凝血因子Ⅰ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ、Ⅹ Ⅱ、Ⅹ Ⅲ缺乏

临床各专科重症疾病常继发不同程度的凝血因子缺乏和凝血功能障碍。某些家族遗传性疾病也常有凝血因子量或质的异常,造成一定的出血倾向和血液凝固缺陷。为使医务人员进一步了解凝血障碍的主要临床情况,及早予以诊治,可望本专题笔谈有助此意。     

肝淀粉样变性伴凝血因子Ⅹ缺乏1例

原发性肝淀粉样变性较为少见,其伴有凝血因子X缺乏更为少见,我院2002年收治1例,现报告如下。1临床资料1·1主要病史患者男,40岁,因反复下肢疼痛、肿胀9个月余,右侧大腿疼痛加重2周入院。患者于2001年6月和10月分别两次不慎摔伤右膝部,在当地医院诊断为“右膝关节内血肿”,经止血、消炎等治疗后症状消失。2001年12月无诱因左大腿内侧疼痛肿胀,在外院就诊,诊为“左大腿内侧肌肉血肿”,检查发现凝血酶原时间延长转血液科。住院期间血红蛋白70~80 g/L,血小板350~622×109/L,凝血酶原时间28·4 s,凝血因子Ⅷ水平正常,血小板聚集率正常(95%),尿…     

获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏伴静脉血栓病例及文献复习

获得性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）缺乏罕见，可发生于消耗过多、合成减少或免疫抑制介导。该病多见于老年群体，临床出血症状重，可出现反复自发性出血，治疗困难，死亡率接近50%，常规凝血检查无异常，极易漏诊和误诊。本文报道1例获得性FⅩⅢ缺乏症伴深静脉血栓形成患者，诊断过程曲折，经免疫抑制治疗取得成功。通过病例分析及文献复习，为临床出凝血障碍疾病诊治提供临床诊疗思路。     

少见凝血因子缺乏症3例

凝血因子缺乏症较少见,患者通常无自发性出血表现,目前无根治的办法,治疗上主要是输注血浆、凝血酶原复合物或人重组凝血因子.本文报道浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院收治的3例凝血因子缺乏症患者,分别为凝血因子Ⅶ、Ⅺ、Ⅻ缺乏,经对症治疗后病情稳定出院.     

获得性凝血因子Ⅴ缺乏合并血小板功能障碍的病例研究并文献复习

本文报告1例以血尿起病的获得性FⅤ缺乏伴抑制物阳性患者的临床特征、实验室检查指标、诊治经过及转归并进行相关文献复习和讨论。患者男,69岁,血尿、皮肤瘀斑,凝血酶原时间（Prothrombin Time, PT）延长、活化部分凝血酶原时间（Activated Partial Thromboplastin Time, APTT）延长、FⅤ活性极低、FⅤ抑制物阳性;伴血小板功能障碍,基因测序发现PLAU基因错义突变,先后经输注血制品、免疫抑制剂治疗好转,感染后复发,后经利妥昔单抗治疗有效。本研究发现获得性FⅤ缺乏伴抑制物阳性所致凝血障碍为血液科罕见疾病,免疫抑制剂、利妥昔单抗治疗有效。凝血异常患者需同时注意血小板功能检测。下一代测序技术（Next-generation sequencing,NGS）可为探究其病因提供线索。     

先天性凝血因子缺乏所致颅内出血临床分析

本文报告先天性凝血因子缺乏所致颅内出血8例(男7例、女1例,年龄6个月～7岁,其中Ⅷ因子5例,Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ因子各1例。随着科学技术的发展,非外伤性颅内出血的病儿检出率有逐年上升趋势,其中凝血因子缺乏所致颅内出血要引起高度警惕,尤其对无阳性家族史、既往无出血倾向的病儿千万不能武断否定先天性凝血因子缺乏所致颅内出血之可能,而匆忙进行手术治疗。另外对这种性质出血部位一额、颞、顶尤为重视。     

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏基因型和表型的关联研究

目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系.方法·选取2020年1月-11月于广州医科大学...     

先天性凝血因子Ⅶ缺乏患者围术期出凝血状况风险评估与文献复习

罕见出血紊乱(rare bieeding disorders,RBDs)包括先天性纤维蛋白原、因子(F)Ⅱ、FⅤ、FⅤ+FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ的缺乏。而FⅦ的缺乏又是RBDs中最常见的一种,2010年世界血友病联盟(WFH)年度全球调查显示,FⅦ缺乏占所有RBDs的28%[1]。随着移民人口数在发展中国家和发达国家的增加,RBDs逐渐受到关注。由于其发生率低,故这类疾病在基因诊断、实验室检查和临床特征等方面的资料较少,缺少以循证医学为基础的诊断和治疗指南,从而给此类病人在围术期的风险评估和处理带来了困难。我院最近收治一拟行胆囊切除术患者,伴有     

凝血因子Ⅶ研究进展

凝血因子Ⅶ(factor Ⅶ,FⅦ)不仅是生理及病理性凝血反应的主要启动因子,而且还参与胚胎发育、血管新生、伤口愈合、促炎症等凝血以外的生理、病理过程,与动脉粥样硬化、冠心病及脑卒中的发生、发展关系密切,因而成为人们研究的热点之一。本文就这方面作一综述。     

急性有机磷中毒引起凝血因子Ⅹ缺乏1例

患者,女性,17岁.口服氧化乐果(约70 mL),20天后出现间断性鼻出血(约100 mL)及血尿.查体:全身皮肤黏膜未见出血点、皮疹,浅表淋巴结不大,心肺未见异常,肝脾未触及.实验室检查:WBC 6.3×109/L,RBC 2.79×1012/L,Hb 90 g/L,PLT 235×109/L,血涂片未见异常.     

