Clinical analysis of fetal congenital heart disease and chromosome abnormalities

目的 通过分析产前超声心动图筛查出的胎儿先天性心脏病其染色体异常情况,提高胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前诊断率.方法 2006年1月至2010年12月在本院产科门诊行超声心动图检查(孕11～ 14周和孕22～26周)的孕妇28 056例[年龄19 ～43(27.48±4.35)岁,孕(28.65±5.12)周],发现心脏结构异常的胎儿再行染色体检查后终止妊娠,结合胎儿大体解剖、染色体异常情况进行综合分析.结果 近5年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 592例,引产后尸解证实的胎儿先天性心脏病79例,其中38例行染色体检查,发现染色体异常17例,其中21-三体3例,18-三体7例,克氏综合征1例,三倍体1例,46,XX性反转1例,45,X/46,46,X,r(X)1例,小Y5例.结论 复杂型先天性心脏病或先天性心脏病合并其他心外畸形的胎儿应进行核型分析,避免染色体异常综合征患儿的出生.     

静脉导管多普勒血流检测诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的：探讨静脉导管多普勒血流检测对诊断胎儿先天性心脏病的临床价值。方法对本院2010年9月至2014年8月接诊的3600例孕11~14周的单胎孕妇行静脉导管血流频谱(DV)及颈项透明层(NT)检测,行超声心动图检查所有NT增厚及DV异常的胎儿,行超声心动图系统筛查孕18~20周和中孕期的胎儿,系统筛查所有NT及DV正常的孕22～24周胎儿,并进一步行超声心动图检查疑为先天性心脏病(CHD)的胎儿,对所有胎儿(出生后1周内)行超声心动图检查,引产者进行尸解,对数据进行评价。结果3600例胎儿中,与NT正常的胎儿比较,NT增厚胎儿的先天性心脏病发生率显著升高(P<0.01),阳性预测值为32.73%、敏感性为53.73%、特异性为98.87%;与DV正常的胎儿比较,DV异常的胎儿先天性心脏病发生率显著升高(P<0.01),阳性预测值为25.81%、敏感性为57.14%、特异性为96.74%;与NT及DV均正常的胎儿比较,NT异常合并DV异常的胎儿的先天性心脏病发生率显著升高(P<0.01),阳性预测值为62.00%、敏感性为46.27%、特异性为99.84%。结论胎儿静脉导管多普勒血流检测对胎儿先天性心脏病的诊断有较高的特异度和灵敏度,可对胎儿先天性心脏病做出有效的产前诊断,值得在临床上推广。     

妊娠期糖尿病胎儿常规行心超检查的临床研究

目的评价对孕中期胎儿超声畸形筛查结果正常的妊娠期糖尿病胎儿常规行超声心动图检查的价值。方法回顾本院自2010年1月-2012年1月接受胎儿超声心动图检查的资料,将唯一检查指征为母亲患妊娠期糖尿病的病例纳入研究,且这些病例孕中期胎儿超声畸形筛查结果均无异常。结果共40例妊娠期糖尿病胎儿纳入研究,检出先天性心脏病4例,未发现严重先天性心脏病,胎儿超声心动图检查准确率为95％。结论妊娠期糖尿病胎儿常规行超声心动图检查并不能明显提高对严重先天性心脏病的胎内栓出率。     

胎儿心脏超声心动图在先天性心脏病中的应用

目的探究胎儿心脏超声心动图在先天性心脏病检查中的诊断价值。方法对我院2008年1月至2010年12月孕16～30周的常规产前体检的孕妇自愿的基础上对1098例应用超声心动图对胎儿心脏进行检查。以胎儿四腔心、右室流出道、左室流出道、三血管/三血管-气管切面为标准切面。显示异常情况即加做详细超声心动图检查。结果在1098例胎儿中发现先天性心脏病15例,发病率1.37%。经产后和尸检证实,结果相符,漏诊1例,漏诊率0.9%。诊断准确率为93.33%;结论胎儿超声心动图可有效检出胎儿先天性心脏病,对优生优育及确定围产期治疗方案具有重要的指导意义。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度及静脉导管在先天性心脏畸形筛查中的价值

