早发型和晚发型银屑病的遗传学研究进展

银屑病是一种常见的慢性复发性炎症性皮肤病,其病因和发病机制目前尚不清楚。根据发病年龄常将银屑病分为早发型银屑病和晚发型银屑病,其中早发型银屑病与遗传的相关性较晚发型银屑病强,且家族史通常阳性。HLA-Cw*0602、角质形成素、嗜乳脂样蛋白2、内质网氨基肽酶1、血管内皮生长因子等是影响早发型银屑病发病的基因。白细胞介素1是影响晚发型银屑病发病的基因。深入探究遗传因素在不同亚型银屑病中的作用,对明确银屑病发病机制、制定合理的治疗措施、降低复发率及提高生活质量有重要意义。     

银屑病遗传流行病学初步分析

目的 探讨遗传因素在银屑病发病中所起的作用。方法 采用调查表形式对２４７例银屑病患者进行调查，用Ｅｐｉｉｎｆｏ ６．０软件及Ｆａｌｃｏｎｅｒ法对数据资料进行统计计算。     

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展

胃癌的细胞遗传学及分子遗传学研究进展宁夏医学院霍正浩胃癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，其发病率及死亡率均居各种恶性肿瘤之首。（１），随着肿瘤病因学研究的不断深入，胃癌的遗传学基础越来越受到人们的重视，特别是癌基因和抗癌基因的发现，为胃癌病因学、诊断学等...     

脑卒中流行病学现状及遗传学研究进展

<正>脑卒中又称中风或脑血管意外(cerebrovascular accident),是一组突然起病,以局灶性神经功能缺失为共同特征的急性脑血管疾病,包括脑出血、蛛网膜下腔出血及脑梗死。脑卒中流行病学研究能够研究脑卒中在人群中的分布状况,并能够对不同地区脑卒中分布进行比较,找出影响因素,并制定防治脑卒中策略。脑     

胃癌表观遗传学的研究进展

近年来,随着对胃癌研究的逐步深入,人们发现无DNA序列变化的可遗传基因表达(即表观遗传学)对胃癌的发生发展具有重要意义,比如,人们通过研究发现,在50基因启动子区CpG岛的异常甲基化已被证明是与一些基因转录的失活特别是某些抑癌基因的失活有很大的关系,这导致了人类的肿瘤包括胃肠道肿瘤的发生[1].     

全基因组关联分析对银屑病遗传学研究的启示

银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病.临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片.虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚.大量研究表明:复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结果比较恒定外,绝大多数的研究结果变异较大.全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异(单核苷酸多态性和拷贝数变异)进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于包括银屑病在内的复杂疾病的研究.运用全基因组关联分析对银屑病进行的三个研究,刊登在今年2月的<自然-遗传学>杂志,结果发现了几个银屑病的遗传学易感位点,提示在免疫学和其它领域的几个信号通路可能参与了该病的发病机制.无论是以往的关联研究还是现在的全基因组关联分析研究,均提示银屑病与涉及人类免疫性疾病的免疫反应的MHC位点(如HLA-Cw6和其他MHC变异位点)紧密相关.还有两个与银屑病高度相关的与炎症反应密切关联的非MHC基因(IL-12B和IL23R),也在银屑病的发病机制中起着重要作用.最近运用抗IL-12p40的生物制剂有效治疗银屑病的临床试验,进一步证实了IL-12/23在银屑病病理生理过程中关键作用.在中国人群中进行了银屑病易感基因的GWAS研究发现:位于1q21上的晚期角质化包膜(late cornified envelope,LCE)基因簇中LCE3A和LCE3D的区域异常与银屑病显著性相关.与此同时,国际上另一个研究小组对西班牙、荷兰、意大利和美国人群中进行的银屑病易感基因的GWAS研究发现,LCE基因簇中LCE3B和LCE3C区域的缺失与银屑病显著性相关.这些相互独立的研究有力地证实LCE基因参与银屑病的发病.到目前为止,虽然已经有了一些针对某些基因的有效靶向治疗手段,但是将诸如LCE等基因用于未来的靶向性治疗,可能更有意义.对LCE基因认识的不断深化,不仅有利于对新的药物靶位的确定,而且对治疗的个体化也有着十分重要的意义.为了阐明银屑病的内在发病机制,未来我们亟需对更大样本的研究,以及其他易感基因位点的鉴定及其下游的功能研究;同时可以预见,利用全基因组关联分析发现的银屑病的易感基因以及其后续的深入研究,将对阐明银屑病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发起到决定性的作用.     

