HLA-DR等位基因与中国人群肺结核关联性的Meta分析

目的应用Meta分析方法探讨中国人群HLA—DR基因多态性与肺结核易感性的关系。方法通过全面检索查找已发表的有关中国人群肺结核与HLA—DR基因关联性的文献。以肺结核组和健康对照组的HLA—DR等位基因型频数分布的比值比为统计量,采用RevMan5．0．13进行Meta分析。结果符合纳入标准的文献共7篇。Meta分析及敏感性分析发现,病例组和对照组DR4、DR16、DRBI＊15和DRBI＊13．2的合并比值比及其95％可信区间分别为1．64（1．08,2．50）、2．08（1．32,3．28）、2．94（1．34,6．49）和0．32（0．14,0．72）。结论DR4和DR16可能是南方汉族人群的易感基因;DRBI＊15可能是北方汉族人群肺结核的易感基因,DRBI＊13．2可能是其保护基因。     

中国人群HLA-B基因多态性与HIV关联性的Meta分析

目的：系统评价中国人群HLA-B 基因多态性与HIV 易感性及疾病进程的关系。方法全面检索查找已发表的相关病例对照研究及横断面研究，并追溯其参考文献，按纳入和排除标准进行文献筛选、资料提取及质量评价，使用RevMan 4．2及SAS 9．1．3软件进行统计分析。结果共纳入11篇文献。6篇为HLA-B基因与HIV疾病进程相关性研究，Meta 分析结果显示，HLA-B＊27、HLA-B＊51和HLA-B＊58为HIV/AIDS 病程进展的保护性基因，合并比值比分别为0．49、0．61和0．65。 HLA-B＊35为HIV/AIDS 病程进展的危险基因，合并比值比为1．87。5篇为HLA-B基因与HIV易感性的关联性研究，Meta分析结果显示，HLA-B＊37和HLA-B＊46为HIV感染的易感性基因，合并比值比分别为1．62和1．19。 HLA-B＊39为 HIV 感染保护性基因，合并比值比为0．67。结论 HLA-B＊27、HLA-B＊51和HLA-B＊58可能延缓而 HLA-B＊35可能加速中国人群 HIV 感染后的疾病进程；HLA-B＊39可能降低而HLA-B＊37和HLA-B＊46可能增高中国人群对HIV感染的易感性。     

DEFB1基因rs11362位点多态性与龋病易感性的Meta分析

目的：基于Meta分析的方法评估DEFB1基因rs11362(C/T)多态性与龋病易感性的关系。方法：通过检索Web of Science、Pubmed,Embase、Springerlink、中国知网（CNKI）、万方（WangFang）,维普（VIP）及中国生物医学文献数据库（CBM）等数据库,检索年限自数据库建库至2020年12月1日,对DEFB1基因rs11362多态性和龋病易感性的相关文献进行数据提取和质量评价,以OR和95%CI为效应指标,运用Stata 15.0软件进行rs11362多态性与龋病易感性的Meta分析。结果：共纳入72项病例对照研究,涉及905例龋病患者,791例对照人群,Meta分析结果表明DEFB1基因rs11362多态性与龋病发病风险的相关性无统计学意义（P>0.05）。结论：现有证据显示DEFB1基因rs11362多态性与龋病易感性无关。     

促卵泡激素受体基因Asn680Ser位点基因多态性与多囊卵巢综合征易感性的meta分析

目的采用meta分析的方法评价促卵泡激素受体（FSHR）基因单核苷酸多态性（SNP）位点Asn680Ser多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）易感性的关系。方法检索PubMed、Ovid、EMBASE、中国生物医学文献数据库（CBM）与CNKI中关于FSHR基因Asn680Ser位点多态性与PCOS易感性的病例一对照研究,检索时限均从建库起至2013年1月。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献,提取资料和评价质量后,采用Stata11．0软件进行meta分析,并用Begg漏斗图评估文献的发表偏移。结果共纳入11篇文献,累计病例1344例,对照3885例。meta分析结果显示,无论在显性、隐性以及加性遗传模式下,Asn680Ser与PCOS相关性的合并OR（95％c,）分别为1．19（1．02～1．39）、1．21（1．00～1．45）和1．27（1．02～1．58）,差异均具有统计学意义（P〈0．05）。结论FSHR基因Asn680Ser位点多态性与PCOS的易感性有关,在显性、隐性及加性遗传模式中,FSHR基因Asn680Ser位点的Ser等位基因均为PCOS的危险因素。     

