TLR4基因内含子区rs12377632T／C位点多态性研究

目的：通过对TLR4（tolllikereceptor4）基因内含子区单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）基因型和等位基因的研究,旨在了解其在中国广西地区人群的频率分布及其在不同地区、种族之间分布是否存在差异。方法：使用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法来检测中国广西地区人群TLR4基因内含子区rsl2377632T／c多态性,并比较中国广西地区人群与人类基因组计划研究的4个人群（欧洲、中国北京、日本、非洲）的SNP分型数据,以分析TLR4基因内含子区rsl2377632T／C位点基因型和等位基因在不同地区、人群之间的差异。结果：中国广西地区人群的TLR4基因内含子区rsl2377632T／C位点SNP分型数据在男性、女性之间分布差异无统计学意义（P〉0．05）。其sNP分型数据与日本、中国北京地区人群相比较,分布差异无统计学意义（P〉0.05）;而与欧洲、非洲地区人群比较,分布差异有统计学意义（P〈0．001）。结论：TLR4基因内含子区rs12377632T／c位点SNP,在不同地区、种族人群之间存在明显差异。     

广西壮族和汉族人群Toll样受体4基因启动子区遗传多态性研究

目的探讨广西壮族和汉族健康人群Toll样受体4(TLR4)基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性的分布情况及其与不同地区、不同人群间的差异。方法采用单碱基延伸PCR技术及DNA测序方法检测123例广西壮族和汉族健康人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T、rs10983755G/A位点的基因型和等位基因,并对比分析其与北京人、日本人、欧洲人、非洲人的基因型和等位基因频率的分布差异。结果广西人群TLR4基因启动子区rs10116253C/T位点存在CC、CT、TT三种基因型,分布频率分别为13.82%、44.72%、41.46%,三种基因型在广西地区男女组间相比,差异有统计学意义(P<0.05),而等位基因在广西地区男女组间相比,差异无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。rs10983755G/A位点存在AA、AG、GG三种基因型,分布频率分别为4.07%、32.52%、63.41%,其基因型和等位基因在广西地区男女组间相比,差异均无统计学意义(P>0.05);其基因型及等位基因分布频率与欧洲、非洲人群相比,差异均有统计学意义(P<0.001)。结论广西人群TLR4基因rs10116253C/T、rs10983755G/A位点多态性在不同的人群和地区之间存在差异。     

中国广西人群Nogo-B基因内含子区遗传多态性的检测

目的 研究Nogo-B基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199例中国广西人的Nogo-B基因内含子区rs12464595 C/T、rs2864052 G/A多态性,并结合人类基因组计划( Hapmap)公布的四个人群(欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人)的SNP分型数据,比较分析这五个人群的基因型及等位基因的分布频率.结果 在中国广西人群中存在Nogo-B基因内含子区rs12464595 C/T、rs2864052 G/A多态性,与欧洲及非洲人群比较,Nogo -B基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05);而与日本人及北京人比较差异无显著性(P＞0.05).结论 在中国广西人群中存在Nogo-B基因多态性,但与其他种族人群比较存在显著性差异,这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.     

广西人群白细胞介素-31基因rs10847385A/C遗传多态性研究

目的了解白细胞介素-31（IL-31）基因单核苷酸多态性（SNP）各等位基因和基因型在广西地区人群中的分布频率,同时比较其在不同种族人群之间分布的差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）,对来自广西各地区的197例健康人群的IL-31基因rs10847385A/C多态性进行了检测,并将结果同人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人等四个种族人群的SNP分型数据进行比较,分析不同种族人群的等位基因和基因型分布频率的差异。结果在中国广西地区人群中存在着IL-31基因rs10847385A/C多态性。其等位基因和基因型分布频率在男女组间比较差异均无统计学意义（P〉0.05）,但该多态性位点等位基因和基因型的分布频率与非洲和日本人群比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而与欧洲和中国北京人群相比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国广西人群中存在IL-31基因多态性,且与性别不存在相关性,但与其他种族人群比较存在显著差异,这种差异可能导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同。     

