96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病（AML）的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例（57.2%）染色体异常,共有16种异常核型,t（15;17）、t（8;21）及inv（16）为最常见的染色体结构异常。t（15;17）仅见于急性早幼粒细胞白血病（M3）;t（8;21）主要见于急性髓细胞白血病（M2）;inv（16）主要见于急性髓细胞白血病（M4）。-y为最常见的染色体数目异常。t（15;17）、t（8;21）、inv（16）治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

急性髓细胞白血病62例细胞遗传学特征及其诊断预后价值

目的：初步探讨急性髓细胞白血病(AML)的染色体异常特征及其诊断、预后价值。方法：采用直接法及短期培养法制备骨髓细胞染色体，并以R显带技术对62例初诊非继发性急性髓细胞白血病(AML)患者进行染色体核型分析。结果：35例(56．4％)有克隆性染色体异常，共有15种异常染色体核型，t(15；17)及t(8；21)为最常见的染色体结构异常， 8为最常见的染色体数目异常。t(15；17)、t(8；21)分别只见于急性早幼粒细胞白血病(M3)及急性髓细胞白血病(M2)患者，75％的M，患者有t(15；17)异常核型。M3／t(15；17)对全反式维甲酸反应好，M2／t(8；21)患者诱导缓解率较高。结论：56．4％的AML患者有克隆性染色体异常，特异性的核型与特定的FAB亚型相关，是AML诊断和分型的一个重要指标，并有较大的预后意义。     

225例急性髓细胞白血病的细胞遗传学研究

目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学改变及与诊断、治疗、预后的关系。方法 对225例初治AML的患者进行骨髓染色体分析，采用短期培养法制备骨髓细胞染色体G显带。结果 发现本组13l例(58．20%)有克隆性染色体异常。共有14种核型异常。t(15；17)、t(8；21)、t(9；22)为最常见的结构异常．且t(15；17)、t(8；21)、inv(16)分别仅见于M2、M2、M4B0。核型异常与临床完全缓解率，完全缓解持续时间及中位生存期等预后高度相关，t(15；17)、t(8；21)完全缓解率高．完全缓解期及中位生存期长，预后相对较好。而正常核型次之，其它核型异常预后较差。结论 染色体研究对AML的诊断，分型，治疗选择及预后估计均有重要意义。     

急性髓细胞白血病细胞遗传学的研究进展

急性髓细胞白血病(AML)的发病率占整个急性白血病的77%,染色体异常涉及到FAB的各型。染色体异常不仅有数量的改变,而且有结构的变化,二者可同时发生,也可单独存在,在白血病获得完全缓解(CR)后可消失,复发时再出现,甚至出现新的染色体改变。1　数目异常8号染色体三体性( 8)　是AML中最常见的染色体异常[1]。可单独或同时伴有另外的染色体异常。大约17%的M3患者初诊时有 8,同时伴有t(15;17)。 8并非只见于某一特定的FAB的亚型,但在M1、M2和M5中多见,应用荧光点杂交技术能提高检出率[2]。除 8外,在AML中4、11、13、21和22号染色体的三…     

成人急性髓细胞白血病免疫表型与细胞遗传学的研究分析

目的 对91例初治成人急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的免疫表型及其中66例患者的细胞遗传学特征进行分析.方法 采用四色流式细胞术对91例AML患者骨髓进行免疫表型分析,染色体G显带技术对其中的66例进行核型分析.结果 CD33、CD13、MPO、CD117表达最常见,30例M3患者中只有1例表达CD34,均无HLA-DR表达.CD14表达仅见于M4、M5,CD15在M4、M5中最常见.淋系标志中,CD7是最常表达的淋系标志,占24.2％,其次是CD19,CD10表达较少见.CD56在M5患者中阳性率最高,达50.0％,其次为M2、M1、M4.13例t(8;21)异常者10例见于M2患者,2例见于M4患者,1例见于M5患者,26例t (15;17)异常者均见于M3患者.CD7在染色体为t(8;21)的M2中和染色体为t(15;17)的M3中表达明显低于其它染色体正常及异常的AML患者(2.8％vs 68.8％).结论 免疫表型分析结合细胞遗传学可进一步为白血病的诊断分型、个体化治疗、判断预后等各方面提供有价值的依据,两者的相关性提示某些抗原的阳性表达可能与染色体核型的异常改变密切相关.     