中国人血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性与阿尔茨海默病关系的Meta分析

目的：评价血管紧张素转换酶（angiotension—converting enzyme,ACE）基因I／D多态性与中国人阿尔茨海默病（Alzhei—mardisease,AD）的关系。方法：检索Medline、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方和维普等数据库,按照纳入及排除标准纳入关于中国人ACE基因I／D多态性与AD的病例对照研究,采用Recman5．1软件进行Meta分析。结果：最终纳入7篇文献,Meta分析的结果显示,总体分析未发现ACE基因I／D多态性与AD相关,亚组分析显示,在内地汉族人,携带I等位基因及II基因型的人群患AD的风险更高,合并的OR值分别为1．66[95％CI（1．31,2．12）,2．17[95％CI（1．54,3．05）]。结论：ACE基因I／D多态性与内地汉族人AD的发病易感性相关。     

母亲甲硫氨酸合成酶A2756G及其还原酶A66G基因多态性与子代神经管缺陷易感性关系的Meta分析

目的 应用Meta分析方法定量评价母亲甲硫氨酸合成酶（MTR）基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性与子代神经管畸形（NTDs）易感性的相关性。方法 制定检索策略和文献纳入排除标准,系统检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和PubMed、Web of Science外文数据库中自1990年1月到2011年10月的有关MTR A2756G和MTRR A66G位点多态性与子代NTDs易感性的病例对照研究、学位论文及其引文。采用RevMan5.0软件对各文献进行异质性检验和Meta分析,得到合并后的OR值及其95%CI。结果 共有18篇文献纳入Meta分析,MTR A2756G（907例病例和1978例对照）和MTRR A66G（1123例病例和1700例对照）基因多态性的文献各11篇。Meta分析结果显示,母亲MTR基因A2756G位点各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性无统计学意义,而MTRR基因 A66G位点GG/AG vs AA、GG vs AA、AG vs AA、GG vs AG/AA和G vs A各遗传模型与子代NTDs易感性之间关联性均有统计学意义,OR值及95%CI分别为1.89（1.28~2.78）、1.68（1.31~2.16）、1.77（1.18~2.66）、1.28（1.06~1.55）和1.35（1.12~1.63）。结论 母亲MTRR基因A66G位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一。     

中国人群白细胞介素-13基因多态性与哮喘易感性关系的Meta分析

目的评价白细胞介素-13基因多态性与中国人群哮喘易感性的关系。方法检索中文及外文数据库,全面收集2010年8月之前发表的研究中国人群IL-13基因多态性与哮喘相关性的病例对照研究,对采纳的数据进行Meta分析。结果9篇文献被纳入分析,其中涉及C1923T多态性的文献5篇、G2044A多态性的文献5篇。Meta分析计算合并比值比（95％可信区间）：TT／CC基因型为4．15（2．83～6．09,P=0．000）;CT／CC基因型为1．97（1．53～2．53,P=0．000）：AA／GG基因型为1．92（1．00～3．72．P=0．051）;GA／GG基因型为1．44（1．14～1．82,P=O．000）。TT／CC、AA／GG、GA／GG研究数据不存在发表偏倚（P值分别为0．175、0．968、0．633）;CT／CC研究数据存在发表偏倚（P=0．010）。结论当前的研究支持IL-13＋1923位点基因型1T和＋2044位点基因型GA是哮喘发病的危险因素．＋1923位点基因型CT和＋2044位点基因型AA与哮喘发病尚无明确关系。     

HLA-DRB1及DQB1等位基因多态性与宁夏回族人群食管癌的关联性研究

目的探讨宁夏回族人群食管癌与HLA-DRB1及DQB1等位基因多态性的关联性。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术,检测肿瘤组40例、对照组143例的HLA-DRB1等位基因17个,HLA-DQB1等位基因19个。结果 （1）肿瘤组HLA-DR14.1 DQB1＊0301基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P=0.00）;（2）对照组HLA-DR3、DQB1＊0501基因频率明显高于肿瘤组,差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）对肿瘤患者HLA-DRB1、DQB1等位基因进行遗传平衡分析,差异无统计学意义,说明各等位基因为随机组合,无特殊意义;（4）对部分模糊的条带及阳性实验结果进行基因测序比对分析验证,基本完全符合。结论 （1）HLA-DR14.1,HLA-DQB1＊0301两种等位基因增加宁夏回族人群食管癌发生的易感性;（2）HLA-DR3,HLA-DQB1＊0501是宁夏回族人群食管癌发生相关联的抗性等位基因。     