目的:对超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度及静脉导管(DV)在先天性心脏畸形(CHD)筛查中的临床价值进行评价分析,为临床诊治工作提供可靠的参考依据。方法:常规对产检的1 168例孕妇于孕11¹4周进行胎儿颈项透明层厚度测量,同时对NT增厚者进行静脉导管血流频谱检测,将检查结果按照正常与否分成异常组和正常组,异常组患者在1814周进行胎儿颈项透明层厚度测量,同时对NT增厚者进行静脉导管血流频谱检测,将检查结果按照正常与否分成异常组和正常组,异常组患者在18²0周时行超声心动图检查以确诊或除外CHD,正常组在孕2020周时行超声心动图检查以确诊或除外CHD,正常组在孕20²4周进行胎儿超声心动图检查。对两组患者先天性心脏畸形检出率进行对比。结果:①NT增厚胎儿31例,产前产后证实8例有CHD;NT正常胎儿1 137例,产前产后证实患有CHD10例。与NT正常胎儿比较,NT增厚胎儿的CHD发生率明显增高,而且NT越厚,CHD发生率越高。②NT增厚合并DV血流频谱异常5例,产前产后证实CHD有4例。结论:超声检测胎儿颈项透明层厚度和静脉导管血流频谱,对于心脏先天畸形的早期筛查具有重要价值。     

胎儿严重先天性心脏病与NT增厚的相关性研究进展

胎儿颈项透明层(NT)增厚既往仅作为胎儿染色体异常的一个重要筛查指标。在其后的研究中不断有学者发现,NT增厚的胎儿发生先天性心脏病的概率较NT值正常的胎儿明显增高。使用阴道超声检查,在二维灰阶超声基础上配合彩色多普勒检查,完全能够在早孕晚期(孕11¹3周+6 d)对NT增厚的目标胎儿进行早期超声心动图检查,对于未在早孕期发现心脏结构严重异常的目标胎儿也能够为其后的心脏专项检查提供依据。     

床边超声心动图对新生儿重症监护室患儿的临床应用价值

目的探讨床边超声心动图对新生儿重症监护室患儿的临床应用价值。方法回顾性分析我院2017年1～12月新生儿重症监护室患儿1000例,依不同孕周将患儿分为早产儿(≤37周)545例,足月儿(37周)455例,对所有患儿行床旁超声心动图检测,评估床旁超声心动图监测对于早期先天性心脏病患儿的临床应用价值。结果本次实验入住NICU患儿1000例,心脏异常情况发生率为85.20%;其中CHD患儿占18.54%。足月新生儿动脉导管闭合异常、CHD及肺动脉高压发生率显著低于早产新生儿,差异有统计学意义(P0.05)。不同孕周新生儿心脏房室间隔缺损是临床发病率较高的两类CHD,足月与早产新生儿不同类型CHD发生率接近,差异无统计学意义(P0.05)。结论对于新生儿重症监护室患儿行床边超声心动图检测,对早期先天性心脏病患儿进行鉴别诊断,有助于改善患儿临床治疗效果,降低新生儿死亡风险,临床应用前景广泛。     

超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的应用价值

目的探讨产前超声诊断在筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值。方法采用七切面顺序分段法对6 129例胎儿(其中2 022例有筛查高危因素)进行心脏检查,先天性心脏病胎儿引产后进行尸体解剖或出生后随访结果对照,并对筛查的11个高危因素进行分析,20例胎儿脐血或羊水进行染色体检查。结果超声筛查出101例胎儿(其中64例有筛查高危因素)先天性心脏结构异常(不包括心律失常),100例获得随访,误诊房间隔缺损2例,11个高危因素中有10个是筛查胎儿先天性心脏病的独立危险因素(P<0.05),8例染色体异常,以18-三体多见。结论超声心动图是诊断胎儿(尤其是有筛查高危因素的胎儿)先天性心脏病比较准确和安全的影像学方法,并为染色体检查提供依据。     

