开展小儿视网膜疾病影像检查，提高小儿视网膜疾病诊断治疗水平

随着眼底影像检查设备技术的进步以及应用水平的提高,视频检眼镜、眼底照相、荧光素眼底血管造影、光相干断层扫描以及眼部超声等眼底病影像检查手段逐步应用于小儿视网膜疾病的检查、诊断、治疗过程中。这些实时、精确、可重复的检查手段所提供的小儿眼底检查信息,不仅有助于更好地理解和观察小儿视网膜发育,揭示小儿特有的视网膜疾病的发病机制和病程进展,监测治疗效果和预后,而且使众多既往不能早期发现和诊断的小儿视网膜疾病的早期诊断成为可能。通过多学科专业合作,使这些小儿视网膜疾病影像检查过程更简便、安全,检查结果更加全面、客观,则将进一步扩大影像检查在小儿视网膜疾病诊断治疗过程中的应用,提高小儿视网膜疾病的诊断治疗水平。     

重视感染性视网膜疾病诊断治疗中的特殊问题,提高感染性视网膜疾病的诊断治疗水平

感染性视网膜疾病眼底表现复杂,尤其艾滋病、结核、梅毒等严重传染性疾病所致的感染性视网膜疾病,临床表现更是复杂多变.重视感染性视网膜疾病的证据采集,提高其诊断治疗水平是眼底病临床工作面临的一个重要问题.完整的病史是感染性视网膜疾病诊断的重要线索;全面的眼部检查及有针对性的实验室检查是其诊断的重要证据;诊断性治疗有助于进一步验证其诊断;病原体检测和组织病理学检查结果是其确诊的金标准.最终治疗方案的确定需要多学科合作.只有不断更新全科医学知识,掌握感染性疾病诊断治疗进展,认识感染性视网膜疾病的本质规律,多学科配合,优诊疗流程,才能真正提高视网膜感染性疾病的诊治水平.     

努力提高我国玻璃体视网膜疾病的基础研究和临床诊疗水平

玻璃体视网膜病变是目前常见的导致不可逆性视力丧失的主要眼病。其中年龄相关性黄斑变性(age relatedmacualrdegeneration ,AMD)是导致视力丧失的主要原因之一。近年来随着人口老龄化 ,AMD在发展中国家包括我国的患病率明显增加 ,5 0岁以上人群的患病率为 8 4 % [1] 。近 10年来 ,随着医学生物学和高新科技的发展 ,我国玻璃体视网膜疾病的临床诊疗技术取得了长足的进步 ,特别是各种现代玻璃体视网膜手术技术的引入 ,各种先进设备的临床应用 ,明显缩短了我国与欧美等先进国家的差距。但是我国玻璃体视网膜疾病的基础研究起步较晚、力量薄…     

认识糖尿病视网膜病变临床研究热点难点，探索优化未来临床研究方向

糖尿病视网膜病变（DR）临床研究涉及的领域庞大,选题方向广泛。DR与全身疾病的关系、发生发展的影响因素以及早期筛检发现手段、减少延缓DR发生发展的措施以及改进提高治疗效果的干预手段等一些围绕改善DR治疗效果的临床研究是目前DR临床研究的热点。但由于DR发病机制复杂,影响其发生发展的因素众多,导致DR防控周期长,涉及层面复杂以及DR临床研究中不易剔除的混杂因素较多均是DR临床研究的难点。从长远角度看,延缓DR发生和进展、建立高效实用的防控体系等方面的研究是未来应着重关注的研究方向。     

努力推动我国玻璃体视网膜手术的创新发展

与玻璃体视网膜手术技术相关的新技术、新方法、新设备、新观念不断涌现,提高了对玻璃体视网膜疾病的认识,促进了玻璃体视网膜手术治疗理念的创新.重视玻璃体视网膜手术中的微创理念,关注药物辅助性玻璃体视网膜手术的应用,不断推动仪器设备的改进与手术技术的发展为当前玻璃体视网膜手术临床工作的主要特征,并以此提高了玻璃体视网膜疾病的治疗水平.但我国玻璃体视网膜手术技术同国际先进水平相比,不论是基础理论研究还是临床实践工作都还存在一定的差距,需要我们进一步加强研究,推动玻璃体视网膜手术的创新发展,为促进玻璃体视网膜手术技术赶超国际先进水平不懈努力.     