广西黑衣壮人群白细胞介素17A 基因多态性

目的 探讨广西黑衣壮人群白细胞介素17A基因 （IL-17A）rs3819024、rs2275913位点的多态性分布特点和不同人群间的多态性差异。方法 采取多重单碱基延伸法（SNaPshot）方法对115例广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024、rs2275913位点进行基因分型检测,并比较不同性别及人群分布差异。结果 广西黑衣壮人群IL-17A基因rs3819024和rs2275913位点均存在AA、AG、GG 3种基因型,两位点基因型分布均以AG基因型多见,其中rs3819024位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为15.6%、54.8%、29.6%;rs2275913位点AA、AG、GG基因型的分布频率分别为27.8%、51.3%、20.9%。rs3819024和rs2275913位点分别以G和A等位基因多见,分布频率分别为57.0%和53.5%。rs3819024和rs2275913两位点基因型及等位基因频率在广西黑衣壮人群男女性别间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。rs3819024位点基因型及等位基因频率与千人基因组计划（1000 Genomes）数据库公布的日本人群（JPT）、非洲尼日利亚人群（YRI）、印第安人群（GIH）、欧洲人群（CEU）比较,差异均有统计学意义（P<0.05）;与北京汉族人群（HCB）比较差异无统计学意义（P>0.05）。rs2275913位点基因型及等位基因频率与YRI、GIH、CEU人群比较差异均有统计学意义（P<0.05）,与HCB人群比较差异无统计学意义（P>0.05）;而与JPT人群相比,基因型频率差异无统计学意义（P>0.05）,但等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）。结论 IL-17A基因rs3819024、rs2275913基因位点多态性在不同种族和地区间存在差异。     

IL-10基因内含子区基因多态性研究

目的比较研究白细胞介素10(IL-10)基因内含子区单核苷酸多态性(SNP)基因型及等位基因在不同地区、种族人群之间的分布情况。方法采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法来检测广西人群IL-10基因内含子区rs3021094T/G多态性,并与人类基因组计划研究的4个人群(欧洲、非洲、中国北京、日本)以及台湾地区人群SNP分型数据进行比较。结果 rs3021094T/G多态性分布的频率在广西人群男性、女性之间差异无统计学意义(P>0.05)。与日本、中国北京、台湾地区人群比较分布差异无统计学意义(P>0.05);而与欧洲、非洲地区人群比较,分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因内含子区基因多态性在不同地区、种族人群之间的分布有差异。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs17855750G/T、rs40837A/G多态性分布特点

目的 分析广西壮族人群白细胞介素(IL)-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性分布特点,对比其基因型和等位基因频率与不同国家(地区)间种族的分布差异.方法 采用单碱基延伸的PCR技术对168例广西壮族人群IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的单核苷酸多态性(SNP)分型数据,分析5个人群rs17855750 G/T、rs40837 A/G位点的基因型和等位基因频率差异.结果 在广西壮族人群中IL-27基因rs17855750 G/T位点TT基因型最常见,约为70.2％,T等位基因频率最高,约为50.3％,rs40837 A/G多态性位点AA基因型最常见,约为35.7％,A等位基因频率最高,约为52.1％,IL-27基因rs17855750 G/T、rs40837 A/G多态性位点基因型及等位基因频率男女性别间比较差异无统计学意义(P＞0.05),IL-27 rs17855750 G/T与北京人比较差异无统计学意义(P＞0.05),但与日本人、意大利人和非洲人比较差异有统计学意义(P＜0.01);IL-27 rs40837 A/G与北京人比较差异有统计学意义(P＜0.05),且与日本人、非洲人和意大利人比较差异也有统计学意义(P＜0.01).结论 IL-27基因rs17855750 G/T、IL-27 rs40837 A/G位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他国家(地区)人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一.     

