三维超声心动图在先天性心脏病中的应用

1　概述　　三维超声心动图技术 ( 3 ＤＥ) 1974年由美国的Ｗｏｏｄ首先提出 ,1992年Ｐａｎｄｉａｎ等首次将此项技术应用于临床心血管病的显像并取得成功。三维超声心动图自 80年代末传入我国以来 ,已得到了较为迅速的发展。目前已在心脏形态结构及瓣膜疾病的诊断、心室容积及     

三维超声诊断复杂型先天性心脏病的研究进展

近年来，随着计算机和三维超声技术的不断发展，已为小儿复杂型先天性心脏病等心血管疾病的诊断开辟了新视野，本文就三维超声心动图（3DE）技术在复杂型先天性心脏病解剖形态学诊断，血流动力学判断及心功能评估等方面的诊断新进展作了综述，并简要阐述了实时3DE在该领域的一些诊断探索，以期促进对3DE技术的认识和进一步研究及推广应用。     

妊娠早中期胎儿超声心动图诊断先天性心脏病的临床价值

胎儿超声心动图检查是先天性心脏病产前诊断的最有效方法.妊娠早中期胎儿超声心动图筛查先天性心脏病的敏感性及特异性均较高,有序的分段多切面检查是保证诊断准确性的关键.由产科医生、超声科医生、小儿心脏科医生参与的多学科合作可改善胎儿预后,指导孕妇对妊娠过程进行正确的决策,对胎儿进行必要、合理的干预,对降低新生儿出生缺陷具有重要意义.     

胎儿先天性心脏病的超声诊断及临床干预

随着胎儿超声心动图技术的发展,90%～95%的先天性心脏病可以在产前获得早期诊断;同时,先天性心脏病的治疗也已经发展到了产前阶段,胎儿心脏介入治疗在临床应用方面取得了一定效果,并展现了发展前景。     

实时三维超声心动图诊断小儿先天性心脏病的应用研究

目的评价实时三维超声心动图(RT-3DE)诊断小儿先天性心脏病(先心病)的可靠性。方法2004年3月至2004年7月复旦大学附属儿科医院心血管中心诊治的各种先心病患儿62例,其中男23例,女39例,年龄16d至12岁4个月。应用Philips/SONOS7500超声诊断仪,采用VanPraagh“节段分析法”和局部解剖学的剖视方法进行RT-3DE检查,以心血管造影和(或)手术诊断为金标准,与二维彩色多普勒超声心动图(CDE)检查结果进行比较。结果62例均获得较满意的三维容积图像,在心内解剖结构及近心端大血管走行方面能提供更丰富准确的空间解剖信息。RT-3DE在主要畸形的诊断方面与CDE一致率达98.4%。RT-3DE修正或补充CDE的诊断6例(9.7%)。结论RT-3DE能对各种小儿先心病做出更准确的诊断。     

先天性心脏病的产前超声心动图诊断

应用胎儿超声心动图方法产前诊断先天性心脏病（先心病）是近年来先心病诊断的重要进展之一。胎儿心脏的超声征像与出生后的表现不尽相同。胎儿先心病的超声诊断标准除少数病种外大致与新生儿者相似。临床报道应用胎儿超声心动图产前诊断的先心病有室间隔缺损、房室隔缺损、单心室、爱毂斯坦畸形、左心发育不良、右心发育不良、四联症及其他复杂心脏畸形，均有较高的诊断敏感度及特异性。容易遗漏或误诊的有房间隔缺损，小型室间隔缺     

胎儿先天性心脏病产前诊断与临床意义

先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一.孕早期先天性心脏病筛查的方法主要有颈后透明层厚度测量、静脉导管血流测量以及直接进行胎儿超声心动图检查等.孕中期绝大部分的胎儿心脏病可以直接通过胎儿超声心动图检查获得诊断,除心脏解剖结构畸形外,心律失常的诊断以及心功能的评估也是重要检查内容.加强先天性心脏病的相关基因研究,也能够为产前...     