CYP3A5*3多态性与髓系白血病风险关系的Meta分析

目的综合评价细胞色素P4503A5（CYP3A5＊3）基因多态性与髓系白血病发生风险的关系。方法全面检索PubMed、中国生物医学文献数据库（CBM）、中文期刊全文数据库（CNKI）和万方数据库,收集探索CYP3A5＊3多态性与髓系白血病风险关系的病例对照研究,纳入符合人选标准的文献,应用RevMan5．2软件对纳入研究进行异质性检验和效应值OR合并,漏斗图评估发表性偏倚。结果共纳入5篇文献,包括患者929例,对照1080例。异质性检验结果表明纳入研究间存在显著异质性,采用随机效应模型合并数据。Meta分析结果示：CYP3A5基因＊1／＊3、＊3／＊3、（＊1／＊3＋＊3／＊3）的合并OR及95％c1分别为1．45（0．91-2．32）、1．60（0．89-2．85）和2．69（0．86-8．38）,对应P值分别为0．12、0．11和0．09。结论CYP3A5＊3多态性与髓系白血病发生风险无相关性。     

CD209-871A/G位点多态性与结核易感性的Meta分析

目的评价CD209—871A／G位点多态性与结核易感性的相关性。方法以“DC—SIGN、CD209、ICAM-3、polymorphism、single nucleotide polymorphism、tuberculosis”为检索词,检索PubMed、EMBASE和Web of Science数据库;以“DC—SIGN、CD209、ICAM-3、结核、多态性”为检索词,检索中国学术期刊全文数据库（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）和万方数据库,检索时间截止至2011年3月。全面收集CD209—871A／G位点多态性与结核易感性的文献。排除不相关研究、会议摘要及综述类文章等,纳入公开发表的病例对照研究,病例组为确诊的结核病患者,无论是否合并人类免疫缺陷病毒感染,对照组为与病例组无血缘关系、无慢性感染性疾病史的健康人群;用Meta分析的方法合并比较基因型AA、GG、AG和等位基因A、G在结核组与对照组中是否有差异。结果共纳入3篇文献,共有结核病患者726例,健康对照744例。对总体人群进行Meta分析,未发现等位基因G和结核易感性相关[比值比0．60,95％可信区间（0．27,1．35）,P=0．22];基因型AA和等位基因A在结核病与健康对照组之间差异有统计学意义[比值比1．51,95％可信区间（1．01,2．26）,P=0．04;比值比1．28,95％可信区间（1．06,1．55）,P=0．01]。结论本研究提示CD209—871AA基因型和等位基因A与结核病的易感性有关,而一871G可能与结核病的机体免疫保护有关,尚需大样本病例对照试验证实。     

中国汉族人群Ghrelin基因Leu72Met多态性与2型糖尿病相关性Meta分析

目的探讨ghrelin基因Leu72Met（C408A）位点多态性与中国汉族2型糖尿病（T2DM）人群发病的关系。方法检索中国生物医学文献数据库、万方医学网,检索时间范围包括2013年5月之前的所有文献,分别检索到研究ghrelin基因Leu72Met位点多态性与中国汉族T2DM相关文献15篇。按纳入、排除标准选取病例,采用RevMan4．2．10分析其相关性。结果纳入研究文献5篇（涉及l132例2型糖尿病患者和961名对照组）。Meta分析结果表明,中国汉族人群2型糖尿病与Leu72Met位点多态性相关：AA基因型与CA基因型和CC基因型合并后比较,固定效应模型OR=2．55,95％CI：1．07～6．11,P=0．03;AA基因型与CC基因型比较,固定效应模型OR=2．63,95％CI：1．09～6．30,P=0．03;等位基因A与c比较,固定效应模型OR=I．30,95％CI：1．06～1．60,仁吣．01。结论Ghrelin基因Leu72Met位点多态性与中国汉族人群2型糖尿病的发生发展可能有关。     