169例急性非淋巴细胞白血病形态学和细胞遗传学分型

目的对急性非淋巴细胞白血病的形态学和细胞遗传学分型进行综合分析、比较。方法对169例初次诊断为急性非淋巴细胞白血病的患者抽骨髓进行形态学检查,常规染色分类,同时进行细胞化学染色,包括过氧化物酶、糖原染色、A-醋酸奈酚酯酶及氟化钠抑制等试验。按FAB标准对急性非淋巴细胞白血病进行分型。骨髓染色体检查,采用24小时培养法或直接培养法。常规低渗,固定,行G或R显带,进行染色体分析。每例分析10～30个中期分裂相。异常克隆根据人类染色体国际命名体制(ISSN,1985年)的标准命名核型。结果在169例患者中,69.2%的患者有染色体异常改变,其中结构异常占35.5%,数目异常占33.7%,M2、M3、M5、M4畸变比率较高,分别为27.8%、24.3%、7.1%、3.6%,占染色体畸变总数的90.8%,M1、M6次之,M0、M7较少有染色体畸变。染色体结构异常以t(8;21)、t(15;17)、inv(16)畸变最多。t(8;21)在M2畸变核型中检出率为92.0%,t(15;17)在M3畸变核型中检出率为92.9%,inv(16)在M4畸变核型中检出率为66.7%。结论对急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学与形态学分型间的关系作了探讨,表明形态学和细胞遗传学是一个不可分割的整体。     

急性髓细胞白血病的主要遗传学变异和临床意义

细胞与分子遗传学异常在恶性血液病中占有至关重要的地位,急性髓系白血病（AML）为一高度异质性疾病,目前报道与AML相关的染色体核型异常类型达100多种,许多特异性的遗传学改变已成为指导AML诊断与治疗的重要分子标志.少数特定遗传学标记如t（8;21）（q22;q22）易位,伴有inv（16）（p13;q22）和伴t（15;17）（q22;q11-12）易位的急性髓细胞白血病白血病预后相对较好,但更多的突变因素和复杂的染色体易位提示急性髓细胞白血病预后不良.     

154例t(8;21)急性髓系白血病遗传学分析

目的:探讨t(8;21)急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的遗传学特点.方法:回顾性分析浙江大学医学院第一附属医院血液科154例t(8;21) AML的遗传学、免疫学和分子生物学资料.为便于分析染色体核型与FAB分型的关系,把患者分为单纯t(8;21)组(69例)、单纯伴性染色体丢失组(54例)和其他附加染色体组(31例).结果:按FAB分型:M2 127例(82.5%)、M5 15例(9.7%)、M4 6例(3.9%)、M1 4例(2.6%)、M0 2例(1.3%);附加染色体异常85例(55.2%),其中-Y 43例,占男性核型的44.1%;-X 17例,占女性核型的27.9%;9q- 9例,占总例数5.8%;+8 5例,占3.4%,+4 3例,占2.0%;其他类型染色体异常17例,占11.4%;其他附加染色体异常组有非M2(M0、M1、M4、和M5)病例11例,占该组35.5%,高于单纯t(8;21)组的17.4%,差异有统计学意义(P<0.05);伴性单纯染色体丢失组有4例(7.4%),低于单纯t(8;21)组,差异无统计学意义(P>0.05).结论:t(8;21) AML常伴有其他染色体异常,主要见于M2型,除性染色体丢失以外附加染色体异常更易见于非M2型AML.     

急性髓系白血病染色体核型及免疫表型分布及治疗后临床疗效分析

目的 探讨急性髓系白血病染色体改变在急性髓系细胞白血病诊断及预后的意义.方法 对48例急性髓系白血病患者进行染色体核型分析及免疫表型分析,并评估治疗后的临床疗效.结果 异常核型32例(67％),其中M3患者100％检出t(15;17),M2患者中t(8;21)多见,三体8在数目异常中最为常见.45例初诊AML患者中,共13例患者CD96 (28.9％)表达阳性,15例患者CD123 (33.3％)表达阳性,CD96及CD123与染色体异常存在显著相关性(r=0.376,0.498,P＜0.05).参与治疗的41例患者中首次治疗完全缓解率为46％,核型低危组、中危组、高危组首次完全缓解率分别为58％、43％、37％,其中参与治疗的8例t(15;17)M3患者首次完全缓解率为88％.结论 患者免疫表型与染色体核型具有较好相关性,相关检测对于急性髓系白血病的诊断及预后评估具有重要意义.     