先天性心脏病胎儿脑血管阻力变化研究

目的检测患有先天性心脏病的胎儿脑血管阻力变化。方法使用脉冲多普勒超声技术对患有先天性心脏病的胎儿进行大脑中动脉（middle cerebral artery，MCA）及脐动脉（umbilical artery，UA）血流动力学指数测量。包括搏动指数（pulsatility index，PI）、阻力指数（resistance index，RI）。计算脑／脐血管阻力指数比（cerebral—to-placental resistance ratio，CPR；CPR=MCA-RI／UARI）。研究包括25例胎儿先天性心脏病病例，病例组分为组1：包括胎儿左心发育不良、主动脉狭窄、完全性大血管转位，共12例；组2：包括右心血流阻塞的病例、胎儿肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、法洛四联症及Ebstein畸形，共13例。对照组包括100）例正常胎儿与病例组按胎龄配对。结果病例组与对照组MCA-PI、UA-PI差异无统计学意义。病例组1MCA-PI低于病例组2（P=0．026）及对照组（P=0．035）。病例组2UA-PI较病例组1升高（P=0．047）。病例组2与对照组MCA-PI，UA-PI差异无统计学意义。CPR在各病例组间两两比较，差异均无显著性意义。结论运用脉冲多普勒超声技术可检测到部分患有先天性心脏病的胎儿存在脑血管阻力降低的变化，不同类型的心脏畸形可能引起胎儿脑血管不同程度的代偿反应。     

三维超声心动图在先天性心脏病介入治疗中的应用

1961年,Baum等首次提出了心脏三维超声检查的概念。但由于计算机技术的限制,直至上世纪九十年代,三维超声心动图(three—dimensional echocardiography,3-DE)还仅限于科研阶段。近年来,实时三维超声心动图(RT-3DE)成像法研制成功,该系统采用矩阵探头、相控制约及高速度数据处理等先进技术,具有实时三维成像和联机进行任意切割和观察心脏各解剖结构的能力,对于协助导管介入治疗有重要的意义…。该仪器已投入临床使用并取得一定成效,国内外一些学者也已经开始进行将三维超声检查应用于心脏介入治疗方面的研究。     

胎儿先天性心脏病介入治疗进展

既往观点认为,一旦胎儿患有左心发育不良综合征(HLHS)等严重心血管畸形,结局就只能是出生后功能性单心室循环、心脏移植或中止妊娠.到目前为止,开放性胎儿心脏外科技术尚不成熟,而通过胎儿心脏介入治疗技术可以在很大程度上阻止因先天性心脏病引起的胎儿水肿、自发性流产或胎儿死亡,促进发育不良的心室重新发育,形成生后的双心室循环,重塑右室流出道梗阻胎儿的肺血管床等,改善了胎儿严重心血管畸形的预后.这些进步在很大程度上依赖于对胎儿先天性心脏病病理生理学特点的准确判断.超声技术的发展以及其他评价手段的进步可促进目前还比较有限的胎儿先天性心脏病介入治疗进一步发展.     

先天性心脏病合并气道异常的诊治进展

先天性心脏病与气道异常存在相关性,某些特殊类型的心血管畸形,如血管环伴气道异常的发病率较高.先天性心脏病合并气道异常临床易被忽略,反复喘鸣、呼吸衰竭、插管困难或术后撤机困难的先天性心脏病患儿,应考虑合并气道异常可能.多排螺旋CT、纤维支气管镜检查对早期诊断、指导治疗起重要作用.治疗方案的选择取决于气道异常的类型,气道病变的部位及程度.     

米力农对小儿先天性心脏病并心力衰竭术前血液动力学干预的研究

目的探讨米力农对小儿先天性心脏病(CHD)并心力衰竭(CHF)术前血液动力学干预的效应。方法将80例患儿随机分为A、B、C、D四组,A、B、C组为米力农组,米力农剂量分别为0.25、0.5和0.75μg/(kg.min),D组为多巴胺组,剂量为5μg/(kg.min),各组持续给药3 d,观察不同维持量的米力农其血液动力学和心功能指标的变化并与多巴胺组进行比较。结果米力农各剂量组于用药后均可使肺动脉压力下降(P<0.01~0.05),以中剂量和大剂量组效果最满意(P<0.01),心率、血压无显著变化(P>0.05),心脏收缩和舒张功能指标LVEF、LVSF、LVSTI、RVSTI及房室瓣E/A值均有显著改善(P<0.01~0.05),有2例出现室性早搏(3.3%);多巴胺组用药前后上述指标均无显著性差异(P>0.05)。结论米力农对CHD并CHF患儿具有正性肌力和扩血管作用,能明显改善心功能和降低肺动脉压力,不影响血压和心率。     