多切面法联合产前多普勒超声在胎儿先天性心脏病诊断中的应用研究

目的探讨多切面法联合产前多普勒超声在胎儿先天性心脏病诊断中的应用。方法选取2015年8月至2017年4月我院进行多普勒超声检查孕周在20~32周的7 890名孕妇作为研究对象,均进行联合多切面超声检查,跟踪产前诊断先天性心脏病的胎儿,引产病例予以尸体解剖,分娩病例予以新生儿超声心动图检查。结果7 890名孕妇中,产前多普勒超声检出胎儿先天性心脏病57例,检出率为0.73%(57/7 890),产后尸体解剖或新生儿超声心动图检查证实为先天性心脏病60例,经尸体解剖证实1例主动脉弓缩窄误诊为主动脉弓离断,经新生儿超声心动图检查证实1例右侧异构综合征误诊为左旋心,漏诊1例右位主动脉弓,漏诊2例单纯室间隔缺损,正确率为96.66%(55/60)。结论多切面联合彩色多普勒超声检查可有效诊断胎儿先天性心脏病,具有较高的临床应用价值,值得临床推广使用。     

The application value of color doppler echocardiography diagnosis of fetal congenital heart disease

目的 探讨产前超声诊断在筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值.方法 采用七切面顺序分段法对6 129例胎儿(其中2 022例有筛查高危因素)进行心脏检查,先天性心脏病胎儿引产后进行尸体解剖或出生后随访结果 对照,并对筛查的11个高危因素进行分析,20例胎儿脐血或羊水进行染色体检查.结果 超声筛查出101例胎儿(其中64例有筛查高危因素)先天性心脏结构异常(不包括心律失常),100例获得随访,误诊房间隔缺损2例,11个高危因素中有10个是筛查胎儿先天性心脏病的独立危险因素(P＜0.05),8例染色体异常,以18-三体多见.结论 超声心动图是诊断胎儿(尤其是有筛查高危因素的胎儿)先天性心脏病比较准确和安全的影像学方法,并为染色体检查提供依据.     

产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.     

产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。     

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。     

20例21-三体胎儿产前超声表现分析

 目的   探讨21-三体胎儿产前超声异常表现。方法  回顾性分析本院2010年1月至2012年12月期间通过羊水穿刺进行染色体核型分析(共1 362例)确诊为21-三体的20例胎儿的产前超声图像特征。结果   染色体核型分析21-三体胎儿20例,占所有(60例)染色体异常胎儿的33.3%;孕妇年龄在21~41岁,小于35岁者14例(70%)。其中8例(40%)胎儿产前超声未见异常;其余12例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常,主要表现为鼻骨缺失或短小(3例)、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液(3例)、中孕早期羊膜绒毛膜未融合(2例)、颈项透明层增厚(2例)及颈项软组织增厚(2例)、心室强光点(2例)、双泡征(1例)、双侧侧脑室增宽(1例),股骨及肱骨偏短(1例),心脏畸形(心内膜垫部分缺失,1例),羊水偏多(1例),小型脐膨出(1例),心脏三尖瓣反流(1例)。结论  具有染色体21-三体核型异常胎儿的孕妇大部分年龄小于35周岁;相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现;21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散,无特异性表现。     

妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

928例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的评价产前诊断指征在胎儿染色体病诊断中的意义。方法对940例妊娠中期孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行羊水细胞染色体核型分析。结果940例孕妇羊水培养成功928例,成功率98.72%。发现异常核型26例,占2.80%。其中,各类三体11例占42.31%,为最主要的异常核型。高龄(≥35岁)孕妇胎儿染色体数目异常的检出率为1.94%(6/310),明显高于非高龄孕妇胎儿0.65%(4/618)的检出率(P=0.037)。另外,35岁以下唐氏筛查高风险者胎儿确诊阳性率为0.69%(3/432),远远高于普通人群水平。结论合理应用产前诊断指征可以明显提高染色体病的产前诊断效力。     

无创产前基因检测技术在产前筛查中的临床应用

目的 探讨无创产前基因检测(noninvasive prenatal genetic testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病中的临床应用.方法 选择2015年11月至2017年6月赤峰生殖健康专科医院确诊的高危孕妇3 929例和一般孕妇1667例,共5 596例,对其外周血中游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)进行测序分析,评估染色体非整倍体疾病的风险率,对高风险孕妇进行羊水穿刺以确诊.结果 NIPT结果高风险孕妇共54例,占调查资料总数的0.96％,包括21-体33例、18-三体8例、13-三体3例,X染色体疑似异常10例.54例高风险孕妇中32例进行了羊水穿刺,19例直接引产,2例胎停育,1例未做羊水穿刺已生正常.结果显示NIPT的检出率为100％,准确率为85.2％.结论 NIPT对孕妇外周血中cffDNA的检测准确率达85.2％,其高准确性、无创性等优点适合大规模的产前筛查.     

