流产、死胎、畸形儿病史的夫妇进行外周血染色体分析,检出异常核型35例,异常孕产史夫妇中异常核型明显高于普通人群。     

359例不良孕产史夫妇染色体分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法对359例不良孕产史夫妇常规染色体G显带分析。结果359例中染色体异常35例(9.7%),其中习惯性流产夫妇染色体异常发生率为5.3%,生育异常夫妇染色体异常发生率为2.2%,原发性不孕夫妇染色体异常发生率为2.2%。结论染色体结构异常为不良孕产史的重要原因,性染色体异常是导致原发性不孕的重要因素。     

424例不良孕产史患者的染色体分析

目的对有反复流产及生育异常儿史的夫妇进行染色体检查,并探讨它们之间的关系。方法对424例不良孕产史患者,进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析。结果424例患者中检出异常核型23例,检出率为5.42%;其中,2、3次及3次以上自然流产者检出率分别为5.56%、6.67%、11.11%;有异常生育史者检出率3.77%,不孕不育的检出率为4.65%。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传学因素,进行染色体检查有助于避免缺陷儿的出生。     

不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学和临床特征分析

目的 探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法 选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果 不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。     

1057例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法:对1057例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史患者进行外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:1057例患者中发现染色体核型异常88例,异常率8.33%。结论:染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十分必要,有利于对优生优育进行指导。     

556例遗传咨询病例细胞遗传学分析

目的 :分析染色体异常与临床疾病的关系。方法 :应用细胞培养染色体分析技术对 5 5 6例遗传咨询病例进行细胞遗传学检查。结果 :发现 47例染色体结构或数目异常 ,占受检人数的 8.4% ,其中常染色体异常 39例 ,性染色体异常 8例。此外检出 46例 ,XY女性反转综合征 2例。结论 :反复自然流产和不孕不育夫妇及怀疑 Down综合征者应进行染色体检查     

症状性巨细胞病毒感染婴幼儿的听力损伤及治疗

目的研究症状性巨细胞病毒感染的婴幼儿听力损伤情况以及治疗措施。方法我院选择2010年7月-2013年7月诊治的110例症状性巨细胞病毒感染的患儿,对其进行ABR测试,比较治疗前后所选患儿的ABR值变化情况以及后期的语言发育情况。结果本文所选的110例患儿中,有74例患儿的双耳ABR阈值在正常范围,36例在异常范围,其中22例为单耳异常,14例为双耳异常,听力受损率约为总例数的32．73％（36／110）,中或重度听力损伤的占16．36％（18／110）。经过治疗后,对ABR阈值再次检测,有14例阈值明显改善甚至恢复正常。第一次对46例患者进行电话随访,其中32例患儿听力语言发育良好,8例一般,4例发育较差,2例死亡。第二次对42例患儿进行随访,其中34例患儿与同龄儿的语言发育未见明显差异,可正常进入幼儿园及学前班学习,6例患儿与同龄儿相比有-定差距,2例死亡。结论婴幼儿受到症状性巨细胞病毒感染时听力损伤的几率相对较高,对其进行抗病毒治疗后能够程度不等的恢复听力损伤情况。     

系统性红斑狼疮心脏损害164例临床分析

对１６４例系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）患者心脏受损情况进行回顾分析，发现有心脏损害者占６１％（１００／１６４）。心电图（ＥＣＧ）异常者占５９．６％（９０／１５１），其中以ＳＴ－Ｔ异常较为多见；二维超声心动图（２ＤＥ）异常者占６０％（３６／６０），以心包炎最多见，其次为二尖瓣受损；有临床体征者仅占１４％（２３／１６４）。提出对ＳｌＥ患者常规作ＥＣＧ、２ＤＥ等联合检查，有助于提高心脏病变的诊断率，对临床治疗和改善预后有重要意义。     

BAEP和TCD对椎基底动脉供血不足的诊断价值

目的：探讨脑干听觉诱发电位（BAEP）和经颅多普勒超生（TCD）对椎基底动脉供血不足（VBI）的诊断价值。方法：对66例临床确诊的VBI性眩晕患者进行BAEP,TCD检测。结果：VBI患者上述两项检查的异常率分别是70％,79％。BAEP提示：内耳型8例,脑干型31例,混合型7例。TCD提示：单血管流速异常30例,多血管流速异常22例;低流速38例,高流速14例;伴有阻力指数（RI）异常22例。结论：此两项检查均是较理想的非创伤性检查,有助于VBI早期定位和定性诊断。     

用聚合酶链反应法检测172例孕妇尿中巨细胞病毒－DNA

本文对１７２例孕妇的尿用聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎＰＣＲ）进行巨细胞病毒－ＤＮＡ检测（ｈｕｍａｎｃｙｔｏｍｅｇａｌｏｖｉｒｕｓＨＣＭＶ－ＤＮＡ），结果显示非正常孕妇（以前有自然流产、死胎、畸胎、不育症等）１２１人尿中ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性者４３例，阳性率为３５．５％，而５１例正常孕妇中阳性者仅２例，阳性率为３．９％，表明活动性人巨细胞病毒感染是非正常孕妇的重要原因之一。２０例孕妇尿中ＮＣＭＶ－ＤＮＡ阳性者用干扰素、转移因子等治疗后，１４例转阴。用ＰＣＲ法检测活动性人巨细胞病毒感染是一个比较准确、敏感、快速的方法，并是保证优生优育的重要手段之一。     

