肝豆状核变性的头颅CT诊断与治疗

肝豆状核变性(Haptolenticular degeneration,HLD)于1912年由Wilson氏首先报道,又称Wilson氏病,是好发于青少年的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。我院于1993年5月～1996年7月对18例HLD患者进行头颅CT检查,并对其中11例作立体定向手术,现就其临床与脑CT关系报告如下。     

30例脑型肝豆状核变性的护理

正肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson disease),是因常染色体隐性遗传的铜代谢障碍导致的脑基底节变性和肝功能损害的疾病。临床上一般为潜伏型(无症状型,症状前期型)、临床表现型。而临床表现型又分为脑型、脊髓型与脑-脊髓型、骨-肌     

120例肝豆状核变性肾脏声像图分析

肝豆状核变性（hepatolenticular Degeneration,HLD）又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,其病理基础是铜在体内尤其是大脑豆状核、肝脏、。肾脏和角膜等部位的异常沉积。患者大多起病于青少年,临床主要表现为脑和／或肝。肾等脏器损害,少有文献报道。HLD患者可有。肾脏声像图的改变。本组采用超声技术对120例HLD患者进行了。肾脏检测,现报道如下。[第一段]     

肝豆状核变性5例报告

肝豆状核变性(以下简称HLD)是常染色体隐性遗传或基因突变所致铜代谢障碍导致的疾病。由于铜可在肝、脑、肾、眼等不同脏器蓄积，使临床表现复杂多变，早期极易误诊。现将我们诊治以特殊表现为首发症状的HLD5例报道如下。     

Wilson病肾纤维化水平研究进展

正肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration,HLD病)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾等部位,引起相应的器官脏器损伤,如肝硬化、脑损害、肾病等。     

肝豆状核变性合并精神障碍研究述要

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是由基因突变引起铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病[1],因英国学者Kinnear Wilson于1912年首次对其系统描述而又名Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是目前少数可治疗的遗传性疾病之一。因铜代谢障碍导致铜在多脏器沉积是WD临床表现的基础。铜主要沉积在脑、肝、肾、角膜等部位[2],临床表现以锥体外系及肝损害症状为主,但不限于此。     

肝豆状核变性脑部MRI表现2例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。患者由于铜代谢障碍,体内铜在肝脏、脑部、角膜和肾脏等器官异常沉积。MRI检查对评价HLD脑部病变有一定作用,现报道2例。     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

肝豆状核变性致糖尿病2例

肝豆状核变性(hepatolen ticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleisher环,K-F环)。本病临床少见且表现多样,极易误诊。目前临床上尚无肝豆状核变性导致糖尿病病案报道,现将我科收治的2例特殊临床病例     

以精神及锥体外系症状首发肝豆状核变性1例

正肝豆状核变性(Hepato Lenticular Degeneration,HLD)又称威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,与中医"颤病""肝风""痉病""狂病"等有相当类似之处。患病率各国报道不一,一般在0.5~3/10万,好发于青少年。铜离子在各脏器的不同沉积可表现出复杂的临床症状,据此可将其分为脑型、肝型、混合型及其他类型(骨肌型、肾病型、溶血型等)。有研究者收集256例HLD患者进行分析,发