TBX2基因3'非翻译区位点rs59382073与汉族人群散发型先天性心脏病的易感性密切相关

目的分析TBX2基因3'UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病(CHD)的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制。方法纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和社区体检的健康儿童为对照组。选择CHD组和对照组各24例行TBX2 3'UTR测序。根据测序结果在CHD组和对照组分别行SNa Pshot基因分型和关联分析;通过细胞转染及荧光素酶检测对阳性位点进行功能分析。结果 CHD组纳入768例,年龄(6.1±4.8)岁,男383例(49.9%);对照组纳入660例,年龄(6.5±3.2)岁,男354例(53.6%)。124例CHD和24例对照行TBX2基因3'UTR区测序发现3个已知的SNPs位点:rs59382073、rs1058004和rs729782,未检出新发SNPs位点。2样本采集中期CHD和对照组各288例样本的关联分析显示,rs59382073的基因型在CHD组和对照组的分布差异有统计学意义(P=0.012);余2个SNPs在两组间差异无统计学意义(P0.5),后续样本未行该2个SNPs检测。3全样本关联分析显示,TBX2 3'UTR rs59382073位点与散发型CHD的患病风险密切相关,GT/TT基因型较GG基因型可导致CHD的患病风险增加2.13倍(OR=2.13,95%CI:1.51~2.99,P=1.44×10-5);进一步分层分析显示,与GG基因型相比,GT/TT基因型增加2.75倍圆椎动脉干畸形(OR=2.75,95%CI:1.57~4.81,P=3.99×10-4)、3.18倍法洛四联症(OR=3.18,95%CI:1.53~6.61,P=1.90×10-3)和1.70倍室间隔缺损(OR=1.70,95%CI:1.17~2.46,P=5.14×10-3)的患病风险。4细胞水平的功能研究提示,与G等位基因相比,转染T等位基因可分别导致HEK293 T及H9C2细胞的荧光素酶活性下降29.2%和33.6%。结论 TBX2 3'UTR rs59382073位点可显著增加汉族人群散发型CHD的患病风险;其不同等位基因的荧光素酶表达水平存在差异,为潜在的功能位点。     

多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用

目的染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病(CHD)的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性,并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A-H区域内、7个位于其周围(CES、22q13)和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针,对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了22q11微缺失或微重复的检测,并进行了染色体核型分析。结果195例患儿中,共检出22q11微缺失者7例(LCRA-D区6例,LCRA-C区1例),22q11微重复1例(LCRB-D区),涉及的CHD类型包括室间隔缺损、房室间隔缺损、肺动脉狭窄和法洛四联征。同时染色体核型分析还发现了6例异常:1例21q部分缺失[46,XY,21q-],1例嵌合性8-三体[47,XY,+8/46,XY(1∶2)],4例21-三体。其中1例21-三体与22q11微重复同时存在。结论染色体22q11区域高密度多重连接探针检测技术能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于CHD的遗传学诊断;此外,22q11微缺失或微重复引起的CHD类型多种多样,建议所有CHD患者应常规进行遗传学检测。     

