PGC-1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性基因型进行对照研究.[结果]朝鲜族和汉族正常人PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%,20.7%;糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性间无显著性差异;PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性.     

延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因单体型研究

[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS2+52C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52C>A2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp475Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS2+52 C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G>A),Thr 528 Thr(G>A),Ler 577 Ser6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.     

延边地区朝鲜族胰岛素受体底物1基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]研究延边地区朝鲜族人群胰岛素受体底物l(IRS-1)基因Gly972Arg多态性与2型糖尿病的关系.[方法]应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析延边地区298人的IRS-1基因Gly972Arg突变位点基因型,其中2型糖尿病组为89人(朝鲜族42人,汉族47人),正常对照组为209人(朝鲜族120人,汉族89人).[结果]正常对照组中汉族的IRS-1基因Gly972Arg多态性的突变率(即G/A基因型频率)高于朝鲜族(3.37%,2.50%),但差异无统计学意义(χ2=1.39,P=0.709);2型糖尿病组中朝鲜族的G/A基因型频率略高于汉族(4.76%,2.13%),但差异亦无统计学意义(χ2=1.107,P=0.744).[结论]IRS-1基因Gly972Arg多态性可能不是延边地区朝鲜族人群2型糖尿病的重要遗传因素.     

延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2*1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2*1等位基因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2*1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

PGC-1基因Ser74Leu、IVS2+52C＞A多态与2型糖尿病的相关性研究

目的 探索中国延边朝鲜族、汉族人群的PGC-1基因Ser74Leu、IVS2 52C＞A多态与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)确定PGC-1基因的第2外显子及第2内含子的Ser74Leu、IVS2 52C＞A多态位点的基因型,比较等位基因频率及基因型频率在民族之间差异.结果 1. 朝鲜族和汉族的T2DM、NGT组间的PGC-1基因Ser74Leu(C＞A)、IVS2 52(C＞A)两个等位基因三种单体型的频率分布比较未见差异(P=0.178, P=0.671);2. T2DM组中,朝鲜族表型为CC-CA/CC-AA的腰臀比(WHR)水平较表型为CC-CC的高(P=0.030),汉族表型为CC-CA/CC-AA的空腹血糖(FPG)水平高于表型为CC-CC(P=0.005).结论 PGC-1基因可能是中国延边朝鲜族和汉族2型糖尿病的发病的易感基因.     

DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性研究

[目的]研究STR基因座DYS452在延边地区朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性.[方法]设计DYS452荧光标记引物,利用PCR扩增与ABI310基因分析仪对无关联的各200份朝鲜族和汉族个体的DYS452基因座进行检测,用GeneMapperID v3.2软件分析电泳结果并分析获得群体遗传多态性数据.[结果]朝鲜族和汉族人群在DYS452基因座上共检测出7个等位基因,朝鲜族人群中检测出5个等位基因,分别为29~33号等位基因;汉族人群中检测出7个等位基因,分别为27~33号等位基因.朝鲜族和汉族人群的GD值分别是0.660 7和0.696 4.将DYS452基因座在朝鲜族和汉族中的遗传分布分别与不同地区、民族及种族进行比较,获得不同群体间的P值和遗传距离.[结论]DYS452基因座在延边地区朝鲜族和汉族群体中具有较高的遗传多态性,可为该地区的法医学个人识别、亲权鉴定及人类遗传学调查提供依据.     

延边地区2型糖尿病患者ACE I/D基因多态性与颈动脉IMT的相关性研究

目的 研究ACE I/D基因多态性在延边地区汉族与朝鲜族群体中的分布特征及与2型糖尿病颈动脉IMT之间的相关性.方法 正常对照组(汉族、朝鲜族);2型糖尿病组:①汉族2型糖尿痛颈动脉硬化阳性组及阴性组;②朝鲜族2型糖尿病颈动脉硬化阳性组及阴性组.采用PCR一RFLP方法.结果 ①汉族ACEI/D多态性分布特征为Ⅱ36.9%、ID34.0%、DD29.1%;朝鲜族分布特征为Ⅱ31.5%、ID39.1%、DD29.3%.②AcE基因多态性在汉族与朝鲜族2型糖尿病及其动脉硬化阳性组与阴性组间差异无显著性.结论 ACEI/D基因多态性在延边地区汉族和朝鲜族群体中的分布无种族差异;且与延边地区汉族和朝鲜族2型糖尿病患者的颈动脉硬化无相关性.     