广西壮族人群骨桥蛋白基因的单核苷酸多态性研究

目的：分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性（SNP）位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同国家或地区人群间的分布差异。方法利用 SNaPshot SNP 分型技术检测150例广西壮族骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）上4个人群（欧洲人群、非洲人群、日本人群和中国北京人群）的 SNP 分型数据,分析5个人群的骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因 rs11728697位点的 CC 基因型最常见,约为42．7％;C 等位基因的频率最高,约为62．7％。 rs9138位点的 CA 基因型最常见,约为51．3％;C 等位基因的频率最高,约为63．0％。骨桥蛋白基因型及等位基因频率男女组间比较差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs11728697位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、日本人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。广西壮族人群骨桥蛋白基因 rs9138位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群和非洲人群的差异有统计学意义（P＜0．05）,而与日本人群和中国北京人群的差异无统计学意义（P＞0．05）。结论骨桥蛋白基因 SNP 位点 rs11728697和 rs9138基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与不同国家或地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同国家或地区间发病率和临床表现存在差异的因素之一。     

精氨酸加压素基因rs66818855A/G和rs1078152C/T在广西健康人群中的分布

目的研究精氨酸加压素（AVP）基因单核苷酸多态性（SNP）位点rs66818855和rs1078152在广西健康人群中的分布,并对 比不同种族间AVP基因型及等位基因频率分布的差别。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应（PCR）技术和DNA测序法检测 303例广西人AVP基因多态性,分析广西人群这两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划公布的欧洲 人、中国北京汉族人、日本人和非洲人的基因多态性分型数据比较,分析这5个人群人类的基因型及等位基因的分布频率。结 果在我国广西人群中存在AVP基因rs66818855和rs1078152多态性,分别有AA、AG、GG,CC、CT、TT三种基因型。与人类基 因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,AVP基因rs66818855、rs1078152 位点基因型和等位基因频率在广西人群和欧洲人群的差异具有统计学意义（P均<0.01）;rs66818855位点等位基因频率与非洲 人相比差异具有统计学意义（P<0.05）。结论在广西地区人群中存在着AVP基因多态性。广西人群AVP基因多态性的分布与 其他种族人群比较存在有差异,这种差异也许是与AVP相关的疾病在不同地区人群间发病率不同的原因之一,对于群体遗传学 及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

广西汉族和壮族人群NFKB1基因多态性

目的 研究NFKB1基因单核苷酸多态性(rs3774963 C＞G和～rs1722146 A＞G)在广西汉族和壮族人群中的分布,同时比较不同种族间NFKB1基因型及等位基因频率分布的差异.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测152名广西汉族人和161名广西壮族人NFKB1基因多态性,比较两组人群2个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族研究结果进行比较.结果 在广西汉族和广西壮族人群中,NFKB1基因rs3774963 C＞G位点CC、CG及GG基因型频率分别为14.5%、46.1%、39.5%和11.8%、50.9%、37.3%;C、G等位基因频率分别为37.5%、62.5%和37.3%、62.7%.rs11722146 A＞G 位点AA、AG及GG基因型频率分别为21.7%、48.0%、30.3%和21.1%、48.4%、30.4%;A、G等位基因频率分别为45.7%、54.3%和45.3%、54.7%.两位点基因型和等位基因频率在两个人群中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).与国际人类基因组单倍型图计划中的不同种族相比,rs11722146 A＞G位点基因型和等位基因频率在广西汉族、壮族与欧洲和非洲人群的差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 广西地区汉族和壮族人群存在NFKB1基因多态性,其分布频率差异无统计学意义,但与其他种族相比,分布存在明显差异.     

广西人群IL-6基因启动子区rsl800796C／G遗传多态性研究

摘要：目的研究白细胞介素-6（Interleukin6,IL-6）基因启动子区rsl800796C／G的等位基因及其基因型在中国广西地区人群中的分布频率,比较其与其他种族的分布差异。方法采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测199名中国广西人群的IL-6基因启动子区rsl800796C／G单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）,并与人类基因组计划（Hapmap）公布的四个人群（非洲人、欧洲人、日本人和北京人）的SNP分型数据做比较,分析其基因型及等位基因的分布频率在这五个人群中的分布差异。结果广西地区人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因型及等位基因频率在男女组间比较差异无统计学意义（P〉0．05）。与日本人和北京人比较,IL-6基因启动子区rsl800796C／G基因多态性的分布频率差异无统计学意义（P均〉0．05）,但与欧洲和非洲人群比较差异有统计学意义（P均d0．05）。结论在中国广西人群中IL-6基因启动子区rsl800796C／G存在基因多态性,其基因型分布及等位基因分布频率与性别无相关性,但与其他种族人群相比存在明显差异。     