重视感染性视网膜疾病的早期诊断

近年来，我国某些感染性视网膜疾病的发病率呈现增加趋势，但临床上对这类疾病的诊治水平仍然有限。当务之急应提高我国眼科临床医生对感染性视网膜疾病的早期诊断能力。为此，应当理解感染性视网膜疾病与全身疾病的关系及其易感因素，掌握感染性视网膜疾病的特征，警惕不典型临床表现；同时，重视玻璃体视网膜手术在感染性视网膜疾病诊断中的应用价值，充分利用现代微生物学、细胞学、免疫学、分子生物学技术为感染性视网膜疾病的早期诊断提供客观科学的有力证据。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性眼科疾病，是 导致青少年视网膜脱离的原因之一。遗传方式有：常染色体显性遗传、常染色体 隐性遗传或X性连锁遗传。目前与FEVR相关的致病基因有EVR1，EVR2，EVR3，EVR4。临床表 现 多种多样，其眼底特征表现为周边视网膜无灌注和新生血管形成。荧光素眼底血管造影检查 有助于诊断。需与早产儿视网膜病变、Norrie病、视网膜母细胞瘤、Coat's病等相鉴别。 通过筛查发现早期患者可使用激 光光凝或者冷凝治疗周边无血管区；对于晚期患儿主要行巩膜扣带术或玻璃体切割术，但预 后较差。近年来随着对本病分子遗传学和分子生物学研究的深入进展，希望能够找到更加有 效的治疗方法，或者通过早期筛查、早期发现早期治疗，使因为FEVR失明的患者越来越少。      

重视眼与神经系统疾病关系，提高神经眼科疾病诊治水平

眼与神经系统的解剖生理关系非常密切，中枢神经系统中约有40％的纤维与视觉有关；十二对颅神经中7对与视觉传入或眼球运动直接相关。神经系统疾病可从很多方面表现为眼部损害；很多全身性疾病可以造成神经系统的继发性损害，甚至首发表现为神经系统损害，继而表现为眼部症状和体征。正确认识眼与神经系统疾病的关系，提高我国神经眼科疾病的诊治水平，需要眼科、神经内外科以及其他相关学科专业人员密切合作和共同努力。 （中华眼底病杂志，2008，24：82-85）     

视网膜血管疾病的光相干断层扫描检查图像解读

糖尿病视网膜病变、视网膜动静脉血管阻塞等视网膜血管疾病光相干断层扫描(OCT)检查可以发现视网膜出血、渗出、玻璃体视网膜界面异常等图像特征;了解其光感受器细胞受损程度.正确认识视网膜血管疾病的OCT图像特征,探讨其形成机制的组织学基础,有助于加深对视网膜血管疾病发生发展转归过程的了解,对视网膜血管疾病诊断、预后判断和提高临床治疗效果具有重要意义.     

遗传性视网膜疾病患者基因诊断中不容忽视的问题

遗传性视网膜疾病(IRD)是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病, 可通过基因检测明确临床诊断。近30年现代分子遗传学的迅速发展, 大大提高了基因检测的检出率和准确性, 给IRD患者带来了希望。但由于各种IRD临床表型之间的重叠, 同一致病基因的变异可导致不同的临床表型, IRD患者基因诊断的复杂性仍然存在。针对这些不容忽视的问题, 眼科医师应重视患者临床表型的全面评估, 准确选择基因检测方法, 合理判定致病基因和变异, 从而指导患者下一步的治疗和遗传咨询。     