中国朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因与酒精性肝损伤的相关性研究

目的:探讨延边地区朝鲜族和汉族男性TNF-α238基因型、等位基因频率及其与酒精性肝病的关系。方法:应用PCRRFLP方法检测延边地区朝、汉族男性酒精性肝病患者(损伤组)和健康对照人群(对照组)TNF238基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率。结果:朝鲜族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.79%、1.0%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。汉族男性酒精性肝损伤组患者和健康对照组人群的TNF-α238A等位基因出现的频率分别为:1.89%、1.11%,两者之间基因多态分布无显著性差异(P>0.05)。结论:延边地区朝鲜族和汉族男性酒精性肝损伤发生与TNF-α238基因多态性无显著相关性。     

朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA阳性者白细胞介素28B SNP rs12979860表型分布的比较研究

[目的]比较朝鲜族与汉族丙型肝炎病毒RNA(HCV-RNA)阳性者白细胞介素(IL)28BSNP rs12979860的表型分布,探讨延边朝鲜族易感HCV的可能机制.[方法]选择HCV-RNA阳性的朝鲜族98例、汉族92例及检查证实为肝炎病毒指标阴性的健康朝鲜族53例与汉族50例列入研究对象.应用焦磷酸测序法对IL-28B基因多态性SNP rs12979860位点进行检测,分析朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康人群的C等位基因频率和基因型比例,并对基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝功能及血象间的相关性进行分析.[结果]朝鲜族HCV-RNA阳性者中CC型89例、TC+TT型9例,汉族HCV-RNA阳性者中CC型83例、TC+TT型9例;健康人群中CC型92例、TC型11例;朝鲜族与汉族HCV-RNA阳性者及健康组基因频率间无明显差异,基因型与HCV亚型、HCV-RNA定量、肝脏生物化学指标间差异亦均无统计学意义(P>0.05).[结论]延边地区朝鲜族与汉族IL-28BSNP rs12979860位点主要表现为CC型,提示IL-28BSNP rs12979860位点C等位基因频率为优势基因表型,但它不能解释朝鲜族易感HCV的原因.     

脂联素基因I164T变异与2型糖尿病发生的相关性

[目的]探讨脂联素基因I164T变异与2型糖尿病的关系.[方法]选择312例无亲缘关系的延边地区朝鲜族和汉族人群,其中糖耐量正常组为155名,2型糖尿病组为157名.采用PCR-SSCP方法对脂联素基因I164T突变进行初筛分析,并对不同带型的标本进行DNA直接序列测定.[结果]两组中均未发现I164T变异.[结论]脂联素基因I164T变异可能不是延边地区朝鲜族和汉族人群2型糖尿病的易感基因.     

PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的了解云南省昆明地区PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性.方法采集430例2型糖尿病患者(T2DM)和431例OGTT正常的健康志愿者(NGT)的血样,提取基因组DNA.应用高分辨率熔解曲线方法 (HRM)分析PGC-1α基因Gly482Ser基因型,观察T2DM人群中基因型和等位基因的分布情况.结果 PGC-1α基因Gly482Ser AA基因型及G等位基因在T2DM组中的频率分别为0.209和0.587,在NGT组中为0.139和0.651,2组之间差异有统计学意义(P<0.05).结论 PGC-1α基因Gly482Ser多态性与云南省昆明地区2型糖尿病相关.     

D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中的遗传多态性

[目的]研究VNTR基因座D1S80在朝鲜族和汉族群体中的遗传多态性.[方法]采用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术和银染法对207名无关朝鲜族个体和203名无关汉族个体的D1S80基因座进行群体遗传多态性调查.[结果]D1S80基因座在朝鲜族和汉族人群中共检出26个等位基因,共103种基因型,朝鲜族群体中检出25个等位基因,73种基因型;汉族群体中检出22个等位基因,71种基因型;两个群体皆符合Hardy-Weinberg平衡,朝鲜族群体的杂合度观察值、多态性信息量、非父排除率和个人识别能力分别为0.917 9,0.893 8,0.705 9,0.968 3,汉族群体中分别为0.803 0,0.870 3,0.684 2,0.968 8;将两个群体的等位基因分布频率分别与其他不同地区、民族、种族群体进行比较,结果证实D1S80基因座在不同地区、民族和种族之间存在着不同程度的差异.[结论]D1S80基因座在朝鲜族和汉族群体中具有高度多态性,可用于法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学调查.     