广西壮族人群白细胞介素-27基因rs181206C／T位点多态性的分布特点

目的：探讨广西壮族人群白细胞介素-27（ IL-27）基因rs181206 C／T位点的分布特点及其与不同地区和种族人群的差异。方法采用单碱基延伸的聚合酶链反应技术检测168例广西壮族人IL-27 rs181206C／T多态性,并与国际人类基因组计划（ HapMap）公布的中国北京人、日本人、非洲人和意大利人的 rs181206C／T位点的基因型和等位基因频率比较。结果168例广西壮族人中,检出rs181206C／T位点有3种基因型,分别为CC、CT和TT。 IL-27基因rs181206C／T位点最常见的基因型是TT（75．1％）,最常见的等位基因型是 T（85．7％）。男性及女性间 IL-27基因rs181206多态性位点基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义（ P＞0．05）;广西壮族人IL-27 rs181206C／T基因型及等位基因频率与北京人、日本人比较,差异无统计学意义（P＞0．05）,但与意大利人、非洲人比较,差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论 IL-27基因rs181206 C／T位点基因型和等位基因频率在广西壮族人群中的分布与其他种族和地区人群相比有差异。     

新疆地区哈萨克族和汉族人群中GGCX基因多态性分析

目的：探讨γ-谷氨酰基羧化酶（Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX）基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性（PCR-RFLP）技术对 GGCX的2个单核苷酸位点（rs11676382和 rs6751560）进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例（21．64％）、233例（76．39％）和6例（1．97％）,C 和 G 等位基因的频率分别为59．84％和83．50％;在汉族人群中分别有209例（68．30％）、93例（30．39％）和4例（1．31％）,C和 G等位基因的频率分别为40．16％和16．50％。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例（0．66％）、11例（3．61％）和292例（95．74％）,A和 G等位基因的频率分别为2．46％和97．54％;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例（1．31％）、3例（0．98％）和298例（97．70％）,A和G等位基因的频率分别为1．80％和98．20％;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义（总χ2＝134．9,P ＜0．01）,显性模型CC与CG＋GG、隐性模型GG与CC＋CG、附加模型CG与CC＋GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义（χ2＝134．4和129．9,P ＜0．01）,等位基因 C与 G比较差异有统计学意义（χ2＝84．3,P ＜0．01）。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又     

广西壮族及汉族人群CD40L基因rs1126535C/T遗传多态性的研究

目的研究CD40L基因rs1126535C/T多态性各基因型及等位基因在广西汉族及壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的异同。方法采用单碱基延伸的DNA测序法和PCR技术检测199例壮族人和199例汉族人的CD40L基因rs1126535C/T多态性,比较两组CD40L基因型及等位基因的分布频率;并结合文献资料进行不同种族间的比较和分析。结果在壮族人中CC基因型占5.53%、CT基因型占6.03%、TT基因型占88.44%;在汉族人中CC基因型占1.51%、CT基因型占4.02%、TT基因型占94.47%。在广西壮族人群和广西汉族人群中,CD40L等位基因的分布频率差异具有统计学意义(P<0.05),而它们的基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),广西汉族人CD40L基因多态性的分布频率同欧洲、日本和非洲人群进行比较,差异有统计学意义(P<0.05),与北京人基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。结论在广西壮族及汉族人群中存在CD40L基因多态性,其等位基因的分布频率差异都具有统计学意义,而它们的基因型分布频率差异无统计学意义,但与其他种族人群比较差异有统计学意义,这种差异对于人类学及群体遗传学的研究可能起非常重要的作用。     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

TGFβ2基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动的相关性研究

目的通过研究转移生长因子β2（TGFβ2）基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动（AF）的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照者TGFβ2基因一个单核苷酸标签位点（rs6658835）多态性。用检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 AF组与对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与正常对照组相比,AF患者组TGFβ2基因标签位点（rs6658835）GG＋AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义（分别为83.4%vs.65.6%和60.6%vs.41.7%,P均〈0.05）。结论本研究发现TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与西南地区人群AF相关。TGFβ2基因多态性可能在AF遗传易感性方面具有重要作用。