SNP-array分析在颈项皮肤皱褶增厚胎儿遗传学诊断中的应用

  目的  探讨胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断与遗传咨询。  方法  回顾性分析2018年1月—2019年8月间来广西壮族自治区妇幼保健院产科产检,超声检查提示孕中期16~18孕周NF≥5.0 mm;19~22孕周NF≥6.0 mm的152例NF增厚的孕妇,行羊膜腔穿刺抽取羊水标本,同时行羊水细胞核型分析和染色体微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,统计这些孕妇的临床诊断资料,并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测结果。  结果  152例NF增厚胎儿标本中,检出染色体核型异常19例,检出率为12.5%(19/152)。19例异常核型中21-三体:12例;18-三体:2例;45,X:2例;47,XXX:1例;嵌合体45, -6[28]/46, r(6)(p25q26)[12]:1例;46, XN, del(5)(p14):1例。SNP-array检出33例异常,检出率为21.71%(33/152),SNP-array技术的检出率明显高于核型分析的异常检出率。除了能检出核型分析发现的染色体非整倍体或大片段结构异常外,SNP-array技术还检出染色体核型分析未能检出的14例微缺失,其中4例致病性拷贝数变异,2例可疑致病性拷贝数变异,其余8例为临床意义不明拷贝数变异病例。  结论  对超声筛查为胎儿颈背皮肤皱褶增厚的病例,SNP-array技术诊断可明显提高染色体核型分析未能检测出的染色体亚显微结构的畸变。      

Fetal echocardiographic screening in twins for congenital heart diseases

Background Congenital heart disease (CHD) is the most common congenital disorder at birth. Yagel and colleagues’s method of heart examination has been proved valuable in finding CHD prenatally in single pregnancies. The aim of this study was to analyze the frequency of CHD in twin pregnancies and the sensitivity of the method. Methods A total of 1103 pregnant women with twins were enrolled in this study, including 127 cases with high-risk for CHD. Five transverse ultrasound measurements were used for fetal heart examination, including the upper abdomen view, four-chamber view, five-chamber view, pulmonary artery bifurcation view, and three-vessel view. In the fetuses who were diagnosed with CHD and whose parents requested termination of the pregnancy, autopsy of the fetal heart was performed after an abortion, and a blood sample was collected from the heart for chromosome evaluation. In the other fetuses, a close follow-up was conducted by echocardiography within one year after birth. Results Antenatally, CHD was found in 12 twins, of which 4 were from the high-risk group (3.15%), and 8 from the low-risk group (0.82%). In 2 pairs of the twins, the two fetuses had a same kind of CHD (one pair had tetralogy of Fallot (TOF), another pair had rhabdomyoma). Another pair had different types of anomaly (one fetus had TOF, and the other duodenal atresia with a normal heart). Termination of pregnancy was performed in these three pairs and the autopsy of the fetal heart confirmed the ultrasound findings. In the other 9 pairs, CHD was detected in one fetus, and a normal heart in the others. In the cases who received chromosome evaluation, 2 had abnormal chromosomes. During the follow-up after birth, heart examinations confirmed the prenatal diagnosis in 7 of the 9. The diagnosis of CHD was missed antenatally in 2 pairs of twins. In both the cases, one fetus was normal, and the other was confirmed as having CHD after birth (small ventricle septum defect in one, and persistent open ductus arteriosus in the other). Thus, the total frequency of CHD was 16 (7.3/1000), which was similar to that in single pregnancies. The sensitivity of fetal echocardiography was 87.5% and the specificity was 100%. Conclusions The frequency of CHD is the same in twin as in single pregnancies. Systemic ultrasound scanning with five transverse views is effective in diagnosing fetal CHD in twin pregnancies.     

中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床价值

目的:探讨中孕期超声筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法:回顾性分析我院分娩的产前诊断为胎儿染色体异常的孕妇405例的临床资料。结果:胎儿非整倍体患者8例,嵌合体2例,染色体结构异常9例。共有8例有异常超声表现。结论:很多非整倍体胎儿中孕期都存在异常的超声表现,需要临床医生在中孕期超声检查时做好全面的筛查。产前超声检查若没有胎儿异常表现,则说明染色体异常的几率较小,相反,存在异常的超声表现时,则可怀疑为染色体异常。