朝鲜族及汉族居民血脂异常分布特征比较研究

[目的]调查延边农村地区朝鲜族及汉族居民血脂异常分布特征．[方法]选择延边地区汪清县大兴沟镇50～60岁朝鲜族及汉族居民455名进行调查，该地区民族比例相近，并均知情同意．取清晨空腹（禁食12h）静脉血，检测血清总胆固醇、三酰甘油及高密度脂蛋白胆固醇等指标．[结果]朝鲜族男女血脂异常率分别为84．1％，88．8％，显著高于汉族男女的30．7％，42．1％（χ^2=48．9，53．4），且高胆固醇血症及低高密度脂蛋白胆固醇血症的患病率亦均高于汉族，朝鲜族女性的高三酰甘油血症患病率高于汉族女性．本地居民的血脂异常类型的构成以低高密度脂蛋白胆固醇血症为主、[结论]延边农村地区汉族和朝鲜族人群血脂异常患病率间存在差异．     

过氧化物酶增殖激活受体γ辅激活因子基因Gly482Ser变异与中国人糖脂代谢的关联

目的研究过氧化物酶增殖激活受体γ辅激活因子(PGC-1a)基因Gly482Ser变异位点与上海地区中国人糖、脂代谢的关系。方法294例上海地区中国人,其中正常糖耐量-正常体质量者103名(NGT-NW组),正常糖耐量-超重/肥胖者92例(NGT-OW/OB组),糖尿病-超重/肥胖者99例(DM-OW/OB组)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测PGC-1αGly482Ser变异的基因型,并行75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)测定所选人群糖、脂代谢临床指标。结果①各组间PGC-1αGly482Ser变异基因型和等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P值均>0.05);②NGT-NW组中,A等级基因携带[Ser( )]亚组OGTT 60 min时的游离脂肪酸显著高于GG纯合子[Ser(-)]亚组(P<0.05);③DM-OW/OB组中,Ser( )亚组的空腹游离脂肪酸和三酰甘油水平均显著高于Ser(-)亚组(P值均<0.01)。结论PGC-1αGly482Ser变异与中国人血清游离脂肪酸水平相关。     

不同代谢指标与脂联素基因单核苷酸多态性的相关性

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与脂联素(ADIPOQ)基因单核苷酸多态性(SNPs)的相关性.[方法]自2011年8月至2013年8月间随机抽取延边地区3所小学校的1 206名小学生(朝鲜族706名,汉族500名)作为研究对象,测量体质量指数(BMI)、腰围(WC)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)值;检测空腹12 h血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(FBG)及胰岛素(FIns)水平;提取DNA并检测ADIPOQ基因SNP rs17846872位点的基因型.[结果]朝鲜族小学生ADIPOQ基因SNP rs17846872位点GG,GT,TT型频率分别为90.1%,9.3%,0.6%,汉族小学生分别为86.0%,14.0%,0.0%,朝鲜族和汉族小学生基因型分布频率间差异有统计学意义(P=0.011);朝鲜族小学生G和T等位基因频率分别为94.8%和5.2%,汉族小学生分别为86.0%和14.0%,朝鲜族和汉族小学生等位基因分布频率间差异有统计学意义(P<0.01).ADIPOQ基因SNP rs17846872位点不同基因型朝鲜族小学生WC,DBP和TG分布特征间存在差异(P<0.05),而汉族小学生TG和HOMA-IR分布特征间存在差异(P<0.05);ADIPOQ基因SNP rs17846872位点不同等位基因朝鲜族小学生WC分布特征间存在差异(P<0.05),而汉族小学生BMI,TG和HOMA-IR分布特征间存在差异(P<0.05).[结论]延边地区朝鲜族和汉族小学生ADIPOQ基因rs17846872位点具有SNPs,基因型和等位基因频率分布特征间存在民族差异;不同代谢指标与ADIPOQ基因SNPs的相关性有所不同,亦存在民族差异.     