126例急性白血病患者染色体核型分析与临床意义

目的 研究急性白血病（AL）的细胞遗传学特征及其与临床的关系和意义。方法 分析126例AL初治患者骨髓染色体核型，采用直接培养法或24／48h短期培养法G显带技术检测染色体。结果 AML中M3的核型畸变率最高，M6最低，t（15；17）最多且仅见于M3，t（8；21）见于M2、M4、M4EO、M5，＋8异常见于AMLM2、M3、M4、M5、M6各亚型。t（15；17）组缓解率为93．3％，t（8；21）组为75．0％，其它核型异常组为52．0％，三组疗效比较差异有显著性，P〈0．05。其中t（15；17）组与其它核型异常组比较差异有显著性，P〈0．017；t（15；17）组与t（8；21）组比较、t（8；21）组与其它核型异常组比较差异均无显著性意义，P均〉0．05．AML正常核型组缓解率为72．5％．12例t（15；17）患者中7例（58．3％）WT1基因为阴性，缓解率为100．0％，5例（41．7％）为阳性，缓解率为75．0％．6例t（8；21）患者中4例（66．7％）WT1基因为阴性，缓解率为100．0％，2例（23．3％）为阳性，缓解率为50．O％．ALL双Ph染色体异常2例，均为NR，且1例经行外周血干细胞移植仍未达到缓解。结论 染色体研究对白血病的疗效及预后判断有重要意义；AML核型是否正常与WT1基因阳性率无关，t（15；17）和t（8；21）两组WTI（一）患者缓解率高于WT1（＋）患者。     

老年急性白血病患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系

目的探讨老年急性白血病(AL)患者染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。方法 80例初治老年AL患者按照FAB分型标准分为急性髓细胞白血病(AML)49例和急性淋巴细胞白血病(ALL)31例;抽取患者骨髓标本,采用R显带技术分析染色体核型,分析染色体核型异常与FAB分型及预后的关系。结果 80例AL患者中染色体核型正常20例(25.0%),核型异常60例(75.0%);其中49例AML患者中染色体核型异常28例(57.1%),31例ALL患者中染色体核型异常12例(38.7%),AML患者染色体核型异常率显著高于ALL患者(χ2=6.783,P<0.01)。28例染色体核型异常AML患者总缓解率为85.7%,21例染色体核型正常AML患者总缓解率为90.5%,二者比较差异无统计学意义(χ2=0.253,P>0.05)。12例染色体核型异常ALL患者总缓解率为58.3%,19例染色体核型正常ALL患者总缓解率为89.5%,染色体核型正常ALL患者治疗总缓解率显著高于染色体核型异常患者(χ2=4.080,P<0.05)。结论特异性染色体异常可能是导致AL的细胞遗传学特征,且与FAB分型有关。通过染色体核型分析,可为化学治疗效果及预后评估提供参考。     

193例初治急性髓系白血病细胞遗传学与FAB 分型的相关性分析

目的探讨急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的核型状况.方法利用短期培养法和直接法制备骨髓细胞染色体,用 R 带显带技术对151例初治的 ANLL 患者行染色体核型检查.结果该组患者中克隆性染色体异常的有98例(56.98%).异常核型主要为特异性染色体重排,t(15;17)(35例)和 t(8;21)(23例)是最常见的结构异常,各亚型的核型检出率分别为 M3(86.90%)>M2(62.10%)>M5(43.75%)>M1(37.50%)>M6(25.00%)>M4(16.67%)应用 R 显带可检测56.98%的急性髓系白血病患者的染色体异常,与 FAB 分型相关.结论细胞遗传学是诊断、分型、判断预后的一项重要指标.     