安徽省异常血红蛋白流行病学调查研究

本文对安徽省十四个地区(市)三十四个县级以上城镇45,335例健康人群进行了血红蛋白电泳普查,发现 Hb 电泳异常者85例,阳性检出率0.187%。异常 Hb 有 H、J(含 K)、G(含 D)、A’_2、E 五种组型,包括了国内已发现的所有组型。曾对30例异常 Hb 肽链分析,发现-链异常者仅占10%,β-链异常者占90%。又对15例异常 Hb 作一级结构分析,发现有 HbG Coushatta(β~(22)谷→丙)、Hb Taipei(β~22)谷→甘)、Hb Bangkok(β~(56)甘→天冬)、Hb Qucen(~(34)亮→精)、Hb New York(B~(113)缬→谷)、HbE(β~(26)谷→赖)。另对54例异常 Hb 首证者进行了家系分析,均出现有上下代遗传关系。     

用聚合酶链反应法检测172例孕妇尿中巨细胞病毒－DNA

本文对１７２例孕妇的尿用聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎＰＣＲ）进行巨细胞病毒－ＤＮＡ检测（ｈｕｍａｎｃｙｔｏｍｅｇａｌｏｖｉｒｕｓＨＣＭＶ－ＤＮＡ），结果显示非正常孕妇（以前有自然流产、死胎、畸胎、不育症等）１２１人尿中ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性者４３例，阳性率为３５．５％，而５１例正常孕妇中阳性者仅２例，阳性率为３．９％，表明活动性人巨细胞病毒感染是非正常孕妇的重要原因之一。２０例孕妇尿中ＮＣＭＶ－ＤＮＡ阳性者用干扰素、转移因子等治疗后，１４例转阴。用ＰＣＲ法检测活动性人巨细胞病毒感染是一个比较准确、敏感、快速的方法，并是保证优生优育的重要手段之一。     

AN EPIDEMIOLOGICAL STUDY ON MENTAL RETARDATION AMONG CHILDREN IN CHANG-QIAO AREA OF BEIJING

We conducted an epidemiological survey on mental retardation (MR) among children below 14 years of age in Chang-qiao area, Beijing city. MR was defined in this study as subaverage intelligence with concurrent deficits in adaptive functioning. A multidisciplinary team was organized and trained. Data about the children and their families were collected in detail. MR cases were discovered through medical information, family interview and inquiring into clues, and by the developmental test- ing. A matched-control study (case: contr01=1:4) was also conducted. The investigation rate was 93.1To. Among the 7,150 examinees, 56 cases of MR were identified, a prevalence of 0.8%. By the severity of MR 35 cases (62.5%) were mild, 16 (28.6To) mo- derate and 5 (8.9%) severe. The etiological analysis showed biomedical factors in 34 cases (60.7%), of which 7 (12.5%) had hereditary diseases and 25 had brain damage due to various environmental factors (44.6%). In the 22 cases without abnormal clinical findings, psychosociocultural factors were found obviously in 11 (20.4%). 22 0f the 35 mild cases of MR were presented without biomedical abnormali ties, whereas all the moderate and severe cases were biomedically abnormal. The matched-control study showed that 17 factors were statisticaUy different be- tween propositae and controls, in which 12 were prenatal or perinatal in character, and 5 were post- natal factors. The results of this study pointed to the importance of early prevention and early manage- ment of MR. An outline for approaches to preven tion of MR was suggested.     

1020例不孕症的子宫及输卵管形态学分析

用复方泛影葡胺注射液对1,020例不孕症者作子宫输卵管造影。结果:子宫腔形态异常540例。双侧输卵管通畅但形态异常者268例。单侧输卵管通畅但形态异常者110例。结果表明:子宫输卵管形态异常与不孕有密切关系。     

宫腔镜临床应用100例分析

目的：应用宫腔镜检查及治疗１００例（异常子宫出血９０例，其它表现异常１００例），查明其病因，提高诊断准确率。方法：根据宫腔镜检查，结果病理检查及手术结果作出诊断并做相应治疗。结果。本组异常子宫检出率９３％。宫腔镜手术２４例。绝经后子宫出血中，子宫内膜萎缩占５０％，是绝经后子宫出血的首位原因，子宫内膜癌占７１４％，也是绝经后子宫出血的原因。非绝经期异常子宫出血中，子宫内膜增生，子宫肌瘤（粘膜下，内突壁间），子宫内膜息肉，宫颈管息肉依次为３１７２％，２４３９％，１４９３％和９７６％。结论∶宫腔镜是一种很好的检查宫腔的方法，它直视宫腔、定位取材、诊断准确率高。异常子宫出血是宫腔镜检查的首要适应证，明确地诊断子宫内膜功能性疾病，早期发现子宫内膜癌。宫腔镜手术不开腹、损伤小、恢复快，保留子宫及卵巢功能，是值得推广的新技术