全基因组关联分析对银屑病遗传学研究的启示

银屑病是一种常见的免疫异常性增殖性皮肤病。临床特征为皮肤表面履盖大量厚实的鳞屑性斑片。虽然已有大量家族性研究资料表明银屑病的发病存在着遗传因素,但是该病的遗传模式至今尚不清楚。大量研究表明：复杂性疾病的遗传学研究除了MHC的一些位点的相关结果比较恒定外,绝大多数的研究结果变异较大。全基因组关联分析（genome—wide association study,GwAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数变异）进行总体关联分析的方法,在全基因组范围内进行整体研究,能够一次性对疾病进行轮廓性概览,适用于包括银屑病在内的复杂疾病的研究。运用全基因组关联分析对银屑病进行的三个研究,刊登在今年2月的《自然一遗传学》杂志,结果发现了几个银屑病的遗传学易感位点,提示在免疫学和其它领域的几个信号通路可能参与了该病的发病机制。无论是以往的关联研究还是现在的全基因组关联分析研究,均提示银屑病与涉及人类免疫性疾病的免疫反应的MHC位点（如HLA—Cw6和其他MHC变异位点）紧密相关。还有两个与银屑病高度相关的与炎症反应密切关联的非MHC基因（IL-12B和IL23R）,也在银屑病的发病机制中起着重要作用。最近运用抗IL-12p40的生物制剂有效治疗银屑病的临床试验,进一步证实了IL-12／23在银屑病病理生理过程中关键作用。在中国人群中进行了银屑病易感基因的GWAS研究发现：位于1q21上的晚期角质化包膜（1atecornifiedenvelope,LCE）基因簇中LCE3A和LCE3D的区域异常与银屑病显著性相关。与此同时,国际上另一个研究小组对西班牙、荷兰、意大利和美国人群中进行的银屑病易感基因的GwAS研究发现,LCE基因簇中LCE3B和LCE3C区域的缺失与银屑病显著性相关。这些相互独立的研究有力地证实LCE基因参与银屑病的发病。到目前为止,虽然已经有了一些针对某些基因的有效靶向治疗手段,但是将诸如LCE等基因用于未来的靶向性治疗,可能更有意义。对LCE基因认识的不断深化,不仅有利于对新的药物靶位的确定,而且对治疗的个体化也有着十分重要的意义。为了阐明银屑病的内在发病机制,未来我们亟需对更大样本的研究,以及其他易感基因位点的鉴定及其下游的功能研究;同时可以预见,利用全基因组关联分析发现的银屑病的易感基因以及其后续的深入研究,将对阐明银屑病发病机制、疾病预警、临床诊断及新药开发起到决定性的作用。     

银屑病的中医外治研究进展

银屑病,中医称＂白疕＂,中医学文献中又称之为＂干癣＂＂松皮癣＂＂白壳疮＂＂蛇虱＂等。从古至今,关于银屑病的外治法,文献记载内容丰富。现综述于下。     

银屑病遗传与基因研究进展

银屑病是一种多基因遗传疾病 ,某些人类白细胞抗原(HLA)等位基因产物及HLA单倍型与银屑病的关系密切。免疫学和分子生物学研究都表明HLA等位基因与银屑病相关 ,近年来银屑病的遗传尤其是分子遗传学研究取得了很大进展。现对银屑病与组织相容性抗原的相关性及其他致病相关基因的研究及遗传模式等做如下简要阐述 ,并对今后的研究方向及意义进行展望。1　银屑病与遗传学遗传学是常见的具有遗传倾向的慢性炎症皮肤疾患。近年来研究表明 ,由于患者Th细胞 (T辅助淋巴细胞 )被激活 ,释放的细胞因子刺激角质形成细胞分泌细胞趋化因子。这些细胞…     