成人急性髓细胞性白血病细胞遗传学和分子遗传学的初步研究

目的：了解成人急性髓细胞性白血病（AML）染色体及相关融合基因的变化和意义。方法：95例AML患者采用直接法及24h培养法制备染色体,同时实时定量逆转录聚合酶链反应技术（RQ—PCR）检测t（8;21）易位的AMl。1／ETO融合基因及t（15;17）易位的PML／RAR~融合基因。结果：95例AMI。患者中异常核型48例（50．5％）,各亚型的异常率为：M3 88．5％,M2 44．7％,M4 21．4％,M1 50．0％,M5 16．7％。最常见的数目异常为＋8染色体4例（8．3％）,最常见的结构异常为t（15;17）21例（45．9％）,t（8;21）16例（33．3％）,QT—PCR检测M2、M3相关的融合基因AML1／ETO及PML／RARa均发现了隐匿易位及变异易位。结论：成人AML进行染色体分析及融合基因的检测,有助于AML诊断及亚型之间的鉴别诊断,有助于判断预后及治疗选择。     

老年急性髓细胞白血病细胞遗传学及预后分析

目的分析研究老年急性髓细胞白血病(AML)染色体改变,评价细胞遗传学对老年AML预后的影响。方法采用直接法和培养法制备骨髓细胞染色体,R显带,对34例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果 34例中29例染色体检查成功,异常核型检出率58.6%(17/29),正常核型12例。29例AML患者接受正规治疗获完全缓解(CR)17例,部分缓解(PR)5例,未缓解(NR)7例。17例获CR的患者中5例t(15,17),7例正常核型,3例轻度核型异常,2例无分裂相;CR的患者中6例存活超过2年,其中3例t(15,17),2例正常核型,1例15p+。其余2例1个月内死亡,6例在1~2年内死亡,15例在1年内复发死亡。结论老年AML有t(15,17)预后好,而其他核型预后差,大多1~2年内复发死亡。     

染色体核型与急性髓系白血病诱导成功的关系

目的 评价染色体核型在急性髓系白血病（AML）WHO 分型系统中的作用。方法 107例AML患者按WHO标准进行分型诊断,并对诊断后各亚型之间的诱导化疗完全缓解率（CR）进行分析。结果 AML中伴有重现染色体异常36例（33.6%）,染色体核型均为低危;伴有多系发育异常24例（22.4%）,染色体核型中危17例、高危7例;不另做分类占47例（43.0%）,染色体核型中危39例、高危8例。伴t（8;21）和伴inv（16）或t（16;16）患者的诱导化疗CR 率显著高于不另做分类的（P〈0.05）。有多系增生异常患者的诱导化疗CR率明显低于无多系增生异常患者（P〈0.05）。结论 AML各亚型之间诱导化疗CR率不同,细胞遗传学是预测急性髓系白血病达到CR最有用的因子之一。     

t(8;21)急性髓性白血病预后分析

目的:研究伴t(8;21)的急性髓性白血病(AML)患者近期疗效。方法:30例伴t(8;21)的AML患者中M01例、M226例、M52例、CML-BPI例。26例伴有t(8;21)的M2患者中简单核型异常9例,复杂核型异常17例,取28例正常核型的M2患者为对照,观察染色体核型异常与化疗后完全缓解(CR)率的关系。结果:t(8;21)的非M2患者除1例M5经治疗为CR外,余3例均为NR;t(8;21)的M2患者的CR率(84.6％(22/26))高于正常核型的M2患者(64.3％(18/28))(P>0.05);简单核型异常的M2/t(8;21)患者化疗CR率(94.1％(16/17))高于伴复杂核型异常的M2/t(8;21)患者(66.7％(6/9))(P>0.05)。结论:t(8;21)的M2患者预后较好。而伴复杂核型M2/1(8;21)患者疗效相对较差。     