31例获得性凝血因子缺乏症的回顾性分析

目的 探讨获得性凝血因子缺乏症的病因、临床表现、治疗、转归。方法 回顾性分析山东大学齐鲁医院2011年7月至2021年10月确诊为获得性凝血因子缺乏症患者31例的临床资料。获得性血友病A(AHA)患者根据FⅧ抑制物水平分组并进行组间相关性分析。结果 31例获得性凝血因子缺乏症患者中,29例为AHA,2例为获得性凝血因子V缺乏症(AFVD)。AHA最常见临床表现为皮肤瘀斑(62.07%)和肌肉软组织血肿(34.48%),AFVD则分别表现为血尿和皮肤出血点。凝血因子Ⅷ(FⅧ)抑制物滴度高的患者活化的部分凝血活酶时间(APTT)更长,凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C)水平更低,差异有统计学意义(P<0.05),但FⅧ抑制物滴度高低与患者的出血严重程度无相关性。结论 筛查患者病因,结合患者的病因、年龄、基础病及凝血因子水平等实验室检查评估后制定个性化治疗方案,对于获得性凝血因子缺乏症的管理具有重要意义。     

“敌鼠钠”中毒引起凝血因子X缺乏3例

对灭鼠药使用时必须重视人生安全。患者施放鼠药引起一家三口凝血因子 X缺乏。现报道如下 :1　临床资料1.1　病历摘要例 1,男 6 4岁 ,1994年 6月中旬 ,发现全身瘀斑伴发热 ,双下肢肌肉酸痛。当地医疗诊为“流行性出热”转来我院 ,初诊为“过敏性紫癜”收住院。经 FDA、补液、止血、抗过敏性等治疗后 ,瘀斑消失 ,基本痊愈出院。8月初 ,再次发现皮肤瘀斑 ,双下肢酸痛、黑便 ,来我院求诊。例 2 ,女 5 8岁 ,系患者之妻 ,1994年 6月中旬发现全身皮肤大片瘀斑。例 3,男 2 8岁 ,系患者之子 ,1994年 7月初发现皮肤瘀斑伴血尿。1.2　实验室检查 :详…     

凝血因子ⅩⅢ基因多态性及其临床意义

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是催化凝血过程最后一步反应的凝血因子,其主要作用是催化纤维蛋白单体之间形成ε-(γ谷氨酰胺)-赖氨酸共价键,稳定纤维蛋白多聚体.近年来的研究发现,FⅩⅢ基困多态性与血栓性疾病有关.本文就FⅩⅢ因多态性及其对FⅩⅢ激活及活性的影响和与血管性疾病的关系作一综述.     

重组凝血因子Ⅶ表达和合成机制的研究进展

血友病是由于人体内缺乏相应凝血因子造成的凝血障碍,目前主要利用基因重组技术在不同细胞中表达重组凝血因子Ⅶ(Ⅶ因子)从而对血友患者出血进行治疗。为有效提高重组Ⅶ因子的产量及活性,已有研究者尝试利用不同真核表达系统合成重组Ⅶ因子,如BHK细胞、CHO细胞、昆虫细胞和鱼胚胎等。同时,不同外源功能性基因对重组Ⅶ因子活性和翻译后修饰对表达产量的影响也通过不同方法进行探究。本文从Ⅶ因子在凝血途径中的作用、重组表达重组Ⅶ因子和翻译后修饰对合成的影响3个方面对重组Ⅶ因子表达和合成机制研究进行了综述。     

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例

<正>凝血因子Ⅶ(FⅦ)是参与血液凝固过程中一个必不可少的凝血因子,在体内作为外源性凝血途径的启动因子,在凝血的起始步骤中起发挥着重要的作用。遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症在临床工作中极少见,国内外仅有为数不多的报告。我院2011年发现1例,现报告如下。1病历摘要严某某,男,2011年4月出生,汉族。住院号21105834。出生时因"巨大头皮血肿,新生儿高胆红素血症,凝血功能障     

凝血因子Ⅶ和冠心病

冠心病的病理基础是动脉粥样硬化，而动脉粥样硬化的发病机制到目前有许多不同学说从不同角度来阐明，考虑它的发病是多机制的。其中，血小板聚集和血栓形成学说以及损伤反应学说都提到动脉内膜损伤，内膜损伤后即可激活血小板引起内外凝血途径的激活形成血栓。而因子Ⅶ作为外源性凝血途径的起始凝血因子在冠心病的发病机制中起重要作用，它作为一种新型冠心病的危险因素受到人们越来越多的关注。     

先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症1例

患者女,28岁,因反复出血28年,于2002年12月入我院.患者于出生后第四天出现脐带残端渗血不止,应用止血剂治疗10天,血止愈合.