小儿脑胶质瘤分子遗传学研究进展

<正> 近20年来,分子遗传学的研究进展极为迅速。目前关于肿瘤的发病机理较为普遍的观点是:肿瘤是多种遗传因素的累积共同作用的结果,癌基因的活化与抑癌基因的失活是其重要因素。 原癌在细胞内的正常基因,通过扩增、突变或重排等方式转变成癌基因。癌基因编码的产物癌蛋白通过多种机制促进肿瘤生长。癌基因常为“显性”,等位基因中一个位点的突变可被激活;抑癌     

银屑病生物治疗研究进展

银屑病的治疗一直是一个令人困惑的问题。过去几十年中 ,有关银屑病治疗的研究可能超过任何一种皮肤病。然而 ,尽管已有为数不少的抗银屑病的治疗方法和药物 ,但由于疗效不十分理想 ,或在“便捷、安全”等方面存在着很大的缺陷。如光化学疗法 ( PUVA、UVB)要求有相应的治疗中心 ,且有潜在的致光敏性和致癌性。一些系统治疗如环孢菌素有肾毒性 ,氨甲蝶呤有肝毒性和骨髓抑制 ,维甲酸有致畸性 ,焦油制剂易着色且味重 ,使用不便 ,患者难以接受。因而上述药物的临床应用受到很大限制。全美银屑病基金会最近一次的普查表明 ,只有 2 6%银屑病患…     

大黄在银屑病中的临床应用及研究进展

中药治疗银屑病具有诸多优势,大黄及其有效成分在银屑病治疗中发挥作用的报道较少,且机制尚不明确。结合国内外相关研究,分别从大黄治疗银屑病的临床应用、大黄的化学成分、现代药理学3个方面进行探讨,明确大黄在银屑病中发挥治疗作用的方向,为大黄治疗银屑病提供科学依据以及临床配伍提供新思路。     

关节病型银屑病中西医治疗研究进展

综述了近年来关节病型银屑病的中、西医及中西医结合治疗研究进展,认为中西医结合疗效明显优于单用西药治疗疗效,生物制剂正试用于临床,应根据风险利弊筛选有效的药物。     

徐州市银屑病流行病学调查报告

目的了解徐州市跗性银屑病的流行状况。方法，对普通人按城乡１：４及农村经济水平上中下按１：２：１指分层整体随机抽样近１０万人进行遗传病的单盲调查。经人９８６４２人中共查出银屑病患者１０７人，总患病率１０．８５／万。１５－５０岁组７０人，占患者总数量的６５．２４％。     

人类系统性红斑狼疮的遗传学研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus crythematosus，SLE)是一种复杂的多病因的自身免疫性疾病，以自身反应性T、B淋巴细胞过度活化、炎性细胞因子失衡、多种自身抗体产生和免疫复合物的形成导致的炎症反应和多种组织损伤为主要免疫学特征^[1]。     

多囊卵巢综合征发病的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)发病人群呈家系聚集性、生化表型的一致性，说明多囊卵巢综合征与基因水平的修饰有关。PCOS涉及多个器官，如卵巢高雄激素和无排卵，肾上腺分泌的雄激素增多，多个糖代谢靶器官的胰岛素抵抗，胰腺β细胞功能不正常。因此，PCOS可能影响了多种细胞类型的细胞内某一重要的共同信号传导途径，导致相应类型的细胞、组织和器官功能异常。这一共同的信号传导途径很可能是胰岛素信号传导途径。