成年Coats病的临床特征和诊治

目的观察成年Coats病患者的临床表现及其治疗效果。方法回顾性分析1980年至2006年在中国医学科学院北京协和医院就诊, 经眼底检查和荧光素眼底血管造影检查确诊为Coats病的18例成年患者随诊1年以上的临床资料。所有患者均排除放射治疗史，眼内炎症、视网膜血管闭锁、老年性黄斑变性及渗出较多的糖尿病视网膜病变等类Coats反应疾病。患者中男性14例，女性4例；左眼11只眼，右眼7只眼，均为单眼患病；年龄37~55岁，平均年龄43岁；初诊视力0.02~1.5,视力中值为0.1。对17例17只眼用激光光凝治疗，1例联合视网膜手术放液和冷凝治疗。治疗后随访1.0~15.3年，平均随访3.7年。结果初诊时，18例18只眼中，玻璃体清晰14只眼，仅有少许混浊4只眼。所有患眼视盘正常。病变局限于1~2个象限以内，位于颞侧者为最多（15/18只眼），鼻侧者少（4/18只眼），正上仅有1只眼；有2只眼病变累及2个象限。病变处均有典型的视网膜血管不规则扩张，粟粒状动脉瘤、大动脉瘤、微动脉瘤和毛细血管无灌注区；病变相应区域有黄白色硬性渗出，呈大片块状或成簇的团状。过半数患眼有黄斑水肿或渗出；4只眼有局限性视网膜脱离，其中1只眼视网膜脱离范围较为广泛；3只眼有视网膜出血。治疗后全部患眼眼底渗出和（或）出血吸收，视网膜复位。与治疗前相比, 随访过程中绝大多数(64.3%)患眼视力增进2行或保持在1.2~1.5，无视力减退2行以上者；末诊时视力0.02~1.5,视力中值为0.1。结论成年首次确诊的Coats病患者具有与儿童患者相似的特征性视网膜血管异常和眼底渗出，与之不同的是受累范围较局限，出血少；黄斑受损害轻；随诊过程中病变发展缓慢；视力预后较好。 （中华眼底病杂志，2008，24：279-282）     

充分发挥激光眼底照相的临床应用价值,不断提升眼底病诊断水平

激光眼底照相技术以激光共焦扫描检眼镜为成像基础,叠加两种或三种激光分别获取视网膜不同层面的图像,并以电脑合成一张综合视网膜多层面叠加信息的伪彩眼底像。因其免散瞳、成像快、操作简便等特点,患者配合度高,广泛应用于门诊眼底预检查、大样本的流行病学筛查等,在多种眼底疾病诊疗中均有很好的临床和科研应用价值。但目前国内尚缺乏激光眼底照片的阅片统一标准。因此,正确识别激光眼底照相上的常见眼底病变,并将分层阅片的方法进行总结与推广是十分必要的。此外,充分发挥激光眼底照相对眼底病变分层定位诊断的价值,合理选择激光眼底照相与OCT、OCT血管成像、FFA、ICGA及超声等其他眼底影像技术的联合,最大程度充分发挥其应用价值,才能更好地服务于临床。     

息肉样脉络膜血管病变：争议、挑战与机遇并存

肉样脉络膜血管病变（PCV）的性质认定存在争议。PCV是一个独立疾病还是老年性黄斑变性的亚型尚需要更多临床和基础研究证据加以区分。不仅如此,PCV临床诊断、最佳治疗方案选择以及预后判断也都存在较多困惑。除了这些共同问题之外,我们还面临人口基数大,患者数量多而复杂这一特殊情况的挑战。要真正减轻PCV对视功能的危害还任重而道远。面对这一挑战和社会需求,因势利导,充分利用好庞大的病例资源,变挑战为机遇,则有希望在PCV诊断治疗和疾病病理机制研究方面做出我们应有的贡献而造福人类社会。     