朝鲜族和汉族居民不同类型高血压患病现况调查

[目的]比较分析延边地区朝鲜族和汉族居民不同类型高血压的患病水平．[方法]于2004年8月-2005年8月，在延边地区图们市和安图县4个镇内随机抽取30岁以上朝鲜族和汉族居民1786人，进行血压检查．[结果]朝鲜族男女的高血压粗患病率及标准化患病率均明显高于汉族；朝鲜族男性单纯收缩性高血压粗患病率及其标准化患病率均明显高于汉族男性，汉族女性的单纯收缩性高血压标准化患病率明显高于朝鲜族女性；朝鲜族女性单纯舒张性高血压粗患病率明显高于汉族女性，朝鲜族男女单纯舒张性高血压标准化患病率均高于汉族；朝鲜族男女收缩性及舒张性高血压粗患病率及标准化患病率均明显高于汉族．[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群不同类型高血压患病水平存在明显的差异．     

延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与一氧化氮合酶3基因单核苷酸多态性的关系

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与一氧化氮合酶3(NOS3)基因单核苷酸多态性(SNPs)的关系.[方法]选择2011年8月—2013年8月间吉林省延边朝鲜族自治州3所小学校的1 206名小学生(朝鲜族706名,汉族500名)作为调查对象,测量体质量指数(BMI)、腰围(WC)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)值;检测空腹血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(FBG)、胰岛素(FIns)值和NOS3基因rs3918227位点的基因型.[结果]朝鲜族小学生NOS3基因SNP rs3918227位点CC,CA及AA型的频率分别为93.5%,6.2%和0.3%,汉族小学生分别为84.4%,15.6%和0.0%,朝鲜族和汉族小学生的基因型分布频率间差异有统计学意义(P<0.001);朝鲜族小学生C,A等位基因频率分别为96.6%和3.4%,汉族小学生分别为84.4%和15.6%,朝鲜族和汉族小学生的等位基因频率分布间差异有统计学意义(P<0.001).NOS3基因SNP rs3918227位点不同基因型朝鲜族小学生WC,SBP,DBP和HOMA-IR分布特征间均存在显著差异(P<0.05),汉族小学生BMI和FBG分布特征间均存在显著差异(P<0.01).[结论]延边地区朝鲜族和汉族小学生NOS3基因rs3918227位点具有SNPs,且2个民族频率分布间存在差异;朝鲜族和汉族小学生多种代谢指标与NOS3基因rs3918227位点基因型和等位基因的关联程度有所不同.     

中国延边朝鲜族和汉族D17S30非翻译区的可变数目串联重复序列多态性研究

[目的 ]探讨中国延边朝鲜族和汉族D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列 .[方法 ]应用聚合酶链反应法 .[结果 ]中国延边朝鲜族和汉族等位基因频率总体分布之间均有显著性差异 ;D17S3 0位点的非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的观察杂合性、多态信息含量、个体鉴别力均高于 70 % ;中国延边朝鲜族和汉族中D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列位点频率分别以A3和A1的为最高 .[结论 ]D17S3 0非翻译区的可变数目串联重复序列在中国延边朝鲜族和汉族中的基因频率分布具有很强的多态性 .     

延边地区朝鲜族和汉族学生不同代谢指标与磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1基因单核苷酸多态性的相关性

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1(PCK1)基因单核苷酸多态性(SNPs)的相关性.[方法]于2011年8月—2013年8月间在延边地区选择3所小学校,随机抽取1 206名小学生(朝鲜族706名,汉族500名)作为研究对象,测量体质量指数(BMI)、腰围(WC)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP);检测空腹12 h血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(FBG)和胰岛素(FIns)值;提取DNA并检测PCK1基因SNPs rs1042531位点的基因型.[结果]朝鲜族小学生PCK1基因SNP rs1042531位点TT,TG及GG型的频率分别为59.5%,36.0%和4.5%,汉族小学生分别为61.6%,33.2%和5.2%,朝鲜族和汉族小学生基因型分布频率间差异无统计学意义(P=0.567);朝鲜族小学生T和G等位基因频率分别为77.5%和22.5%,汉族小学生分别为61.6%和38.4%,朝鲜族和汉族小学生的等位基因频率分布间差异有统计学意义(P<0.01).PCK1基因SNP rs1042531位点不同基因型朝鲜族小学生HDL-C平均水平间差异有统计学意义(P<0.05),汉族小学生BMI,WC,SBP,DBP,FBG平均水平间差异均有统计学意义(P<0.05);朝鲜族小学生PCK1基因SNP rs1042531位点不同等位基因HDL-C平均水平间差异有统计学意义(P<0.01),汉族小学生BMI,WC,SBP,DBP,FBG平均水平间差异有统计学意义(P<0.01).[结论]延边地区朝鲜族和汉族小学生PCK1基因rs1042531位点具有SNPs,等位基因频率分布特征存在民族差异;不同代谢指标与PCK1基因SNPs的相关性有所不同,且存在民族差异.