多重连接探针扩增技术在先天性心脏病22q11微缺失/微重复综合征诊断中的应用

目的:染色体22q11区域基因拷贝数异常是先天性心脏病（CHD）的遗传病因之一,由其引起的CHD预后不良。该研究主要探讨多重连接探针扩增技术用于CHD 22q11微缺失或微重复遗传病因诊断的实用性,并了解22q11微缺失或微重复在CHD中的发生情况。方法:选择25个位于染色体22q11低重复拷贝序列A-H区域内、7个位于其周围（CES、22q13）和16个位于4、8、10、17号染色体上的基因位点共计48个探针组成多重连接探针,对181例外科手术前的CHD儿童和14例严重CHD或包括CHD的多发性畸形胎儿进行了22q11微缺失或微重复的检测,并进行了染色体核型分析。结果:195例患儿中,共检出22q11微缺失者7例（LCR A-D区6例,LCR A-C区1例）,22q11微重复1例（LCR B-D区）,涉及的CHD类型包括室间隔缺损、房室间隔缺损、肺动脉狭窄和法洛四联征。同时染色体核型分析还发现了6例异常：1例21q部分缺失［46,XY,21q-］,1例嵌合性8-三体［47,XY,+8/46,XY（1∶2）］,4例21-三体。其中1例21-三体与22q11微重复同时存在。结论:染色体22q11区域高密度多重连接探针检测技术能快速、灵敏、精确定位诊断染色体22q11区域基因拷贝数异常,适合于CHD的遗传学诊断;此外,22q11微缺失或微重复引起的CHD类型多种多样,建议所有CHD患者应常规进行遗传学检测。［中国当代儿科杂志,2009,11（11）：892-896］     

Clinical and haemodynamic correlates of heart rate variability in children with congenital heart disease

Heart rate variability (HRV) represents a noninvasive parameter for studying the autonomic control of the heart. Cardiac patients have a complex autonomic disturbance. The relation of HRV to this abnormality in children with congenital heart disease (CHD) has not yet been examined. The present study examined HRV indices from 24 h Holter recordings in 258 children with an operated or non-operated CHD, to determine their differences as an indicator of the severity of heart disease. The latter was defined clinically as New York Heart Association (NYHA) functional class I to IV and haemodynamically by invasive parameters. Five time-domain measures (SDNN, SDNNi, SDANNi, rMSSD and pNN50) and three frequency-domain measures (LF, HF and balance LF/HF) were compared with normal ranges. HRV was reduced in children with CHD, except in patients of NYHA class I. The level of reduction depended on the NYHA functional class. None of the measures was significantly related to haemodynamic data. Conclusion Heart rate variability is reduced in children with Congenital heart disease depending on the functional limitation but not on haemodynamic disturbances. Heart rate variability indices are sensitive markers of the clinical state. Received: 3 December 1997 / Accepted in revised form: 22 June 1998     

先天性心脏病病因和预防的研究进展

先天性心脏病(简称先心病)是指胚胎发育时期心脏及血管组织发育异常而导致出生时即存在的心脏、血管结构及功能异常.国内外关于先心病的发病率报道不一,但均占据出生缺陷的第一位.国外最新统计数据显示先心病的发病率为5.4～16.1/1 000[1].国内根据医院出生缺陷监测显示2007年先心病发病率为25.1/10 000[2].     

Aortography by countercurrent injection via the radial artery in infants with congenital heart disease

Summary Aortography by countercurrent injection into the radial artery was performed for analysis of aortic arch anomalies in 12 infants with congenital heart disease. Eleven aortograms were obtained without complications, but one failed. Coarctation of the aorta, patent ductus arteriosus, aberrant origin of the right subclavian artery, interrupted aortic arch, anomalous origin of the right pulmonary artery from the ascending aorta, and hypoplastic ascending aorta were demonstrated by this method. Patency of the reconstructed aortic arch was confirmed in the postoperative study of the case of interrupted aortic arch. Aortography by countercurrent injection via the radial artery affords an easy, safe, and simple bedside means for analysis of aortic arch anomalies without retrograde arterial catheterization. The latter is occasionally complicated by thrombosis of the artery in small infants.     

孕前糖尿病致先天性心脏病的机制研究进展

先天性心脏病(CHD)是目前最常见的出生缺陷,其病因复杂,涉及遗传因素和环境因素的共同作用。其中,母亲孕前糖尿病与胎儿CHD的发生具有显著的相关性,而其具体的诱发机制尚不明确。该综述总结了孕前糖尿病致CHD的分子机制的研究进展。