遗传性视网膜疾病的基因诊断

遗传性视网膜疾病具有高度的临床和遗传学异质性。单纯临床诊断对患者的病因缺少针对性信息,通过基因诊断来明确突变基因对于遗传咨询和基因治疗尤为重要。传统的基因检测技术主要包括连锁分析、直接测序法（Sanger测序）以及DNA芯片技术。新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）兴起后已成功用于多种遗传性视网膜疾病的研究,提高了分子遗传诊断效率,降低了成本。目前我国在遗传性视网膜疾病基因诊断方面应增加人力资源培养与资金投入,制定可行的行业规范,尽早使基因诊断平台服务于临床。     

儿童牵牛花综合征并发视网膜脱离的临床特征及治疗效果观察

目的 观察儿童牵牛花综合征（MGS）并发视网膜脱离（RD）的临床特征和治疗效果。方法 回顾分析经双目间接检眼镜、眼部B型超声、广角数码视网膜成像系统眼底照相、头颅磁共振和（或）磁共振脑血管造影检查确诊的49例MGS并发RD患儿51只眼的资料。其中,男性27例27只眼,女性22例24只眼。确诊时年龄为出生后1周~13岁,平均年龄（4.2±3.2）岁。RD类型能明确为渗出性RD者33只眼,孔源性RD者3只眼,其余15只眼不能明确RD类型。有20例20只眼合并其他先天性眼部异常。包括永存原始玻璃体增生症、先天性小眼球、脉络膜缺损、虹膜缺损。除并发RD外,还可并发白内障、瞳孔后黏连、继发性青光眼、角膜混浊、斜视、眼球震颤。22例22只眼进行了治疗。5例5只轻度渗出性RD眼患儿予口服醋甲唑胺治疗;3例3只眼行视盘周围激光光凝治疗;14例14只眼行手术治疗。手术治疗的14只眼中,6只眼仅MGS并发RD,行玻璃体切割手术,其中3只眼联合晶状体切除手术;8只眼伴继发性青光眼和并发性白内障,行单纯晶状体切除手术或超声乳化白内障吸除手术。治疗后随访时间均在3个月以上,平均随访时间（20.3±11.8）个月。对比治疗前后患儿视力、视网膜复位情况以及有无眼压升高等并发症。结果 5例口服醋甲唑胺治疗者随访期间病情稳定,RD未加重。3例视盘周围激光光凝治疗者中,2例病情稳定,1例在2次激光光凝治疗后RD范围扩大。行晶状体切除或超声乳化白内障吸除手术的8只眼中,手术后白内障解除,前房形成、眼压下降。行玻璃体切割手术的6只眼中,手术后视网膜平伏。进行治疗的患儿中,10例10只眼配合行视力检查。其中,1只激光光凝治疗眼的视力由治疗前手动提高至治疗后眼前数指,9只眼视力维持不变。未见其他与药物和手术治疗相关的并发症。结论 儿童MGS并发RD最早可发生在出生后1周,患儿往往还合并其他先天性眼部异常或眼疾病。定期随访,尽早发现RD,结合患儿病情进行药物、激光光凝或手术治疗,对保存患儿视功能有重要意义。     