IL-6基因多态性与类风湿性关节炎易感性关系的系统评估

目的：系统评估国人白细胞素‐6（IL‐6）基因多态性与类风湿性关节炎（RA ）易感性的关系。方法计算机检索Pubmed 、Cochrane library 、Sciverse 、CNKI 、VIP 、CBM 及万方数据库,检索时间均从建库至2013年9月。获取 IL‐6基因多态性与RA 易感性关系的病例对照研究。由2名研究者独立筛选文献。 Meta 分析采用 Revman 5．0软件处理,采用 Stata 11．0软件评估发表偏倚。结果共纳入3个病例对照研究。 Meta 分析显示：IL‐6‐174基因多态性 G 等位基因和隐性模型（GG vs ．GC ＋ CC）与RA 易感性存在一定的关系（均 P＜0．01）,然而显性模型（GG ＋ GC vs ．CC）和纯合型（GG vs ．CC）却不表现出此联系作用（P＝0．18,P＝0．13）。在 IL‐6‐572多态性位点中,纯合型、隐性模型、显性模型及等位基因均与 RA 易感性不相关（P ＝0．64,0．92,0．05）。结论国人 IL‐6‐174G／C 基因多态性 G 等位基因和隐性模型与 RA 的易感性可能相关。     

LOXL1基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼易感性关系的Meta分析

目的探讨类赖氨酰氧化酶1（LOXL1）基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼（exfoliation syndrome,XFG）的发病风险的相关性。方法全面检索Web of science、Embase、PubMed、CNKI、万方数据库,查找关于LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性关系的病例对照研究,检索时限为建库至2019年8月。由2名研究者根据纳入和排除标准提取相关资料后,运用Stata 10.0软件进行Meta分析。结果最终纳入19篇文献,19个研究,包括XFG组病人2422例,健康对照组3 549例,经异质性分析,提示各研究间有一定的异质性（P < 0.1）,运用随机效应对数据进行Meta分析,结果显示,在总体人群之中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG存在一定易感性（TT vs.TC+CC:OR=3.87,95%CI=2.83~5.29,P < 0.01）。对总体数据进行亚组分析,结果显示:在亚洲人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG发病风险无统计学关联性（TT vs.TC+CC:OR=1.74,95%CI=0.58~5.17,P>0.05）;在高加索人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性可增加XFG的易感性（TT vs.TC+CC:OR=4.25,95%CI=3.07~5.88,P < 0.01）。结论LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性相关,等位基因T可能与会增高患XFG的风险,特别是在高加索人群中。     

中国人群肿瘤坏死因子α基因-308A/G多态性与哮喘易感性的Meta分析

目的利用Meta分析探讨中国人群肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因-308A/G多态性位点与哮喘易感性关系。方法检索PubMed,Medline（Ovid）,EMbase,ScienceDirect,Springer,CNKI,万方,维普数据库,收集研究中国人群TNF-α-308A/G多态性位点与哮喘易感性的文献进行Meta分析。利用Revman4.2软件和STATA10.0软件进行统计学分析。结果根据纳入排除标准,总计纳入9篇文献进行研究,累计病例和对照数分别为1361例和1360例。TNF-α突变基因型（AA＋AG）个体得哮喘发病风险为野生型GG个体的1.47倍（95%CI：1.09～1.97,P=0.01）。发表偏倚评估未发现明显的发表偏倚,敏感性分析显示meta分析结果可信。结论 TNF-α-308A/G多态性位点与中国人群哮喘易感性密切相关,突变基因型携带者的哮喘发病风险较高。     

Pin1基因-842位点多态性与阿尔茨海默病发病相关性的Meta分析

目的综合评价Pin1基因．842位点多态性与阿尔茨海默病易感性的关系。方法检索CNKI和Medline数据库,获得有关Pin1基因．842位点多态性与阿尔茨海默病易感性关系的研究结果,并在不同对比模型中进行Meta分析。结果本次Meta分析共纳入6项研究,累计病例1750例,对照者1626名。基因变异在CCVSGG模型中,OR值为1．42（95％CI：0．71～2．84）,P值为0．32;基因变异在GcVSGG模型中,OR值为1．05（95％CI：0．88～1．26）,P值为0．58;在CC＋GCVSGG模型中,OR值为1．24（95％CI：0．86—1．79）,P值为0．25。结论尚无足够证据证明Pin1基因-842位点多态性与阿尔茨海默病易感性有关。     

DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的meta分析

【目的】用Meta分析的方法探讨DNA修复基因XPC单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性。【方法】计算机检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国生物医学文献数据库（CBM）收集关于DNA修复基因XPCAla499Val及Lys939Gln单核苷酸多态性与膀胱癌易感性的病例对照研究进行Meta分析,以野生基因型为参照,病例组及对照组XPC499Val、939Gln等位基因分布的比值比（OR）为效应指标,应用Meta分析软件Stata9．0对各研究原始数据进行统计处理及异质性检验,计算合并OR值及95％CI。【结果】按照纳入标准,最终进人Meta分析的文献共有7篇。Meta分析结果显示,XPC499Val／Val突变纯合子的个体发生膀胱癌的风险要高于对照组（合并OR=1．31;95％CI：1．06～1．62）。而XPC939Gin／Gin与膀胱癌之间无显著相关性。【结论】XPCAla499Val多态性与膀胱癌易感性之间存在相关,即携带突变型基因纯合子499Val／Val的个体发生膀胱癌的危险性较高。     

河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的 探讨河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系，为探寻乙肝后肝硬化的易感基因和抵抗基因提供线索。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对62例河南汉族乙肝后肝硬化患者、90例慢性乙型肝炎患者及62例正常健康人进行了HLA-DRB1等位基因检测，应用统计学软件SPSS10．0对三组实验结果进行X^2检验。结果 在乙肝后肝硬化组中HLA-DRB1 1201／1202等位基因频率显著升高，与慢性乙型肝炎组及健康组对比，差异均有统计学意义，而HLA-DRB1＊1301／1302、1501／1502等位基因实验组与两组对照组相比较均无统计学差异。结论HLA-DRB1＊1201／1202等位基因可能为河南地区汉族人群乙肝后肝硬化形成的易感基因。     

中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性位点与哮喘易感性关系的Meta分析

目的探讨中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性与哮喘易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国学术期刊网全文数据库（CNKI）、万方数据检索系统及维普数据库,收集研究中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性关系的文献进行Meta分析,末次检索时间为2009年10月1日。病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）及95%CI为效应指标,应用RevMan 4.2.8软件对各研究原始数据进行统计学分析并检验异质性,采用STATA10.0软件检验发表偏倚。结果根据纳入排除标准,共有9篇文献研究-6843G/A多态性位点,G携带者（GG＋GA）的哮喘发病风险较AA野生型纯合子（AA）增加49%（OR=1.49,95%CI1.01~2.22）。亚组分析显示,G携带者成年发病的风险明显增高（OR=1.83,95%CI1.32~2.52）,而儿童发病风险无显著性差异（OR=1.19,95%CI0.68~2.08）。结论中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性密切相关,突变子G携带者的哮喘发病风险较高。     

CYP17基因多态性与中国女性乳腺癌关系的Meta-分析

目的综合评价CYP17基因多态性与中国女性乳腺癌遗传易感性的关联强度。方法通过检索万方,维普,CNKI,Medline,springerlink和PUBMED等中英文数据库,获取CYP17基因多态性与中国女性乳腺癌遗传易感性关系的研究结果,所纳入文献均采用病例一对照研究的设计,以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标。采用RevMan4．2软件进行Meta-分析,并根据一致性检验的结果选用合适的模型（固定模型或随机模型）进行数据的合并。结果本次Meta-分析共纳入符合要求的文献7篇,其中英文5篇,中文2篇,累计病例数和对照数分别为1926例和3200例。CYP17c/c（纯合子模型）合并OR值为1．09（95％CL：0．91～1．30）,Z值为0．93,相应的P值为0．35。CYP17c／t（杂合子模型）合并OR值为0．84（95％CL：0．64～1．12）,Z值为1．19,相应的P值为0．23。其中5篇文献把所研究总体女性分成绝经前及绝经后人群,Meta-分析结果显示绝经前后均未发现存在相关性。结论尚无足够的证据证明CYP17基因多态性与中国女性乳腺癌易感性有确切关系。