t(8;21)急性髓性白血病72例的特征分析

目的:探讨伴有t(8;21)染色体异常的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)的实验室及临床特性,比较伴有附加染色体异常与单纯t(8;21)AML的差异.方法:回顾性分析72例t(8;21)AML患者,包括细胞形态学、血象、细胞遗传学G显带核型、免疫表型、AML1/ETO融合基因及临床特征,并按染色体核型分为单纯组(A组)及伴有附加异常组(B组)进行比较.结果:72例t(8;21)AML按FAB分型M2占65例(90%),M4占5例,2例为M5.单纯易位27例,伴附加染色体异常45例(62.5%),主要的附加异常类型为-Y, 4,del(9q).A,B两组在年龄分布、骨髓幼稚细胞数、骨髓Auer小体检出率、骨髓嗜酸细胞数、免疫表型分布、髓外白血病发生率及化疗诱导缓解率上差异无统计学意义,但B组初诊时外周血白细胞数略低,且男性患者比例明显高于A组.随访1～96月,A组3年预期生存率为(63.9±11.2)%,中位生存时间为65个月;而B组3年预期生存率为(20.9±9.2)%,中位生存时间12个月(P＜0.05),但B组各种主要附加异常之间生存时间差别无统计学意义.结论:附加染色体异常是t(8;21)AML预后不良的重要因素之一,伴有附加异常的t(8;21)AML生存时间明显短于单纯t(8;21)者.     

急性髓系白血病M2型的临床特征及预后因素分析

目的分析急性髓系白血病M2型的临床特征及预后因素。方法选择88例急性髓系白血病M2型患者,将所有患者的临床资料进行回顾性分析,探究预后影响因素和临床特征,并根据患者染色体核型特征进行分组,分别为单纯t(8;21)组和附加染色体核型异常组。结果其中51例为单纯t(8;21)未显示附加染色体异常,37例为具有附加染色体异常。两者在性别年龄和完全缓解率等方面无显著异常。首次诊断白细胞计数,附加染色体核型是否异常,缓解后有无用大量阿糖胞苷巩固对患者预后具有重要影响。结论 t(8;21)常见于急性髓系白血病M2患者,伴附加染色体异常患者生存期较短,缓解后使用大量阿糖胞苷巩固对患者具有一定的积极作用。     

急性白血病染色体核型异常的临床分析

：目的：分析７２例急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特点;对比不同核型的近期疗效。方法：对初次确诊的急性白血病（AL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学检测;给予常规方案化疗。结果：正常核型26例,占36.1%,异常核型46例,占63.7%,其中AML63.8%（37/58）,ALL66.7%。从染色体核型异常的特点看,M3染色体变化较一致,以ｔ（15;17）改变为主,而其他类型AL染色体异常存在着不一致性。特别是M4、M5、存在着明显的不一致性。t(15;17)、t(8 ;21) 、正常核型、其他异常核型的治疗缓解率分别为100%、80%、57.7%、38.3%。结论：根据ＡＬ染色体核型分析,复杂核型是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与ＦＡＢ亚型密切相关。染色体核型分析在ＡＬ诊断、分型、治疗及预后判断各方面起着重要的作用。     

核结合因子相关的急性髓系白血病的临床分析

目的 探讨影响核结合因子(CBF)相关的急性髓系白血病(AML)患者临床特征、细胞遗传学特点及影响其生存、预后的主要因素.方法 对130例CBF AML[其中AML伴t(8;21) 87例、AML伴inv (16)/t(16;16)43例]患者进行随访,分析其免疫表型、染色体核型及治疗、生存情况、影响总体生存时间及无复发生存时间的因素.结果 130例CBF AML患者总完全缓解率96.1％,其中1疗程总完全缓解率77.2％.中位生存期(OS) 51.64 (0.26～ 132.5)个月,中位无复发生存期(RFS)未达1.18 ～ 96.62个月.3年OS率50％,5年OS率41％;3年RFS率59％,5年RFS率54％.年龄、染色体核型与OS有关,其中年龄≥45岁患者、染色体核型伴9q-的患者预后差、生存期短.在巩固治疗过程中采用≥2疗程的中剂量阿糖胞苷(Ara-C)巩固治疗方案的患者预后好,生存期长.OS、RFS对比分析显示:AML伴inv (16)/t(16;16)的OS较AML伴t(8,21)明显延长(P =0.046),但AML伴t(8,21)的RFS较AML伴inv (16)/t(16;16)明显延长(P=O.038).结论 年龄、染色体核型及巩固治疗的方案是影响CBFAML患者生存、预后的主要因素,在巩固治疗中采用≥2疗程的中剂量Ara-C可以延长CBF AML患者的OS、RFS.AML伴inv (16)/t(16;16)患者较AML伴t(8,21)患者总体生存期长、预后好.