伴有免疫功能受损的急性视网膜坏死综合征的临床特征及预后

目的 观察长期应用免疫抑制药物后发生的急性视网膜坏死综合征（ARNS）患者的临床特征及预后。 方法 回顾分析经裂隙灯显微镜、前置镜、血清学检查、荧光素眼底血管造影检查明确ARN诊断，病史及相关检查证实伴有全身免疫功能受损的患者8例12只眼的临床资料。患者中男性2例，女性6例，年龄35～54岁，平均年龄44.2岁。伴有血液病2例、胸腺肿瘤2例（1例合并脑炎)、脑膜脑炎2例、系统性红斑狼疮（SLE）1例、急性肺炎1例；发病前均长期应用免疫抑制药物。5只眼视力低于0.05，占41.7%；3只眼视力为0.05～0.3，占25.0%；4只眼视力为0.3～1.0，占33.3%。确诊ARN后根据不同病情行抗病毒药物、激光光凝和（或）手术治疗。治疗后随访3～36个月，平均随访时间10.8个月。 结果 所有患者发病时眼部症状及葡萄膜炎表现较轻，视网膜血管炎和坏死灶进展较慢。7只眼视网膜血管炎累及4个象限，2只眼介于1～2个象限,3只眼不超过1个象限。10只眼视网膜坏死灶侵及周边部及中周部视网膜，占83.4％；2只眼视网膜坏死灶侵及周边部至后极部，占16.6%。随访结束时7只眼视力不同程度提高，最终视力0.05以下者4只眼，占33.3%； 0.05～0.3者2只眼，占16.7%；0.3～1.0者6只眼，占50.0%。 结论 伴有全身免疫功能受损的ARN患者病史明确，临床特征典型，但眼部症状及葡萄膜炎表现较轻，视网膜血管炎和坏死灶进展较慢；及时确诊和治疗可以使患者获得有用视力。     

值得重视的眼底病研究热点与难点:原发性视网膜脱离的治疗和手术后视力恢复

视网膜裂孔是主要致盲性眼病原发性视网膜脱离的原因,封闭裂孔是其治疗原则.尽管手术疗法已能使现今大多数视网膜脱离成功复位,但视网膜裂孔发生的原因、能否预防视网膜脱离的发生以及怎样才能获得视网膜复位后满意的视力恢复等基本问题,仍然困扰原发性视网膜脱离的防治.近年研究提示,视网膜裂孔的形成与玻璃体液化、后玻璃体脱离过程中异常的玻璃体视网膜附着牵拉有关.完全性后玻璃体脱离可在玻璃体基底部后缘形成裂孔,而部分性后玻璃体脱离则可引起后部裂孔,尤其是表现为视网膜外层缝隙样增厚(中心凹劈裂)和玻璃体黄斑牵拉等特征性的近视牵拉性黄斑病变.已知黄斑的微结构改变、视网膜萎缩、前膜形成等是视网膜复位后视力不良的原因.因此,应加深对玻璃体病变和牵拉机制的认识,探索其临床评估与防治途径,促进视网膜复位后的视力恢复,将原发性视网膜脱离的防治提高到新的水平.     

Coats病临床诊断中的问题分析

目的 分析Coats病临床诊断中存在的问题以及误诊的主要原因。 方法 由具有丰富临床经验的眼底病专家全面回顾分析一组临床拟诊和漏诊的Coats病患者间接检眼镜检查、眼底彩色像、荧光素眼底血管造影（FFA）、随访治疗记录等临床资料，主要通过重新系统阅读FFA检查图像,根据特发性视网膜毛细血管和微血管的异常扩张这一Coats病的主要特征修订或确认原诊断,探讨Coats病临床诊断中误诊的主要原因。 结果 68例75只眼中，初诊为Coats病，最后确诊为非Coats病45例。其中，最后诊断为视网膜静脉阻塞21例；视网膜血管炎9例；糖尿病视网膜病变3例；陈旧性后葡萄膜炎3例；先天性视网膜劈裂症3例；增生性玻璃体视网膜病变、家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜蔓状血管瘤、陈旧性孔源性视网膜脱离、黄斑前膜、特发性黄斑旁毛细血管扩张症各1例。初诊为非Coats病，最后确诊为Coats病23例。其中，最初诊断为陈旧性后葡萄膜炎6例；视网膜血管炎5例；渗出型老年性黄斑变性4例；视网膜大动脉瘤2例；视网膜血管瘤3例；眼内肿瘤2例；中心性浆液性脉络膜视网膜病变1例。 结论 Coats病临床诊断中错误较多。未能全面掌握Coats病的临床特点以及Coats病定义的核心是发生与Coats病相关的临床诊断错误的主要原因。 (中华眼底病杂志, 2005, 21: 377-380)